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Existe Atrofia Óptica Recessiva Devido ao WFS1?

2 de janeiro de 2026 atualizado por: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

A Atrofia Ótica Recessiva Devido ao WFS1 é uma Entidade Específica Diferente da Síndrome de Wolfram?

Todos os doentes com síndrome de Wolfram e atrofia óptica recessiva devido a uma mutação do WFS1 de um único centro foram incluídos num estudo retrospetivo. A evolução da acuidade visual desde a ocorrência da atrofia óptica e o seu último valor, dados de OCT, dados genéticos e manifestações sistémicas foram analisados.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A data oftalmológica incluirá: avaliação da acuidade visual melhor corrigida (AVMC) para longe, exame da lâmpada de fenda do segmento anterior, tonometria de aplanação de Goldman, fundoscopia, retinografia, campo visual manual de Goldman e tomografia de coerência óptica (OCT). Estes incluirão o valor global da espessura da camada de fibras nervosas da retina (CFNR), bem como a espessura do complexo de células ganglionares (CCG).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

45

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

doente do nosso centro de referência de doenças raras

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Mutação WFS1

Critérios de Exclusão:

  • Mutação WFS2

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
síndrome de Wolfram
Pacientes de acordo com os critérios EuroWABB da síndrome de Wolfram e as diretrizes nacionais francesas
Outro: analisar estudo
Análise retrospectiva e estudo de dados registados de doentes com síndrome de Wolfram ou atrofia óptica recessiva devido a mutação do gene WFS1
atrofia óptica recessiva
doentes com uma OA devido a mutação do gene WFS1, independentemente da idade de ocorrência, sem qualquer outra manifestação clínica.
Outro: analisar estudo
Análise retrospectiva e estudo de dados registados de doentes com síndrome de Wolfram ou atrofia óptica recessiva devido a mutação do gene WFS1

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Acuidade visual na última consulta
Prazo: A última visita será registada independentemente do tempo decorrido desde o início da doença, considerada como linha de base
Comparação da acuidade visual na última avaliação visual entre os 2 grupos
A última visita será registada independentemente do tempo decorrido desde o início da doença, considerada como linha de base

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Evolução da acuidade visual
Prazo: Medição no momento de ocorrência da doença considerada como linha de base e na última visita
Só tomamos em consideração as primeiras avaliações visuais e o tempo decorrido desde a ocorrência da OA, bem como a última avaliação visual, quando possível, e o intervalo entre esses dois exames.
Medição no momento de ocorrência da doença considerada como linha de base e na última visita
Idade
Prazo: Na ocorrência da doença considerada como linha de base
Idade do paciente na ocorrência da doença
Na ocorrência da doença considerada como linha de base
Espessura global da RNFL
Prazo: Medição na ocorrência da doença considerada como linha de base e na última visita
Comparação da espessura global da RNFL de acordo com o grupo e o tempo decorrido desde o aparecimento da doença
Medição na ocorrência da doença considerada como linha de base e na última visita

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Hôpital Necker-Enfants Malades

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de fevereiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de abril de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de novembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de janeiro de 2026

Primeira postagem (Real)

13 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ROAWFS1

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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