Существует ли рецессивная атрофия зрительного нерва, обусловленная WFS1?
2 января 2026 г. обновлено: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades
Является ли рецессивная атрофия зрительного нерва из-за WFS1 отдельным заболеванием, отличным от синдрома Вольфрама?
Все пациенты с синдромом Вольфрама и рецессивной оптической атрофией, вызванной мутацией гена WFS1 из одного центра, были включены в ретроспективное исследование.
Были проанализированы: эволюция остроты зрения с момента возникновения оптической атрофии и её последнее значение, данные ОКТ, генетические данные и системные проявления.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Офтальмологические даты будут включать: оценку остроты зрения вдаль с наилучшей коррекцией (BCVA), биомикроскопию переднего отрезка глаза с помощью щелевой лампы, тонометрию по Гольдману, офтальмоскопию глазного дна, ретинофотографию, периметрию по Гольдману и оптическую когерентную томографию (ОКТ).
Это будет включать общее значение толщины слоя нервных волокон сетчатки (RNFL), а также толщину комплекса ганглиозных клеток (GCC).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
45
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: christophe orssaud, MD
- Номер телефона: 33 1 56 09 34 66
- Электронная почта: christophe.orssaud@aphp.fr
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
пациент из нашего референс-центра по редким заболеваниям
Описание
Критерии включения:
- Мутация WFS1
Критерии исключения:
- Мутация WFS2
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
синдром Вольфрама
Пациенты согласно критериям EuroWABB синдрома Вольфрама и французским национальным рекомендациям
|
Ретроспективный анализ и исследование записанных данных пациентов с синдромом Вольфрама или рецессивной оптической атрофией вследствие мутации WFS1
|
|
рецессивная атрофия зрительного нерва
пациенты с OA из-за мутации гена WFS1, независимо от возраста её возникновения, без каких-либо других клинических проявлений.
|
Ретроспективный анализ и исследование записанных данных пациентов с синдромом Вольфрама или рецессивной оптической атрофией вследствие мутации WFS1
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Острота зрения на последнем визите
Временное ограничение: Последнее посещение будет зарегистрировано независимо от времени, прошедшего с момента начала заболевания, рассматриваемого как исходный уровень
|
Сравнение остроты зрения при последнем визите между 2 группами
|
Последнее посещение будет зарегистрировано независимо от времени, прошедшего с момента начала заболевания, рассматриваемого как исходный уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Эволюция остроты зрения
Временное ограничение: Измерение при возникновении заболевания, рассматриваемое как исходный уровень, и при последнем визите
|
Мы учитываем только первые визуальные оценки и промежуток времени с момента возникновения ОА, а также, по возможности, последнюю визуальную оценку и интервал между этими двумя обследованиями.
|
Измерение при возникновении заболевания, рассматриваемое как исходный уровень, и при последнем визите
|
|
Возраст
Временное ограничение: При возникновении заболевания, рассматриваемого как исходный уровень
|
Возраст пациента при возникновении заболевания
|
При возникновении заболевания, рассматриваемого как исходный уровень
|
|
Глобальная толщина RNFL
Временное ограничение: Измерение при возникновении заболевания, рассматриваемое как исходный уровень, и при последнем визите
|
Сравнение глобальной толщины слоя нервных волокон сетчатки (RNFL) в зависимости от группы и времени от начала заболевания
|
Измерение при возникновении заболевания, рассматриваемое как исходный уровень, и при последнем визите
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 февраля 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 марта 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 апреля 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
15 ноября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 января 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
13 января 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 января 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 января 2026 г.
Последняя проверка
1 января 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Урогенитальные заболевания
- Неврологические проявления
- Заболевания эндокринной системы
- Заболевания нервной системы
- Мужские мочеполовые заболевания
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения метаболизма глюкозы
- Сахарный диабет
- Глазные болезни
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Врожденные аномалии
- Оториноларингологические заболевания
- Нарушения зрения
- Расстройства чувствительности
- Аномалии, Множественные
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Ушные заболевания
- Заболевания зрительного нерва
- Заболевания черепно-мозговых нервов
- Гипофизарные заболевания
- Слепоглухие расстройства
- Глухота
- Потеря слуха
- Нарушения слуха
- Слепота
- Оптическая атрофия
- Несахарный диабет
- Сахарный диабет, тип 1
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Атрофии зрительного нерва, наследственные
- Синдром Вольфрама
Другие идентификационные номера исследования
- ROAWFS1
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .