Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Existuje recesivní atrofie optiku způsobená WFS1?

2. ledna 2026 aktualizováno: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Je recesivní atrofie zrakového nervu způsobená WFS1 specifickou entitou odlišnou od Wolframova syndromu?

Do retrospektivní studie byli zařazeni všichni pacienti s Wolframovým syndromem a recesivní optickou atrofií způsobenou mutací genu WFS1 z jednoho centra. Byla analyzována vývoj zrakové ostrosti od výskytu optické atrofie a její poslední hodnota, data OCT, genetická data a systémové projevy.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Oftalmologické vyšetření bude zahrnovat: vyšetření dalekozrakosti s nejlepší korigovanou zrakovou ostrostí (BCVA), vyšetření předního segmentu štěrbinovou lampou, aplanační tonometrii podle Goldmana, fundoskopii, retinografii, manuální zorné pole podle Goldmana a optickou koherentní tomografii (OCT). Tyto metody budou zahrnovat celkovou hodnotu tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice (RNFL) i tloušťku komplexu gangliových buněk (GCC).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

45

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacient z našeho referenčního centra pro vzácné nemoci

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • mutace WFS1

Kritéria pro vyloučení:

  • mutace WFS2

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Wolframův syndrom
Pacienti podle kritérií syndromu Wolfram EuroWABB a francouzských národních doporučení
Jiný: analyzovat studii
Retrospektivní analýza a studie zaznamenaných údajů pacientů s wolframovým syndromem nebo recesivní optickou atrofií způsobenou mutací genu WFS1
recesivní optická atrofie
pacienti s OA způsobenou mutací genu WFS1, bez ohledu na věk jejího vzniku, bez jakýchkoli dalších klinických projevů.
Jiný: analyzovat studii
Retrospektivní analýza a studie zaznamenaných údajů pacientů s wolframovým syndromem nebo recesivní optickou atrofií způsobenou mutací genu WFS1

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zraková ostrost při poslední návštěvě
Časové okno: Poslední návštěva bude zaregistrována bez ohledu na čas, který uplynul od začátku onemocnění, což je považováno za výchozí hodnotu
Porovnání zrakové ostrosti při posledním vyšetření zraku mezi 2 skupinami
Poslední návštěva bude zaregistrována bez ohledu na čas, který uplynul od začátku onemocnění, což je považováno za výchozí hodnotu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývoj zrakové ostrosti
Časové okno: Měření při výskytu onemocnění považované za výchozí a při poslední návštěvě
Bereme v úvahu pouze první vizuální hodnocení a zpoždění od vzniku OA, stejně jako poslední vizuální hodnocení, pokud je to možné, a zpoždění mezi těmito dvěma vyšetřeními.
Měření při výskytu onemocnění považované za výchozí a při poslední návštěvě
Věk
Časové okno: Při výskytu onemocnění považovaného za výchozí bod
Věk pacienta při výskytu onemocnění
Při výskytu onemocnění považovaného za výchozí bod
Globální tloušťka RNFL
Časové okno: Měření v době výskytu onemocnění považované za výchozí a při poslední návštěvě
Srovnání celkové tloušťky RNFL podle skupiny a časového odstupu od vzniku onemocnění
Měření v době výskytu onemocnění považované za výchozí a při poslední návštěvě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. února 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

13. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ROAWFS1

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na analyzovat studii

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit