Začlenění genetického testování pro neischemickou kardiomyopatii v západní Kanadě (HOGI)

Onemocnění srdečního svalu jsou častou příčinou srdečního selhání: život ohrožujícího stavu, který může způsobit nebezpečné nepravidelné srdeční rytmy (arytmie) a hromadění tekutiny v těle (edém). V Britské Kolumbii (BC) a Albertě jsou pacienti se srdečním selháním léčeni ve specializovaných klinikách srdeční funkce (HFC). Poskytovatelé péče na těchto klinikách rychle diagnostikují a léčí srdeční selhání, protože včasná léčba zabraňuje úmrtí a invaliditě. V některých situacích, zejména u mladých lidí, je srdeční selhání způsobeno abnormalitami v genetické výbavě srdečního svalu – ty jsou přítomny od narození a dědí se v rodinách (tj. dědičné). Výzkumníci mohou tuto genetickou abnormalitu diagnostikovat pomocí jednoduchého krevního nebo slinného testu, což umožňuje lepší léčbu pacientů a diagnostiku členů rodiny, aby se ochránili před srdečním selháním a smrtí. V BC a Albertě musí být lidé podezřelí z této formy srdečního selhání odesláni do vysoce specializovaných programů, aby podstoupili genetické testování, protože tyto zdravotnické systémy v současné době nenabízejí genetické testování prostřednictvím HFC. Poskytovatelé péče na HFC však nejsou o této možnosti informováni nebo jsou odrazováni od odesílání pacientů kvůli velmi dlouhým čekacím lhůtám těchto programů. V této studii chtějí výzkumníci vzdělávat, umožnit a posílit kardiology na HFC, aby objednávali genetické testování na srdeční selhání. Pokud se takový zásah v této studii osvědčí, pacienti již nebudou muset čekat až 3 roky na vyšetření u genetického specialisty. Pacienti budou diagnostikováni a léčeni dříve a jejich rodinní příslušníci, kteří mohou být v nebezpečí tohoto onemocnění, budou moci být informováni rychleji. Výzkumníci si kladou za cíl využít tuto studii k povzbuzení vedení zdravotní péče, aby usnadnilo včasnější přístup k genetickému testování tím, že ukáže pozitivní dopad na zdravotní výsledky.