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Intégration des tests génétiques pour la cardiomyopathie non ischémique dans l'Ouest canadien (HOGI)

4 mai 2026 mis à jour par: Thomas Roston

Généralisation du dépistage génétique pour la cardiomyopathie non ischémique dans l'Ouest canadien : une approche centrée sur la famille et axée sur le génome pour une cardiomyopathie courante et potentiellement mortelle

Les troubles du muscle cardiaque sont une cause fréquente d'insuffisance cardiaque : une affection potentiellement mortelle qui peut provoquer des troubles du rythme cardiaque dangereux (arythmie) et une accumulation de liquide dans le corps (œdème). En Colombie-Britannique (C.-B.) et en Alberta, les patients atteints d'insuffisance cardiaque sont pris en charge dans des cliniques spécialisées de la fonction cardiaque (HFC). Les prestataires de ces cliniques diagnostiquent et traitent rapidement l'insuffisance cardiaque car un traitement précoce prévient la mort et l'invalidité. Dans certaines situations, en particulier chez les jeunes, l'insuffisance cardiaque est causée par des anomalies dans le plan génétique du muscle cardiaque - celles-ci sont présentes à la naissance et transmises au sein des familles (c'est-à-dire héréditaires). Les investigateurs peuvent diagnostiquer cette anomalie génétique par un simple test sanguin ou salivaire, ce qui permet un meilleur traitement des patients et le diagnostic des membres de la famille pour les protéger contre l'insuffisance cardiaque et la mort. En C.-B. et en Alberta, les personnes soupçonnées d'avoir cette forme d'insuffisance cardiaque doivent être orientées vers des programmes hautement spécialisés pour bénéficier de tests génétiques, car ces systèmes de santé n'offrent actuellement pas de tests génétiques par le biais des HFC. Cependant, les prestataires des HFC ne sont pas au courant ou sont découragés d'orienter les patients en raison des listes d'attente très longues de ces programmes. Dans cette étude, les investigateurs souhaitent informer, habiliter et responsabiliser les cardiologues des HFC à prescrire des tests génétiques pour l'insuffisance cardiaque. Si une telle intervention démontre son succès dans cette étude, les patients n'auront plus à attendre jusqu'à 3 ans pour consulter un spécialiste en génétique. Les patients seront diagnostiqués et traités plus tôt, et les membres de leur famille qui pourraient être en danger d'avoir cette affection pourront être informés plus rapidement. Les investigateurs visent à utiliser cette étude pour encourager les responsables de la santé à faciliter un accès plus rapide aux tests génétiques en démontrant l'impact positif sur les résultats de santé.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

300

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary, Alberta, Canada, T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  1. Âgé de 18 ans ou plus
  2. Admissibilité clinique pour le test génétique de cardiomyopathie non ischémique/cardiomyopathie dilatée (CNI/CMD), selon les critères cliniques existants dans chaque province respective a. Sites de la Colombie-Britannique - présence de CNI/CMD avec au moins l'un des éléments suivants : i. Antécédents familiaux de CNI/CMD ii. Évidence de maladie de conduction iii. Arythmie (ventriculaire ou atriale) iv. Cardiomyopathie inexpliquée avant 70 ans v. Syndrome(s) suggestif(s)

Sites de l'Alberta - Fraction d'éjection ventriculaire gauche inférieure à 50 % et tout degré de dilatation ventriculaire gauche ou droite

Critères d'exclusion :

  1. Résultat génétique précédemment connu expliquant la CNI/CMD
  2. Âgé de moins de 18 ans
  3. Refus du test génétique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Recherche sur les services de santé
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation croisée
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Intégration du Dépistage Génétique dans les Cliniques de Fonction Cardiaque
Tests génétiques intégrés proposés directement par le cardiologue de la clinique de la fonction cardiaque avec des outils de conseil génétique par vidéo
Autre: Changement de prestation de services de santé
Tests génétiques pour les patients atteints de cardiomyopathie non ischémique inexpliquée, proposés directement par les cardiologues dans les cliniques de fonction cardiaque
Aucune intervention: Voie de référence traditionnelle pour les tests génétiques
Parcours de référence traditionnel vers une clinique de génétique cardiaque spécialisée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Adoption du test génétique pour la cardiomyopathie non ischémique (CNI)
Délai: Sur 12 mois après l'inclusion du premier participant
Proportion de patients éligibles qui effectuent un test génétique clinique pour la cardiomyopathie non ischémique (NICM) après orientation par une clinique de fonction cardiaque.
Sur 12 mois après l'inclusion du premier participant
Temps jusqu'au diagnostic génotypique
Délai: Jusqu'à 12 mois après que le consentement pour le test génétique ait été donné.
Délai (en jours) entre la date de signature du consentement éclairé pour le test génétique et la date de restitution des résultats du test génétique.
Jusqu'à 12 mois après que le consentement pour le test génétique ait été donné.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de participants ayant bénéficié d'un changement de prise en charge clinique suite aux résultats du test génétique
Délai: Jusqu'à 12 mois après la réception des résultats du test génétique

Le changement de prise en charge clinique est défini comme l'initiation, l'arrêt ou la modification d'au moins l'un des éléments suivants, documenté dans le dossier médical après le retour des résultats des tests génétiques :

  • Pharmacothérapie de l'insuffisance cardiaque
  • Traitement par dispositif cardiaque (par exemple, défibrillateur automatique implantable [DAI], thérapie de resynchronisation cardiaque [TRC]) ou transplantation
  • Orientation vers des services spécialisés (par exemple, clinique des cardiomyopathies héréditaires, conseil génétique)
  • Conseils ou orientation liés à la grossesse
  • Tests en cascade familiaux ou recommandations de dépistage
Jusqu'à 12 mois après la réception des résultats du test génétique
Satisfaction rapportée par les patients, connaissances et qualité de décision liées au test génétique
Délai: À 12 mois après l'inclusion du premier participant

Les résultats rapportés par les patients sont évalués à l'aide d'une enquête spécifique à l'étude administrée après la réception d'informations sur les tests génétiques et une discussion avec un spécialiste du cœur. L'enquête comprend :

Des éléments de connaissance évalués à l'aide de questions vrai/faux/« Je ne sais pas » relatives aux maladies cardiaques héréditaires et aux tests génétiques

Des éléments d'attitude évaluant les opinions sur les tests génétiques à l'aide d'échelles de Likert en 5 points, où des scores plus élevés indiquent des opinions plus favorables

Des éléments d'expérience et de processus évalués à l'aide de questions oui/non (par exemple, si un temps suffisant a été accordé)

Des éléments de satisfaction décisionnelle et de qualité décisionnelle évalués à l'aide d'échelles de Likert en 5 points allant de fortement en désaccord (1) à fortement d'accord (5), des scores plus élevés indiquant une plus grande satisfaction et un alignement avec les valeurs personnelles
À 12 mois après l'inclusion du premier participant
Proportion de participants avec une modification des recommandations de dépistage familial suite aux résultats des tests génétiques
Délai: Jusqu'à 12 mois après la réception des résultats du test génétique

La modification des recommandations de dépistage familial est définie comme toute recommandation nouvelle, modifiée ou interrompue pour le dépistage des parents au premier ou au deuxième degré, documentée dans le dossier médical du participant après la restitution des résultats des tests génétiques. Cela inclut, mais sans s'y limiter :

  • L'initiation d'un dépistage génétique en cascade pour les proches
  • Les recommandations d'imagerie cardiaque ou de surveillance pour les membres de la famille
  • Les changements dans l'âge d'initiation du dépistage ou l'intervalle de dépistage
  • La détermination qu'aucun dépistage familial n'est recommandé
Jusqu'à 12 mois après la réception des résultats du test génétique

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Thomas Roston

Collaborateurs

University of Calgary
Genome British Columbia
Genome Alberta

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

2 février 2026

Achèvement primaire (Estimé)

31 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 janvier 2026

Première publication (Réel)

15 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • H25-02075

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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