서부 캐나다에서 비허혈성 심근병증에 대한 유전자 검사의 주류화 (HOGI)
2026년 5월 4일 업데이트: Thomas Roston
서부 캐나다에서 비허혈성 심근증에 대한 유전자 검사의 주류화: 흔하면서도 생명을 위협하는 심근증에 대한 가족 중심 및 게놈 우선 접근법
심근 장애는 심부전의 흔한 원인입니다: 심부전은 생명을 위협하는 상태로, 위험한 비정상 심장 리듬(부정맥)과 신체 내 체액 축적(부종)을 일으킬 수 있습니다.
브리티시 컬럼비아(BC)와 앨버타에서는 심부전 환자가 전문적인 심장 기능 클리닉(HFC)에서 치료를 받습니다.
이 클리닉의 의료진은 심부전을 신속히 진단하고 치료하는데, 이는 조기 치료가 사망과 장애를 예방하기 때문입니다.
어떤 경우에는, 특히 젊은 사람들에게서, 심부전이 심근의 유전적 청사진에 있는 이상에 의해 발생합니다. 이는 출생 시부터 존재하며 가족 내에서 전달됩니다(즉, 유전적).
연구자들은 간단한 혈액 또는 타액 검사를 통해 이 유전적 이상을 진단할 수 있으며, 이를 통해 환자의 더 나은 치료와 가족 구성원의 진단이 가능해져 심부전과 사망으로부터 보호받을 수 있습니다.
BC와 앨버타에서는 이러한 형태의 심부전이 의심되는 사람들은 유전자 검사를 받기 위해 매우 전문적인 프로그램에 의뢰되어야 합니다. 현재 이러한 의료 시스템에서는 HFC를 통한 유전자 검사를 제공하지 않기 때문입니다.
그러나 HFC 의료진은 이러한 프로그램의 매우 긴 대기자 명단 때문에 환자를 의뢰하는 것을 모르거나 주저합니다.
이 연구에서 연구자들은 HFC 심장 전문의들이 심부전에 대한 유전자 검사를 요청하도록 교육, 지원 및 권한 부여하고자 합니다.
만약 이러한 중재가 이 연구에서 성공을 입증한다면, 환자들은 더 이상 유전 전문의를 만나기 위해 최대 3년까지 기다릴 필요가 없을 것입니다.
환자들은 더 일찍 진단되고 치료받을 것이며, 해당 상태를 가질 위험이 있는 가족 구성원들은 더 빠르게 알림을 받을 수 있을 것입니다.
연구자들은 이 연구를 활용하여 건강 결과에 대한 긍정적 영향을 보여줌으로써 의료 리더십이 유전자 검사에 대한 보다 시기적절한 접근을 용이하게 하도록 장려하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
300
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Alberta
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Calgary, Alberta, 캐나다, T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
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Calgary, Alberta, 캐나다, T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, 캐나다, V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
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Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 18세 이상
- 각 해당 주의 기존 임상 기준에 따라 비허혈성 심근병증/확장성 심근병증(NICM/DCM) 유전자 검사의 임상 적격성 a. BC 지역 - 다음 중 적어도 하나와 함께 NICM/DCM 존재: i. NICM/DCM 가족력 ii. 전도 장애 증거 iii. 부정맥(심실성 또는 심방성) iv. 70세 미만의 설명되지 않은 심근병증 v. 시사적 증후군(들)
앨버타 지역 - 좌심실 구혈률 50% 미만 및 좌심실 또는 우심실 확장의 어느 정도
제외 기준:
- NICM/DCM을 설명하는 이전에 알려진 유전자 결과
- 18세 미만
- 유전자 검사 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 심장 기능 클리닉을 통한 주류화된 유전자 검사
심장 기능 클리닉 심장내과 의사가 직접 제공하는 주류화된 유전자 검사와 비디오 기반 유전 상담 도구
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심장기능클리닉의 심장내과 의사가 직접 제공하는 원인 불명의 비허혈성 심근병증 환자를 위한 유전자 검사
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간섭 없음: 유전자 검사의 전통적 의뢰 경로
전문 심장 유전학 클리닉으로의 기존 의뢰 경로
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비허혈성 심근병증(NICM)에 대한 유전자 검사 채택
기간: 첫 참가자 등록 후 12개월 동안
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심장 기능 클리닉에서의 의뢰를 받은 후, 허혈성 심근병증(NICM)에 대한 임상 유전자 검사를 완료한 적격 환자의 비율.
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첫 참가자 등록 후 12개월 동안
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유전자형 진단까지의 시간
기간: 유전자 검사 동의서 제공 후 최대 12개월까지.
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유전자 검사에 대한 동의서 서명일로부터 유전자 검사 결과가 반환된 날짜까지의 시간(일 단위).
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유전자 검사 동의서 제공 후 최대 12개월까지.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 검사 결과에 따른 임상 관리 변경이 있는 참가자의 비율
기간: 유전자 검사 결과 반환 후 최대 12개월
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임상 관리의 변화는 유전자 검사 결과 반환 후 의무 기록에 문서화된 다음 항목 중 적어도 하나의 시작, 중단 또는 수정으로 정의됩니다:
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유전자 검사 결과 반환 후 최대 12개월
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유전자 검사와 관련된 환자 보고 만족도, 지식 및 의사 결정 품질
기간: 첫 번째 참가자 등록 후 12개월
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유전자 검사 정보를 받고 심장 전문의와의 상담 후에 시행된 연구별 설문지를 통해 평가된 환자 보고 결과. 설문지에는 다음이 포함됩니다: 상속성 심장 질환과 유전자 검사와 관련된 참/거짓/"모르겠음" 질문을 사용하여 평가된 지식 항목 5점 리커트 척도를 사용하여 유전자 검사에 대한 견해를 평가하는 태도 항목, 여기서 높은 점수는 더 긍정적인 견해를 나타냄 예/아니오 질문(예: 충분한 시간이 제공되었는지 여부)을 사용하여 평가된 경험 및 과정 항목 전혀 동의하지 않음(1)에서 매우 동의함(5)까지의 5점 리커트 척도를 사용하여 평가된 결정 만족도 및 결정 품질 항목, 여기서 높은 점수는 더 큰 만족도와 개인적 가치와의 일치를 나타냄 |
첫 번째 참가자 등록 후 12개월
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유전자 검사 결과에 따른 가족 선별 검사 권고안 변경이 있는 참가자의 비율
기간: 유전자 검사 결과 반환 후 최대 12개월
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가족 선별 권고사항 변경은 유전자 검사 결과 반환 후 참가자의 의료 기록에 문서화된 1촌 또는 2촌 친척에 대한 새로운, 수정된 또는 중단된 선별 권고로 정의됩니다. 이는 다음을 포함하지만 이에 국한되지 않습니다:
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유전자 검사 결과 반환 후 최대 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 2월 2일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 31일
연구 완료 (추정된)
2027년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 12월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 1월 6일
처음 게시됨 (실제)
2026년 1월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .