- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT07345338
Integrazione del Test Genetico per la Cardiomiopatia Non Ischemica nel Canada Occidentale (HOGI)
Integrazione dei Test Genetici per la Cardiomiopatia Non Ischemica nel Canada Occidentale: Un Approccio Centrato sulla Famiglia e Genoma-Prima per una Cardiomiopatia Comune e Potenzialmente Letale
In British Columbia (BC) e Alberta, i pazienti con insufficienza cardiaca vengono assistiti presso le cliniche specializzate di Funzione Cardiaca (HFC).
I professionisti di queste cliniche diagnosticano e trattano rapidamente l'insufficienza cardiaca perché un trattamento precoce previene la morte e la disabilità.
In alcune situazioni, specialmente nei giovani, l'insufficienza cardiaca è causata da anomalie nel progetto genetico del muscolo cardiaco - questo è presente alla nascita e trasmesso all'interno delle famiglie (cioè ereditario).
I ricercatori possono diagnosticare questa anomalia genetica con un semplice esame del sangue o della saliva, che consente un trattamento migliore dei pazienti e la diagnosi dei familiari per proteggerli dall'insufficienza cardiaca e dalla morte.
In BC e Alberta, le persone sospettate di avere questa forma di insufficienza cardiaca devono essere indirizzate a programmi altamente specializzati per ricevere il test genetico, poiché questi sistemi sanitari attualmente non offrono test genetici tramite le HFC.
Tuttavia, i professionisti delle HFC non sono a conoscenza o sono scoraggiati dall'indirizzare i pazienti a causa delle liste d'attesa molto lunghe di questi programmi.
In questo studio, i ricercatori vogliono istruire, abilitare e responsabilizzare i cardiologi delle HFC a prescrivere test genetici per l'insufficienza cardiaca.
Se un tale intervento dimostrerà successo in questo studio, i pazienti non dovranno più aspettare fino a 3 anni per vedere uno specialista genetico.
I pazienti verranno diagnosticati e trattati prima, e i loro familiari che potrebbero essere in pericolo di avere la condizione potranno essere informati più rapidamente.
I ricercatori mirano a sfruttare questo studio per incoraggiare i dirigenti sanitari a facilitare un accesso più tempestivo ai test genetici mostrando l'impatto positivo sui risultati di salute.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canada, T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
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Calgary, Alberta, Canada, T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
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Vancouver, British Columbia, Canada, V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Età pari o superiore a 18 anni
- Eligibilità clinica per il test genetico di cardiomiopatia non ischemica/cardiomiopatia dilatativa (NICM/DCM), secondo i criteri clinici esistenti in ciascuna provincia rispettiva a. Siti BC - presenza di NICM/DCM con almeno uno dei seguenti: i. Storia familiare di NICM/DCM ii. Evidenza di malattia di conduzione iii. Aritmia (ventricolare o atriale) iv. Cardiomiopatia inspiegabile sotto i 70 anni v. Sindrome(i) suggestiva(e)
Siti Alberta - Frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 50% e qualsiasi grado di dilatazione ventricolare sinistra o destra
Criteri di esclusione:
- Risultato genetico precedentemente noto che spiega NICM/DCM
- Età inferiore a 18 anni
- Rifiuta il test genetico
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione incrociata
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Test Genetici Integrati attraverso Cliniche di Funzionalità Cardiaca
Test genetici integrati offerti direttamente dal cardiologo della Clinica di Funzione Cardiaca con strumenti di consulenza genetica basati su video
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Test genetici per pazienti con cardiomiopatia non ischemica inspiegabile offerti direttamente dai cardiologi nelle Cliniche di Funzione Cardiaca
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Nessun intervento: Percorso di Riferimento Tradizionale per il Test Genetico
Percorso di riferimento tradizionale verso una clinica specializzata in genetica cardiaca
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Adozione dei test genetici per la cardiomiopatia non ischemica (NICM)
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo l'arruolamento del primo partecipante
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Proporzione di pazienti idonei che completano il test genetico clinico per la cardiomiopatia non ischemica (NICM) dopo il rinvio da una Clinica della Funzione Cardiaca.
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Fino a 12 mesi dopo l'arruolamento del primo partecipante
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Tempo per la diagnosi genotipica
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo aver fornito il consenso per il test genetico.
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Tempo (in giorni) dalla data di firma del consenso informato per il test genetico alla data di restituzione dei risultati del test genetico.
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Fino a 12 mesi dopo aver fornito il consenso per il test genetico.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Proporzione di partecipanti con una modifica della gestione clinica in seguito ai risultati del test genetico
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico
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La modifica della gestione clinica è definita come l'inizio, l'interruzione o la modifica di almeno uno dei seguenti elementi, documentati nella cartella clinica dopo la restituzione dei risultati del test genetico:
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Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico
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Soddisfazione, conoscenza e qualità decisionale riportate dal paziente relative al test genetico
Lasso di tempo: A 12 mesi dal primo arruolamento del partecipante
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Esiti riportati dai pazienti valutati mediante un'indagine specifica dello studio somministrata dopo la ricezione delle informazioni sul test genetico e la discussione con uno specialista cardiologo. L'indagine include: Elementi di conoscenza valutati utilizzando domande vero/falso/"non lo so" relative alla cardiopatia ereditaria e al test genetico Elementi attitudinali che valutano le opinioni sul test genetico utilizzando scale Likert a 5 punti, dove punteggi più alti indicano opinioni più favorevoli Elementi di esperienza e processo valutati utilizzando domande sì/no (ad esempio, se è stato fornito tempo sufficiente) Elementi di soddisfazione decisionale e qualità decisionale valutati utilizzando scale Likert a 5 punti che vanno da fortemente in disaccordo (1) a fortemente d'accordo (5), con punteggi più alti che indicano maggiore soddisfazione e allineamento con i valori personali |
A 12 mesi dal primo arruolamento del partecipante
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Proporzione di partecipanti con una modifica alle raccomandazioni per lo screening familiare in seguito ai risultati dei test genetici
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico
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La modifica delle raccomandazioni per lo screening familiare è definita come qualsiasi raccomandazione nuova, modificata o interrotta per lo screening dei parenti di primo o secondo grado documentata nella cartella clinica del partecipante dopo la restituzione dei risultati del test genetico. Ciò include, ma non si limita a:
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Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H25-02075
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