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Integrazione del Test Genetico per la Cardiomiopatia Non Ischemica nel Canada Occidentale (HOGI)

4 maggio 2026 aggiornato da: Thomas Roston

Integrazione dei Test Genetici per la Cardiomiopatia Non Ischemica nel Canada Occidentale: Un Approccio Centrato sulla Famiglia e Genoma-Prima per una Cardiomiopatia Comune e Potenzialmente Letale

Le miocardiopatie sono una causa comune di insufficienza cardiaca: una condizione pericolosa per la vita che può causare pericolose aritmie cardiache e un accumulo di liquidi nell'organismo (edema).
In British Columbia (BC) e Alberta, i pazienti con insufficienza cardiaca vengono assistiti presso le cliniche specializzate di Funzione Cardiaca (HFC).
I professionisti di queste cliniche diagnosticano e trattano rapidamente l'insufficienza cardiaca perché un trattamento precoce previene la morte e la disabilità.
In alcune situazioni, specialmente nei giovani, l'insufficienza cardiaca è causata da anomalie nel progetto genetico del muscolo cardiaco - questo è presente alla nascita e trasmesso all'interno delle famiglie (cioè ereditario).
I ricercatori possono diagnosticare questa anomalia genetica con un semplice esame del sangue o della saliva, che consente un trattamento migliore dei pazienti e la diagnosi dei familiari per proteggerli dall'insufficienza cardiaca e dalla morte.
In BC e Alberta, le persone sospettate di avere questa forma di insufficienza cardiaca devono essere indirizzate a programmi altamente specializzati per ricevere il test genetico, poiché questi sistemi sanitari attualmente non offrono test genetici tramite le HFC.
Tuttavia, i professionisti delle HFC non sono a conoscenza o sono scoraggiati dall'indirizzare i pazienti a causa delle liste d'attesa molto lunghe di questi programmi.
In questo studio, i ricercatori vogliono istruire, abilitare e responsabilizzare i cardiologi delle HFC a prescrivere test genetici per l'insufficienza cardiaca.
Se un tale intervento dimostrerà successo in questo studio, i pazienti non dovranno più aspettare fino a 3 anni per vedere uno specialista genetico.
I pazienti verranno diagnosticati e trattati prima, e i loro familiari che potrebbero essere in pericolo di avere la condizione potranno essere informati più rapidamente.
I ricercatori mirano a sfruttare questo studio per incoraggiare i dirigenti sanitari a facilitare un accesso più tempestivo ai test genetici mostrando l'impatto positivo sui risultati di salute.

Panoramica dello studio

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

300

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary, Alberta, Canada, T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Età pari o superiore a 18 anni
  2. Eligibilità clinica per il test genetico di cardiomiopatia non ischemica/cardiomiopatia dilatativa (NICM/DCM), secondo i criteri clinici esistenti in ciascuna provincia rispettiva a. Siti BC - presenza di NICM/DCM con almeno uno dei seguenti: i. Storia familiare di NICM/DCM ii. Evidenza di malattia di conduzione iii. Aritmia (ventricolare o atriale) iv. Cardiomiopatia inspiegabile sotto i 70 anni v. Sindrome(i) suggestiva(e)

Siti Alberta - Frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 50% e qualsiasi grado di dilatazione ventricolare sinistra o destra

Criteri di esclusione:

  1. Risultato genetico precedentemente noto che spiega NICM/DCM
  2. Età inferiore a 18 anni
  3. Rifiuta il test genetico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione incrociata
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Test Genetici Integrati attraverso Cliniche di Funzionalità Cardiaca
Test genetici integrati offerti direttamente dal cardiologo della Clinica di Funzione Cardiaca con strumenti di consulenza genetica basati su video
Test genetici per pazienti con cardiomiopatia non ischemica inspiegabile offerti direttamente dai cardiologi nelle Cliniche di Funzione Cardiaca
Nessun intervento: Percorso di Riferimento Tradizionale per il Test Genetico
Percorso di riferimento tradizionale verso una clinica specializzata in genetica cardiaca

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Adozione dei test genetici per la cardiomiopatia non ischemica (NICM)
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo l'arruolamento del primo partecipante
Proporzione di pazienti idonei che completano il test genetico clinico per la cardiomiopatia non ischemica (NICM) dopo il rinvio da una Clinica della Funzione Cardiaca.
Fino a 12 mesi dopo l'arruolamento del primo partecipante
Tempo per la diagnosi genotipica
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo aver fornito il consenso per il test genetico.
Tempo (in giorni) dalla data di firma del consenso informato per il test genetico alla data di restituzione dei risultati del test genetico.
Fino a 12 mesi dopo aver fornito il consenso per il test genetico.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione di partecipanti con una modifica della gestione clinica in seguito ai risultati del test genetico
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico

La modifica della gestione clinica è definita come l'inizio, l'interruzione o la modifica di almeno uno dei seguenti elementi, documentati nella cartella clinica dopo la restituzione dei risultati del test genetico:

  • Farmacoterapia per l'insufficienza cardiaca
  • Terapia con dispositivi cardiaci (ad esempio, defibrillatore cardioverter impiantabile [ICD], terapia di risincronizzazione cardiaca [CRT]) o trapianto
  • Invio a servizi specializzati (ad esempio, clinica per le cardiomiopatie ereditarie, consulenza genetica)
  • Indicazioni o invio relativi alla gravidanza
  • Test a cascata familiare o raccomandazioni per lo screening
Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico
Soddisfazione, conoscenza e qualità decisionale riportate dal paziente relative al test genetico
Lasso di tempo: A 12 mesi dal primo arruolamento del partecipante

Esiti riportati dai pazienti valutati mediante un'indagine specifica dello studio somministrata dopo la ricezione delle informazioni sul test genetico e la discussione con uno specialista cardiologo. L'indagine include:

Elementi di conoscenza valutati utilizzando domande vero/falso/"non lo so" relative alla cardiopatia ereditaria e al test genetico

Elementi attitudinali che valutano le opinioni sul test genetico utilizzando scale Likert a 5 punti, dove punteggi più alti indicano opinioni più favorevoli

Elementi di esperienza e processo valutati utilizzando domande sì/no (ad esempio, se è stato fornito tempo sufficiente)

Elementi di soddisfazione decisionale e qualità decisionale valutati utilizzando scale Likert a 5 punti che vanno da fortemente in disaccordo (1) a fortemente d'accordo (5), con punteggi più alti che indicano maggiore soddisfazione e allineamento con i valori personali

A 12 mesi dal primo arruolamento del partecipante
Proporzione di partecipanti con una modifica alle raccomandazioni per lo screening familiare in seguito ai risultati dei test genetici
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico

La modifica delle raccomandazioni per lo screening familiare è definita come qualsiasi raccomandazione nuova, modificata o interrotta per lo screening dei parenti di primo o secondo grado documentata nella cartella clinica del partecipante dopo la restituzione dei risultati del test genetico. Ciò include, ma non si limita a:

  • Inizio del test genetico a cascata per i parenti
  • Raccomandazioni per imaging cardiaco o sorveglianza nei familiari
  • Modifiche all'età di inizio dello screening o all'intervallo di screening
  • Determinazione che non è raccomandato alcuno screening familiare
Fino a 12 mesi dopo la restituzione dei risultati del test genetico

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Investigatori

  • Investigatore principale: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

31 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

15 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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