Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Внедрение генетического тестирования при неишемической кардиомиопатии в Западной Канаде (HOGI)

4 мая 2026 г. обновлено: Thomas Roston

Внедрение генетического тестирования для неишемической кардиомиопатии в Западной Канаде: семейно-ориентированный и геномно-ориентированный подход к распространённой и угрожающей жизни кардиомиопатии

Заболевания сердечной мышцы являются частой причиной сердечной недостаточности: опасного для жизни состояния, которое может вызывать опасные нарушения сердечного ритма (аритмия) и накопление жидкости в организме (отеки). В Британской Колумбии (БК) и Альберте пациенты с сердечной недостаточностью получают помощь в специализированных клиниках сердечной функции (КСФ). Специалисты в этих клиниках быстро диагностируют и лечат сердечную недостаточность, поскольку раннее лечение предотвращает смерть и инвалидность. В некоторых ситуациях, особенно у молодых людей, сердечная недостаточность вызвана аномалиями в генетическом коде сердечной мышцы - это присутствует с рождения и передается в семьях (т.е. наследственное). Исследователи могут диагностировать эту генетическую аномалию с помощью простого анализа крови или слюны, что позволяет лучше лечить пациентов и диагностировать членов семьи для защиты от сердечной недостаточности и смерти. В БК и Альберте людей с подозрением на эту форму сердечной недостаточности необходимо направлять в высокоспециализированные программы для проведения генетического тестирования, поскольку эти системы здравоохранения в настоящее время не предлагают генетическое тестирование через КСФ. Однако специалисты КСФ не знают или не решаются направлять пациентов из-за очень длинных очередей в эти программы. В этом исследовании исследователи хотят обучить, предоставить возможности и расширить полномочия кардиологов КСФ для назначения генетического тестирования при сердечной недостаточности. Если такое вмешательство продемонстрирует успех в этом исследовании, пациентам больше не придется ждать до 3 лет, чтобы попасть к генетическому специалисту. Пациенты будут диагностированы и пролечены раньше, а их члены семьи, которые могут быть в опасности наличия этого состояния, смогут быть проинформированы быстрее. Исследователи стремятся использовать это исследование, чтобы побудить руководство здравоохранения способствовать более своевременному доступу к генетическому тестированию, демонстрируя положительное влияние на результаты лечения.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

300

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Канада, T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary, Alberta, Канада, T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Канада, V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver, British Columbia, Канада, V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  1. Возраст 18 лет и старше
  2. Клиническое соответствие критериям для генетического тестирования неишемической кардиомиопатии/дилатационной кардиомиопатии (НИКМ/ДКМ) согласно существующим клиническим критериям в каждой соответствующей провинции: a. Сайты Британской Колумбии - наличие НИКМ/ДКМ с хотя бы одним из следующих признаков: i. Семейный анамнез НИКМ/ДКМ ii. Признаки нарушения проводимости iii. Аритмия (желудочковая или предсердная) iv. Необъяснимая кардиомиопатия у лиц моложе 70 лет v. Наличие характерных синдромов

Сайты Альберты - Фракция выброса левого желудочка менее 50% и любая степень дилатации левого или правого желудочка

Критерии исключения:

  1. Ранее известный генетический результат, объясняющий НИКМ/ДКМ
  2. Возраст младше 18 лет
  3. Отказ от генетического тестирования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Исследования в области здравоохранения
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Назначение кроссовера
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Внедрение генетического тестирования в клиники сердечной функции
Основное генетическое тестирование, предлагаемое непосредственно кардиологом клиники сердечной функции с использованием инструментов видеоконсультирования по генетике
Другой: Изменение в предоставлении медицинских услуг
Генетическое тестирование для пациентов с необъяснимой неишемической кардиомиопатией, предлагаемое непосредственно кардиологами в клиниках сердечной функции
Без вмешательства: Традиционный путь направления на генетическое тестирование
Традиционный путь направления в специализированную кардиогенетическую клинику

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространение генетического тестирования при неишемической кардиомиопатии (НИКМ)
Временное ограничение: В течение 12 месяцев после включения первого участника
Доля подходящих пациентов, которые проходят клиническое генетическое тестирование на неишемическую кардиомиопатию (НИКМ) после направления из клиники сердечной недостаточности.
В течение 12 месяцев после включения первого участника
Время до генотипической диагностики
Временное ограничение: До 12 месяцев после предоставления согласия на генетическое тестирование.
Время (в днях) с даты подписания информированного согласия на генетическое тестирование до даты получения результатов генетического теста.
До 12 месяцев после предоставления согласия на генетическое тестирование.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля участников с изменением клинического ведения после получения результатов генетического теста
Временное ограничение: До 12 месяцев после получения результатов генетического теста

Изменение в клиническом ведении определяется как начало, прекращение или модификация по крайней мере одного из следующих пунктов, задокументированных в медицинской карте после получения результатов генетического тестирования:

  • Фармакотерапия сердечной недостаточности
  • Кардиологическая аппаратная терапия (например, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор [ИКД], сердечная ресинхронизирующая терапия [СРТ]) или трансплантация
  • Направление в специализированные службы (например, клиника наследственных кардиомиопатий, генетическое консультирование)
  • Рекомендации или направление, связанные с беременностью
  • Каскадное тестирование семьи или рекомендации по скринингу
До 12 месяцев после получения результатов генетического теста
Удовлетворенность, осведомленность и качество принятия решений, связанных с генетическим тестированием, о которых сообщают пациенты
Временное ограничение: Через 12 месяцев после включения первого участника

Оценка исходов, сообщаемых пациентами, проводится с использованием опроса, разработанного специально для исследования, который проводится после получения информации о генетическом тестировании и обсуждения с кардиологом. Опрос включает:

Вопросы на знание, оцениваемые с помощью вопросов "верно/неверно/не знаю", связанных с наследственными заболеваниями сердца и генетическим тестированием

Вопросы на отношение, оценивающие взгляды на генетическое тестирование по 5-балльной шкале Лайкерта, где более высокие баллы указывают на более благоприятные взгляды

Вопросы об опыте и процессе, оцениваемые с помощью вопросов "да/нет" (например, было ли предоставлено достаточно времени)

Вопросы об удовлетворенности решением и качестве решения, оцениваемые по 5-балльной шкале Лайкерта от "категорически не согласен" (1) до "полностью согласен" (5), где более высокие баллы указывают на большую удовлетворенность и соответствие личным ценностям
Через 12 месяцев после включения первого участника
Доля участников с изменением рекомендаций по семейному скринингу после получения результатов генетического тестирования
Временное ограничение: До 12 месяцев после получения результатов генетического теста

Изменение в рекомендациях по скринингу родственников определяется как любая новая, измененная или отмененная рекомендация по скринингу родственников первой или второй степени родства, задокументированная в медицинской карте участника после получения результатов генетического тестирования. Это включает, но не ограничивается:

  • Инициация каскадного генетического тестирования для родственников
  • Рекомендации по кардиологической визуализации или наблюдению у членов семьи
  • Изменения в возрасте начала скрининга или интервала скрининга
  • Определение, что скрининг родственников не рекомендуется
До 12 месяцев после получения результатов генетического теста

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Thomas Roston

Соавторы

University of Calgary
Genome British Columbia
Genome Alberta

Следователи

  • Главный следователь: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

2 февраля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 января 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 декабря 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 января 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 января 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • H25-02075

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться