Implementación de Pruebas Genéticas para Miocardiopatía No Isquémica en el Oeste de Canadá (HOGI)
4 de mayo de 2026 actualizado por: Thomas Roston
Implementación Generalizada de Pruebas Genéticas para la Miocardiopatía No Isquémica en el Oeste de Canadá: Un Enfoque Centrado en la Familia y Basado en el Genoma para una Miocardiopatía Común y Potencialmente Mortal
Los trastornos del músculo cardíaco son una causa común de insuficiencia cardíaca: una condición potencialmente mortal que puede provocar ritmos cardíacos anormales peligrosos (arritmia) y una acumulación de líquido en el cuerpo (edema).
En Columbia Británica (BC) y Alberta, los pacientes con insuficiencia cardíaca son atendidos en Clínicas de Función Cardíaca (HFC) especializadas.
Los proveedores en estas clínicas diagnostican y tratan rápidamente la insuficiencia cardíaca porque el tratamiento temprano previene la muerte y la discapacidad.
En algunas situaciones, particularmente en personas jóvenes, la insuficiencia cardíaca es causada por anomalías en el plano genético del músculo cardíaco - esto está presente al nacer y se transmite dentro de las familias (es decir, hereditaria).
Los investigadores pueden diagnosticar esta anomalía genética mediante un simple análisis de sangre o saliva, lo que permite un mejor tratamiento de los pacientes y el diagnóstico de familiares para proteger contra la insuficiencia cardíaca y la muerte.
En BC y Alberta, las personas sospechosas de tener esta forma de insuficiencia cardíaca deben ser remitidas a programas altamente especializados para recibir pruebas genéticas, ya que estos sistemas de salud actualmente no ofrecen pruebas genéticas a través de las HFC.
Sin embargo, los proveedores de HFC desconocen o se desaniman a remitir pacientes debido a las listas de espera muy largas de estos programas.
En este estudio, los investigadores quieren educar, habilitar y empoderar a los cardiólogos de HFC para solicitar pruebas genéticas para la insuficiencia cardíaca.
Si tal intervención demuestra éxito en este estudio, los pacientes ya no tendrán que esperar hasta 3 años para ver a un especialista en genética.
Los pacientes serán diagnosticados y tratados antes, y sus familiares que podrían estar en peligro de tener la condición pueden ser informados más rápidamente.
Los investigadores tienen como objetivo aprovechar este estudio para alentar a los líderes de atención médica a facilitar un acceso más oportuno a las pruebas genéticas mostrando el impacto positivo en los resultados de salud.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
300
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canadá, T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
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Calgary, Alberta, Canadá, T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- 18 años de edad o más
- Elegibilidad clínica para pruebas genéticas de miocardiopatía no isquémica/miocardiopatía dilatada (NICM/DCM), según los criterios clínicos existentes en cada provincia respectiva a. Sitios de BC - presencia de NICM/DCM con al menos uno de los siguientes: i. Antecedentes familiares de NICM/DCM ii. Evidencia de enfermedad de conducción iii. Arritmia (ventricular o auricular) iv. Miocardiopatía inexplicable en menores de 70 años v. Síndrome(s) sugestivo(s)
Sitios de Alberta - Fracción de eyección del ventrículo izquierdo inferior al 50% y cualquier grado de dilatación ventricular izquierda o derecha
Criterios de exclusión:
- Resultado genético previamente conocido que explique NICM/DCM
- Menores de 18 años
- Rechaza las pruebas genéticas
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pruebas Genéticas Integradas a través de Clínicas de Función Cardíaca
Pruebas genéticas integradas ofrecidas directamente por el cardiólogo de la Clínica de Función Cardíaca con herramientas de asesoramiento genético basadas en video
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Pruebas genéticas para pacientes con miocardiopatía no isquémica de causa inexplicable ofrecidas directamente por cardiólogos en Clínicas de Función Cardíaca
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Sin intervención: Vía de Derivación Tradicional para Pruebas Genéticas
Ruta de derivación tradicional a una clínica especializada en genética cardíaca
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Aceptación de las pruebas genéticas para la miocardiopatía no isquémica (NICM)
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses después de la inscripción del primer participante
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Proporción de pacientes elegibles que completan las pruebas genéticas clínicas para la miocardiopatía no isquémica (NICM) tras ser derivados desde una Clínica de Función Cardíaca.
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Hasta 12 meses después de la inscripción del primer participante
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Tiempo hasta el diagnóstico genotípico
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses después de proporcionar el consentimiento para las pruebas genéticas.
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Tiempo (en días) desde la fecha en que se firma el consentimiento informado para las pruebas genéticas hasta la fecha en que se devuelven los resultados de las pruebas genéticas.
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Hasta 12 meses después de proporcionar el consentimiento para las pruebas genéticas.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Proporción de participantes con un cambio en el manejo clínico tras los resultados de las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses después de recibir los resultados de la prueba genética
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Se define cambio en el manejo clínico como el inicio, la suspensión o la modificación de al menos uno de los siguientes aspectos, documentado en la historia clínica tras la recepción de los resultados de las pruebas genéticas:
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Hasta 12 meses después de recibir los resultados de la prueba genética
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Satisfacción, conocimiento y calidad de la decisión informada por el paciente relacionadas con las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: A los 12 meses después de la inclusión del primer participante
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Los resultados comunicados por el paciente se evaluaron mediante una encuesta específica del estudio administrada después de recibir información sobre las pruebas genéticas y de discutir con un especialista cardíaco. La encuesta incluye: Elementos de conocimiento evaluados mediante preguntas de verdadero/falso/"no lo sé" relacionadas con la enfermedad cardíaca hereditaria y las pruebas genéticas Elementos actitudinales que evalúan las opiniones sobre las pruebas genéticas utilizando escalas Likert de 5 puntos, donde puntuaciones más altas indican opiniones más favorables Elementos de experiencia y proceso evaluados mediante preguntas de sí/no (por ejemplo, si se proporcionó tiempo suficiente) Elementos de satisfacción con la decisión y calidad de la decisión evaluados mediante escalas Likert de 5 puntos que van desde totalmente en desacuerdo (1) hasta totalmente de acuerdo (5), con puntuaciones más altas que indican mayor satisfacción y alineación con los valores personales |
A los 12 meses después de la inclusión del primer participante
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Proporción de participantes con un cambio en las recomendaciones de cribado familiar tras los resultados de las pruebas genéticas
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses después de recibir los resultados de la prueba genética
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El cambio en las recomendaciones de cribado familiar se define como cualquier recomendación nueva, modificada o descontinuada para el cribado de familiares de primer o segundo grado documentada en el historial médico del participante después de la devolución de los resultados de las pruebas genéticas. Esto incluye, pero no se limita a:
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Hasta 12 meses después de recibir los resultados de la prueba genética
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de febrero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
31 de enero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
31 de marzo de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de diciembre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
15 de enero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H25-02075
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .