Integratie van Genetische Testen voor Niet-Ischemische Cardiomyopathie in West-Canada (HOGI)
4 mei 2026 bijgewerkt door: Thomas Roston
Integratie van genetische testen voor niet-ischemische cardiomyopathie in West-Canada: een gezinsgerichte en genoom-eerst benadering voor een veelvoorkomende en levensbedreigende cardiomyopathie
Hartspieraandoeningen zijn een veelvoorkomende oorzaak van hartfalen: een levensbedreigende aandoening die gevaarlijke abnormale hartritmes (aritmie) en ophoping van vocht in het lichaam (oedeem) kan veroorzaken.
In Brits-Columbia (BC) en Alberta worden patiënten met hartfalen behandeld in gespecialiseerde Hartfunctieklinieken (HFC).
Zorgverleners in deze klinieken diagnosticeren en behandelen hartfalen snel omdat vroege behandeling overlijden en invaliditeit voorkomt.
In sommige situaties, vooral bij jonge mensen, wordt hartfalen veroorzaakt door afwijkingen in de genetische blauwdruk van de hartspier - dit is aanwezig bij de geboorte en wordt binnen families doorgegeven (d.w.z. erfelijk).
De onderzoekers kunnen deze genetische afwijking diagnosticeren met een eenvoudige bloed- of speekseltest, wat betere behandeling van patiënten en diagnose van familieleden mogelijk maakt om hartfalen en overlijden te voorkomen.
In BC en Alberta moeten mensen bij wie deze vorm van hartfalen wordt vermoed, worden doorverwezen naar zeer gespecialiseerde programma's om genetisch onderzoek te krijgen, aangezien deze gezondheidszorgsystemen momenteel geen genetisch onderzoek via HFC's aanbieden.
HFC-zorgverleners zijn zich echter niet bewust van deze mogelijkheid of worden ontmoedigd om patiënten door te verwijzen vanwege zeer lange wachtlijsten bij deze programma's.
In deze studie willen de onderzoekers HFC-cardiologen opleiden, in staat stellen en toerusten om genetisch onderzoek voor hartfalen te bestellen.
Als zo'n interventie succesvol blijkt in deze studie, hoeven patiënten niet meer tot 3 jaar te wachten om een genetisch specialist te zien.
Patiënten worden eerder gediagnosticeerd en behandeld, en hun familieleden die mogelijk gevaar lopen de aandoening te hebben, kunnen sneller worden geïnformeerd.
De onderzoekers streven ernaar deze studie te benutten om leiders in de gezondheidszorg aan te moedigen tijdigere toegang tot genetisch onderzoek te faciliteren door de positieve impact op gezondheidsuitkomsten te tonen.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
300
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada, T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
-
Calgary, Alberta, Canada, T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- 18 jaar of ouder
- Klinische geschiktheid voor genetisch onderzoek naar niet-ischemische cardiomyopathie/gedilateerde cardiomyopathie (NICM/DCM), volgens bestaande klinische criteria in elke respectievelijke provincie a. BC-locaties - aanwezigheid van NICM/DCM met ten minste één van de volgende: i. Familiegeschiedenis van NICM/DCM ii. Bewijs van geleidingsstoornis iii. Aritmie (ventriculair of atriaal) iv. Onverklaarde cardiomyopathie onder 70 jaar v. Suggestief syndroom/syndromen
Alberta-locaties - Linkerventrikelejectiefractie van minder dan 50% en enige mate van linker- of rechterventrikeldilatatie
Exclusiecriteria:
- Eerder bekend genetisch resultaat dat NICM/DCM verklaart
- Jonger dan 18 jaar
- Weigert genetisch onderzoek
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Crossover-opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Hoofdstroom Genetische Testen via Hartfunctieklinieken
Mainstreamed genetische testen die rechtstreeks worden aangeboden door de cardioloog van de Hartfunctiekliniek met videogebaseerde genetische counselingtools
|
Genetisch testen voor patiënten met onverklaarde niet-ischemische cardiomyopathie rechtstreeks aangeboden door cardiologen in Hartfunctiepoliklinieken
|
|
Geen tussenkomst: Traditionele Verwijsweg voor Genetisch Testen
Traditionele doorverwijzingsroute naar een gespecialiseerde cardiale genetica kliniek
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Opname van genetische testen voor niet-ischemische cardiomyopathie (NICM)
Tijdsspanne: Gedurende 12 maanden na inschrijving van de eerste deelnemer
|
Proportie van in aanmerking komende patiënten die klinische genetische testen voor niet-ischemische cardiomyopathie (NICM) voltooien na verwijzing vanuit een Hartfunctie Kliniek.
|
Gedurende 12 maanden na inschrijving van de eerste deelnemer
|
|
Tijd tot genotypische diagnose
Tijdsspanne: Tot 12 maanden nadat toestemming voor genetische testen is verleend.
|
Tijd (in dagen) vanaf de datum waarop de geïnformeerde toestemming voor genetisch onderzoek is ondertekend tot de datum waarop de resultaten van het genetisch onderzoek worden geretourneerd.
|
Tot 12 maanden nadat toestemming voor genetische testen is verleend.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aandeel deelnemers met een verandering in klinisch management na genetische testresultaten
Tijdsspanne: Tot 12 maanden na ontvangst van de genetische testresultaten
|
Verandering in klinisch management wordt gedefinieerd als het starten, stoppen of aanpassen van ten minste een van de volgende, gedocumenteerd in het medisch dossier na terugkeer van genetische testresultaten:
|
Tot 12 maanden na ontvangst van de genetische testresultaten
|
|
Door de patiënt gerapporteerde tevredenheid, kennis en kwaliteit van besluitvorming met betrekking tot genetisch testen
Tijdsspanne: 12 maanden na inschrijving van de eerste deelnemer
|
Door patiënten gerapporteerde uitkomsten beoordeeld met behulp van een studie-specifieke enquête afgenomen na ontvangst van informatie over genetische testen en bespreking met een hartspecialist. De enquête omvat: Kennisitems beoordeeld met waar/onwaar/"ik weet het niet" vragen gerelateerd aan erfelijke hartaandoeningen en genetische testen Attitudinele items die standpunten over genetische testen beoordelen met behulp van 5-punts Likertschalen, waarbij hogere scores gunstigere standpunten aangeven Ervarings- en procesitems beoordeeld met ja/nee vragen (bijvoorbeeld of voldoende tijd werd geboden) Beslissings tevredenheid en beslissingskwaliteit items beoordeeld met behulp van 5-punts Likertschalen variërend van sterk oneens (1) tot sterk eens (5), waarbij hogere scores grotere tevredenheid en afstemming met persoonlijke waarden aangeven |
12 maanden na inschrijving van de eerste deelnemer
|
|
Aandeel deelnemers met een wijziging in aanbevelingen voor familiediagnostiek na genetische testresultaten
Tijdsspanne: Tot 12 maanden na ontvangst van genetische testresultaten
|
Verandering in aanbevelingen voor familiediagnostiek wordt gedefinieerd als elke nieuwe, aangepaste of stopgezette aanbeveling voor diagnostiek van eerstegraads of tweedegraads familieleden die na de terugkeer van genetische testresultaten in het medisch dossier van de deelnemer is vastgelegd. Dit omvat, maar is niet beperkt tot:
|
Tot 12 maanden na ontvangst van genetische testresultaten
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
2 februari 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
31 januari 2027
Studie voltooiing (Geschat)
31 maart 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 december 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
6 januari 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
15 januari 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 mei 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 mei 2026
Laatst geverifieerd
1 mei 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- H25-02075
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .