A genetikai tesztelés beépítése a nem iszkémiás kardiomiopátiára Nyugat-Kanadában (HOGI)
2026. május 4. frissítette: Thomas Roston
A genetikai tesztelés bevezetése nem iszkémiás kardiomiopátiában Nyugat-Kanadában: Családközpontú és genom-először megközelítés egy gyakori és életveszélyes kardiomiopátiához
A szívizomzati rendellenességek gyakori okai a szívelégtelenségnek: egy életveszélyes állapotnak, amely veszélyes szívritmuszavarokat (aritmia) és folyadékfelhalmozódást okozhat a testben (ödéma).
Brit Columbia (BC) és Alberta tartományokban a szívelégtelenségben szenvedő betegeket speciális Szívfunkciós Klinikákon (HFC) gondozzák.
Ezen klinikák orvosai gyorsan diagnosztizálják és kezelik a szívelégtelenséget, mert a korai kezelés megelőzi a halált és a rokkantságot.
Egyes helyzetekben, különösen fiataloknál, a szívelégtelenséget a szívizom genetikai kódjának rendellenességei okozzák - ez születéskor jelen van és családokon belül öröklődik (azaz örökletes).
A kutatók ezt a genetikai rendellenességet egyszerű vér- vagy nyálmintával diagnosztizálhatják, ami lehetővé teszi a betegek jobb kezelését és a családtagok diagnosztizálását a szívelégtelenség és halál megelőzése érdekében.
BC-ben és Albertában az ilyen típusú szívelégtelenséggel gyanúsított embereket nagyon specializált programokhoz kell beutalni a genetikai tesztelés érdekében, mivel ezek az egészségügyi rendszerek jelenleg nem kínálnak genetikai tesztelést a HFC-kön keresztül.
Azonban a HFC orvosai nem tudnak ezekről a programokról vagy eltántorítják őket a betegek beutalásától a programok rendkívül hosszú várólistái miatt.
Ebben a tanulmányban a kutatók szeretnék oktatni, lehetővé tenni és felhatalmazni a HFC kardiológusokat, hogy rendeljenek genetikai tesztelést a szívelégtelenségre.
Ha egy ilyen beavatkozás sikert bizonyít ebben a tanulmányban, a betegeknek már nem kell akár 3 évet is várniuk egy genetikai szakértő látogatására.
A betegeket korábban diagnosztizálják és kezelik, és a feltételezett állapot veszélyeztetett családtagjaikat gyorsabban tájékoztathatják.
A kutatók célja, hogy ezzel a tanulmánnyal ösztönözzék az egészségügyi vezetést a genetikai tesztelés időbeni elérésének megkönnyítésére azáltal, hogy bemutatják a pozitív hatást az egészségi eredményekre.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Jelentkezés meghívóval
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
300
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
-
Calgary, Alberta, Kanada, T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevonási kritériumok:
- 18 éves vagy idősebb
- Klinikai alkalmasság nem iszkémiás kardiomiopátia/dilatációs kardiomiopátia (NICM/DCM) genetikai tesztelésre, az egyes tartományokban érvényes klinikai kritériumok szerint a. Brit Kolumbiai helyszínek - NICM/DCM jelenléte legalább az alábbiak egyikével: i. NICM/DCM családi előfordulása ii. Vezetési rendellenesség bizonyítéka iii. Ritmuszavar (kamrai vagy pitvari) iv. Magyarázatlan kardiomiopátia 70 év alatt v. Jellemző szindróma(k)
Alberta helyszínek - Bal kamrai ejekciós frakció 50% alatt és bármilyen mértékű bal vagy jobb kamrai tágulás
Kizárási kritériumok:
- Korábban ismert genetikai eredmény, amely megmagyarázza a NICM/DCM-et
- 18 év alatti
- Visszautasítja a genetikai tesztelést
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egészségügyi szolgáltatások kutatása
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: A genetikai tesztelés beépítése a szívfunkciós klinikákba
A szívfunkciós klinika kardiológusa által közvetlenül felkínált, a videóalapú genetikai tanácsadási eszközökkel támogatott genetikai tesztelés
|
A magyarázatlan nem iszkémiás kardiomiopátiával rendelkező betegek számára kardiológusok által közvetlenül kínált genetikai vizsgálat a Szívfunkciós Klinikákon
|
|
Nincs beavatkozás: Hagyományos utalási út genetikai teszteléshez
Hagyományos útmutatás egy szakosodott szívgenetikai klinikához
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A genetikai tesztelés felvétele nem iszkémiás kardiomyopathiában (NICM)
Időkeret: Az első résztvevő bevonásától számított 12 hónapon keresztül
|
Azon jogosult betegek aránya, akik a Szívfunkciós Ambulanciáról történő beutalást követően elvégzik a nem iszkémiás kardiomiopátia (NICM) klinikai genetikai vizsgálatát.
|
Az első résztvevő bevonásától számított 12 hónapon keresztül
|
|
Genotípusos diagnózis ideje
Időkeret: Legfeljebb 12 hónappal a genetikai vizsgálatra vonatkozó hozzájárulás megadása után.
|
Az idő (napokban) a genetikai vizsgálatra vonatkozó tájékoztatott beleegyezés aláírásának időpontjától a genetikai teszt eredményeinek visszaküldésének időpontjáig.
|
Legfeljebb 12 hónappal a genetikai vizsgálatra vonatkozó hozzájárulás megadása után.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A résztvevők aránya, akiknél a genetikai teszt eredményei után a klinikai kezelés módosult
Időkeret: Legfeljebb 12 hónappal a genetikai vizsgálati eredmények visszaküldése után
|
A klinikai kezelés változását az határozza meg, hogy a genetikai vizsgálati eredmények visszatérítése után a betegnaplóban dokumentálják legalább egy alábbi beavatkozás kezdeményezését, megszüntetését vagy módosítását:
|
Legfeljebb 12 hónappal a genetikai vizsgálati eredmények visszaküldése után
|
|
A betegek által jelzett elégedettség, tudás és döntési minőség a genetikai teszteléssel kapcsolatban
Időkeret: Az első résztvevő bevonásától számított 12 hónap után
|
A beteg által jelentett eredményeket egy, a genetikai vizsgálattal kapcsolatos információk átadása és a szívspecialistával folytatott megbeszélés után kitöltött vizsgálatspecifikus kérdőívvel értékelték. A kérdőív a következőket tartalmazza: Tudással kapcsolatos tételeket, amelyeket igaz/hamis/"nem tudom" válaszokkal értékeltek az örökletes szívbetegségekre és a genetikai vizsgálatra vonatkozó kérdések kapcsán Attitűdöt mérő tételeket, amelyek a genetikai vizsgálattal kapcsolatos véleményeket 5 fokozatú Likert-skálán értékelik, ahol a magasabb pontszámok kedvezőbb nézeteket jeleznek Tapasztalatot és folyamatot mérő tételeket, amelyeket igen/nem kérdésekkel értékeltek (pl. hogy elegendő időt biztosítottak-e) Döntéssel kapcsolatos elégedettséget és döntésminőséget mérő tételeket, amelyeket 1-től 5-ig terjedő Likert-skálán értékeltek, ahol az 1 jelentése erősen nem értek egyet, az 5-é pedig erősen egyetértek, a magasabb pontszámok pedig nagyobb elégedettséget és személyes értékekkel való nagyobb összhangot jeleznek |
Az első résztvevő bevonásától számított 12 hónap után
|
|
A résztvevők aránya, akiknél a genetikai teszt eredményei alapján módosultak a családi szűrésre vonatkozó ajánlások
Időkeret: Legfeljebb 12 hónappal a genetikai vizsgálati eredmények visszaküldése után
|
A családi szűrési ajánlások változása alatt értendő minden olyan új, módosított vagy megszüntetett ajánlás, amely első- vagy másodfokú rokonok szűrésére vonatkozik, és amelyet a résztvevő orvosi dokumentációjában rögzítenek a genetikai vizsgálati eredmények visszaérkezése után. Ez magában foglalja, de nem kizárólagosan:
|
Legfeljebb 12 hónappal a genetikai vizsgálati eredmények visszaküldése után
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2026. február 2.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. január 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. március 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2025. december 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 6.
Első közzététel (Tényleges)
2026. január 15.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. május 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. május 4.
Utolsó ellenőrzés
2026. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- H25-02075
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .