Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wprowadzenie testów genetycznych do głównego nurtu w przypadku nie-niedokrwiennej kardiomiopatii w zachodniej Kanadzie (HOGI)

4 maja 2026 zaktualizowane przez: Thomas Roston

Upowszechnianie testów genetycznych w przypadku niemięśniakowej kardiomiopatii w zachodniej Kanadzie: podejście skoncentrowane na rodzinie i genomowo-pierwotne w przypadku powszechnej i zagrażającej życiu kardiomiopatii

Zaburzenia mięśnia sercowego są częstą przyczyną niewydolności serca: stanu zagrażającego życiu, który może powodować niebezpieczne nieprawidłowe rytmy serca (arytmię) oraz gromadzenie się płynu w organizmie (obrzęk). W Kolumbii Brytyjskiej (BC) i Albercie pacjenci z niewydolnością serca są leczeni w wyspecjalizowanych klinikach funkcji serca (HFC). Lekarze w tych klinikach szybko diagnozują i leczą niewydolność serca, ponieważ wczesne leczenie zapobiega śmierci i niepełnosprawności. W niektórych sytuacjach, szczególnie u młodych ludzi, niewydolność serca jest spowodowana nieprawidłowościami w genetycznym planie mięśnia sercowego – jest to obecne od urodzenia i przekazywane w rodzinach (tj. dziedziczne). Badacze mogą zdiagnozować tę nieprawidłowość genetyczną za pomocą prostego badania krwi lub śliny, co umożliwia lepsze leczenie pacjentów i diagnozowanie członków rodziny, aby chronić przed niewydolnością serca i śmiercią. W BC i Albercie osoby podejrzewane o tę formę niewydolności serca muszą być skierowane do wysoko wyspecjalizowanych programów w celu wykonania badań genetycznych, ponieważ te systemy opieki zdrowotnej obecnie nie oferują badań genetycznych przez HFC. Jednak lekarze HFC nie są świadomi lub są zniechęceni do kierowania pacjentów z powodu bardzo długich list oczekujących do tych programów. W tym badaniu badacze chcą edukować, umożliwiać i upoważniać kardiologów HFC do zlecenia badań genetycznych w przypadku niewydolności serca. Jeśli taka interwencja okaże się skuteczna w tym badaniu, pacjenci nie będą już musieli czekać nawet 3 lata na wizytę u specjalisty genetycznego. Pacjenci będą diagnozowani i leczeni wcześniej, a członkowie ich rodzin, którzy mogą być zagrożeni tą chorobą, mogą zostać poinformowani szybciej. Badacze zamierzają wykorzystać to badanie, aby zachęcić kierownictwo służby zdrowia do ułatwienia bardziej terminowego dostępu do badań genetycznych, pokazując pozytywny wpływ na wyniki zdrowotne.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

300

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary, Alberta, Kanada, T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  1. 18 lat lub starszy
  2. Kliniczna kwalifikacja do testów genetycznych w kardiomiopatii niedokrwiennej/rozstrzeniowej (NICM/DCM), zgodnie z obowiązującymi kryteriami klinicznymi w każdej prowincji a. Placówki w Kolumbii Brytyjskiej - obecność NICM/DCM z co najmniej jednym z następujących: i. Historia rodzinna NICM/DCM ii. Dowody choroby przewodzenia iii. Arytmia (komorowa lub przedsionkowa) iv. Niewyjaśniona kardiomiopatia poniżej 70 lat v. Sugestywne zespoły

Placówki w Albercie - Frakcja wyrzutowa lewej komory poniżej 50% i jakikolwiek stopień rozstrzeni lewej lub prawej komory

Kryteria wykluczenia:

  1. Wcześniej znany wynik genetyczny wyjaśniający NICM/DCM
  2. Wiek poniżej 18 lat
  3. Odmowa wykonania testów genetycznych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Badania usług zdrowotnych
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Upowszechnione Badania Genetyczne przez Kliniki Funkcji Serca
Główne badania genetyczne oferowane bezpośrednio przez kardiologa z Kliniki Funkcji Serca z wykorzystaniem narzędzi do poradnictwa genetycznego opartych na wideo
Inny: Zmiana w dostarczaniu usług zdrowotnych
Badania genetyczne dla pacjentów z niewyjaśnioną kardiomiopatią nie niedokrwienną oferowane bezpośrednio przez kardiologów w Klinikach Funkcji Serca
Brak interwencji: Tradycyjna Ścieżka Skierowania do Testów Genetycznych
Tradycyjna ścieżka skierowania do wyspecjalizowanej kliniki kardiogenetycznej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik wykonywania testów genetycznych w przypadku niemiedokrwiennej kardiomiopatii (NICM)
Ramy czasowe: Przez 12 miesięcy po włączeniu pierwszego uczestnika
Odsetek kwalifikujących się pacjentów, którzy przechodzą kliniczne badania genetyczne w kierunku kardiomiopatii nie niedokrwiennej (NICM) po skierowaniu z Poradni Wad Serca.
Przez 12 miesięcy po włączeniu pierwszego uczestnika
Czas do diagnozy genotypowej
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy po wyrażeniu zgody na badanie genetyczne.
Czas (w dniach) od daty podpisania świadomej zgody na badanie genetyczne do daty zwrotu wyników badania genetycznego.
Do 12 miesięcy po wyrażeniu zgody na badanie genetyczne.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Proporcja uczestników z wprowadzeniem zmian w postępowaniu klinicznym w następstwie otrzymania wyników testu genetycznego
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy po otrzymaniu wyników testu genetycznego

Zmiana w postępowaniu klinicznym definiowana jest jako rozpoczęcie, przerwanie lub modyfikacja co najmniej jednego z poniższych elementów, udokumentowanych w dokumentacji medycznej po otrzymaniu wyników testów genetycznych:

  • Farmakoterapia niewydolności serca
  • Terapia urządzeniami kardiologicznymi (np. wszczepialny kardiowerter-defibrylator [ICD], terapia resynchronizująca serca [CRT]) lub transplantacja
  • Skierowanie do wyspecjalizowanych usług (np. klinika kardiomiopatii dziedzicznych, poradnictwo genetyczne)
  • Wskazówki lub skierowanie związane z ciążą
  • Testy kaskadowe w rodzinie lub zalecenia dotyczące badań przesiewowych
Do 12 miesięcy po otrzymaniu wyników testu genetycznego
Zadowolenie, wiedza i jakość decyzji zgłaszane przez pacjenta w związku z testami genetycznymi
Ramy czasowe: 12 miesięcy po włączeniu pierwszego uczestnika

Wyniki zgłaszane przez pacjentów oceniane za pomocą ankiety specyficznej dla badania przeprowadzonej po otrzymaniu informacji o testach genetycznych i rozmowie ze specjalistą kardiologii. Ankieta obejmuje:

Punkty wiedzy oceniane za pomocą pytań prawda/fałsz/„nie wiem” dotyczących dziedzicznej choroby serca i testów genetycznych

Punkty postaw oceniające opinie na temat testów genetycznych przy użyciu 5-punktowych skal Likerta, gdzie wyższe wyniki wskazują na bardziej pozytywne opinie

Punkty doświadczenia i procesu oceniane za pomocą pytań tak/nie (np. czy zapewniono wystarczającą ilość czasu)

Punkty satysfakcji z decyzji i jakości decyzji oceniane za pomocą 5-punktowych skal Likerta od zdecydowanie się nie zgadzam (1) do zdecydowanie się zgadzam (5), gdzie wyższe wyniki wskazują na większą satysfakcję i zgodność z osobistymi wartościami
12 miesięcy po włączeniu pierwszego uczestnika
Proporcja uczestników z zaleceniami dotyczącymi zmiany badań przesiewowych w rodzinie po otrzymaniu wyników testów genetycznych
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy od otrzymania wyników testu genetycznego

Zmiana zaleceń dotyczących badań przesiewowych w rodzinie jest definiowana jako każde nowe, zmodyfikowane lub wycofane zalecenie dotyczące badań przesiewowych krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, udokumentowane w dokumentacji medycznej uczestnika po otrzymaniu wyników testów genetycznych. Obejmuje to, ale nie ogranicza się do:

  • Rozpoczęcie kaskadowych testów genetycznych dla krewnych
  • Zalecenia dotyczące obrazowania serca lub nadzoru u członków rodziny
  • Zmiany wieku rozpoczęcia badań przesiewowych lub odstępu między badaniami
  • Ustalenie, że nie zaleca się badań przesiewowych w rodzinie
Do 12 miesięcy od otrzymania wyników testu genetycznego

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Thomas Roston

Współpracownicy

University of Calgary
Genome British Columbia
Genome Alberta

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 stycznia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 grudnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H25-02075

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zmiana w dostarczaniu usług zdrowotnych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tunisia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj