Integração do Teste Genético para Cardiomiopatia Não Isquémica no Oeste do Canadá (HOGI)
4 de maio de 2026 atualizado por: Thomas Roston
Implementação do Teste Genético para Cardiomiopatia Não Isquémica no Oeste do Canadá: Uma Abordagem Centrada na Família e Baseada no Genoma para uma Cardiomiopatia Comum e Potencialmente Fatal
As doenças do músculo cardíaco são uma causa comum de insuficiência cardíaca: uma condição com risco de vida que pode causar ritmos cardíacos anormais perigosos (arritmia) e uma acumulação de líquido no corpo (edema).
Na Colúmbia Britânica (BC) e em Alberta, os pacientes com insuficiência cardíaca são tratados em Clínicas de Função Cardíaca (HFC) especializadas.
Os profissionais nestas clínicas diagnosticam e tratam rapidamente a insuficiência cardíaca porque o tratamento precoce previne a morte e a incapacidade.
Em algumas situações, particularmente em pessoas jovens, a insuficiência cardíaca é causada por anomalias no plano genético do músculo cardíaco - isto está presente desde o nascimento e é transmitido dentro das famílias (ou seja, hereditário).
Os investigadores podem diagnosticar esta anomalia genética através de um simples teste de sangue ou saliva, o que permite um melhor tratamento dos pacientes e o diagnóstico dos familiares para proteger contra a insuficiência cardíaca e a morte.
Na BC e em Alberta, as pessoas suspeitas de ter esta forma de insuficiência cardíaca devem ser encaminhadas para programas altamente especializados para receber testes genéticos, uma vez que estes sistemas de saúde atualmente não oferecem testes genéticos através das HFCs.
No entanto, os profissionais das HFC não estão cientes ou são desencorajados de encaminhar pacientes devido às listas de espera muito longas destes programas.
Neste estudo, os investigadores querem educar, capacitar e autorizar os cardiologistas das HFC a solicitar testes genéticos para insuficiência cardíaca.
Se tal intervenção demonstrar sucesso neste estudo, os pacientes já não terão de esperar até 3 anos para ver um especialista em genética.
Os pacientes serão diagnosticados e tratados mais cedo, e os seus familiares que possam estar em perigo de ter a condição podem ser informados mais rapidamente.
Os investigadores pretendem aproveitar este estudo para incentivar a liderança da saúde a facilitar um acesso mais atempado aos testes genéticos, mostrando o impacto positivo nos resultados de saúde.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
300
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canadá, T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
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Calgary, Alberta, Canadá, T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão:
- 18 anos de idade ou mais
- Elegibilidade clínica para teste genético de cardiomiopatia não isquémica/cardiomiopatia dilatada (NICM/DCM), de acordo com os critérios clínicos existentes em cada província respetiva a. Locais na Colúmbia Britânica - presença de NICM/DCM com pelo menos um dos seguintes: i. Histórico familiar de NICM/DCM ii. Evidência de doença de condução iii. Arritmia (ventricular ou atrial) iv. Cardiomiopatia inexplicável abaixo dos 70 anos v. Síndrome(s) sugestivo(s)
Locais em Alberta - Fração de ejeção ventricular esquerda inferior a 50% e qualquer grau de dilatação ventricular esquerda ou direita
Critérios de Exclusão:
- Resultado genético previamente conhecido que explique NICM/DCM
- Idade inferior a 18 anos
- Recusa do teste genético
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Pesquisa de serviços de saúde
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Testes Genéticos Integrados através de Clínicas de Função Cardíaca
Testes genéticos integrados oferecidos diretamente pelo cardiologista da Clínica de Função Cardíaca com ferramentas de aconselhamento genético baseadas em vídeo
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Teste genético para pacientes com cardiomiopatia não isquémica inexplicada oferecido diretamente por cardiologistas em Clínicas de Função Cardíaca
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Sem intervenção: Via Tradicional de Encaminhamento para Teste Genético
Via de referenciação tradicional para uma clínica especializada em genética cardíaca
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Adesão ao teste genético para cardiomiopatia não isquémica (NICM)
Prazo: Até 12 meses após a inscrição do primeiro participante
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Proporção de doentes elegíveis que completam o teste genético clínico para cardiomiopatia não-isquémica (NICM) após referenciação de uma Clínica de Função Cardíaca.
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Até 12 meses após a inscrição do primeiro participante
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Tempo até ao diagnóstico genotípico
Prazo: Até 12 meses após a obtenção do consentimento para o teste genético.
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Tempo (em dias) desde a data em que o consentimento informado para o teste genético é assinado até à data em que os resultados do teste genético são devolvidos.
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Até 12 meses após a obtenção do consentimento para o teste genético.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Proporção de participantes com alteração na gestão clínica após resultados do teste genético
Prazo: Até 12 meses após o retorno dos resultados do teste genético
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A alteração na gestão clínica é definida como o início, a interrupção ou a modificação de pelo menos um dos seguintes, documentado no registo médico após o retorno dos resultados dos testes genéticos:
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Até 12 meses após o retorno dos resultados do teste genético
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Satisfação, conhecimento e qualidade da decisão relatados pelo paciente relacionados com testes genéticos
Prazo: Aos 12 meses após o primeiro participante inscrito
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Resultados reportados pelo paciente avaliados através de um questionário específico do estudo administrado após receber informação sobre testes genéticos e discussão com um especialista cardíaco. O questionário inclui: Itens de conhecimento avaliados através de perguntas verdadeiro/falso/"Não sei" relacionadas com doença cardíaca hereditária e testes genéticos Itens atitudinais avaliando opiniões sobre testes genéticos usando escalas de Likert de 5 pontos, onde pontuações mais altas indicam opiniões mais favoráveis Itens de experiência e processo avaliados usando perguntas sim/não (por exemplo, se foi fornecido tempo suficiente) Itens de satisfação com a decisão e qualidade da decisão avaliados usando escalas de Likert de 5 pontos variando de discordo totalmente (1) a concordo totalmente (5), com pontuações mais altas indicando maior satisfação e alinhamento com valores pessoais |
Aos 12 meses após o primeiro participante inscrito
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Proporção de participantes com alteração às recomendações de rastreio familiar após resultados do teste genético
Prazo: Até 12 meses após o retorno dos resultados do teste genético
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A alteração nas recomendações de rastreio familiar é definida como qualquer recomendação nova, modificada ou descontinuada para o rastreio de familiares de primeiro ou segundo grau documentada no registo médico do participante após o retorno dos resultados do teste genético. Isto inclui, mas não se limita a:
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Até 12 meses após o retorno dos resultados do teste genético
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
2 de fevereiro de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
31 de janeiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de março de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de dezembro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de janeiro de 2026
Primeira postagem (Real)
15 de janeiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- H25-02075
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .