Perinnöllisen testauksen yleistäminen ei-iskemisen kardiomyopatian osalta Länsi-Kanadassa (HOGI)
maanantai 4. toukokuuta 2026 päivittänyt: Thomas Roston
Perinnöllisyystestauksen integroiminen ei-ischeemiseen kardiomyopatiaan Länsi-Kanadassa: Perhekeskeinen ja genomi-ensimmäinen lähestymistapa yleiseen ja hengenvaaralliseen kardiomyopatiaan
Sydänlihasairaudet ovat yleinen syy sydämen vajaatoiminnalle: hengenvaaralliselle tilalle, joka voi aiheuttaa vaarallisia sydämen rytmihäiriöitä (arytmia) ja nesteen kertymistä kehoon (ödeema).
Brittiläisessä Kolumbiassa (BC) ja Albertassa sydämen vajaatoimintaa sairastavia potilaita hoidetaan erikoistuneissa Sydämen Toimintaklinikoissa (HFC).
Näiden klinikoiden hoitajat diagnosoivat ja hoitavat sydämen vajaatoimintaa nopeasti, koska varhainen hoito estää kuolemia ja vammautumista.
Joissakin tilanteissa, erityisesti nuorilla ihmisillä, sydämen vajaatoiminta johtuu sydänlihaksen geneettisen suunnitelman poikkeavuuksista - nämä ovat läsnä syntymästä lähtien ja periytyvät perheissä (eli perinnöllisiä).
Tutkijat voivat diagnosoida tämän geneettisen poikkeavuuden yksinkertaisella veri- tai sylkitestillä, mikä mahdollistaa paremman potilashoidon ja perheenjäsenten diagnosoinnin sydämen vajaatoiminnan ja kuoleman ehkäisemiseksi.
BC:ssä ja Albertassa tämän tyyppistä sydämen vajaatoimintaa epäilevät ihmiset on ohjattava erittäin erikoistuneisiin ohjelmiin geneettistä testausta varten, sillä nämä terveydenhuoltojärjestelmät eivät tällä hetkellä tarjoa geneettistä testausta HFC-klinikoiden kautta.
Kuitenkin HFC-hoitajat eivät tiedä tai heitä kehotetaan olemaan ohjaamatta potilaita näihin ohjelmiin erittäin pitkien odotuslistojen vuoksi.
Tässä tutkimuksessa tutkijat haluavat kouluttaa, mahdollistaa ja valtuuttaa HFC-kardiologeja määräämään geneettistä testausta sydämen vajaatoimintaa varten.
Jos tällainen interventio osoittautuu onnistuneeksi tässä tutkimuksessa, potilaiden ei enää tarvitse odottaa jopa 3 vuotta nähdäkseen geneettisen asiantuntijan.
Potilaat diagnosoidaan ja hoidetaan aiemmin, ja heidän perheenjäsenensä, jotka saattavat olla vaarassa sairastua, voidaan informoida nopeammin.
Tutkijat pyrkivät hyödyntämään tätä tutkimusta kannustamaan terveydenhuollon johtoa edistämään geneettisen testauksen ajallista saatavuutta osoittamalla sen myönteistä vaikutusta terveystuloksiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
-
Calgary, Alberta, Kanada, T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- 18 vuotta tai vanhempi
- Kliininen kelpoisuus ei-iskeemiseen kardiomyopatiaan/laajentuneeseen kardiomyopatiaan (NICM/DCM) liittyvään geneettiseen testaukseen, kunkin maakunnan olemassa olevien kliinisten kriteerien mukaisesti a. Brittiläisen Kolumbian kohteet - NICM/DCM:n esiintyminen vähintään yhdellä seuraavista: i. NICM/DCM:n perhehistoria ii. Johtumishäiriön todisteet iii. Aritmia (kammio- tai eteis-) iv. Selittämätön kardiomyopatia alle 70-vuotiailla v. Viitteellinen(t) oireyhtymä(t)
Albertan kohteet - Vasemman kammion poiskutkistusosuus alle 50% ja mikä tahansa vasemman tai oikean kammion laajentuman aste
Poissulkemiskriteerit:
- Aikaisemmin tunnettu geneettinen tulos, joka selittää NICM/DCM:n
- Alle 18-vuotias
- Kieltäytyy geneettisestä testauksesta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Perinteinen geneettinen testaus sydämen toimintaklinikoiden kautta
Perinteiseen hoitoon integroitu geneettinen testaus, jota tarjoaa suoraan Sydänfunktioklinikan kardiologi videopohjaisilla geneettisen neuvonnan työkaluilla
|
Kardiologien suoraan tarjoama geneettinen testaus selittämättömän ei-iskeemisen kardiomyopatian potilaille Sydänfuntioklinikoilla
|
|
Ei väliintuloa: Perinteinen lähetetie geneettiseen testaukseen
Perinteinen lähetyspolku erikoistuneeseen sydänperinnöllisyysklinikkaan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisen testauksen käyttöönotto ei-iskeemisessä kardiomyopatiassa (NICM)
Aikaikkuna: Ensimmäisen osallistujan rekrytoinnin jälkeen 12 kuukauden ajan
|
Osuus kelvollisista potilaista, jotka suorittavat kliinisen geneettisen testauksen ei-iskeemiselle kardiomyopatialle (NICM) sydämen toimintaklinikalta saadun lähetteen jälkeen.
|
Ensimmäisen osallistujan rekrytoinnin jälkeen 12 kuukauden ajan
|
|
Aika geenityyppiseen diagnoosiin
Aikaikkuna: Enintään 12 kuukautta sen jälkeen, kun suostumus geneettiseen testaukseen on annettu.
|
Aika (päivinä) siitä, kun geneettisen testauksen tietoon perustuva suostumus on allekirjoitettu, siihen, kun geneettisten testitulosten tulos palautetaan.
|
Enintään 12 kuukautta sen jälkeen, kun suostumus geneettiseen testaukseen on annettu.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistujien osuus, joilla on muutos kliinisessä hoidossa geneettisten testitulosten jälkeen
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta geneettisten testitulosten saapumisen jälkeen
|
Kliinisen hoidon muutokseksi määritellään vähintään yhden seuraavan toimenpiteen aloittaminen, keskeyttäminen tai muuttaminen, joka on dokumentoitu sairauskertomukseen geneettisten testitulosten palauttamisen jälkeen:
|
Jopa 12 kuukautta geneettisten testitulosten saapumisen jälkeen
|
|
Potilaan raportoima tyytyväisyys, tietämyksen taso ja päätöksentekokyvyn laatu geneettiseen testaukseen liittyen
Aikaikkuna: 12 kuukautta ensimmäisen osallistujan rekrytoinnin jälkeen
|
Potilasarvioinnit arvioitiin tutkimukseen erityisellä kyselyllä, joka toimitettiin perinnöllisen testauksen tiedoista ja sydänasiantuntijan kanssa käydyn keskustelun jälkeen. Kysely sisältää: Tietokysymykset arvioitiin käyttämällä tosi/epätosi/"en tiedä" -kysymyksiä perinnöllisestä sydäntaudista ja geneettisestä testauksesta Asennoitumiskysymykset, jotka arvioivat näkemyksiä geneettisestä testauksesta käyttäen 5-asteikkoa, joissa korkeammat pisteet osoittavat myönteisempiä näkemyksiä Kokemus- ja prosessikysymykset arvioitiin käyttäen kyllä/ei -kysymyksiä (esim. riittikö aika) Päätöstyydytyksen ja päätöksen laadun kysymykset arvioitiin käyttäen 5-asteikkoa aivan eri mieltä (1) - täysin samaa mieltä (5), joissa korkeammat pisteet osoittavat suurempaa tyytyväisyyttä ja yhteensopivuutta henkilökohtaisten arvojen kanssa |
12 kuukautta ensimmäisen osallistujan rekrytoinnin jälkeen
|
|
Osallistujien osuus, joilla perheeseulontasuosituksiin tuli muutoksia geneettisten testitulosten perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta geenitestin tulosten saapumisen jälkeen
|
Perheen seulontasuositusten muutos määritellään minkä tahansa uuden, muokatun tai lopetetun suosituksen perheen ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisille, joka on dokumentoitu osallistujan sairauskertomukseen geneettisten testitulosten palauttamisen jälkeen. Tämä sisältää, mutta ei rajoitu seuraaviin:
|
Jopa 12 kuukautta geenitestin tulosten saapumisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 2. helmikuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. tammikuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. maaliskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 2. joulukuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. tammikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 15. tammikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 8. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 4. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H25-02075
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .