Etablierung genetischer Tests für nicht-ischämische Kardiomyopathie in Westkanada (HOGI)

Herzmuskelerkrankungen sind eine häufige Ursache für Herzinsuffizienz: ein lebensbedrohlicher Zustand, der gefährliche Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie) und eine Ansammlung von Flüssigkeit im Körper (Ödem) verursachen kann. In British Columbia (BC) und Alberta werden Patienten mit Herzinsuffizienz in spezialisierten Herzfunktionskliniken (HFC) behandelt. Die Anbieter in diesen Kliniken diagnostizieren und behandeln Herzinsuffizienz schnell, da eine frühzeitige Behandlung Tod und Behinderung verhindert. In einigen Fällen, insbesondere bei jungen Menschen, wird Herzinsuffizienz durch Anomalien im genetischen Bauplan des Herzmuskels verursacht - diese sind von Geburt an vorhanden und werden innerhalb von Familien weitergegeben (d.h. erblich). Die Forscher können diese genetische Anomalie durch einen einfachen Blut- oder Speicheltest diagnostizieren, was eine bessere Behandlung der Patienten und die Diagnose von Familienmitgliedern ermöglicht, um vor Herzinsuffizienz und Tod zu schützen. In BC und Alberta müssen Personen, bei denen diese Form der Herzinsuffizienz vermutet wird, an hochspezialisierte Programme überwiesen werden, um genetische Tests zu erhalten, da diese Gesundheitssysteme derzeit keine genetischen Tests über HFCs anbieten. Allerdings sind HFC-Anbieter nicht informiert oder werden davon abgehalten, Patienten zu überweisen, weil die Wartelisten dieser Programme sehr lang sind. In dieser Studie möchten die Forscher HFC-Kardiologen schulen, befähigen und ermutigen, genetische Tests für Herzinsuffizienz zu veranlassen. Wenn sich eine solche Intervention in dieser Studie als erfolgreich erweist, müssen Patienten nicht mehr bis zu 3 Jahre auf einen Genetik-Spezialisten warten. Patienten werden früher diagnostiziert und behandelt, und ihre Familienmitglieder, die möglicherweise gefährdet sind, die Erkrankung zu haben, können schneller informiert werden. Die Forscher zielen darauf ab, diese Studie zu nutzen, um die Gesundheitsführung zu ermutigen, einen zeitnaheren Zugang zu genetischen Tests zu ermöglichen, indem sie die positiven Auswirkungen auf die Gesundheitsergebnisse aufzeigen.