在加拿大西部将非缺血性心肌病基因检测纳入主流 (HOGI)
2026年5月4日 更新者：Thomas Roston
在加拿大西部推广非缺血性心肌病的基因检测：针对一种常见且危及生命的心肌病，采取以家庭为中心和基因组优先的方法
心肌疾病是心力衰竭的常见原因：这是一种危及生命的疾病，可能导致危险的异常心律（心律失常）和体内液体积聚（水肿）。
在不列颠哥伦比亚省（BC省）和阿尔伯塔省，心力衰竭患者在专门的心功能诊所（HFC）接受治疗。
这些诊所的医疗服务提供者会迅速诊断和治疗心力衰竭，因为早期治疗可以预防死亡和残疾。
在某些情况下，特别是在年轻人中，心力衰竭是由心肌遗传蓝图异常引起的——这种异常在出生时就存在，并在家族中遗传（即遗传性）。
研究人员可以通过简单的血液或唾液测试诊断这种遗传异常，从而更好地治疗患者，并诊断家庭成员以预防心力衰竭和死亡。
在BC省和阿尔伯塔省，疑似患有这种心力衰竭的患者必须转诊至高度专业化的项目进行基因检测，因为这些医疗系统目前不通过HFC提供基因检测。
然而，由于这些项目的等待时间非常长，HFC的医疗服务提供者不知道或不鼓励转诊患者。
在这项研究中，研究人员希望教育、支持和授权HFC的心脏病专家为心力衰竭患者订购基因检测。
如果这种干预在本研究中证明成功，患者将不再需要等待长达3年才能见到遗传学专家。
患者将更早得到诊断和治疗，而他们可能患有这种疾病的家庭成员也可以更快地得到通知。
研究人员旨在利用这项研究鼓励医疗领导层通过展示对健康结果的积极影响，促进更及时地获得基因检测。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
300
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Alberta
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Calgary、Alberta、加拿大、T2N2T9
- Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
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Calgary、Alberta、加拿大、T1Y6J4
- Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、加拿大、V5Z 1M9
- Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
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Vancouver、British Columbia、加拿大、V6Z1Y6
- St. Paul's Hospital Heart Function Clinic
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 18岁或以上
- 根据各省现有临床标准，符合非缺血性心肌病/扩张型心肌病（NICM/DCM）基因检测的临床资格 a. BC省研究中心 - 存在NICM/DCM且至少符合以下一项： i. NICM/DCM家族史 ii. 传导疾病证据 iii. 心律失常（室性或房性） iv. 70岁以下不明原因心肌病 v. 提示性综合征
阿尔伯塔省研究中心 - 左心室射血分数低于50%且存在任何程度的左心室或右心室扩张
排除标准：
- 先前已知可解释NICM/DCM的基因检测结果
- 年龄未满18岁
- 拒绝基因检测
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：卫生服务研究
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：通过心功能门诊普及基因检测
由心脏功能诊所心脏病专家直接提供的主流基因检测，配备基于视频的遗传咨询工具
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由心脏功能诊所的心脏病专家直接为病因不明的非缺血性心肌病患者提供的基因检测
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无干预：传统基因检测转诊途径
传统转诊至专业心脏遗传学诊所的途径
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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非缺血性心肌病（NICM）基因检测的接受度
大体时间：自首例受试者入组后12个月内
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在心脏功能诊所转诊后，符合条件的非缺血性心肌病（NICM）患者完成临床基因检测的比例。
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自首例受试者入组后12个月内
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基因型诊断时间
大体时间：在同意进行基因检测后最长12个月内。
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从签署基因检测知情同意书之日起至基因检测结果返回之日止的时间（以天为单位）。
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在同意进行基因检测后最长12个月内。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基因检测结果后临床管理发生改变的参与者比例
大体时间：基因检测结果返回后长达12个月
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临床管理变更定义为在基因检测结果返回后，医疗记录中记录的至少以下一项的启动、终止或修改：
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基因检测结果返回后长达12个月
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患者报告的遗传检测相关满意度、知识掌握及决策质量
大体时间：在首例受试者入组后12个月
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使用研究专用调查评估患者报告结局，该调查在患者收到基因检测信息并与心脏专科医生讨论后实施。 调查内容包括： 知识项目：使用与遗传性心脏病和基因检测相关的真/假/“我不知道”问题进行评估 态度项目：使用5点李克特量表评估对基因检测的看法，分数越高表示观点越积极 体验与流程项目：使用是/否问题评估（例如：是否提供了充足时间） 决策满意度与决策质量项目：使用5点李克特量表评估，范围从强烈不同意（1）到强烈同意（5），分数越高表示满意度越高且与个人价值观越契合 |
在首例受试者入组后12个月
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根据基因检测结果改变家族筛查建议的参与者比例
大体时间：在基因检测结果返回后最多12个月内
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家庭筛查建议的变化定义为：在基因检测结果返回后，参与者的医疗记录中记录的针对一级或二级亲属的任何新增、修改或终止的筛查建议。 这包括但不限于：
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在基因检测结果返回后最多12个月内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Thomas Roston, MD/PhD、University of British Columbia
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年2月2日
初级完成 (估计的)
2027年1月31日
研究完成 (估计的)
2027年3月31日
研究注册日期
首次提交
2025年12月2日
首先提交符合 QC 标准的
2026年1月6日
首次发布 (实际的)
2026年1月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月4日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
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