Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Innføring av genetisk testing for ikke-iskemisk kardiomyopati i Vest-Canada (HOGI)

4. mai 2026 oppdatert av: Thomas Roston

Integrering av genetisk testing for ikke-iskemisk kardiomyopati i Vest-Canada: En familiefokusert og genom-først tilnærming til en vanlig og livstruende hjerteforandring

Hjertemuskelforstyrrelser er en vanlig årsak til hjertesvikt: en livstruende tilstand som kan forårsake farlige unormale hjerterytmer (arytmi) og en opphopning av væske i kroppen (ødem). I British Columbia (BC) og Alberta blir pasienter med hjertesvikt behandlet i spesialiserte Hjertefunksjonsklinikker (HFC). Behandlere på disse klinikkene diagnostiserer og behandler hjertesvikt raskt fordi tidlig behandling forhindrer død og funksjonshemming. I noen situasjoner, spesielt hos unge mennesker, er hjertesvikt forårsaket av unormaliteter i hjertemuskelens genetiske blåkopi - dette er tilstede ved fødselen og går i arv i familier (dvs. arvelig). Forskerne kan diagnostisere denne genetiske unormaliteten med en enkel blod- eller spyttprøve, noe som muliggjør bedre behandling av pasienter og diagnostisering av familiemedlemmer for å beskytte mot hjertesvikt og død. I BC og Alberta må personer som mistenkes å ha denne formen for hjertesvikt henvises til høyt spesialiserte programmer for å få genetisk testing, da disse helsevesenene for tiden ikke tilbyr genetisk testing gjennom HFC-er. Imidlertid er HFC-behandlere uvitende om eller frarådes fra å henvise pasienter på grunn av svært lange ventelister for disse programmene. I denne studien ønsker forskerne å utdanne, muliggjøre og styrke HFC-kardiologer til å bestille genetisk testing for hjertesvikt. Hvis en slik intervensjon viser suksess i denne studien, vil pasienter ikke lenger måtte vente i opptil 3 år for å se en genetisk spesialist. Pasienter vil bli diagnostisert og behandlet tidligere, og deres familiemedlemmer som kan være i fare for å ha tilstanden kan bli informert raskere. Forskerne har som mål å utnytte denne studien til å oppmuntre helsevesenets ledelse til å legge til rette for mer rettidig tilgang til genetisk testing ved å vise den positive påvirkningen på helseutfall.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

300

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N2T9
        • Foothills Medical Centre Cardiac Function Clinic
      • Calgary, Alberta, Canada, T1Y6J4
        • Peter Lougheed Centre Cardiac Function Clinic
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
        • Vancouver General Hospital Cardiac Function Clinic
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6Z1Y6
        • St. Paul's Hospital Heart Function Clinic

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. 18 år eller eldre
  2. Klinisk egnethet for genetisk testing av ikke-iskemisk kardiomyopati/dilatert kardiomyopati (NICM/DCM), i henhold til eksisterende kliniske kriterier i hver respektive provins a. BC-steder - tilstedeværelse av NICM/DCM med minst ett av følgende: i. Familiær historie for NICM/DCM ii. Bevis for ledningssykdom iii. Arytmi (ventrikulær eller atrief) iv. Uforklarlig kardiomyopati under 70 år v. Suggestive syndrom(er)

Alberta-steder - Venstre ventrikulær ejeksjonsfraksjon på mindre enn 50% og enhver grad av venstre eller høyre ventrikulær dilatasjon

Eksklusjonskriterier:

  1. Tidligere kjent genetisk resultat som forklarer NICM/DCM
  2. Under 18 år
  3. Avslår genetisk testing

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Helsetjenesteforskning
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Integrert genetisk testing gjennom hjertefunksjonsklinikker
Genetisk testing integrert i hovedtilbudet, tilbudt direkte av kardiologen i Hjertefunksjonsklinikken med videobaserte genetiske veiledningsverktøy
Annen: Endring i helsetjenestetilbud
Genetisk testing for pasienter med uforklarlig ikke-iskemisk kardiomyopati tilbys direkte av kardiologer i Hjertefunksjonsklinikker
Ingen inngripen: Tradisjonell henvisningsvei for genetisk testing
Tradisjonell henvisningsvei til et spesialisert kardiogenetisk poliklinikk

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Opptak av genetisk testing for ikke-iskemisk kardiomyopati (NICM)
Tidsramme: Gjennom 12 måneder etter første deltakerinnmelding
Andel av kvalifiserte pasienter som fullfører klinisk genetisk testing for ikke-iskemisk kardiomyopati (NICM) etter henvisning fra en hjertefunksjonsklinikk.
Gjennom 12 måneder etter første deltakerinnmelding
Tid til genotypisk diagnose
Tidsramme: Opptil 12 måneder etter at samtykke for genetisk testing er gitt.
Tid (i dager) fra datoen informert samtykke for genetisk testing er signert til datoen genetiske testresultater returneres.
Opptil 12 måneder etter at samtykke for genetisk testing er gitt.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel deltakere med endring i klinisk behandling etter genetiske testresultater
Tidsramme: Opptil 12 måneder etter tilbakekomst av gentestresultater

Endring i klinisk behandling er definert som oppstart, avslutning eller modifikasjon av minst ett av følgende, dokumentert i pasientjournalen etter tilbakekomst av genetiske testresultater:

  • Hjerteinsuffisiens-farmakoterapi
  • Hjertebehandling med medisinsk utstyr (f.eks. implanterbar kardioverter-defibrillator [ICD], kardial resynkroniseringsterapi [CRT]) eller transplantasjon
  • Henvisning til spesialisttjenester (f.eks. arvelig kardiomyopatipoliklinikk, genetisk veiledning)
  • Svangerskapsrelatert veiledning eller henvisning
  • Familie-kaskadetesting eller screeningsanbefalinger
Opptil 12 måneder etter tilbakekomst av gentestresultater
Pasientrapportert tilfredshet, kunnskap og beslutningskvalitet relatert til genetisk testing
Tidsramme: 12 måneder etter første deltaker ble inkludert

Pasientrapporterte resultater vurdert ved bruk av en studie-spesifikk undersøkelse som ble gjennomført etter mottak av informasjon om genetisk testing og diskusjon med en hjerte-spesialist. Undersøkelsen inkluderer:

Kunnskapselementer vurdert ved bruk av sant/usant/"jeg vet ikke"-spørsmål relatert til arvelig hjertesykdom og genetisk testing

Holdningselementer som vurderer syn på genetisk testing ved bruk av 5-punkts Likert-skalaer, hvor høyere poeng indikerer mer positive syn

Erfarings- og prosesselementer vurdert ved bruk av ja/nei-spørsmål (f.eks. om tilstrekkelig tid ble gitt)

Beslutningstilfredshet og beslutningskvalitetselementer vurdert ved bruk av 5-punkts Likert-skalaer fra sterkt uenig (1) til sterkt enig (5), hvor høyere poeng indikerer større tilfredshet og samsvar med personlige verdier
12 måneder etter første deltaker ble inkludert
Andel deltakere med endring i familieundersøkelsesanbefalinger etter genetiske testresultater
Tidsramme: Opptil 12 måneder etter tilbakemelding av genetiske testresultater

Endring i familiens screeninganbefalinger er definert som enhver ny, modifisert eller avbrutt anbefaling for screening av førstegrads- eller andregrads slektninger dokumentert i deltakerens medisinske journal etter tilbakelevering av genetiske testresultater. Dette inkluderer, men er ikke begrenset til:

  • Innføring av kaskadegentesting for slektninger
  • Anbefalinger for hjerteavbildning eller overvåking hos familiemedlemmer
  • Endringer i alder for screeningstart eller screeningsintervall
  • Avgjørelse om at ingen familiær screening anbefales
Opptil 12 måneder etter tilbakemelding av genetiske testresultater

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Thomas Roston

Samarbeidspartnere

University of Calgary
Genome British Columbia
Genome Alberta

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas Roston, MD/PhD, University of British Columbia

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. februar 2026

Primær fullføring (Antatt)

31. januar 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. mars 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

15. januar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H25-02075

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere