Integrering av Genetisk Testning för Icke-Ischemisk Kardiomyopati i Västra Kanada (HOGI)

Hjärtmuskelsjukdomar är en vanlig orsak till hjärtsvikt: ett livshotande tillstånd som kan orsaka farliga onormala hjärtrytmer (arytmi) och uppsamling av vätska i kroppen (ödem). I British Columbia (BC) och Alberta vårdas patienter med hjärtsvikt på specialiserade Hjärtfunktionskliniker (HFC). Vårdgivare på dessa kliniker diagnostiserar och behandlar hjärtsvikt snabbt eftersom tidig behandling förhindrar död och funktionsnedsättning. I vissa situationer, särskilt hos unga människor, orsakas hjärtsvikt av avvikelser i hjärtmuskelns genetiska blåprint – detta finns vid födseln och går i arv inom familjer (dvs. ärftligt). Forskarna kan diagnostisera denna genetiska avvikelse genom ett enkelt blod- eller salivprov, vilket möjliggör bättre behandling av patienter och diagnostik av familjemedlemmar för att skydda mot hjärtsvikt och död. I BC och Alberta måste personer som misstänks ha denna form av hjärtsvikt remitteras till högspecialiserade program för att få genetisk testning, eftersom dessa hälso- och sjukvårdssystem för närvarande inte erbjuder genetisk testning genom HFC. Dock är HFC-vårdgivare omedvetna eller avskräckta från att remittera patienter på grund av mycket långa väntelistor för dessa program. I denna studie vill forskarna utbilda, möjliggöra och stärka HFC-kardiologer att beställa genetisk testning för hjärtsvikt. Om ett sådant ingripande visar framgång i denna studie kommer patienter inte längre att behöva vänta upp till 3 år för att träffa en genetisk specialist. Patienter kommer att diagnostiseras och behandlas tidigare, och deras familjemedlemmar som kan vara i fara att ha tillståndet kan informeras snabbare. Forskarnas mål är att utnyttja denna studie för att uppmuntra hälso- och sjukvårdsledningen att underlätta mer snabb tillgång till genetisk testning genom att visa den positiva effekten på hälsoresultat.