マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群を有する矯正歯科患者における遺伝子型と頭蓋顔面表現型
2026年1月13日 更新者：Andrea Scribante
マルファン症候群およびロイス・ディーツ症候群を有する矯正患者における遺伝子型と頭蓋顔面表現型：観察的後方視的調査
この後ろ向き観察研究の目的は、マルファン症候群とロイス・ダイエッツ症候群に罹患した矯正歯科患者における遺伝子型と頭蓋顔面表現型の関連を調査することです。
4歳から18歳までの合計39名の患者が登録され、基礎となる病原性遺伝子変異に基づいて4つのグループに層別化されました。
側面頭部X線規格写真を分析し、矢状方向、垂直方向、および頭蓋底骨格関係を評価しました。
各患者グループは、年齢および性別を一致させた対照群、ならびに症候群間およびマルファン症候群のサブグループ間で比較されました。
統計分析を実施し、頭蓋顔面パラメータの差異を評価し、矯正歯科診断に関連する潜在的な遺伝子型-表現型相関を探求しました。
調査の概要
詳細な説明
この後ろ向き観察研究は、マルファン症候群（MFS）およびロイス・ディーツ症候群（LDS）に影響を受けた矯正歯科患者における遺伝子型と頭蓋顔面表現型変異の関連性を調査することを目的としています。 矯正歯科および小児歯科ユニットに紹介され、遺伝子診断が確認された4歳から18歳の患者が対象として適格とされました。 データ収集前に、保護者または法定後見人がインフォームドコンセントを提供しました。
合計39人の患者が登録され、基礎となる病原性遺伝子変異に応じて4つのグループに分けられました：
- グループFBN1Cys：FBN1遺伝子のミスセンスシステイン変異を持つマルファン患者。
- グループFBN1m：FBN1遺伝子のミスセンス非システイン変異を持つマルファン患者。
- グループFBN1tp：FBN1遺伝子の切断変異（ナンセンス、フレームシフト、またはスプライシング変異）を持つマルファン患者。
- グループLD：TGFBR1またはTGFBR2遺伝子に病原性変異を持つロイス・ディーツ症候群の患者。
各研究グループに対して、遺伝性疾患がなく、過去に矯正歯科治療を受けていない、年齢および性別が一致した対照群が選ばれました。 すべての患者は、側面セファロメトリックX線写真を含む矯正歯科診断記録を受けました。 研究が後ろ向きであることおよび異なるX線装置が使用されたため、角度セファロメトリック測定のみが考慮されました。
セファロメトリック分析は、専用ソフトウェアを使用してGiannìの方法に従い、矢状、垂直、および頭蓋底の関係を評価して実施されました。 各患者は、対応する対照群、MFSとLDS患者の間、およびマルファンサブグループ間で比較されました。 すべての測定は単一のオペレーターによって行われ、評価者内信頼性が評価されました。
サンプルサイズは、研究期間中に対象基準を満たしたこれらの希少遺伝性疾患に影響を受けた患者の利用可能性によって定義されました。 すべてのセファロメトリックパラメータに対して記述統計が計算されました。 データの正規性を評価するためにShapiro-Wilk検定が適用されました。 グループ間の差はANOVAを使用して評価され、適切な場合にはTukeyの事後検定が続けられました。
統計分析はRソフトウェアを使用して実施され、すべての検定の有意性は事前にp < 0.05と設定されました。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
39
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Lombardy
-
Pavia、Lombardy、イタリア、27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
イタリア、パヴィア、IRCCS財団大学病院ポリクリニコ・サン・マッテオ遺伝性心血管疾患ユニットセンターから矯正歯科相談のために紹介された患者
説明
対象基準：
- マルファン／ロイス・ディーツ症候群の診断；
- 親または法定後見人による矯正歯科評価の正式な依頼；
- 年齢4歳から18歳まで；
- 過去に整形外科または矯正歯科治療を受けていないこと。
除外基準：
- 顔面頭蓋異常（例：口唇口蓋裂、頭蓋縫合早期癒合症）またはマルファン／ロイス・ディーツ症候群以外の症候群性疾患の既往歴；
- 過去の整形外科または矯正歯科治療；
- セファログラムの画質不良。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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FBN1Cys（マルファン症候群、システインミスセンス変異体）
このアームには、FBN1遺伝子のシステイン残基に影響を与えるミスセンス変異を持つマルファン症候群と診断された患者が含まれていました。
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頭蓋顔面パターンを評価するために、セファロメトリックトレーシングを伴う側面セファログラムが実施されました。
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FBN1m（マルファン症候群、非システインミスセンス変異体）
この群は、システイン残基を含まないミスセンスFBN1変異を持つマルファン症候群患者から構成されていました。
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頭蓋顔面パターンを評価するために、セファロメトリックトレーシングを伴う側面セファログラムが実施されました。
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FBN1tp (マルファン症候群、切断型変異)
このアームの患者はマルファン症候群に罹患しており、ナンセンス、フレームシフト、またはスプライシング変異を含む切断型FBN1変異を保有していました。
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頭蓋顔面パターンを評価するために、セファロメトリックトレーシングを伴う側面セファログラムが実施されました。
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LD（ロイス・ディーツ症候群）
このアームには、TGFBR1またはTGFBR2遺伝子に病原性変異を持つロイス・ディーツ症候群と診断された患者が含まれていました。
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頭蓋顔面パターンを評価するために、セファロメトリックトレーシングを伴う側面セファログラムが実施されました。
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対照群
すべての症候群患者に対して、年齢と性別を一致させた対照群が追加されました。
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頭蓋顔面パターンを評価するために、セファロメトリックトレーシングを伴う側面セファログラムが実施されました。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ANB角
時間枠：ベースライン
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ANB角は、上顎と下顎の矢状方向の骨格関係を評価するために、側面セファロメトリーX線写真で測定されます。
比較は、遺伝子型に基づく症例群と年齢・性別を一致させた対照群との間、および適用可能な場合には症例群間で実施されます。
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SNA角
時間枠：ベースライン
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SNA角は、頭蓋底に対する上顎骨の位置を評価するために測定されます。
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ベースライン
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SNB角
時間枠：ベースライン
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SNB角度は、頭蓋底に対する下顎の位置を評価するために測定されます。
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ベースライン
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垂直的骨格パターン（SN-MP角）
時間枠：ベースライン
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SN-MP角は、下顎平面の傾斜と垂直的な骨格パターンを評価するために測定されます。
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ベースライン
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上下顎間垂直関係（PP-MP角）
時間枠：ベースライン
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PP-MP角度は、口蓋平面と下顎平面の垂直方向の不一致を評価するために測定されます。
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ベースライン
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咬合平面関係（Occ-MP角およびOcc-PP角）
時間枠：ベースライン
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咬合平面の傾斜を下顎平面および口蓋平面に対して評価するために、Occ-MP角とOcc-PP角を測定します。
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ベースライン
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頭蓋底形態（N-S-Ar角およびS-Ar-Go角）
時間枠：ベースライン
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N-S-ArおよびS-Ar-Go角度を測定し、頭蓋底の屈曲と後頭蓋底-下顎枝の関係を評価します。
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ベースライン
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下顎形態（Ar-Go-N角）
時間枠：ベースライン
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Ar-Go-N角を測定し、下顎の形態と角度構成を評価します。
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ベースライン
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顔面垂直パターン（N-Go-Gn角）
時間枠：ベースライン
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N-Go-Gn角は、顔面の垂直成長パターンを評価するために測定されます。
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ベースライン
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上顎中切歯傾斜角 (11-Occ および 11-PP)
時間枠：ベースライン
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11-Occおよび11-PPの測定は、咬合平面および口蓋平面に対する上顎中切歯の傾斜を評価するために使用されます。
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ベースライン
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下顎切歯傾斜角度（41-Occ および 41-MP）
時間枠：ベースライン
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41-Occおよび41-MP測定は、咬合平面および下顎平面に対する下顎中切歯の傾斜を評価するために使用されます。
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ベースライン
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鼻唇角（NLA）
時間枠：ベースライン
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軟組織プロファイル特性を評価するために鼻唇角を測定します。
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ベースライン
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顔面角 (FA)
時間枠：ベースライン
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顔面角を測定し、全体的な顔面プロファイルの形態を評価します。
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Andrea Scribante, DDS, PhD、Associate Professor, Principal Investigator
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年7月7日
一次修了 (実際)
2021年7月1日
研究の完了 (実際)
2021年7月5日
試験登録日
最初に提出
2026年1月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年1月13日
最初の投稿 (実際)
2026年1月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月13日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2026-MARFANLDS
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
データは、主任研究者への正当な要求があれば提供可能です。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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