Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genotyper og kraniofasiale fenotyper hos ortodontipasienter med Marfan- og Loeys-Dietz-syndromer

13. januar 2026 oppdatert av: Andrea Scribante

Genotyper og kraniofacial fenotyper hos ortodontipasienter med Marfan- og Loeys-Dietz-syndromer: Observasjonelt retrospektivt studie

Formålet med denne retrospektive observasjonsstudien er å undersøke sammenhengen mellom genotype og kraniofacial fenotype hos ortodontiske pasienter rammet av Marfan- og Loeys-Dietz-syndromer. Totalt 39 pasienter i alderen 4 til 18 år ble inkludert og stratifisert i fire grupper etter underliggende patogene genetiske varianter. Laterale kefalometriske røntgenbilder ble analysert for å vurdere sagittale, vertikale og kraniale baseskelettforhold. Hver pasientgruppe ble sammenlignet med alders- og kjønnsmatchede kontroller, samt mellom syndromer og mellom Marfan-undergrupper. Statistiske analyser ble utført for å evaluere forskjeller i kraniofacialparametere og for å undersøke potensielle genotype-fenotype-korrelasjoner relevant for ortodontisk diagnose.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne retrospektive observasjonsstudien har som mål å undersøke sammenhengen mellom genotype og kraniofacial fenotypisk variasjon hos ortodontipasienter med Marfans syndrom (MFS) og Loeys-Dietz syndrom (LDS). Pasienter i alderen 4 til 18 år som ble henvist til Avdeling for ortodonti og pedodonti og som hadde en bekreftet genetisk diagnose, ble ansett som kvalifiserte for inkludering. Foreldre eller verge ga informert samtykke før datainnsamling.

Totalt 39 pasienter ble inkludert og delt inn i fire grupper i henhold til den underliggende patogene genetiske varianten:

  • Gruppe FBN1Cys: Marfanpasienter med missense-cysteinvariant av FBN1-genet.
  • Gruppe FBN1m: Marfanpasienter med missense ikke-cysteinvariant av FBN1-genet.
  • Gruppe FBN1tp: Marfanpasienter med trunkerende FBN1-variant (nonsense, rammeskift eller spleisemutasjon).
  • Gruppe LD: Pasienter med Loeys-Dietz syndrom med patogene varianter i TGFBR1- eller TGFBR2-gener.

En alders- og kjønnsmatchet kontrollgruppe uten genetiske sykdommer og uten tidligere ortodontibehandling ble valgt for hver studiegruppe. Alle pasienter gjennomgikk ortodontiske diagnostiske opptegnelser inkludert laterale kefalometriske røntgenbilder. På grunn av studiens retrospektive natur og bruk av forskjellige radiografienheter, ble kun vinkelbaserte kefalometriske målinger vurdert.

Kefalometrisk analyse ble utført ved hjelp av spesialisert programvare i henhold til Giannìs metode, med evaluering av sagittale, vertikale og kraniale basisforhold. Hver pasient ble sammenlignet med den tilsvarende kontrollgruppen, mellom MFS- og LDS-pasienter, og mellom Marfan-undergruppene. Alle målinger ble utført av en enkelt operatør, og intra-rater reliabilitet ble vurdert.

Utvalgsstørrelsen ble definert av tilgjengeligheten av pasienter med disse sjeldne genetiske sykdommene som oppfylte inklusjonskriteriene i studieperioden. Beskrivende statistikk ble beregnet for alle kefalometriske parametere. Shapiro-Wilk-test ble brukt for å vurdere datanormalitet. Forskjeller mellom grupper ble evaluert ved hjelp av ANOVA, etterfulgt av Tukeys post-hoc-test når det var hensiktsmessig.

Statistisk analyse ble utført ved hjelp av R-programvare, med signifikans for alle tester forhåndsbestemt til p < 0,05.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

39

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Italia
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Italia, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter henvist for ortodontisk konsultasjon fra Enheten for Arvelige Hjertesykdommer, IRCCS Foundation, Universitetssykehuset Policlinico San Matteo, Pavia, Italia

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av Marfan/Loeys-Dietz syndrom;
  • formell forespørsel fra foreldre eller verge om ortodontisk vurdering;
  • alder mellom 4 og 18 år;
  • ingen tidligere ortopedisk eller ortodontisk behandling.

Eksklusjonskriterier:

  • Historie med kraniofacial avvik (f.eks. leppe-/ganespalte, kraniosynostose) eller syndromtilstander annet enn Marfan/Loeys-Dietz syndrom;
  • tidligere ortopedisk eller ortodontisk behandling;
  • dårlig kvalitet på kefalogram.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
FBN1Cys (Marfans syndrom, cystein-missense varianter)
Denne armen inkluderte pasienter diagnostisert med Marfan syndrom som bar missense-variantene som påvirker cysteinrester i FBN1-genet.
Diagnostisk test: Kefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilder med cephalometrisk sporing ble utført for å vurdere kraniofacialmønstre.
FBN1m (Marfans syndrom, ikke-cystein missense varianter)
Denne armen omfattet pasienter med Marfans syndrom som bar på missense FBN1-variantene som ikke involverte cysteinrester.
Diagnostisk test: Kefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilder med cephalometrisk sporing ble utført for å vurdere kraniofacialmønstre.
FBN1tp (Marfan syndrom, trunkerende varianter)
Pasienter i denne gruppen var påvirket av Marfan-syndrom og bar på trunkerende FBN1-variantar, inkludert nonsens-, rammeskift- eller spleisemutasjonar.
Diagnostisk test: Kefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilder med cephalometrisk sporing ble utført for å vurdere kraniofacialmønstre.
LD (Loeys-Dietz-syndrom)
Denne armen inkluderte pasienter diagnostisert med Loeys-Dietz syndrom som bar patogene varianter i TGFBR1- eller TGFBR2-genene.
Diagnostisk test: Kefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilder med cephalometrisk sporing ble utført for å vurdere kraniofacialmønstre.
Kontrollgruppe
En kontrollgruppe samsvarende for alder og kjønn ble lagt til for alle syndromiske pasienter.
Diagnostisk test: Kefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilder med cephalometrisk sporing ble utført for å vurdere kraniofacialmønstre.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
ANB-vinkel
Tidsramme: Utgangspunkt
ANB-vinkelen vil bli målt på laterale kefalometriske røntgenbilder for å vurdere den sagittale skjelettmessige relasjonen mellom over- og underkjeve. Sammenligninger vil bli utført mellom genotypebaserte kasusgrupper og alders- og kjønnsmatchede kontroller, samt mellom kasusgrupper der dette er aktuelt.
Utgangspunkt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
SNA-vinkel
Tidsramme: Grunnlinje
SNA-vinkelen vil bli målt for å vurdere overkjeveposisjonen i forhold til kranietbasen.
Grunnlinje
SNB-vinkel
Tidsramme: Utgangspunkt
SNB-vinkelen vil bli målt for å vurdere mandibelens posisjon i forhold til kraniebasis.
Utgangspunkt
Vertikal skjelettmønster (SN-MP vinkel)
Tidsramme: Utgangspunkt
SN-MP-vinkelen vil bli målt for å evaluere underkjeveplanets helling og vertikalt skjelettmønster.
Utgangspunkt
Intermaxillær vertikal relasjon (PP-MP vinkel)
Tidsramme: Grunnlinje
PP-MP-vinkelen vil bli målt for å vurdere vertikal avvik mellom palatalplanet og mandibularplanet.
Grunnlinje
Okklusalplan-relasjoner (Occ-MP og Occ-PP vinkler)
Tidsramme: Utgangspunkt
Occ-MP og Occ-PP vinkler vil bli målt for å vurdere okklusalplanetets helning i forhold til mandibulære og palatale plan.
Utgangspunkt
Kraniebunnsmorfologi (N-S-Ar og S-Ar-Go vinkler)
Tidsramme: Utgangspunkt
N-S-Ar- og S-Ar-Go-vinkler vil bli målt for å evaluere kraniebasisbøyning og forholdet mellom bakre kraniebasis og mandibulær ramus.
Utgangspunkt
Mandibular morfologi (Ar-Go-N vinkel)
Tidsramme: Utgangspunkt
Ar-Go-N-vinkelen vil bli målt for å vurdere mandibulær morfologi og vinkelkonfigurasjon.
Utgangspunkt
Ansiktsvertikal mønster (N-Go-Gn vinkel)
Tidsramme: Utgangspunkt
N-Go-Gn-vinkelen vil bli målt for å vurdere ansiktets vertikale vekstmønster.
Utgangspunkt
Maksillær incisiv inklinasjon (11-Occ og 11-PP)
Tidsramme: Baseline
11-Occ- og 11-PP-målinger vil bli brukt for å vurdere sentral incisiv i overkjevens helning i forhold til okklusjonsplanet og ganeplanet.
Baseline
Mandibulær incisiv helling (41-Occ og 41-MP)
Tidsramme: Utgangspunkt
41-Occ- og 41-MP-målinger vil bli brukt til å vurdere underkjevens sentrale fortenners helning i forhold til okklusalplanet og underkjeveplanet.
Utgangspunkt
Nasolabial vinkel (NLA)
Tidsramme: Utgangspunkt
Den nasolabiale vinkelen vil bli målt for å vurdere vevsprofils egenskaper.
Utgangspunkt
Ansiktsvinkel (FA)
Tidsramme: Utgangspunkt
Ansiktsvinkelen vil bli målt for å evaluere den generelle ansiktsprofilens morfologi.
Utgangspunkt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Andrea Scribante

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. juli 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2021

Studiet fullført (Faktiske)

5. juli 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

22. januar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2026-MARFANLDS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Data vil være tilgjengelig etter begrunnet forespørsel til hovedforskeren.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Marfan syndrom

Kliniske studier på Kefalometrisk analyse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Qatar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere