Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotyper og Kraniofaciale Fenotyper hos Ortodontiske Patienter med Marfan og Loeys-Dietz Syndromer

13. januar 2026 opdateret af: Andrea Scribante

Genotyper og kraniofaciale fænotyper hos ortodentiske patienter med Marfan og Loeys-Dietz syndromer: Observationsbaseret retrospektiv undersøgelse

Formålet med dette retrospektive observationsstudie er at undersøge sammenhængen mellem genotype og kraniofacial fænotype hos ortodontiske patienter, der er påvirket af Marfan- og Loeys-Dietz-syndromer. I alt blev 39 patienter i alderen 4 til 18 år inkluderet og inddelt i fire grupper baseret på de underliggende patogene genetiske varianter. Laterale cephalometriske røntgenbilleder blev analyseret for at vurdere sagittale, vertikale og kraniale basis skeletrelationer. Hver patientgruppe blev sammenlignet med alders- og kønsmatchede kontrolgrupper, samt mellem syndromer og blandt Marfan-undergrupper. Statistiske analyser blev udført for at evaluere forskelle i kraniofacial parametre og for at udforske potentielle genotype-fænotype korrelationer relevante for ortodontisk diagnose.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette retrospektive observationsstudie har til formål at undersøge sammenhængen mellem genotype og kraniofacial fenotypisk variation hos ortodoktiske patienter med Marfans syndrom (MFS) og Loeys-Dietz syndrom (LDS). Patienter i alderen 4 til 18 år, der blev henvist til Enheden for Ortodonti og Børnetandpleje og havde en bekræftet genetisk diagnose, blev anset for at være berettigede til inklusion. Forældre eller værger gav informeret samtykke inden dataindsamlingen.

I alt 39 patienter blev inkluderet og opdelt i fire grupper efter den underliggende patogene genetiske variant:

  • Gruppe FBN1Cys: Marfan-patienter med missense-cysteinvarianter af FBN1-genet.
  • Gruppe FBN1m: Marfan-patienter med missense-non-cysteinvarianter af FBN1-genet.
  • Gruppe FBN1tp: Marfan-patienter med trunkerende FBN1-varianter (nonsense, frameshift eller splicing-mutationer).
  • Gruppe LD: Patienter med Loeys-Dietz syndrom med patogene varianter i TGFBR1- eller TGFBR2-gener.

En alders- og kønsmatchet kontrolgruppe uden genetiske lidelser og uden tidligere ortodoktisk behandling blev udvalgt til hver undersøgelsesgruppe. Alle patienter gennemgik ortodoktiske diagnostiske optegnelser inklusive laterale cephalometriske røntgenbilleder. På grund af studiet's retrospektive karakter og brugen af forskellige radiografiske enheder blev kun vinkelmæssige cephalometriske målinger taget i betragtning.

Cephalometrisk analyse blev udført ved hjælp af dedikeret software i henhold til Giannìs metode, hvor sagittale, vertikale og kraniale baserelationer blev evalueret. Hver patient blev sammenlignet med den tilsvarende kontrolgruppe, mellem MFS- og LDS-patienter og blandt Marfan-undergrupperne. Alle målinger blev udført af en enkelt operatør, og intra-rater pålidelighed blev vurderet.

Stikprøvestørrelsen blev defineret ud fra tilgængeligheden af patienter med disse sjældne genetiske lidelser, der opfyldte inklusionskriterierne i undersøgelsesperioden. Beskrivende statistik blev beregnet for alle cephalometriske parametre. Shapiro-Wilk-testen blev anvendt for at vurdere datanormalitet. Forskelle mellem grupper blev evalueret ved hjælp af ANOVA efterfulgt af Tukeys post-hoc-test, når det var passende.

Statistisk analyse blev udført ved hjælp af R-software, med signifikans for alle test forudbestemt til p < 0,05.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

39

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Italien, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter henvist til ortodontisk konsultation fra Enhedscentret for Arvelige Hjertesygdomme, IRCCS Foundation, Universitetshospitalet Policlinico San Matteo, Pavia, Italien

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af Marfan/Loeys-Dietz syndrom;
  • formel anmodning fra forældre eller værger om ortodontisk evaluering;
  • alder mellem 4 og 18 år;
  • ingen tidligere ortopædisk eller ortodontisk behandling.

Eksklusionskriterier:

  • Tidligere kraniofaciale anomali (f.eks. læbe-ganespalte, kraniosynostose) eller syndromiske tilstande andre end Marfan/Loeys-Dietz syndrom;
  • tidligere ortopædisk eller ortodontisk behandling;
  • dårlig kvalitet af cephalogrammer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
FBN1Cys (Marfans syndrom, cystein-missense-variationer)
Denne arm inkluderede patienter diagnosticeret med Marfans syndrom, der bærer missense-varianters, der påvirker cysteinrester i FBN1-genet.
Diagnostisk test: Cefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilleder med cephalometrisk udtegning blev udført for at evaluere kraniofaciale mønstre.
FBN1m (Marfans syndrom, ikke-cystein missense varianter)
Denne arm omfattede patienter med Marfan syndrom, der bar missense FBN1-variationer, der ikke involverede cysteinrester.
Diagnostisk test: Cefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilleder med cephalometrisk udtegning blev udført for at evaluere kraniofaciale mønstre.
FBN1tp (Marfans syndrom, trunkerende varianter)
Patienter i denne gruppe var påvirket af Marfan syndrom og bar afkortende FBN1-variationer, herunder nonsens-, frameshift- eller splejsningsmutationer.
Diagnostisk test: Cefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilleder med cephalometrisk udtegning blev udført for at evaluere kraniofaciale mønstre.
LD (Loeys-Dietz-syndrom)
Denne arm inkluderede patienter diagnosticeret med Loeys-Dietz syndrom, som bar patogene varianter i TGFBR1- eller TGFBR2-generne.
Diagnostisk test: Cefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilleder med cephalometrisk udtegning blev udført for at evaluere kraniofaciale mønstre.
Kontrolgruppe
En kontrolgruppe matchet for alder og køn blev tilføjet for alle syndromiske patienter.
Diagnostisk test: Cefalometrisk analyse
Laterale cephalometriske røntgenbilleder med cephalometrisk udtegning blev udført for at evaluere kraniofaciale mønstre.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ANB-vinkel
Tidsramme: Udgångspunkt
ANB-vinklen måles på laterale kefalometriske røntgenbilleder for at vurdere det sagittale skeletale forhold mellem overkæben og underkæben. Sammenligninger udføres mellem genotypebaserede tilfældegrupper og alders- og kønsmatchede kontrolgrupper samt mellem tilfældegrupper, når det er relevant.
Udgångspunkt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SNA-vinkel
Tidsramme: Baseline
SNA-vinklen vil blive målt for at vurdere maxillærens position i forhold til kraniebasis.
Baseline
SNB-vinkel
Tidsramme: Baseline
SNB-vinklen vil blive målt for at vurdere underkæbens position i forhold til kraniebasen.
Baseline
Vertikal skeletmønster (SN-MP vinkel)
Tidsramme: Baseline
SN-MP-vinklen måles for at vurdere underkæbens planhældning og vertikalt skeletmønster.
Baseline
Intermaxillær vertikal relation (PP-MP vinkel)
Tidsramme: Baseline
PP-MP-vinklen vil blive målt for at vurdere den vertikale diskrepans mellem ganeprofilen og underkæbens profil.
Baseline
Okklusalplanrelationer (Occ-MP og Occ-PP vinkler)
Tidsramme: Baseline
Occ-MP- og Occ-PP-vinkler vil blive målt for at vurdere okklusionsplanens hældning i forhold til underkæbe- og ganeplanerne.
Baseline
Kraniel basis morfologi (N-S-Ar og S-Ar-Go vinkler)
Tidsramme: Udgangspunkt
N-S-Ar- og S-Ar-Go-vinkler vil blive målt for at vurdere kraniebasisbøjning og forholdet mellem den bagre kraniebasis og underkæbens ramus.
Udgangspunkt
Mandibulær morfologi (Ar-Go-N vinkel)
Tidsramme: Baseline
Ar-Go-N vinklen vil blive målt for at vurdere mandibulær morfologi og vinkelkonfiguration.
Baseline
Ansigtets vertikale mønster (N-Go-Gn vinkel)
Tidsramme: Baseline
N-Go-Gn-vinklen vil blive målt for at vurdere det vertikale vækstmønster i ansigtet.
Baseline
Maxillær incisiv inklinering (11-Occ og 11-PP)
Tidsramme: Baseline
11-Occ og 11-PP målinger vil blive anvendt til at vurdere den maksillære centrale incisors hældning i forhold til okklusionsplanet og palatinalplanet.
Baseline
Mandibulær incisiv inklinering (41-Occ og 41-MP)
Tidsramme: Baseline
41-Occ- og 41-MP-målinger vil blive brugt til at vurdere underkæbens centrale incisivers hældning i forhold til okklusionsplanet og underkæbens plan.
Baseline
Nasolabial vinkel (NLA)
Tidsramme: Baseline
Nasolabialvinklen vil blive målt for at vurdere blødvævsprofilens karakteristika.
Baseline
Ansigtsvinkel (FA)
Tidsramme: Baseline
Den faciale vinkel vil blive målt for at evaluere den overordnede ansigtsprofils morfologi.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Andrea Scribante

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. juli 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2021

Studieafslutning (Faktiske)

5. juli 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

22. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2026-MARFANLDS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Data vil være tilgængelig efter motiveret anmodning til hovedforskeren.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Kliniske forsøg med Cefalometrisk analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner