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Genotipi e Fenotipi Craniofacciali in Pazienti Ortodontici con Sindrome di Marfan e Sindrome di Loeys-Dietz

13 gennaio 2026 aggiornato da: Andrea Scribante

Genotipi e Fenotipi Craniofacciali in Pazienti Ortodontici con Sindrome di Marfan e Sindrome di Loeys-Dietz: Studio Osservazionale Retrospettivo

Lo scopo di questo studio osservazionale retrospettivo è di indagare l'associazione tra genotipo e fenotipo craniofacciale nei pazienti ortodontici affetti dalle sindromi di Marfan e di Loeys-Dietz.
Sono stati arruolati un totale di 39 pazienti di età compresa tra 4 e 18 anni, stratificati in quattro gruppi in base alle varianti genetiche patogene sottostanti.
Le radiografie cefalometriche laterali sono state analizzate per valutare le relazioni scheletriche sagittali, verticali e della base cranica.
Ogni gruppo di pazienti è stato confrontato con controlli abbinati per età e sesso, nonché tra le sindromi e tra i sottogruppi di Marfan.
Le analisi statistiche sono state condotte per valutare le differenze nei parametri craniofacciali e per esplorare potenziali correlazioni genotipo-fenotipo rilevanti per la diagnosi ortodontica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio osservazionale retrospettivo mira a indagare l'associazione tra genotipo e variazione fenotipica craniofacciale in pazienti ortodontici affetti da sindrome di Marfan (MFS) e sindrome di Loeys-Dietz (LDS). Sono stati considerati idonei all'inclusione pazienti di età compresa tra 4 e 18 anni che si sono rivolti all'Unità di Ortodonzia e Odontoiatria Pediatrica e che avevano una diagnosi genetica confermata. I genitori o i tutori legali hanno fornito il consenso informato prima della raccolta dei dati.

Sono stati arruolati un totale di 39 pazienti, suddivisi in quattro gruppi in base alla variante genetica patogena sottostante:

  • Gruppo FBN1Cys: pazienti con sindrome di Marfan con varianti missenso cisteina del gene FBN1.
  • Gruppo FBN1m: pazienti con sindrome di Marfan con varianti missenso non cisteina del gene FBN1.
  • Gruppo FBN1tp: pazienti con sindrome di Marfan con varianti troncanti di FBN1 (mutazioni nonsense, frameshift o di splicing).
  • Gruppo LD: pazienti con sindrome di Loeys-Dietz portatori di varianti patogene nei geni TGFBR1 o TGFBR2.

Per ogni gruppo di studio è stato selezionato un gruppo di controllo di pari età e sesso, senza disturbi genetici e senza precedenti trattamenti ortodontici. Tutti i pazienti hanno eseguito registrazioni diagnostiche ortodontiche, inclusi radiogrammi cefalometrici laterali. A causa della natura retrospettiva dello studio e dell'uso di diverse unità radiografiche, sono state considerate solo le misurazioni cefalometriche angolari.

L'analisi cefalometrica è stata eseguita utilizzando software dedicati secondo il metodo di Giannì, valutando le relazioni sagittali, verticali e della base cranica. Ogni paziente è stato confrontato con il corrispondente gruppo di controllo, tra pazienti con MFS e LDS, e tra i sottogruppi di Marfan. Tutte le misurazioni sono state eseguite da un singolo operatore ed è stata valutata l'affidabilità intra-osservatore.

La dimensione del campione è stata definita dalla disponibilità di pazienti affetti da questi rari disturbi genetici che soddisfacessero i criteri di inclusione durante il periodo di studio. Sono state calcolate statistiche descrittive per tutti i parametri cefalometrici. Il test di Shapiro-Wilk è stato applicato per valutare la normalità dei dati. Le differenze tra i gruppi sono state valutate utilizzando ANOVA, seguita, quando appropriato, dal test post-hoc di Tukey.

L'analisi statistica è stata condotta utilizzando il software R, con un livello di significatività per tutti i test predeterminato a p < 0.05.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

39

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Italia, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti che si rivolgono per consulto ortodontico dal Centro di Malattie Cardiovascolari Ereditarie, Fondazione IRCCS, Ospedale Universitario Policlinico San Matteo, Pavia, Italia

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi di sindrome di Marfan/Loeys-Dietz;
  • richiesta formale dei genitori o tutori legali per valutazione ortodontica;
  • età compresa tra 4 e 18 anni;
  • nessun precedente trattamento ortopedico o ortodontico.

Criteri di esclusione:

  • Storia di anomalie craniofacciali (es. labbro leporino/palatoschisi, craniosinostosi) o condizioni sindromiche diverse dalla sindrome di Marfan/Loeys-Dietz;
  • precedenti trattamenti ortopedici o ortodontici;
  • cefalogrammi di scarsa qualità.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
FBN1Cys (sindrome di Marfan, varianti missenso della cisteina)
Questo braccio includeva pazienti con diagnosi di sindrome di Marfan portatori di varianti missenso che interessano i residui di cisteina del gene FBN1.
Test diagnostico: Analisi cefalometrica
Sono state eseguite radiografie cefalometriche laterali con tracciati cefalometrici per valutare i modelli craniofacciali.
FBN1m (sindrome di Marfan, varianti missenso non cisteina)
Questo braccio comprendeva pazienti con sindrome di Marfan portatori di varianti missenso di FBN1 non coinvolgenti residui di cisteina.
Test diagnostico: Analisi cefalometrica
Sono state eseguite radiografie cefalometriche laterali con tracciati cefalometrici per valutare i modelli craniofacciali.
FBN1tp (sindrome di Marfan, varianti troncanti)
I pazienti in questo braccio erano affetti dalla sindrome di Marfan e portavano varianti troncanti di FBN1, comprese mutazioni non senso, frameshift o di splicing.
Test diagnostico: Analisi cefalometrica
Sono state eseguite radiografie cefalometriche laterali con tracciati cefalometrici per valutare i modelli craniofacciali.
LD (sindrome di Loeys-Dietz)
Questo braccio includeva pazienti con diagnosi di sindrome di Loeys-Dietz portatori di varianti patogenetiche nei geni TGFBR1 o TGFBR2.
Test diagnostico: Analisi cefalometrica
Sono state eseguite radiografie cefalometriche laterali con tracciati cefalometrici per valutare i modelli craniofacciali.
Gruppo di controllo
È stato aggiunto un gruppo di controllo abbinato per età e sesso per tutti i pazienti sindromici.
Test diagnostico: Analisi cefalometrica
Sono state eseguite radiografie cefalometriche laterali con tracciati cefalometrici per valutare i modelli craniofacciali.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Angolo ANB
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo ANB verrà misurato sulle radiografie cefalometriche laterali per valutare la relazione scheletrica sagittale tra mascella e mandibola. I confronti saranno eseguiti tra i gruppi di casi basati sul genotipo e i controlli abbinati per età e sesso, nonché tra i gruppi di casi quando applicabile.
Baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Angolo SNA
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo SNA sarà misurato per valutare la posizione mascellare rispetto alla base cranica.
Baseline
Angolo SNB
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo SNB verrà misurato per valutare la posizione mandibolare rispetto alla base cranica.
Baseline
Schema scheletrico verticale (angolo SN-MP)
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo SN-MP sarà misurato per valutare l'inclinazione del piano mandibolare e il pattern scheletrico verticale.
Baseline
Relazione verticale intermascellare (angolo PP-MP)
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo PP-MP verrà misurato per valutare la discrepanza verticale tra il piano palatino e il piano mandibolare.
Baseline
Relazioni del piano occlusale (angoli Occ-MP e Occ-PP)
Lasso di tempo: Baseline
Gli angoli Occ-MP e Occ-PP saranno misurati per valutare l'inclinazione del piano occlusale rispetto ai piani mandibolare e palatale.
Baseline
Morfologia della base cranica (angoli N-S-Ar e S-Ar-Go)
Lasso di tempo: Baseline
Gli angoli N-S-Ar e S-Ar-Go saranno misurati per valutare la curvatura della base cranica e la relazione tra la base cranica posteriore e la branca montante della mandibola.
Baseline
Morfologia mandibolare (angolo Ar-Go-N)
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo Ar-Go-N verrà misurato per valutare la morfologia mandibolare e la configurazione angolare.
Baseline
Modello facciale verticale (angolo N-Go-Gn)
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo N-Go-Gn sarà misurato per valutare il modello di crescita facciale verticale.
Baseline
Inclinazione degli incisivi mascellari (11-Occ e 11-PP)
Lasso di tempo: Baseline
Le misurazioni 11-Occ e 11-PP verranno utilizzate per valutare l'inclinazione dell'incisivo centrale superiore rispetto ai piani occlusale e palatale.
Baseline
Inclinazione dell'incisivo mandibolare (41-Occ e 41-MP)
Lasso di tempo: Baseline
Le misurazioni 41-Occ e 41-MP verranno utilizzate per valutare l'inclinazione dell'incisivo centrale mandibolare rispetto al piano occlusale e al piano mandibolare.
Baseline
Angolo nasolabiale (NLA)
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo nasolabiale sarà misurato per valutare le caratteristiche del profilo dei tessuti molli.
Baseline
Angolo facciale (FA)
Lasso di tempo: Baseline
L'angolo facciale sarà misurato per valutare la morfologia complessiva del profilo facciale.
Baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Andrea Scribante

Investigatori

  • Investigatore principale: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 luglio 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

5 luglio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

22 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2026-MARFANLDS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati saranno disponibili su richiesta motivata al Principal Investigator.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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