Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genotypy i fenotypy czaszkowo-twarzowe u pacjentów ortodontycznych z zespołami Marfana i Loeysa-Dietza

13 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Andrea Scribante

Genotypy i fenotypy twarzoczaszki u pacjentów ortodontycznych z zespołami Marfana i Loeysa-Dietza: Obserwacyjne badanie retrospektywne

Celem tego retrospektywnego badania obserwacyjnego jest zbadanie związku między genotypem a fenotypem twarzoczaszki u pacjentów ortodontycznych dotkniętych zespołami Marfana i Loeysa-Dietza. W sumie włączono 39 pacjentów w wieku od 4 do 18 lat, których podzielono na cztery grupy zgodnie z leżącymi u podstaw patogennymi wariantami genetycznymi. Analizowano zdjęcia rentgenowskie cefalometryczne boczne, aby ocenić relacje szkieletowe w płaszczyźnie strzałkowej, pionowej i podstawy czaszki. Każdą grupę pacjentów porównywano z kontrolami dobranymi pod względem wieku i płci, a także między zespołami oraz między podgrupami zespołu Marfana. Przeprowadzono analizy statystyczne w celu oceny różnic w parametrach twarzoczaszki oraz zbadania potencjalnych korelacji genotyp-fenotyp istotnych dla diagnozy ortodontycznej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To retrospektywne badanie obserwacyjne ma na celu zbadanie związku między genotypem a zmiennością fenotypową twarzoczaszki u pacjentów ortodontycznych dotkniętych zespołem Marfana (MFS) i zespołem Loeysa-Dietza (LDS). Do włączenia do badania uznano za kwalifikujących się pacjentów w wieku od 4 do 18 lat, którzy zostali skierowani do Zakładu Ortodoncji i Stomatologii Dziecięcej i mieli potwierdzone rozpoznanie genetyczne. Rodzice lub opiekunowie prawni wyrazili świadomą zgodę przed rozpoczęciem zbierania danych.

Łącznie włączono 39 pacjentów i podzielono ich na cztery grupy według leżącego u podstaw patogennego wariantu genetycznego:

  • Grupa FBN1Cys: Pacjenci z zespołem Marfana z wariantami missense cysteiny genu FBN1.
  • Grupa FBN1m: Pacjenci z zespołem Marfana z wariantami missense niecysteinowymi genu FBN1.
  • Grupa FBN1tp: Pacjenci z zespołem Marfana z wariantami skracającymi FBN1 (mutacje nonsensowne, przesunięcia ramki odczytu lub mutacje splicingowe).
  • Grupa LD: Pacjenci z zespołem Loeysa-Dietza z patogennymi wariantami w genach TGFBR1 lub TGFBR2.

Dla każdej grupy badanej wybrano grupę kontrolną dopasowaną pod względem wieku i płci, bez zaburzeń genetycznych i bez wcześniejszego leczenia ortodontycznego. Wszyscy pacjenci przeszli diagnostykę ortodontyczną, w tym boczne zdjęcia radiologiczne cefalometryczne. Ze względu na retrospektywny charakter badania i zastosowanie różnych jednostek radiograficznych, uwzględniono jedynie kątowe pomiary cefalometryczne.

Analizę cefalometryczną przeprowadzono przy użyciu dedykowanego oprogramowania zgodnie z metodą Giannì'ego, oceniając relacje strzałkowe, pionowe i podstawy czaszki. Każdego pacjenta porównano z odpowiadającą grupą kontrolną, między pacjentami z MFS i LDS oraz między podgrupami zespołu Marfana. Wszystkie pomiary wykonał pojedynczy operator, a oceniono wewnątrzosobniczą rzetelność pomiarów.

Wielkość próby określono na podstawie dostępności pacjentów dotkniętych tymi rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, którzy spełniali kryteria włączenia w okresie badania. Dla wszystkich parametrów cefalometrycznych obliczono statystyki opisowe. Do oceny normalności danych zastosowano test Shapiro-Wilka. Różnice między grupami oceniono za pomocą ANOVA, a następnie, w razie potrzeby, testu post-hoc Tukeya.

Analizę statystyczną przeprowadzono przy użyciu oprogramowania R, z wcześniej ustalonym poziomem istotności dla wszystkich testów na p < 0,05.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

39

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Włochy, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci kierowani na konsultację ortodontyczną z Jednostkowego Centrum Dziedzicznych Chorób Sercowo-Naczyniowych, Fundacji IRCCS, Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego Policlinico San Matteo, Pawia, Włochy

Opis

Kryteria włączenia:

  • Rozpoznanie zespołu Marfana/Loeysa-Dietza;
  • formalna prośba rodziców lub prawnych opiekunów o ocenę ortodontyczną;
  • wiek od 4 do 18 lat;
  • brak wcześniejszego leczenia ortopedycznego lub ortodontycznego.

Kryteria wyłączenia:

  • Wywiad w kierunku anomalii czaszkowo-twarzowych (np. rozszczep wargi/podniebienia, kraniosynostoza) lub zespołów innych niż zespół Marfana/Loeysa-Dietza;
  • wcześniejsze leczenie ortopedyczne lub ortodontyczne;
  • słaba jakość cefalogramów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
FBN1Cys (zespół Marfana, warianty missense cysteiny)
Ta grupa obejmowała pacjentów z rozpoznaniem zespołu Marfana, u których występowały warianty missense wpływające na reszty cysteinowe genu FBN1.
Test diagnostyczny: Analiza cefalometryczna
Wykonano boczne radiogramy cefalometryczne wraz z cefalometrycznymi śladami w celu oceny wzorców czaszkowo-twarzowych.
FBN1m (zespół Marfana, nieserynowe warianty missense)
W tej grupie znaleźli się pacjenci z zespołem Marfana, u których występują warianty missensowe genu FBN1, niezwiązane z resztami cysteinowymi.
Test diagnostyczny: Analiza cefalometryczna
Wykonano boczne radiogramy cefalometryczne wraz z cefalometrycznymi śladami w celu oceny wzorców czaszkowo-twarzowych.
FBN1tp (zespół Marfana, warianty skracające)
Pacjenci w tej grupie byli dotknięci zespołem Marfana i mieli skrócone warianty FBN1, w tym mutacje nonsensowne, przesunięcia ramki odczytu lub mutacje splicingowe.
Test diagnostyczny: Analiza cefalometryczna
Wykonano boczne radiogramy cefalometryczne wraz z cefalometrycznymi śladami w celu oceny wzorców czaszkowo-twarzowych.
LD (zespół Loeysa-Dietza)
Do tej grupy włączono pacjentów z rozpoznanym zespołem Loeysa-Dietza, u których stwierdzono patogenne warianty w genach TGFBR1 lub TGFBR2.
Test diagnostyczny: Analiza cefalometryczna
Wykonano boczne radiogramy cefalometryczne wraz z cefalometrycznymi śladami w celu oceny wzorców czaszkowo-twarzowych.
Grupa kontrolna
Dla wszystkich pacjentów z zespołem objawów dodano grupę kontrolną dopasowaną pod względem wieku i płci.
Test diagnostyczny: Analiza cefalometryczna
Wykonano boczne radiogramy cefalometryczne wraz z cefalometrycznymi śladami w celu oceny wzorców czaszkowo-twarzowych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kąt ANB
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Kąt ANB zostanie zmierzony na bocznych zdjęciach cefalometrycznych w celu oceny strzałkowego związku szkieletowego między szczęką a żuchwą. Porównania zostaną przeprowadzone między grupami przypadków opartymi na genotypie oraz dopasowanymi pod względem wieku i płci grupami kontrolnymi, a także między grupami przypadków, jeśli to będzie możliwe.
Wartość wyjściowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kąt SNA
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kąt SNA zostanie zmierzony w celu oceny pozycji szczęki względem podstawy czaszki.
Linia bazowa
SNB angle
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kąt SNB zostanie zmierzony w celu oceny położenia żuchwy względem podstawy czaszki.
Linia bazowa
Wzorzec szkieletowy w płaszczyźnie pionowej (kąt SN-MP)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Kąt SN-MP będzie mierzony w celu oceny nachylenia płaszczyzny żuchwy oraz pionowego wzorca szkieletowego.
Wartość wyjściowa
Pionowa relacja międzyżuchwowa (kąt PP-MP)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Kąt PP-MP zostanie zmierzony w celu oceny pionowej dysproporcji między płaszczyzną podniebienną a płaszczyzną żuchwy.
Wartość wyjściowa
Relacje płaszczyzny okluzalnej (kąty Occ-MP i Occ-PP)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Kąty Occ-MP i Occ-PP będą mierzone w celu oceny nachylenia płaszczyzny zgryzowej względem płaszczyzny żuchwowej i podniebiennej.
Wartość wyjściowa
Morfologia podstawy czaszki (kąty N-S-Ar i S-Ar-Go)
Ramy czasowe: Linia wyjściowa
Kąty N-S-Ar i S-Ar-Go zostaną zmierzone w celu oceny wygięcia podstawy czaszki oraz relacji między tylną podstawą czaszki a gałęzią żuchwy.
Linia wyjściowa
Mandibular morphology (Ar-Go-N angle)
Ramy czasowe: Linia podstawowa
Kąt Ar-Go-N zostanie zmierzony w celu oceny morfologii żuchwy i konfiguracji kątowej.
Linia podstawowa
Wzorzec pionowy twarzy (kąt N-Go-Gn)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kąt N-Go-Gn będzie mierzony w celu oceny pionowego wzorca wzrostu twarzy.
Linia bazowa
Inklinacja siekacza szczękowego (11-Occ i 11-PP)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Pomiary 11-Occ i 11-PP będą wykorzystane do oceny nachylenia górnego siekacza przyśrodkowego względem płaszczyzny zwarciowej i podniebiennej.
Linia bazowa
Nachylenie siekaczy żuchwy (41-Occ i 41-MP)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Pomiary 41-Occ i 41-MP zostaną wykorzystane do oceny nachylenia siekacza środkowego żuchwy względem płaszczyzny zgryzowej i żuchwowej.
Wartość wyjściowa
Kąt nosowo-wargowy (NLA)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Kąt nosowo-wargowy zostanie zmierzony w celu oceny charakterystyki profilu tkanek miękkich.
Punkt wyjściowy
Kąt twarzy (FA)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Kąt twarzowy zostanie zmierzony w celu oceny ogólnej morfologii profilu twarzy.
Punkt wyjściowy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Andrea Scribante

Śledczy

  • Główny śledczy: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 lipca 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 lipca 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2026-MARFANLDS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane będą dostępne na umotywowany wniosek kierownika badania.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Marfana

Badania kliniczne na Analiza cefalometryczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj