Genotípusok és koponya-arc fenotípusok Marfan- és Loeys-Dietz-szindrómás ortodonciai betegeknél
2026. január 13. frissítette: Andrea Scribante
Genotípusok és kraniofaciális fenotípusok Marfan- és Loeys-Dietz-szindrómás ortodontiás betegeknél: Megfigyeléses retrospektív vizsgálat
Ennek a retrospektív megfigyelő vizsgálatnak a célja, hogy feltárja a genotípus és a craniofaciális fenotípus közötti kapcsolatot a Marfan- és Loeys-Dietz-szindrómában szenvedő ortodonciás betegek körében.
Összesen 39, 4 és 18 év közötti beteget vontunk be, és négy csoportba soroltuk őket az alapul szolgáló patogén genetikai variánsok szerint.
Oldalsó cefalometriai röntgenfelvételek elemzésével értékeltük a szagittális, vertikális és a koponyaalap csontos viszonyait.
Minden betegcsoportot összehasonlítottunk életkorra és nemre illesztett kontrollcsoportokkal, valamint a szindrómák között és a Marfan alcsoportok között.
Statisztikai elemzéseket végeztünk a craniofaciális paraméterek különbségeinek értékelésére, valamint az ortodonciás diagnózis szempontjából releváns lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk feltárására.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez a retrospektív megfigyelési tanulmány azt célozza, hogy feltárja a genotípus és a koponya-arc vonások fenotípusbeli változása közötti összefüggést azon ortodonciás betegeknél, akiket Marfan-szindróma (MFS) és Loeys-Dietz-szindróma (LDS) érint. A 4 és 18 év közötti betegeket, akiket az Ortodóncia és Gyermekfogászat Osztályára utaltak és akiknél genetikai diagnózist megerősítettek, beválaszthatónak tekintették. A szülők vagy törvényes gyámok tájékoztatott beleegyezését adták az adatgyűjtés előtt.
Összesen 39 beteget vontak be, és négy csoportra osztották őket az alapul szolgáló patogén genetikai variáns szerint:
- FBN1Cys csoport: Marfan-betegek, akiknél az FBN1 gén misszenz cisztein variánsai vannak.
- FBN1m csoport: Marfan-betegek, akiknél az FBN1 gén misszenz nem-cisztein variánsai vannak.
- FBN1tp csoport: Marfan-betegek, akiknél az FBN1 gén csonkoló variánsai vannak (nonszensz, kereteltolódás vagy splicing mutációk).
- LD csoport: Loeys-Dietz-szindrómás betegek, akiknél a TGFBR1 vagy TGFBR2 génekben patogén variánsok találhatók.
Minden tanulmányi csoporthoz kiválasztottak egy életkor- és nem-egyeztetett kontrollcsoportot genetikai rendellenességek és korábbi ortodonciás kezelés nélkül. Minden beteg ortodonciás diagnosztikai felvételeken esett át, beleértve a laterális cefalometriai röntgenfelvételeket. A tanulmány retrospektív jellege és a különböző röntgenelemek használata miatt csak szögletes cefalometriai méréseket vettek figyelembe.
A cefalometriai elemzést dedikált szoftverrel végezték Giann módszere szerint, értékelve a szagittális, vertikális és koponyaalap kapcsolatokat. Minden beteget összehasonlítottak a megfelelő kontrollcsoporttal, az MFS és LDS betegek között, valamint a Marfan alcsoportok között. Minden mérést egyetlen operátor végezte, és az értékelőn belüli megbízhatóságot értékelték.
A minta nagyságát e ritka genetikai rendellenességek által érintett, a beválasztási kritériumoknak megfelelő betegek rendelkezésre állása határozta meg a tanulmányi időszak alatt. Leíró statisztikákat számítottak ki minden cefalometriai paraméterre. Shapiro-Wilk tesztet alkalmaztak az adatok normalitásának értékelésére. A csoportok közötti különbségeket ANOVA-val értékelték, majd szükség esetén Tukey poszthoc tesztet alkalmaztak.
A statisztikai elemzést R szoftverrel végezték, minden teszt szignifikancia szintjét előre meghatározták p < 0,05-nél.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
39
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Lombardy
-
Pavia, Lombardy, Olaszország, 27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A Paviai (Olaszország) IRCCS Alapítvány, Egyetemi Kórház Policlinico San Matteo Örökletes Szív- és Érrendszeri Betegségek Központi Egységéből fogászati konzultációra továbbított betegek
Leírás
Bevonási kritériumok:
- Marfan-/Loeys-Dietz-szindróma diagnózisa;
- a szülők vagy törvényes gyámok formális kérése fogszabályozó értékelésre;
- életkor 4 és 18 év között;
- korábbi ortopédiai vagy fogszabályozási kezelés hiánya.
Kizárási kritériumok:
- Korábbi koponya-arcfejlődési rendellenességek (pl. ajak-/szájpadhasadék, koponyaösszenövés) vagy Marfan-/Loeys-Dietz-szindrómán kívüli szindrómás állapotok;
- korábbi ortopédiai vagy fogszabályozási kezelés;
- rossz minőségű cefalogramok.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
FBN1Cys (Marfan-szindróma, cisztein misszenz variánsok)
Ez az ág olyan betegeket foglalt magában, akiknek Marfan-szindrómát diagnosztizáltak, és cisztin-maradékokat érintő misszenz variánsokat hordoztak az FBN1 génben.
|
Laterális cefalometriás röntgenfelvételeket készítettek cefalometriás nyomkövetéssel a craniofaciális mintázatok értékelésére.
|
|
FBN1m (Marfan-szindróma, nem-cisztein misszenz variánsok)
Ez az arm a Marfan-szindrómás betegeket foglalta magában, akik nem cisztein-maradékokat érintő FBN1 misszenz variánsokat hordoztak.
|
Laterális cefalometriás röntgenfelvételeket készítettek cefalometriás nyomkövetéssel a craniofaciális mintázatok értékelésére.
|
|
FBN1tp (Marfan-szindróma, csonkító variánsok)
Az ezen csoportba tartozó betegek Marfan-szindrómában szenvedtek, és csonkító FBN1-variánsokat hordoztak, beleértve a nonszensz, frameshift vagy splicing mutációkat.
|
Laterális cefalometriás röntgenfelvételeket készítettek cefalometriás nyomkövetéssel a craniofaciális mintázatok értékelésére.
|
|
LD (Loeys-Dietz-szindróma)
Ebben az ágban olyan betegeket vontak be, akiknél Loeys-Dietz szindrómát diagnosztizáltak, és akik a TGFBR1 vagy TGFBR2 génekben patogén variánsokat hordoznak.
|
Laterális cefalometriás röntgenfelvételeket készítettek cefalometriás nyomkövetéssel a craniofaciális mintázatok értékelésére.
|
|
Kontrollcsoport
A kontrollcsoportot életkor és nem alapján párosították minden szindrómás betegnél.
|
Laterális cefalometriás röntgenfelvételeket készítettek cefalometriás nyomkövetéssel a craniofaciális mintázatok értékelésére.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
ANB szög
Időkeret: Alapvonal
|
Az ANB szöget laterális cefalometriai röntgenfelvételeken mérik majd, hogy felmérjék a maxilla és a mandibula közötti szaggitális csontvázviszonyt.
Összehasonlításokat végeznek genotípus alapján meghatározott esetcsoportok és életkorilag, nemileg párosított kontrollok, valamint – ha alkalmazható – az esetcsoportok között is.
|
Alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
SNA szög
Időkeret: Alapvonal
|
Az SNA szöget a maxilla helyzetének értékelésére mérik a koponyaalaphoz viszonyítva.
|
Alapvonal
|
|
SNB szög
Időkeret: Alapvonal
|
Az SNB szög mérésével értékeljük az állkapocs helyzetét az agyalapihoz képest.
|
Alapvonal
|
|
Vertikális csontvázminta (SN-MP szög)
Időkeret: Alapvonal
|
Az SN-MP szöget a mandibuláris sík hajlásának és a vertikális csontvázmintának az értékelésére fogják mérni.
|
Alapvonal
|
|
Intermaxilláris vertikális kapcsolat (PP-MP szög)
Időkeret: Alapvonal
|
A PP-MP szöget mérik a szájpad sík és az állkapocs sík közötti függőleges eltérés értékelésére.
|
Alapvonal
|
|
Occlusalis síkviszonyok (Occ-MP és Occ-PP szögek)
Időkeret: Kiindulási érték
|
Az Occ-MP és Occ-PP szögeket mérik a fogazási sík hajlásszögének felméréséhez a mandibuláris és a palatális síkokhoz viszonyítva.
|
Kiindulási érték
|
|
Koponyaalap morfológia (N-S-Ar és S-Ar-Go szögek)
Időkeret: Alapvonal
|
Az N-S-Ar és S-Ar-Go szögeket mérik majd a koponyaalap görbületének és a hátsó koponyaalap-állkapocság kapcsolatának értékelésére.
|
Alapvonal
|
|
Mandibularis morfológia (Ar-Go-N szög)
Időkeret: Alapvonal
|
Az Ar-Go-N szöget megmérik a mandibuláris morfológia és a szögkonfiguráció értékelésére.
|
Alapvonal
|
|
Arcvertikális minta (N-Go-Gn szög)
Időkeret: Alapvonal
|
Az N-Go-Gn szög mérésével értékelik az arc vertikális növekedési mintázatát.
|
Alapvonal
|
|
Maxillaris metszőfog dőlése (11-Occ és 11-PP)
Időkeret: Alapvonal
|
A 11-Occ és 11-PP méréseket a maxillaris középső metszőfog dőlésszögének értékelésére fogják használni az okluzális és a szájpad síkjához viszonyítva.
|
Alapvonal
|
|
Mandibularis incisivi inklináció (41-Occ és 41-MP)
Időkeret: Alapvonal
|
A 41-Occ és 41-MP méréseket a mandibularis középső metszőfog dőlésszögének értékelésére fogják használni az okluzális és a mandibularis síkokhoz viszonyítva.
|
Alapvonal
|
|
Nasolabialis szög (NLA)
Időkeret: Alapvonal
|
A nasolabialis szöget mérjük a lágyrész-profil jellemzőinek értékelésére.
|
Alapvonal
|
|
Arcszög (FA)
Időkeret: Alapvonal
|
Az arcközt távolságot mérni fogják az általános arcképmorfológia értékelésére.
|
Alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2012. július 7.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2021. július 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. július 5.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2026. január 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 13.
Első közzététel (Tényleges)
2026. január 22.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. január 22.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 13.
Utolsó ellenőrzés
2026. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Csontbetegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Szívbetegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Kötőszöveti betegségek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Veleszületett szívhibák
- Rendellenességek, többszörös
- Aorta betegségek
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Aneurizma
- Aorta aneurizma
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Bőr- és kötőszöveti betegségek
- Loeys-Dietz szindróma
- Marfan szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2026-MARFANLDS
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
Az adatok az Ön motivált kérésére a fővizsgáló részére lesznek elérhetőek.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .