Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genotypy a kraniofaciální fenotypy u ortodontických pacientů s Marfanovým a Loeys-Dietzovým syndromem

13. ledna 2026 aktualizováno: Andrea Scribante

Genotypy a fenotypy lebky u ortodontických pacientů s Marfanovým a Loeys-Dietzovým syndromem: Observační retrospektivní studie

Cílem této retrospektivní observační studie je prozkoumat vztah mezi genotypem a kraniofaciálním fenotypem u ortodontických pacientů postižených Marfanovým a Loeys-Dietzovým syndromem. Celkem bylo zařazeno 39 pacientů ve věku od 4 do 18 let, kteří byli rozděleni do čtyř skupin podle základních patogenních genetických variant. Boční cefalometrické rentgenové snímky byly analyzovány k posouzení sagitálních, vertikálních a skeletálních vztahů lebeční báze. Každá skupina pacientů byla porovnána s věkově a pohlavím přizpůsobenými kontrolami, stejně jako mezi syndromy a mezi podskupinami Marfanova syndromu. Byly provedeny statistické analýzy k vyhodnocení rozdílů v kraniofaciálních parametrech a k prozkoumání potenciálních korelací genotyp-fenotyp relevantních pro ortodontickou diagnostiku.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato retrospektivní observační studie si klade za cíl prozkoumat souvislost mezi genotypem a kraniofaciální fenotypovou variabilitou u ortodontických pacientů s Marfanovým syndromem (MFS) a Loeys-Dietzovým syndromem (LDS). Pacienti ve věku 4 až 18 let, kteří byli odesláni do jednotky ortodoncie a dětské stomatologie a měli potvrzenou genetickou diagnózu, byli považováni za způsobilé k zařazení. Rodiče nebo zákonní zástupci poskytli informovaný souhlas před sběrem dat.

Celkem bylo zařazeno 39 pacientů a rozděleno do čtyř skupin podle základní patogenní genetické varianty:

  • Skupina FBN1Cys: Pacienti s Marfanovým syndromem s missense cysteinovými variantami genu FBN1.
  • Skupina FBN1m: Pacienti s Marfanovým syndromem s missense necysteinovými variantami genu FBN1.
  • Skupina FBN1tp: Pacienti s Marfanovým syndromem s truncating variantami FBN1 (nonsense, frameshift nebo splicing mutace).
  • Skupina LD: Pacienti s Loeys-Dietzovým syndromem nesoucí patogenní varianty v genech TGFBR1 nebo TGFBR2.

Pro každou studijní skupinu byla vybrána věkem a pohlavím odpovídající kontrolní skupina bez genetických poruch a bez předchozí ortodontické léčby. Všichni pacienti podstoupili ortodontickou diagnostickou dokumentaci včetně laterálních cefalometrických rentgenogramů. Vzhledem k retrospektivní povaze studie a použití různých radiografických jednotek byly zvažovány pouze úhlové cefalometrické měření.

Cefalometrická analýza byla provedena pomocí specializovaného softwaru podle Gianního metody, vyhodnocující sagitální, vertikální a vztahy lebeční báze. Každý pacient byl porovnán s odpovídající kontrolní skupinou, mezi pacienty s MFS a LDS a mezi podskupinami Marfanova syndromu. Všechna měření provedl jediný operátor a byla posouzena intrahodnotitelská spolehlivost.

Velikost vzorku byla definována dostupností pacientů s těmito vzácnými genetickými poruchami, kteří splňovali kritéria pro zařazení během studie. Pro všechny cefalometrické parametry byly vypočteny popisné statistiky. K posouzení normality dat byl použit Shapiro-Wilkův test. Rozdíly mezi skupinami byly hodnoceny pomocí ANOVA, následované Tukeyho post-hoc testem, pokud to bylo vhodné.

Statistická analýza byla provedena pomocí softwaru R, s předem stanovenou hladinou významnosti pro všechny testy na p < 0,05.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

39

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Itálie, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti odeslaní na ortodontickou konzultaci z Jednotného centra pro dědičná kardiovaskulární onemocnění, nadace IRCCS, Všeobecné fakultní nemocnice Policlinico San Matteo, Pavia, Itálie

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza Marfanova/Loeys-Dietzova syndromu;
  • formální žádost rodičů nebo zákonných zástupců o ortodontické vyšetření;
  • věk mezi 4 a 18 lety;
  • bez předchozí ortopedické nebo ortodontické léčby.

Kritéria pro vyloučení:

  • Historie kraniofaciálních anomálií (např. rozštěp rtu/patra, kraniosynostóza) nebo syndromických stavů jiných než Marfanův/Loeys-Dietzův syndrom;
  • předchozí ortopedická nebo ortodontická léčba;
  • špatná kvalita cefalogramů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
FBN1Cys (Marfanův syndrom, cysteinové missense varianty)
Tato skupina zahrnovala pacienty s diagnostikovaným Marfanovým syndromem, kteří měli missense varianty postihující cysteinové zbytky genu FBN1.
Diagnostický test: Cefalometrická analýza
Pro vyhodnocení kraniofaciálních vzorů byly provedeny laterální cefalometrické rentgenogramy s cefalometrickým trasováním.
FBN1m (Marfanův syndrom, necysteinové missense varianty)
Tato skupina zahrnovala pacienty s Marfanovým syndromem nesoucími missense varianty genu FBN1 nezahrnující cysteinové zbytky.
Diagnostický test: Cefalometrická analýza
Pro vyhodnocení kraniofaciálních vzorů byly provedeny laterální cefalometrické rentgenogramy s cefalometrickým trasováním.
FBN1tp (Marfanův syndrom, truncating varianty)
Pacienti v této skupině byli postiženi Marfanovým syndromem a měli trunkační varianty genu FBN1, včetně nesmyslných mutací, mutací posunu čtecího rámce nebo mutací ve sestřihu.
Diagnostický test: Cefalometrická analýza
Pro vyhodnocení kraniofaciálních vzorů byly provedeny laterální cefalometrické rentgenogramy s cefalometrickým trasováním.
LD (Loeys-Dietzův syndrom)
Tato skupina zahrnovala pacienty s diagnózou Loeys-Dietzova syndromu nesoucí patogenní varianty v genech TGFBR1 nebo TGFBR2.
Diagnostický test: Cefalometrická analýza
Pro vyhodnocení kraniofaciálních vzorů byly provedeny laterální cefalometrické rentgenogramy s cefalometrickým trasováním.
Kontrolní skupina
Pro všechny syndromické pacienty byla přidána kontrolní skupina odpovídající věku a pohlaví.
Diagnostický test: Cefalometrická analýza
Pro vyhodnocení kraniofaciálních vzorů byly provedeny laterální cefalometrické rentgenogramy s cefalometrickým trasováním.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úhel ANB
Časové okno: Výchozí stav
Úhel ANB bude měřen na laterálních cefalometrických snímcích k posouzení sagitálního skeletálního vztahu mezi maxillou a mandibulou. Srovnání bude provedeno mezi skupinami případů založenými na genotypu a věkově a pohlavím odpovídajícími kontrolami, stejně jako mezi skupinami případů, pokud je to vhodné.
Výchozí stav

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úhel SNA
Časové okno: Základní hodnota
Úhel SNA bude změřen pro posouzení polohy horní čelisti vzhledem k lebeční bázi.
Základní hodnota
Úhel SNB
Časové okno: Výchozí hodnota
Úhel SNB bude změřen k posouzení polohy mandibuly vzhledem ke kraniální bázi.
Výchozí hodnota
Vertikální skeletální vzorec (úhel SN-MP)
Časové okno: Výchozí hodnota
SN-MP úhel bude změřen k vyhodnocení sklonu mandibulární roviny a vertikálního skeletálního vzoru.
Výchozí hodnota
Vertikální vztah mezi čelistmi (úhel PP-MP)
Časové okno: Výchozí stav
Úhel PP-MP bude změřen k posouzení vertikálního nesouladu mezi patrovou rovinou a mandibulární rovinou.
Výchozí stav
Vztahy okluzální roviny (úhly Occ-MP a Occ-PP)
Časové okno: Výchozí hodnota
Úhly Occ-MP a Occ-PP budou změřeny k posouzení sklonu okluzní roviny vzhledem k rovině mandibulární a patrové.
Výchozí hodnota
Morfologie lebeční báze (úhly N-S-Ar a S-Ar-Go)
Časové okno: Výchozí hodnota
Úhly N-S-Ar a S-Ar-Go budou změřeny pro vyhodnocení ohybu lebeční báze a vztahu zadní lebeční báze k větvi dolní čelisti.
Výchozí hodnota
Mandibulární morfologie (úhel Ar-Go-N)
Časové okno: Výchozí hodnota
Úhel Ar-Go-N bude změřen pro posouzení morfologie mandibuly a úhlové konfigurace.
Výchozí hodnota
Obličejový vertikální vzor (úhel N-Go-Gn)
Časové okno: Výchozí hodnota
Úhel N-Go-Gn bude změřen k posouzení vertikálního růstového vzoru obličeje.
Výchozí hodnota
Náklon horního řezáku (11-Occ a 11-PP)
Časové okno: Výchozí hodnota
Měření 11-Occ a 11-PP budou použita k posouzení sklonu horního středního řezáku vůči okluzální a patrové rovině.
Výchozí hodnota
Náklon mandibulárního řezáku (41-Occ a 41-MP)
Časové okno: Výchozí hodnota
Měření 41-Occ a 41-MP budou použity k posouzení sklonu středního řezáku dolní čelisti vůči okluzální a mandibulární rovině.
Výchozí hodnota
Nasolabiální úhel (NLA)
Časové okno: Výchozí hodnota
Nasolabiální úhel bude změřen pro posouzení charakteristik profilu měkkých tkání.
Výchozí hodnota
Faciální úhel (FA)
Časové okno: Výchozí hodnota
Faciální úhel bude změřen k vyhodnocení celkového morfologického profilu obličeje.
Výchozí hodnota

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Andrea Scribante

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. července 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2021

Dokončení studie (Aktuální)

5. července 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

22. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2026-MARFANLDS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Data budou k dispozici na motivovanou žádost hlavnímu zkoušejícímu.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Klinické studie na Cefalometrická analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit