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마판 증후군 및 로이스-디츠 증후군이 있는 교정 환자의 유전자형 및 두개안면 표현형

2026년 1월 13일 업데이트: Andrea Scribante

Marfan 및 Loeys-Dietz 증후군을 가진 교정 환자의 유전자형 및 두개안면 표현형: 관찰적 후향적 연구

본 후향적 관찰 연구의 목적은 마판 증후군과 로이스-다이츠 증후군에 영향을 받은 교정 환자에서 유전자형과 두개안면 표현형 사이의 연관성을 조사하는 것입니다. 총 39명의 4세에서 18세 사이의 환자가 등록되었으며, 기저의 병원성 유전자 변이에 따라 네 그룹으로 층화되었습니다. 측면 두부계측 방사선 사진을 분석하여 시상면, 수직면 및 두개저 골격 관계를 평가했습니다. 각 환자 그룹은 연령 및 성별이 일치하는 대조군과 비교되었으며, 증후군 간 및 마판 증후군 하위 그룹 간에도 비교되었습니다. 교정 진단과 관련된 두개안면 매개변수의 차이를 평가하고 잠재적인 유전자형-표현형 상관관계를 탐색하기 위해 통계 분석이 수행되었습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 후향적 관찰 연구는 마르판 증후군(MFS)과 로이스-디에츠 증후군(LDS)에 영향을 받은 교정 환자들에서 유전자형과 두개안면 표현형 변이 간의 연관성을 조사하는 것을 목표로 합니다. 교정 및 소아 치과 과에 의뢰된 4세에서 18세 사이의 환자들 중 확진된 유전자 진단을 받은 환자들을 포함 대상으로 간주하였습니다. 데이터 수집 전에 부모 또는 법적 보호자의 사전 동의를 받았습니다.

총 39명의 환자가 등록되었으며, 기저 병원성 유전자 변이에 따라 네 그룹으로 나누었습니다:

  • 그룹 FBN1Cys: FBN1 유전자의 미스센스 시스테인 변이를 가진 마르판 환자.
  • 그룹 FBN1m: FBN1 유전자의 미스센스 비-시스테인 변이를 가진 마르판 환자.
  • 그룹 FBN1tp: 절단 FBN1 변이(무의미, 프레임시프트 또는 스플라이싱 돌연변이)를 가진 마르판 환자.
  • 그룹 LD: TGFBR1 또는 TGFBR2 유전자에 병원성 변이를 지닌 로이스-디에츠 증후군 환자.

각 연구 그룹에 대해 유전적 장애가 없고 이전 교정 치료를 받지 않은 연령 및 성별이 일치하는 대조군을 선정하였습니다. 모든 환자는 측면 두부 방사선 사진을 포함한 교정 진단 기록을 받았습니다. 연구의 후향적 성격과 다양한 방사선 촬영 장치의 사용으로 인해 각도 두부 계측 측정만을 고려하였습니다.

두부 계측 분석은 잔니 방법에 따라 전용 소프트웨어를 사용하여 시상, 수직 및 두개저 관계를 평가하며 수행되었습니다. 각 환자는 해당 대조군, MFS와 LDS 환자 간, 그리고 마르판 하위 그룹 간에 비교되었습니다. 모든 측정은 단일 조사자에 의해 수행되었으며, 평가자 내 신뢰도가 평가되었습니다.

표본 크기는 연구 기간 동안 포함 기준을 충족한 이러한 희귀 유전적 장애를 가진 환자의 가용성에 의해 정의되었습니다. 모든 두부 계측 변수에 대해 기술 통계가 계산되었습니다. 데이터 정규성을 평가하기 위해 샤피로-윌크 검정이 적용되었습니다. 그룹 간 차이는 ANOVA를 사용하여 평가한 후, 적절한 경우 투키 사후 검정을 수행하였습니다.

통계 분석은 R 소프트웨어를 사용하여 수행되었으며, 모든 검정의 유의 수준은 p < 0.05로 사전 설정되었습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

39

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 이탈리아
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, 이탈리아, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이탈리아 파비아 소재 IRCCS 재단 산 마테오 대학병원 폴리클리니코 유전성 심혈관 질환 센터에서 교정 상담을 의뢰받은 환자

설명

포함 기준:

  • 마르판/로이스-다이츠 증후군 진단;
  • 부모 또는 법적 보호자의 정기 교정 평가 요청;
  • 4세에서 18세 사이;
  • 이전 정형외과 또는 교정 치료 경험 없음.

제외 기준:

  • 두개안면 이상 (예: 구순구개열, 두개골유합증) 또는 마르판/로이스-다이츠 증후군 이외의 증후군성 상태 병력;
  • 이전 정형외과 또는 교정 치료 경험;
  • 불량한 품질의 두부 방사선 사진.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
FBN1Cys (마르판 증후군, 시스테인 오인 변이)
이 그룹에는 FBN1 유전자의 시스테인 잔기에 영향을 미치는 미스센스 변이를 보유한 마르판 증후군 진단 환자가 포함되었습니다.
진단 검사: 두부계측 분석
두개안면 패턴을 평가하기 위해 두부 방사선 사진과 두부 계측 추적이 수행되었습니다.
FBN1m (마르팡 증후군, 비시스테인 미스센스 변이체)
이 그룹에는 시스테인 잔기를 포함하지 않는 FBN1 유전자의 미스센스 변이를 보유한 마르판 증후군 환자들이 포함되었습니다.
진단 검사: 두부계측 분석
두개안면 패턴을 평가하기 위해 두부 방사선 사진과 두부 계측 추적이 수행되었습니다.
FBN1tp (마르판 증후군, 절단 변이)
이 그룹의 환자들은 마판 증후군에 영향을 받았으며, 무의미 돌연변이, 프레임 시프트 돌연변이 또는 스플라이싱 돌연변이를 포함한 절단 FBN1 변이체를 보유하고 있었습니다.
진단 검사: 두부계측 분석
두개안면 패턴을 평가하기 위해 두부 방사선 사진과 두부 계측 추적이 수행되었습니다.
LD (로이스-다이츠 증후군)
이 그룹은 TGFBR1 또는 TGFBR2 유전자에 병원성 변이를 보유한 Loeys-Dietz 증후군으로 진단받은 환자들을 포함하였습니다.
진단 검사: 두부계측 분석
두개안면 패턴을 평가하기 위해 두부 방사선 사진과 두부 계측 추적이 수행되었습니다.
대조군
연령과 성별이 일치하는 대조군이 모든 증후군 환자에게 추가되었습니다.
진단 검사: 두부계측 분석
두개안면 패턴을 평가하기 위해 두부 방사선 사진과 두부 계측 추적이 수행되었습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
ANB 각도
기간: 기준선
ANB 각도는 측면 두부 방사선 사진에서 측정되어 상악과 하악의 시상면 골격 관계를 평가합니다. 유전자형 기반 사례군과 연령 및 성별이 일치하는 대조군 간, 그리고 적용 가능한 경우 사례군 간 비교가 수행됩니다.
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
SNA 각도
기간: 기준선
SNA 각도는 두개저(cranial base)에 대한 상악골(maxillary bone)의 위치를 평가하기 위해 측정됩니다.
기준선
SNB 각도
기간: 기준선
SNB 각도는 두개저에 대한 하악 위치를 평가하기 위해 측정됩니다.
기준선
수직 골격 패턴 (SN-MP 각도)
기간: 기준선
SN-MP 각도는 하악 평면 경사와 수직적 골격 패턴을 평가하기 위해 측정됩니다.
기준선
악간 수직 관계 (PP-MP 각도)
기간: 기준선
PP-MP 각도는 구개 평면과 하악 평면 사이의 수직적 불일치를 평가하기 위해 측정됩니다.
기준선
교합 평면 관계 (Occ-MP 및 Occ-PP 각도)
기간: 기준선
Occ-MP 및 Occ-PP 각도는 하악 평면 및 구개 평면에 대한 교합 평면 경사를 평가하기 위해 측정됩니다.
기준선
두개저 형태 (N-S-Ar 및 S-Ar-Go 각도)
기간: 기준선
N-S-Ar 및 S-Ar-Go 각도를 측정하여 두개저 굴곡과 후두개저-하악지 관계를 평가합니다.
기준선
하악골 형태 (Ar-Go-N 각도)
기간: 기준선
Ar-Go-N 각도는 하악골 형태와 각도 구성을 평가하기 위해 측정됩니다.
기준선
안면 수직 패턴 (N-Go-Gn 각도)
기간: 기준선
안면 수직 성장 패턴을 평가하기 위해 N-Go-Gn 각도가 측정됩니다.
기준선
상악 전치 경사도 (11-Occ 및 11-PP)
기간: 기준선
11-Occ 및 11-PP 측정은 교합면 및 구개면에 대한 상악 중절치 경사도를 평가하는 데 사용됩니다.
기준선
하악 중절치 경사도 (41-Occ 및 41-MP)
기간: 기준선
41-Occ 및 41-MP 측정은 교합면 및 하악 평면에 대한 하악 중절치 경사도를 평가하는 데 사용됩니다.
기준선
비순각 (NLA)
기간: 베이스라인
비순각은 연조직 프로파일 특성을 평가하기 위해 측정될 것입니다.
베이스라인
안면각 (FA)
기간: 기준선
전체 얼굴 프로필 형태를 평가하기 위해 안면 각도를 측정합니다.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Andrea Scribante

수사관

  • 수석 연구원: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2012년 7월 7일

기본 완료 (실제)

2021년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2021년 7월 5일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 1월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 13일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 13일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2026-MARFANLDS

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

데이터는 연구책임자에게 동기 부여된 요청 시 제공됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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