马凡综合征和洛伊-迪茨综合征正畸患者的基因型与颅面表型
2026年1月13日 更新者：Andrea Scribante
马凡综合征与洛伊-迪茨综合征正畸患者的基因型与颅面表型：观察性回顾研究
这项回顾性观察研究的目的是调查受马凡综合征和洛伊-迪茨综合征影响的正畸患者的基因型与颅面表型之间的关联。
共有39名年龄在4至18岁之间的患者被纳入研究，并根据潜在的致病基因变异分为四组。
通过分析侧位头颅X光片来评估矢状面、垂直面和颅底骨骼关系。
将每个患者组与年龄和性别匹配的对照组进行比较，同时在综合征之间以及马凡综合征亚组之间进行比较。
进行统计分析以评估颅面参数的差异，并探索与正畸诊断相关的潜在基因型-表型相关性。
研究概览
详细说明
这项回顾性观察研究旨在探讨患有马凡综合征（MFS）和洛伊-迪茨综合征（LDS）的正畸患者中，基因型与颅面表型变异之间的关联。 年龄在4至18岁之间、转诊至正畸与儿童牙科单位且已确诊遗传诊断的患者被视为符合纳入条件。 数据收集前，父母或法定监护人提供了知情同意书。
共招募了39名患者，根据潜在的致病性遗传变异分为四组：
- FBN1Cys组：携带FBN1基因错义半胱氨酸变异的马凡患者。
- FBN1m组：携带FBN1基因错义非半胱氨酸变异的马凡患者。
- FBN1tp组：携带FBN1基因截短变异（无义、移码或剪接突变）的马凡患者。
- LD组：携带TGFBR1或TGFBR2基因致病性变异的洛伊-迪茨综合征患者。
为每个研究组选择了一个年龄和性别匹配的对照组，该组无遗传疾病且无既往正畸治疗史。 所有患者均接受了正畸诊断记录，包括侧位头影测量X光片。 由于研究的回顾性性质及使用不同放射设备，仅考虑了角度头影测量参数。
头影测量分析采用专用软件，依据Giannì方法进行，评估矢状面、垂直面及颅底关系。 每名患者与相应的对照组、MFS与LDS患者之间以及马凡亚组之间进行比较。 所有测量由单一操作员完成，并评估了内部评分者可靠性。
样本量由研究期间符合纳入条件的这些罕见遗传疾病患者的可用性确定。 计算了所有头影测量参数的描述性统计量。 应用Shapiro-Wilk检验评估数据正态性。 使用ANOVA评估组间差异，并在适当时采用Tukey事后检验。
统计分析使用R软件进行，所有检验的显著性预先设定为p < 0.05。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
39
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Lombardy
-
Pavia、Lombardy、意大利、27100
- Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
来自意大利帕维亚大学医院圣马泰奥综合医院IRCCS基金会遗传性心血管疾病中心转诊进行正畸咨询的患者
描述
纳入标准：
- 诊断为马凡综合征/洛伊-迪茨综合征；
- 父母或法定监护人正式要求进行正畸评估；
- 年龄在4至18岁之间；
- 既往未接受过骨科或正畸治疗。
排除标准：
- 有颅面异常史（例如，唇裂/腭裂、颅缝早闭）或除马凡综合征/洛伊-迪茨综合征外的其他综合征性疾病；
- 既往接受过骨科或正畸治疗；
- 头颅X光片质量不佳。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
FBN1Cys（马凡综合征，半胱氨酸错义变体）
该组别纳入了诊断为马凡综合征的患者，这些患者携带影响FBN1基因半胱氨酸残基的错义变异。
|
进行侧位头影测量X光片及头影测量描记以评估颅面形态。
|
|
FBN1m（马方综合征，非半胱氨酸错义变体）
该组包括携带不涉及半胱氨酸残基的错义FBN1变异的马凡综合征患者。
|
进行侧位头影测量X光片及头影测量描记以评估颅面形态。
|
|
FBN1tp（马凡综合征，截短变异）
该组的患者患有马凡综合征，并携带截短型FBN1变异，包括无义突变、移码突变或剪接突变。
|
进行侧位头影测量X光片及头影测量描记以评估颅面形态。
|
|
LD（洛伊-迪茨综合征）
该组包括携带TGFBR1或TGFBR2基因致病性变异的Loeys-Dietz综合征确诊患者。
|
进行侧位头影测量X光片及头影测量描记以评估颅面形态。
|
|
对照组
为所有综合征患者添加了年龄和性别匹配的对照组。
|
进行侧位头影测量X光片及头影测量描记以评估颅面形态。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
ANB角
大体时间：基线
|
ANB角将通过侧位头颅X光片进行测量，以评估上颌骨与下颌骨之间的矢状骨骼关系。
将在基于基因型的病例组与年龄和性别匹配的对照组之间进行比较，并在适用时在病例组之间进行比较。
|
基线
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
SNA角
大体时间：基线
|
SNA角将被测量以评估上颌相对于颅底的位置。
|
基线
|
|
SNB角
大体时间：基线
|
SNB角将被测量，以评估下颌相对于颅底的位置。
|
基线
|
|
垂直骨面型（SN-MP角）
大体时间：基线
|
SN-MP角将被测量以评估下颌平面倾斜度和垂直骨骼模式。
|
基线
|
|
颌间垂直关系（PP-MP角）
大体时间：基线
|
PP-MP角将被测量以评估腭平面与下颌平面之间的垂直差异。
|
基线
|
|
咬合平面关系（Occ-MP 和 Occ-PP 角度）
大体时间：基线
|
Occ-MP和Occ-PP角度将被测量，以评估咬合平面相对于下颌平面和腭平面的倾斜度。
|
基线
|
|
颅底形态（N-S-Ar角和S-Ar-Go角）
大体时间：基线
|
将测量N-S-Ar角和S-Ar-Go角以评估颅底弯曲度和后颅底-下颌支关系。
|
基线
|
|
下颌骨形态（Ar-Go-N角）
大体时间：基线
|
将测量Ar-Go-N角以评估下颌形态和角度构型。
|
基线
|
|
面部垂直模式（N-Go-Gn角）
大体时间：基线
|
将测量N-Go-Gn角以评估面部垂直生长模式。
|
基线
|
|
上颌中切牙倾斜度 (11-Occ 与 11-PP)
大体时间：基线
|
11-Occ和11-PP测量将用于评估上颌中切牙相对于咬合平面和腭平面的倾斜度。
|
基线
|
|
下颌中切牙倾斜度 (41-Occ 和 41-MP)
大体时间：基线
|
将使用41-Occ和41-MP测量值评估下颌中切牙相对于咬合平面和下颌平面的倾斜度。
|
基线
|
|
鼻唇角（NLA）
大体时间：基线
|
将测量鼻唇角以评估软组织轮廓特征。
|
基线
|
|
面部角度 (FA)
大体时间：基线
|
将测量面部角度以评估整体面部轮廓形态。
|
基线
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Andrea Scribante, DDS, PhD、Associate Professor, Principal Investigator
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年7月7日
初级完成 (实际的)
2021年7月1日
研究完成 (实际的)
2021年7月5日
研究注册日期
首次提交
2026年1月13日
首先提交符合 QC 标准的
2026年1月13日
首次发布 (实际的)
2026年1月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月13日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2026-MARFANLDS
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
数据将在向主要研究者提出合理请求后提供。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.