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Genótipos e Fenótipos Craniofaciais em Pacientes Ortodônticos com Síndromes de Marfan e Loeys-Dietz

13 de janeiro de 2026 atualizado por: Andrea Scribante

Genótipos e Fenótipos Craniofaciais em Pacientes Ortodônticos com Síndromes de Marfan e Loeys-Dietz: Estudo Observacional Retrospetivo

O objetivo deste estudo observacional retrospetivo é investigar a associação entre o genótipo e o fenótipo craniofacial em pacientes ortodônticos afetados pelas síndromes de Marfan e Loeys-Dietz. Um total de 39 pacientes com idades entre os 4 e os 18 anos foram recrutados e estratificados em quatro grupos de acordo com as variantes genéticas patogénicas subjacentes. As radiografias cefalométricas laterais foram analisadas para avaliar as relações esqueléticas sagitais, verticais e da base craniana. Cada grupo de pacientes foi comparado com controlos pareados por idade e sexo, bem como entre as síndromes e entre os subgrupos de Marfan. Foram realizadas análises estatísticas para avaliar diferenças nos parâmetros craniofaciais e explorar potenciais correlações genótipo-fenótipo relevantes para o diagnóstico ortodôntico.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo observacional retrospetivo visa investigar a associação entre o genótipo e a variação fenotípica craniofacial em pacientes ortodônticos afetados pela síndrome de Marfan (MFS) e síndrome de Loeys-Dietz (LDS). Pacientes com idades entre os 4 e os 18 anos que foram encaminhados para a Unidade de Ortodontia e Odontopediatria e tinham um diagnóstico genético confirmado foram considerados elegíveis para inclusão. Os pais ou tutores legais forneceram consentimento informado antes da recolha de dados.

Um total de 39 pacientes foram inscritos e divididos em quatro grupos de acordo com a variante genética patogénica subjacente:

  • Grupo FBN1Cys: Pacientes com Marfan com variantes de cisteína missense do gene FBN1.
  • Grupo FBN1m: Pacientes com Marfan com variantes missense não cisteína do gene FBN1.
  • Grupo FBN1tp: Pacientes com Marfan com variantes truncantes do FBN1 (mutações nonsense, frameshift ou de splicing).
  • Grupo LD: Pacientes com síndrome de Loeys-Dietz portadores de variantes patogénicas nos genes TGFBR1 ou TGFBR2.

Um grupo de controlo sem distúrbios genéticos e sem tratamento ortodôntico prévio, emparelhado por idade e sexo, foi selecionado para cada grupo de estudo. Todos os pacientes foram submetidos a registos de diagnóstico ortodôntico, incluindo radiografias cefalométricas laterais. Devido à natureza retrospetiva do estudo e ao uso de diferentes unidades radiográficas, apenas medições cefalométricas angulares foram consideradas.

A análise cefalométrica foi realizada utilizando software dedicado de acordo com o método de Giannì, avaliando as relações sagitais, verticais e da base craniana. Cada paciente foi comparado com o grupo de controlo correspondente, entre pacientes com MFS e LDS, e entre os subgrupos de Marfan. Todas as medições foram realizadas por um único operador e a fiabilidade intra-avaliador foi avaliada.

O tamanho da amostra foi definido pela disponibilidade de pacientes afetados por estas doenças genéticas raras que cumpriram os critérios de inclusão durante o período de estudo. Estatísticas descritivas foram calculadas para todos os parâmetros cefalométricos. O teste de Shapiro-Wilk foi aplicado para avaliar a normalidade dos dados. As diferenças entre grupos foram avaliadas utilizando ANOVA, seguida pelo teste post-hoc de Tukey quando apropriado.

A análise estatística foi conduzida utilizando o software R, com significância para todos os testes predeterminada em p < 0,05.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

39

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Itália
    • Lombardy
      • Pavia, Lombardy, Itália, 27100
        • Unit of Orthodontics and Pediatric Dentistry - Section of Dentistry - Department of Clinical, Surgical, Diagnostic and Pediatrics - University of Pavia

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes encaminhados para consulta ortodôntica da Unidade Centro de Doenças Cardiovasculares Hereditárias, Fundação IRCCS, Hospital Universitário Policlínico San Matteo, Pavia, Itália

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Diagnóstico de síndrome de Marfan/Loeys-Dietz;
  • pedido formal dos pais ou tutores legais para avaliação ortodôntica;
  • idade entre os 4 e os 18 anos;
  • sem tratamento ortopédico ou ortodôntico prévio.

Critérios de Exclusão:

  • Histórico de anomalias craniofaciais (por exemplo, lábio leporino/fenda palatina, craniossinostose) ou condições sindrómicas diferentes da síndrome de Marfan/Loeys-Dietz;
  • tratamento ortopédico ou ortodôntico prévio;
  • cefalogramas de má qualidade.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
FBN1Cys (síndrome de Marfan, variantes de sentido trocado da cisteína)
Este braço incluiu pacientes diagnosticados com síndrome de Marfan portadores de variantes missense que afetam os resíduos de cisteína do gene FBN1.
Teste de diagnostico: Análise cefalométrica
Foram realizadas radiografias cefalométricas laterais com traçados cefalométricos para avaliar os padrões craniofaciais.
FBN1m (síndrome de Marfan, variantes de sentido trocado não cisteína)
Este braço compreendia doentes com síndrome de Marfan portadores de variantes de sentido erróneo do gene FBN1 que não envolvem resíduos de cisteína.
Teste de diagnostico: Análise cefalométrica
Foram realizadas radiografias cefalométricas laterais com traçados cefalométricos para avaliar os padrões craniofaciais.
FBN1tp (síndrome de Marfan, variantes truncantes)
Os doentes neste braço foram afetados pela síndrome de Marfan e apresentavam variantes truncantes do gene FBN1, incluindo mutações nonsense, de deslocamento da fase de leitura ou de splicing.
Teste de diagnostico: Análise cefalométrica
Foram realizadas radiografias cefalométricas laterais com traçados cefalométricos para avaliar os padrões craniofaciais.
LD (Síndrome de Loeys-Dietz)
Este braço incluiu pacientes diagnosticados com síndrome de Loeys-Dietz portadores de variantes patogénicas nos genes TGFBR1 ou TGFBR2.
Teste de diagnostico: Análise cefalométrica
Foram realizadas radiografias cefalométricas laterais com traçados cefalométricos para avaliar os padrões craniofaciais.
Grupo de controlo
Foi adicionado um grupo de controlo com correspondência de idade e sexo para todos os pacientes sindrómicos.
Teste de diagnostico: Análise cefalométrica
Foram realizadas radiografias cefalométricas laterais com traçados cefalométricos para avaliar os padrões craniofaciais.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Ângulo ANB
Prazo: Baseline
O ângulo ANB será medido em radiografias cefalométricas laterais para avaliar a relação esquelética sagital entre a maxila e a mandíbula. Serão realizadas comparações entre grupos de casos baseados no genótipo e controlos emparelhados por idade e sexo, bem como entre grupos de casos, quando aplicável.
Baseline

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Ângulo SNA
Prazo: Baseline
O ângulo SNA será medido para avaliar a posição maxilar em relação à base craniana.
Baseline
Ângulo SNB
Prazo: Baseline
O ângulo SNB será medido para avaliar a posição da mandíbula em relação à base do crânio.
Baseline
Padrão esquelético vertical (ângulo SN-MP)
Prazo: Linha de Base
O ângulo SN-MP será medido para avaliar a inclinação do plano mandibular e o padrão esquelético vertical.
Linha de Base
Relação vertical intermaxilar (ângulo PP-MP)
Prazo: Linha de Base
O ângulo PP-MP será medido para avaliar a discrepância vertical entre o plano palatino e o plano mandibular.
Linha de Base
Relações do plano oclusal (ângulos Occ-MP e Occ-PP)
Prazo: Linha de Base
Os ângulos Occ-MP e Occ-PP serão medidos para avaliar a inclinação do plano oclusal em relação aos planos mandibular e palatino.
Linha de Base
Morfologia da base craniana (ângulos N-S-Ar e S-Ar-Go)
Prazo: Linha de Base
Os ângulos N-S-Ar e S-Ar-Go serão medidos para avaliar a flexura da base do crânio e a relação entre a base posterior do crânio e o ramo da mandíbula.
Linha de Base
Morfologia mandibular (ângulo Ar-Go-N)
Prazo: Baseline
O ângulo Ar-Go-N será medido para avaliar a morfologia mandibular e a configuração angular.
Baseline
Padrão facial vertical (ângulo N-Go-Gn)
Prazo: Linha de Base
O ângulo N-Go-Gn será medido para avaliar o padrão de crescimento facial vertical.
Linha de Base
Inclinação do incisivo maxilar (11-Occ e 11-PP)
Prazo: Linha de Base
As medições 11-Occ e 11-PP serão utilizadas para avaliar a inclinação do incisivo central superior em relação aos planos oclusal e palatino.
Linha de Base
Inclinação do incisivo mandibular (41-Occ e 41-MP)
Prazo: Baseline
As medições 41-Occ e 41-MP serão utilizadas para avaliar a inclinação do incisivo central mandibular em relação ao plano oclusal e ao plano mandibular.
Baseline
Ângulo nasolabial (NLA)
Prazo: Baseline
O ângulo nasolabial será medido para avaliar as características do perfil de tecidos moles.
Baseline
Ângulo facial (FA)
Prazo: Linha de base
O ângulo facial será medido para avaliar a morfologia geral do perfil facial.
Linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Andrea Scribante

Investigadores

  • Investigador principal: Andrea Scribante, DDS, PhD, Associate Professor, Principal Investigator

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de julho de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de julho de 2021

Conclusão do estudo (Real)

5 de julho de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de janeiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de janeiro de 2026

Primeira postagem (Real)

22 de janeiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2026-MARFANLDS

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Os dados estarão disponíveis mediante pedido fundamentado ao Investigador Principal.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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