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ミオトニー性ジストロフィーにおける疾患エンドポイントのバイオマーカーとしての定量的筋画像法の開発 (DeQoDE-DM)

2026年1月15日 更新者：Wake Forest University Health Sciences

筋強直性ジストロフィーにおける疾患エンドポイントのバイオマーカーとしての定量的筋画像法の開発（DeQoDE-DM）

筋強直性ジストロフィー（筋強直性ジストロフィー; DM）は、成人で最も一般的な筋ジストロフィーの形態であり、進行性筋症、筋強直、および多臓器の関与を特徴としています。 DMは重篤な障害を引き起こし、患者の生活の質に深刻な影響を及ぼします。 現在、疾患の経過を変える有効な治療法はありませんが、進行中の臨床試験が実施されています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

過去および現在の筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の臨床試験では、病理学的評価や薬剤活性の測定に筋生検が用いられてきました。 しかし、この方法は侵襲的であり、長期的なモニタリングには非効率的です。 不足しているのは、同等のデータを提供可能な非侵襲的画像バイオマーカーであり、これがあれば試験計画が向上し、罹患率とコストを削減しながら薬剤開発を加速できます。 非侵襲的筋画像、特に定量的磁気共鳴画像法（qMRI）は、DMが筋構造にどのように影響するかをより深く理解するために不可欠です。 さらに、同じDM患者における磁気共鳴画像法（MRI）測定値、疾患重症度、および筋組織からのリボ核酸（RNA）スプライシング結果の関係は、まだ明らかになっていません。 MRIはDMにおいて比較的研究が進んでいないため、筋構造と臨床エンドポイントおよびRNA関連疾患プロセスとの関係に関する包括的なベースライン特性評価が必要です。 これにより、qMRIがDMの疾患重症度のバイオマーカーとしての可能性を評価するのに役立ちます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

75

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

選択基準は、不均質性の影響を最小限に抑え、通常は軽度から中等度の影響を受ける臨床試験に選ばれやすいDM患者を反映します。 被験者は、ウェイクフォレスト神経筋クリニックおよび近隣の医療センター（デューク大学、UNCチャペルヒル、シャーロットのアトリウムヘルス）から募集されます。

DM2はDM1よりも稀で、患者は全国に居住しているため、追加の募集活動として、筋強直性ジストロフィー財団ファミリー登録（MDFR）を通じてDM2被験者を対象とします。

説明

対象者選定基準：

DM患者

  • 年齢18歳～65歳
  • 臨床または遺伝学的基準によるDM1またはDM2の診断。 DM1またはDM2が臨床基準で診断された場合、第一度近親者は遺伝子検査による確認を受け、遺伝情報を開示するための遺伝的同意書に署名する必要があります
  • 筋力低下またはミオトニアによって定義される臨床的に影響を受けていること
  • 自立歩行可能（歩行器の使用は不可）
  • 研究参加のためのインフォームドコンセントを提供できること

対照群

  • 年齢18歳～65歳
  • 重大な医学的または神経学的疾患のない健康状態
  • 研究参加のためのインフォームドコンセントを提供できること

除外基準：

  • 心臓ペースメーカー、除細動器、金属インプラント、またはその他のMRI禁忌事項
  • 参加1年以内の同化剤または異化剤の使用
  • 腰椎または下肢の手術歴、腰椎神経根症、または末梢神経障害の既往歴
  • BMI > 35（肥満によりMRスキャナーの適切な位置決めが困難となるため）
  • 妊娠
  • 筋生検に関して、出血性疾患の既往歴または抗凝固療法中の場合。 非ステロイド性抗炎症薬を服用している対象者は、筋生検の7日前にこれらの薬剤を中止するよう求められます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
DM被験者
  1. 年齢18歳～65歳
  2. 臨床的または遺伝学的基準によるDM1またはDM2の診断。 DM1またはDM2が臨床基準によって診断された場合、第一度近親者は遺伝子検査による確認を受け、遺伝情報を開示するための遺伝的同意書に署名する必要があります。
  3. 筋力低下または筋強直症として定義される臨床的影響を受けていること
  4. 自立して歩行可能（歩行器の使用は不可）
  5. 研究参加についてインフォームド・コンセントを提供できること
対照被験者
  1. 18歳から65歳まで
  2. 健康（重大な医学的または神経学的状態がないと定義される）
  3. 研究への参加についてインフォームドコンセントを提供できる

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
収縮筋体積（CMV、cm³）
時間枠：ベースライン
個々の筋肉の収縮筋容積（CMV、cm3）と、大腿部（前部、内側、後部）および下腿部（前部、外側、後部）の区画内の総CMV
ベースライン
筋脂肪分画 (MFF, %)
時間枠：ベースライン
太腿（前部、内側、後部）およびふくらはぎ（前部、外側、後部）のコンパートメント内の個々の筋肉と総CMVの筋脂肪分画（MFF, %）
ベースライン

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
徒手筋力検査（MMT）の平均値
時間枠：ベースライン
MMTは7つの異なる筋群（股関節屈筋群、股関節外転筋群、膝屈筋群、膝伸筋群、足関節背屈筋群、足底屈筋群、頸部屈筋群）において標準化された姿勢で実施されます。 各筋群は、13段階に修正されたMRC（Medical Research Council）スケールと標準化された姿勢を用いて評価されます。 0は麻痺、1はわずかな収縮／痕跡、2は重力を除いた動き、3は重力に抗する動き、4は多少の抵抗に抗する動き、5は完全な抵抗に対する正常な筋力であり、高いスコアはより強い筋力を示します。
ベースライン
定量的筋力検査（QMT）の平均測定値
時間枠：ベースライン
脚の筋肉（股関節屈筋、股関節外転筋、膝伸筋、膝屈筋、足関節背屈筋、および足底屈筋）のQMTは、標準化された位置でハンドヘルドダイナモメーターを使用して実施されます。 測定中、被験者は数秒間で最大限の力を発揮するよう指示され、評価者がリラックスするよう指示するまで（3〜5秒間）この努力を維持します。 臨床評価者はダイナモメーターを安定させて保持し、被験者はできるだけ強くアプリケーターに対して押すよう求められますが、力は徐々に増加させます。 被験者は各押しを3回行い、各試行間には最大30秒の休憩を取ります。 得られた平均点と最高点が分析に使用されます。
ベースライン
握力の平均測定値（ポンドまたはキログラム）
時間枠：ベースライン
Jamarハンドグリップダイナモメーターを使用して手の握力を測定します。 被験者ごとに、利き手から始めて非利き手の順で、それぞれ3回試行します。 分析には各手の平均スコアを使用します。 スコアが高いほど握力が強いことを示します - デバイスを最大限に握りしめることで測定し、ポンドまたはキログラム（最大200 lbs／90 kg）で強度を表示します
ベースライン
平均ピンチ力測定値
時間枠：ベースライン
被験者はピンチゲージを用いて定量的なピンチ強度テストを実施します - 数値が高いほどピンチ強度が強いことを示します - 正常範囲: 10〜20ポンドの力
ベースライン
6分間歩行試験（6MWT）の所要時間
時間枠：ベースライン
筋ジストロフィーにおける歩行能力に関して、6MWTは臨床試験における信頼性、感度、臨床的有意性、実行可能性の最適な組み合わせを提供すると思われます。 手順はアメリカ胸部学会のガイドラインに従って標準化された方法で実施されます。 短い時間はより速い歩行を示します。
ベースライン
歩行速度の回数
時間枠：ベースライン
被験者は、平坦な表面を持つ長い廊下で、静止状態からのスタートと「フライング」フィニッシュで、10メートルを最大速度で歩行するよう指示されます。 被験者は、4メートルおよび10メートルのマークを超えてさらに2.5メートル先の目標地点まで歩行を続けるよう指示されます。ここには臨床評価者が立っています。 時間はストップウォッチで測定され、「Go」（「Ready-Set-Go」）の合図で開始し、被験者が4メートルおよび10メートルのマークに到達するまで計測されます。 より短い時間はより速い速度を示します。
ベースライン
ステップテスト量
時間枠：ベースライン
対象者は、ブロック（最大高さ10 cm）の5 cm前に片足で立ち、15秒間で可能な限り多くの「完全なステップ」を行います。 1ステップは、片足を完全にブロックの上に乗せ、その後降ろす動作で構成されます。 両脚をテストし、一度に片足ずつ行います。 対象者は、練習ステップを数回行った後、各脚につき1回のテスト試行を行います。 試験中にバランスを失った場合、完了したステップ数を報告します。 臨床評価者は、ブロックの横にひざまずき、試験中にブロックが安定していることを確認するために保持します。 高いスコアは、より良いバランスと筋力を示します。
ベースライン
立ち座りテスト量
時間枠：ベースライン
テストは、座面の高さが17インチ（43.2 cm）で脚にゴム製の先端が付いた標準的な椅子を使用して実施されます。 テストは、被験者が椅子の中央に座り、背筋を伸ばし、足を肩幅程度に開き、膝からわずかに後方に角度をつけて床に置き、片足をもう一方の足よりわずかに前に出して立ち上がりの際のバランスを保ちやすくした状態から始まります。 腕は組んで胸の前に保持します。 「開始」の合図で、被験者は完全に立ち上がり、その後、最初の座位姿勢に戻ります。 被験者は、30秒の制限時間内にできるだけ多くの完全な立ち上がりを完了するよう励まされます。 スコアは、正しく実行された立ち上がりの総数となります。 誤って実行された立ち上がりはカウントされません - 高いスコアは、より優れたバランスと筋力を示します。
ベースライン
ショート フィジカル パフォーマンス バッテリー (SPPB) スコア
時間枠：ベースライン
身体機能は、研究で一般的に使用される拡張版SPPBを用いて評価されます。 SPPBは、3つの構成要素（4メートルの自然歩行速度、5回の椅子立ち上がり所要時間、狭い支持基底面での立位バランス）を用いて身体機能を測定します。 各構成要素は0～4点で採点され、合計点は0～12点の範囲となります。 SPPBは、高齢者集団における身体機能の信頼性と妥当性が確認された測定法であり、診療所、自宅、または病院の環境で安全かつ容易に実施できます。 SPPBの総合点および構成要素は、障害、入院、死亡を含む臨床転帰を高精度に予測します。 また、SPPBは経時的な変化に敏感であり、運動トレーニングへの反応性も有しています。 臨床的に意味のあるわずかな変化はSPPBスコア0.5単位、著しい変化は1.0単位とされています。
ベースライン
ナインホールペグテスト（9HPT）時間
時間枠：ベースライン
この試験では、上肢機能、特に細かい器用さと協調性を評価します。 各被験者を1回試験し、利き手から始めて、次に非利き手を試験します。 試験の時間を計る前に、各手につき1回の練習試行を提供する必要があります。 被験者は、片手のみを使用してペグを1つずつ取り、穴に1つずつ入れ、それぞれを容器に戻すように指示されます。 短い時間は、より高い器用さと協調性を示します。
ベースライン
Time Up and Go (TUG) タイム
時間枠：ベースライン
TUGは、転倒に関連する動的安定性の様々な側面を評価するために使用されます。 TUG時間が14秒を超えると、DM1における転倒と関連があります。 TUGには、椅子から立ち上がり、3メートル歩行、方向転換、戻り歩行、着座が含まれます。 TUGはDM1患者において良好な再検査信頼性（ICC > 0.8）を示しています - 10秒未満のスコアは正常、20秒未満は良好な移動能力を示し、30秒を超えると著しい機能障害を示し、支援が必要で高い転倒リスクを示唆し、14秒以上はリスク増加を示します。
ベースライン
DM1-活動と参加尺度（DM1-Activ）スコア
時間枠：ベースライン
DM1-Activは、DM1患者の活動制限を評価するために設計された25項目の評価尺度です。 これは、良好な内的整合性と構成妥当性を持つDM1の活動制限を評価するための疾患特異的PRO尺度として妥当性が確認されています。 「不可能」から「困難なく」までの回答オプションを使用して、DM1が日常生活活動と身体機能に及ぼす影響を捉えるため、臨床試験や疾患モニタリングにおいて貴重なツールとなっています。
ベースライン
患者報告アウトカム測定情報システム (PROMIS-10) スコア
時間枠：ベースライン
全体的な健康（身体的および精神的）および社会的ウェルビーイングを評価します。 痛み、疲労、身体活動、全体的な健康（GH）などの健康症状および生活の質のサブドメインを評価します。 PROMISは、慢性神経疾患において十分に検証されており、高い内的整合性および横断的妥当性を示しています。 複数の健康ドメインを評価する10項目の質問票であるPROMIS-10を使用します。 このツールは天井効果が少なく、NINDS共通データ要素における主要なアウトカム指標として受け入れられています。 生回答（1-5スケール）はTスコアに変換され、60以上は平均より中程度に悪く、40以下は有意に良好であるといった解釈が可能です。
ベースライン
ブリーフ疼痛インベントリー（BPI）スコア
時間枠：ベースライン
短縮版BPIは、疼痛が患者の日常生活活動に及ぼす干渉を測定するために設計されています。 これらの尺度は、その妥当性、簡潔さ、治療による疼痛の変化の検出能力、患者との関連性、信頼性、再テストスコア、および筋強直性ジストロフィー集団の疼痛研究における過去の使用実績に基づいて選択されました - 0〜10の尺度を使用して疼痛の重症度（最悪、最小、平均、現在）と日常生活への干渉（気分、活動、睡眠など）を定量化し、数字が高いほど疼痛または干渉が悪化していることを示します
ベースライン
チェックリスト個人強度（CIS-疲労）スコア
時間枠：ベースライン
疲労のレベルは、CISの「疲労の重症度」サブスケールを使用して評価されます。 これは、過去2週間における疲労に関連する問題の経験を測定します。 CIS-疲労重症度サブスケールは、7段階のリッカート尺度で採点される8つの項目（項目1、4、6、9、12、14、16、20）を含みます。 スコアは8から56の範囲で、高いスコアは高いレベルの疲労を示し、35を超えるスコアは重度の疲労を示します。
ベースライン
筋機能障害評価尺度（MIRS）スコア
時間枠：ベースライン
MIRSは、DM1における筋障害を評価するための迅速、簡便、かつ信頼性の高いスケールです。 このスケールは、運動活動および機能状態指標アンケートを用いて検証されています。 MIRSは5段階の順序尺度で、各段階の定義は以下の通りです：1=障害なし；2=眼瞼下垂や鼻声などの最小限の徴候、長指屈筋の筋力低下を除く遠位筋の筋力低下なし；3=遠位筋の筋力低下、肘伸筋を除く近位筋の筋力低下なし；4=軽度から中等度の近位筋の筋力低下；5=重度の近位筋の筋力低下。 この評価はDM1対象者のみに対して実施されます。 MIRSは、疾患進行の重症度段階をモニタリングし、臨床試験のための均質な患者群を特定するのに有用です。
ベースライン
浮腫様変化の存在
時間枠：ベースライン
MRI Short Tau Inversion Recovery（STIR）シーケンスのデータは、コンサルタント放射線科医が各筋肉における信号高強度の有無を評価することにより、浮腫様変化について評価されます - STIR（Short Tau Inversion Recovery）シーケンスは、脂肪からの信号を抑制（ブラックアウト）する特別なMRI技術であり、浮腫（腫れ）、炎症、腫瘍、およびストレス骨折などの液体で満たされた組織を強調するのに優れています。特に骨髄や軟部組織において、これらの病変を脂肪の暗い背景に対して明るく見せるためです。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Wake Forest University Health Sciences

捜査官

  • 主任研究者：Araya Puwanant, MD、Wake Forest University Health Sciences

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年5月15日

一次修了 (推定)

2029年5月1日

研究の完了 (推定)

2029年5月1日

試験登録日

最初に提出

2026年1月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年1月15日

最初の投稿 (実際)

2026年1月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月23日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月15日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB00125282

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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