Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ontwikkeling van kwantitatieve spierbeeldvorming als biomarker van ziekteeindpunten bij myotone dystrofie (DeQoDE-DM)

15 januari 2026 bijgewerkt door: Wake Forest University Health Sciences

Ontwikkeling van kwantitatieve spierbeeldvorming als biomarker van ziekte-eindpunten bij myotone dystrofie (DeQoDE-DM)

Myotone dystrofie (dystrophia myotonica; DM), de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen, wordt gekenmerkt door progressieve myopathie, myotonie en multi-systemische betrokkenheid. DM veroorzaakt ernstige invaliditeit en heeft een diepgaande invloed op de kwaliteit van leven van de patiënt. Momenteel zijn er geen effectieve behandelingen beschikbaar die het ziekteverloop veranderen, maar er lopen voortdurende klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Eerdere en huidige klinische onderzoeken in DM1 hebben gebruikgemaakt van spierbiopten om pathologie te evalueren en medicijnactiviteit te meten. Deze methode is echter invasief en inefficiënt voor langdurige monitoring. Wat ontbreekt zijn niet-invasieve beeldvormingsbiomarkers die vergelijkbare gegevens kunnen leveren, wat de proefplanning zou verbeteren, de medicijnontwikkeling zou versnellen en tegelijkertijd morbiditeit en kosten zou verminderen. Niet-invasieve spierbeeldvorming, met name via kwantitatieve magnetische resonantiebeeldvorming (qMRI), is essentieel om beter te begrijpen hoe DM de spierstructuur beïnvloedt. Bovendien zijn de relaties tussen magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) metingen, ziekteseveriteit en RNA-splicingresultaten van spierweefsels bij dezelfde DM-patiënten nog niet bekend. Aangezien MRI relatief weinig is bestudeerd in DM, is er een uitgebreide basiskarakterisering van spierstructuur en de relatie met klinische eindpunten en RNA-geassocieerde ziekteprocessen nodig. Dit zal helpen om het potentieel van qMRI als biomarker van ziekteseveriteit in DM te evalueren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

75

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De selectiecriteria minimaliseren de heterogeniteitseffecten en weerspiegelen DM-patiënten die waarschijnlijk voor klinische onderzoeken worden geselecteerd, die doorgaans licht tot matig zijn aangedaan. Patiënten worden geworven vanuit de Wake Forest Neuromusculaire Kliniek en nabijgelegen medische centra (Duke University, UNC Chapel Hill en Atrium Health in Charlotte).

Aangezien DM2 zeldzamer is dan DM1 en patiënten verspreid over het land wonen, zullen aanvullende wervingsinspanningen zich richten op DM2-patiënten via het Myotonic Dystrophy Foundation Family Registry (MDFR).

Beschrijving

Insluitingscriteria:

DM-patiënten

  • Leeftijd 18 - 65 jaar
  • Diagnose van DM1 of DM2 op basis van klinische of genetische criteria. Als DM1 of DM2 klinisch werd gediagnosticeerd, moet een eerstegraads familielid genetische testbevestiging hebben en een genetische toestemmingsformulier ondertekenen om hun genetische informatie vrij te geven
  • Klinisch aangedaan, gedefinieerd als spierzwakte of myotonie
  • Zelfstandig kunnen lopen (een rollator is niet toegestaan)
  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek

Controlesubjecten

  • Leeftijd 18 - 65 jaar
  • Gezond, gedefinieerd als geen significante medische of neurologische aandoeningen
  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • Cardiale pacemaker, defibrillator, metalen implantaten of andere contra-indicaties voor MRI
  • Gebruik van anabole of katabole middelen binnen één jaar voorafgaand aan deelname
  • Geschiedenis van lumbale wervelkolom- of beenoperaties, lumbale radiculopathie of perifere neuropathie
  • BMI > 35 omdat obesitas de positionering op de MR-scanner belemmert
  • Zwangerschap
  • Voor spierbiopsie: geschiedenis van bloedingsstoornissen of gebruik van antistollingsmiddelen. Patiënten die niet-steroïde ontstekingsremmende middelen gebruiken, wordt gevraagd deze medicatie 7 dagen voor de spierbiopsie te staken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
DM-proefpersonen
  1. Leeftijd 18 - 65 jaar
  2. Diagnose van DM1 of DM2 volgens klinische of genetische criteria. Als DM1 of DM2 werd gediagnosticeerd op basis van klinische criteria, moet een eerstegraads familielid genetische testbevestiging hebben en een genetische toestemmingsformulier ondertekenen om hun genetische informatie vrij te geven.
  3. Klinisch aangedaan, gedefinieerd als spierzwakte of myotonie
  4. Zelfstandig kunnen lopen (een looprek is niet toegestaan)
  5. In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan de studie
Controlesubjecten
  1. Leeftijd 18 - 65 jaar
  2. Gezond zoals gedefinieerd door geen significante medische of neurologische aandoeningen
  3. In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan de studie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Contractiele spiervolume (CMV, cm³)
Tijdsspanne: Baseline
Contractiele spiervolume (CMV, cm3) van individuele spieren en het totale CMV binnen de compartimenten van het bovenbeen (anterior, mediaal, posterior) en het onderbeen (anterior, lateraal, posterior)
Baseline
Spiervetfractie (MFF, %)
Tijdsspanne: Baseline
Spier vetfractie (MFF, %) van individuele spieren en de totale CMV binnen de compartimenten van het bovenbeen (anterior, mediaal, posterior) en de kuit (anterior, lateraal, posterior)
Baseline

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gemiddelde metingen van Handmatige spierkrachttest (MMT)
Tijdsspanne: Baseline
MMT wordt uitgevoerd in 7 verschillende spiergroepen (heupflexoren, heupabductoren, knieflexoren, knieextensoren, enkeldorsiflexoren, plantairflexoren en nekspierflexoren) in gestandaardiseerde posities. Elke groep wordt gescoord met behulp van een aangepaste 13-puntsschaal van de Medical Research Council (MRC) en gestandaardiseerde posities. Waarbij 0 verlamming is, 1 een flikkering/spoorcontractie, 2 beweging zonder zwaartekracht, 3 beweging tegen de zwaartekracht in, 4 beweging tegen enige weerstand, en 5 normale kracht tegen volledige weerstand - hogere scores duiden op sterkere spieren
Baseline
Gemiddelde metingen van Kwantitatief Spieronderzoek (QMT)
Tijdsspanne: Baseline
QMT van de beenspieren (heupflexoren, heupabductoren, knie-extensoren, knie-flexoren, enkel-dorsiflexoren en plantairflexoren) zal worden uitgevoerd met een handdynamometer in gestandaardiseerde posities. Tijdens de meting krijgt de proefpersoon de instructie om binnen enkele seconden geleidelijk tot maximale inspanning te komen zonder schokken, en deze inspanning vol te houden tot de beoordelaar het commando geeft om te ontspannen (3-5 seconden). De klinische beoordelaar houdt de dynamometer stabiel, en de proefpersoon wordt gevraagd zo hard mogelijk tegen de applicator te duwen, maar met een geleidelijke opbouw van kracht. De proefpersoon voert elke duw drie keer uit met een pauze van maximaal 30 seconden tussen elke poging. De gemiddelde en hoogste verkregen scores worden gebruikt voor analyse.
Baseline
Gemiddelde metingen van handknijpkracht (pond of kilogram)
Tijdsspanne: Baseline
Gebruik de Jamar-handknijpkrachtdynamometer om de handknijpkracht te testen. We zullen elke proefpersoon drie keer testen, beginnend met de dominante hand eerst, daarna de niet-dominante hand. Een gemiddelde score voor elke hand zal worden gebruikt voor de analyse. Hogere scores duiden op sterkere knijpkracht - Het werkt door het apparaat maximaal samen te knijpen, wat de kracht in ponden of kilogrammen onthult (tot 200 lbs/90 kg)
Baseline
Gemiddelde metingen van knijpkracht
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
De proefpersoon zal kwantitatieve knijpkracht testen uitvoeren met een knijpkrachtmeter - hogere getallen duiden op sterkere knijpkracht - Normaal bereik: 10-20 pond kracht
Uitgangswaarde
De 6-minuten wandeltest (6MWT) tijden
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
het loopvermogen bij spierdystrofieën, de 6MWT biedt waarschijnlijk de beste combinatie van betrouwbaarheid, gevoeligheid, klinische betekenis en haalbaarheid voor klinische onderzoeken.
De procedures worden op een gestandaardiseerde manier uitgevoerd volgens de richtlijnen van de American Thoracic Society.
Lagere tijden duiden op snellere wandelingen
Uitgangswaarde
gangsnelheidstijden
Tijdsspanne: Basislijn
De proefpersonen krijgen de instructie om met maximale snelheid te lopen in een lange gang met een effen oppervlak over 10 meter, met een stilstaande start en een "vliegende" finish. De proefpersonen krijgen de instructie om door te lopen naar een doel 2,5 meter voorbij het merk bij 4 en 10 meter, waar de klinische beoordelaar staat. De tijd wordt gemeten met de stopwatch en wordt gestart bij het woord "Go" ("Ready-Set-Go") totdat de proefpersoon het 4- en 10-meterpunt bereikt. Lagere tijden duiden op hogere snelheden
Basislijn
staptest hoeveelheid
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
De proefpersoon staat onondersteund 5 cm voor een blok (maximale hoogte 10 cm) en maakt zoveel mogelijk "volledige stappen" gedurende een periode van 15 seconden. Eén stap omvat het volledig plaatsen van één voet op en vervolgens van het blok af. Beide benen worden getest, één voet per keer. De proefpersoon krijgt wat oefenstappen en vervolgens één testpoging per been. Als het evenwicht tijdens de proef verloren gaat, worden de voltooide stappen gerapporteerd. De klinische beoordelaar knielt naast het blok en houdt het vast om ervoor te zorgen dat het tijdens de test stabiel blijft. Hogere scores duiden op een beter evenwicht en meer kracht.
Uitgangswaarde
aantal sit-to-stand testen
Tijdsspanne: Baseline
De test wordt uitgevoerd met een standaardstoel met een zithoogte van 17 inch (43,2 cm) en rubberen tips op de poten. De test begint met de proefpersoon die in het midden van de stoel zit, rug recht, voeten ongeveer op schouderbreedte uit elkaar en plat op de vloer geplaatst onder een lichte hoek achter de knieën, met één voet iets voor de andere om het evenwicht bij het opstaan te helpen behouden. De armen zijn gekruist en tegen de borst gehouden. Bij het signaal "start" staat de proefpersoon volledig op en keert dan terug naar de aanvankelijke zittende positie. De proefpersonen worden aangemoedigd om binnen een tijdslimiet van 30 seconden zoveel mogelijk volledige opsta-bewegingen te voltooien. De score is het totale aantal correct uitgevoerde opsta-bewegingen. Onjuist uitgevoerde opsta-bewegingen worden niet meegeteld - hogere scores duiden op een beter evenwicht en meer kracht.
Baseline
Short Physical Performance Battery (SPPB)-scores
Tijdsspanne: Baseline
De fysieke prestatie zal worden beoordeeld met behulp van de uitgebreide SPPB die veel wordt gebruikt in onderzoek. De SPPB meet de fysieke functie met drie componenten: 4-meter natuurlijke loopsnelheid, tijd om vijf keer op te staan uit een stoel te voltooien en staand evenwicht met een smalle steunbasis. Elke component wordt gescoord op een schaal van 0-4 en opgeteld voor een totale score tussen 0-12. De SPPB is een betrouwbare en gevalideerde maat voor fysieke functie bij de oudere bevolking die veilig en gemakkelijk kan worden verzameld in de kliniek, thuis of in het ziekenhuis. Totale scores en componenten van de SPPB zijn zeer voorspellend voor klinische uitkomsten, waaronder beperkingen, ziekenhuisopname en overlijden. De SPPB is ook gevoelig voor veranderingen in de tijd en reageert op oefentraining. Een klinisch betekenisvolle maar kleine verandering in de SPPB-score is 0,5 eenheden, en een aanzienlijke verandering is 1,0 eenheden.
Baseline
Negen-gaten-pen-test (9HPT) tijden
Tijdsspanne: Basislijn
De test zal de functie van de bovenste extremiteit evalueren, specifiek fijne behendigheid en coördinatie. Test elke proefpersoon één keer, beginnend met de dominante hand eerst, daarna de niet-dominante hand. Eén oefenpoging (per hand) moet worden gegeven voordat de test wordt getimed. De proefpersonen krijgen de instructie om de pinnen één voor één op te pakken met slechts één hand en ze één voor één in de gaten te plaatsen en ze vervolgens terug te leggen in de container. Lagere tijden duiden op hogere behendigheid en coördinatie
Basislijn
Time Up and Go (TUG) tijden
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
TUG wordt gebruikt om verschillende aspecten van dynamische stabiliteit met betrekking tot vallen te evalueren. Een TUG-tijd > 14 seconden wordt geassocieerd met vallen bij DM1. De TUG omvat opstaan uit een stoel, 3 meter lopen, omdraaien, teruglopen en gaan zitten. De TUG toont goede test-hertest betrouwbaarheid (ICC > 0,8) bij personen met DM1 - scores onder 10 seconden zijn normaal, onder 20 seconden duiden op goede mobiliteit, terwijl meer dan 30 seconden duidt op aanzienlijke beperking, waarbij hulp nodig is en een hoog valrisico aangeeft, met 14+ seconden die een verhoogd risico signaleren.
Uitgangswaarde
DM1-Activity and Participation Scale (DM1-Activ) Scores
Tijdsspanne: Baseline
De DM1-Activ is een instrument met 25 items, ontworpen om activiteitsbeperkingen bij personen met DM1 te beoordelen. Het is gevalideerd als een ziekte-specifieke PRO-maat voor het beoordelen van activiteitsbeperkingen bij DM1 met goede interne consistentie en constructvaliditeit. Het legt de impact van DM1 op dagelijkse activiteiten en fysieke functie vast, waardoor het een waardevol instrument is voor klinische onderzoeken en ziektebewaking - met antwoordopties van "onmogelijk" tot "zonder moeite"
Baseline
Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS-10) Scores
Tijdsspanne: Baseline
het beoordelen van de algemene gezondheid (fysiek en mentaal) en sociaal welzijn. Het evalueert gezondheidssymptomen en kwaliteit van leven subdomeinen zoals pijn, vermoeidheid, fysieke activiteit en algemene gezondheid (GH). PROMIS is goed gevalideerd bij chronische neurologische aandoeningen en toont sterke interne consistentie en cross-sectionele validiteit. gebruik PROMIS-10, een vragenlijst met 10 items, die meerdere gezondheidsdomeinen beoordeelt. Dit instrument heeft een kleiner plafondeffect en is geaccepteerd als een belangrijk uitkomst in de NINDS Common Data Elements. De ruwe antwoorden (schaal van 1-5) worden omgezet naar deze T-scores, wat interpretatie mogelijk maakt zoals scores boven 60 matig slechter dan gemiddeld en onder 40 significant beter.
Baseline
Scores van de Korte Pijnvragenlijst (BPI)
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
De korte vorm BPI is ontworpen om de interferentie van pijn met de dagelijkse activiteiten van patiënten te meten. Deze schalen werden geselecteerd op basis van hun validiteit, eenvoud, vermogen om verandering in pijn door behandeling te detecteren, relevantie voor patiënten, betrouwbaarheid, test-hertest scores en hun eerdere gebruik in pijnstudies van de myotone dystrofiepopulatie - gebruikt 0-10 schalen om pijnintensiteit (ergste, minste, gemiddelde, huidige) en interferentie met het dagelijks leven (stemming, activiteit, slaap, enz.) te kwantificeren, waarbij hogere cijfers wijzen op ergere pijn of interferentie
Uitgangswaarde
Checklist Individual Strength (CIS-vermoeidheid) Scores
Tijdsspanne: Baseline
Het niveau van vermoeidheid zal worden beoordeeld met behulp van de CIS 'ernst van vermoeidheid' subschaal. Het meet de ervaring van vermoeidheidsgerelateerde problemen gedurende de afgelopen 2 weken. De CIS-ernst van vermoeidheid subschaal bevat acht items (items 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20) gescoord op een 7-punts Likert-schaal. Scores kunnen variëren tussen 8 en 56 waarbij hogere scores wijzen op hogere niveaus van vermoeidheid en scores van > 35 of meer duiden op ernstige vermoeidheid.
Baseline
Scores op de Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Tijdsspanne: Baseline
MIRS is een snelle, eenvoudige en betrouwbare schaal om spierstoornissen bij DM1 te evalueren. Het is gevalideerd met motorische activiteiten en een vragenlijst over functionele status. Het is een vijfpunts ordinale schaal met de volgende definitie van de gradaties: 1=geen stoornis; 2=minimale tekenen, zoals ptosis en nasaliteit, geen distale zwakte behalve zwakte van de lange vingerflexoren; 3=distale zwakte, geen proximale zwakte behalve in de elleboogstrekkers; 4=milde tot matige proximale zwakte; en 5=ernstige proximale zwakte. Dit zal alleen worden getest voor DM1-patiënten. De MIRS is nuttig om de ernststadia van ziekteprogressie te volgen en om homogene groepen patiënten voor onderzoeken te identificeren.
Baseline
aanwezigheid van oedeemachtige veranderingen
Tijdsspanne: Baseline
MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR) sequentiedata zal worden geëvalueerd voor oedeemachtige veranderingen door de aan- of afwezigheid van signaalhyperintensiteit in elke spier te beoordelen door een consultant radioloog - STIR (Short Tau Inversion Recovery) sequentie is een speciale MRI-techniek die het signaal van vet onderdrukt (zwart maakt), waardoor het uitstekend is voor het benadrukken van vochtgevulde weefsels zoals oedeem (zwelling), ontsteking, tumoren en stressfracturen, vooral in beenmerg en zachte weefsels, omdat het deze pathologieën helder laat verschijnen tegen de donkere achtergrond van vet.
Baseline

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Wake Forest University Health Sciences

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 mei 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 januari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB00125282

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren