Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Kvantitatív Izomképalkotás Fejlesztése Mint Biomarker a Myotóniás Dystrophia Betegségvégpontjainak Meghatározásában (DeQoDE-DM)

2026. január 15. frissítette: Wake Forest University Health Sciences

A Kvantitatív Izomképalkotás Fejlesztése, mint Biomarker a Myotóniás Dystrophia Betegségvégpontjainak Meghatározásában (DeQoDE-DM)

A miotóniás dystrophia (dystrophia myotonica; DM), a felnőttek körében a leggyakrabban előforduló izomsorvadás, progresszív miopátia, myotonia és többrendszeri érintettség jellemzi. A DM súlyos fogyatékosságot okoz és mélyen befolyásolja a beteg életminőségét. Jelenleg nincsenek hatékony kezelések, amelyek megváltoztatnák a betegség lefolyását, de folyamatban vannak klinikai vizsgálatok.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A DM1-ben végzett múltbeli és jelenlegi klinikai vizsgálatok izombiopsziákra támaszkodtak a kórtani értékelés és a gyógyszerhatás mérése érdekében. Ez a módszer azonban invazív és nem hatékony a hosszú távú monitorozás szempontjából. Hiányzik az olyan nem-invazív képalkotó biomarkerek, amelyek hasonló adatokat tudnak szolgáltatni, ami javítaná a vizsgálatok tervezését, felgyorsítaná a gyógyszerfejlesztést, miközben csökkentené a morbiditást és a költségeket. A nem-invazív izomképalkotás, különösen a Kvantitatív Mágneses Rezonancia Képalkotás (qMRI) révén, elengedhetetlen annak megértéséhez, hogy a DM hogyan befolyásolja az izomszerkezetet. Továbbá, ugyanazon DM-betegeknél a Mágneses Rezonancia Képalkotás (MRI) mérései, a betegség súlyossága és az izomszövetek Ribonukleinsav (RNS) splicing eredményei közötti kapcsolat még nem ismert. Mivel az MRI viszonylag kevéssé tanulmányozott a DM-ben, szükség van az izomszerkezet átfogó alapvonal-jellemzésére és annak kapcsolatára a klinikai végpontokkal és az RNS-kapcsolatos betegségfolyamatokkal. Ez segíteni fog a qMRI potenciáljának értékelésében a DM betegségsúlyosság biomarkereként.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

75

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A kiválasztási kritériumok minimalizálják a heterogenitási hatásokat, és tükrözik a klinikai vizsgálatokra valószínűleg kiválasztott DM-betegeket, akik általában enyhén vagy közepesen érintettek. A betegeket a Wake Forest Neuromuscular Klinikáról és a közeli egészségügyi központokból (Duke Egyetem, UNC Chapel Hill és Atrium Health Charlotte-ban) toborzzák.

Mivel a DM2 ritkább, mint a DM1, és a betegek az egész országban élnek, további toborzási erőfeszítésekre lesz szükség a DM2-es betegek számára a Myotonic Dystrophy Foundation Family Registry (MDFR) segítségével.

Leírás

Bevonási kritériumok:

DM betegek

  • Életkor 18-65 év között
  • DM1 vagy DM2 diagnózis klinikai vagy genetikai kritériumok alapján. Ha a DM1 vagy DM2 diagnózisa klinikai kritériumok alapján történt, egy elsőfokú rokonnak genetikai teszteléssel kell megerősíteni a diagnózist, és alá kell írnia egy genetikai hozzájárulási nyilatkozatot, hogy genetikai információit felhasználhassák
  • Klinikailag érintett, amelyet izomgyengeség vagy miotónia definiál
  • Önállóan jár (sétabot nem megengedett)
  • Képes tájékozott beleegyezést adni a vizsgálatban való részvételhez

Kontroll személyek

  • Életkor 18-65 év között
  • Egészséges, amelyet a jelentős orvosi vagy neurológiai állapotok hiánya definiál
  • Képes tájékozott beleegyezést adni a vizsgálatban való részvételhez

Kizárási kritériumok:

  • Szívritmus-szabályozó, defibrillátor, fém implantátumok vagy egyéb ellenjavallatok MRI-vizsgálathoz
  • Anabolikus vagy katabolikus szerek használata a belépéstől számított egy éven belül
  • Lumbális gerinc- vagy lábműtét, lumbális radikulopátia vagy perifériás neuropátia előzménye
  • BMI > 35, mivel az elhízás veszélyezteti a helyes pozicionálást az MR-készüléken
  • Terhesség
  • Izombiopszia esetén vérzékszavarok előzménye vagy antikoaguláns kezelés alatt állás. A nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket szedő személyeket felkérik, hogy szüntessék be ezeket a gyógyszereket az izombiopsziától számított 7 nappal korábban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
DM betegek
  1. 18-65 éves kor
  2. DM1 vagy DM2 diagnózis klinikai vagy genetikai kritériumok alapján. Ha a DM1-et vagy DM2-t klinikai kritériumok alapján diagnosztizálták, egy elsőfokú rokonnak genetikai tesztet kell végeznie a megerősítés érdekében, és alá kell írnia egy genetikai hozzájárulási nyilatkozatot a genetikai információik kiadásához.
  3. Klinikailag érintett, amit izomgyengeség vagy miotónia definiál
  4. Önállóan képes járni (sétabot nem megengedett)
  5. Képes tájékozott beleegyezést adni a vizsgálatban való részvételhez
Kontroll alanyok
  1. 18-65 éves kor
  2. Egészséges, ami azt jelenti, hogy nincs jelentős orvosi vagy neurológiai betegsége
  3. Képes tájékozott beleegyezést adni a vizsgálatban való részvételhez

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Kontraktilis izomtérfogat (CMV, cm³)
Időkeret: Alapvonal
Az egyes izmok összehúzódó izomtérfogata (CMV, cm³) és a teljes CMV a comb (elülső, belső, hátsó) és a lábikra (elülső, oldalsó, hátsó) rekeszein belül
Alapvonal
Izomzsírfrakció (MFF, %)
Időkeret: Alapvonal
Az izom zsírtartalma (MFF, %) az egyes izmokban és a teljes CMV a comb (elülső, középső, hátsó) és a lábikra (elülső, oldalsó, hátsó) részlegekben
Alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Manuális izomteszt (MMT) átlagos mérései
Időkeret: Alapvonal
Az MMT-t 7 különböző izomcsoportban (csípőhajlítók, csípőtávolítók, térdhajlítók, térdnyújtók, boka dorsiflexorok, plantar flexorok és nyakhajlító) fogják elvégezni szabványosított helyzetekben. Minden csoportot egy 13 pontos módosított Orvosi Kutatási Tanács (MRC) skála és szabványosított helyzetek alapján értékelnek. Ahol 0 a bénulás, 1 egy felvillanás/nyom kontrakció, 2 a mozgás gravitáció nélkül, 3 a mozgás a gravitáció ellen, 4 a mozgás némi ellenállás ellen, és 5 a normál erő teljes ellenállás ellen - a magasabb pontszámok erősebb izmokat jelölnek
Alapvonal
A Kvantitatív Izomtesztelés (QMT) átlagos mérései
Időkeret: Alapvonal
A lábizmok (csípőhajlítók, csípőtávolítók, térdhajlítók, térdhajlítók, boka dorsiflexorok és talpflexorok) QMT-jét kézi dinamométerrel standardizált pozíciókban végezzük. A mérés során a résztvevőt arra utasítjuk, hogy néhány másodperc alatt fokozatosan érjen el maximális erőfeszítést rándulás nélkül, és ezt az erőfeszítést tartsa addig, amíg a kiértékelő parancsot nem ad a relaxálásra (3-5 másodperc). A klinikai kiértékelő stabilan fogja tartani a dinamométert, és a résztvevőt arra kéri, hogy a lehető legnagyobb erővel nyomjon az alkalmazó ellen, de lassan felépítve az erőt. A résztvevő minden nyomást háromszor hajt végre, legfeljebb 30 másodperces szünettel az egyes kísérletek között. Az elemzéshez a kapott átlagos és legmagasabb pontszámokat fogjuk használni.
Alapvonal
A fogóerő átlagos mérései (font vagy kilogramm)
Időkeret: Alapvonal
A Jamar kézi dinamométerrel teszteljük a kézi fogóerőt. Minden alanynál három próbát végezünk, kezdve a domináns kézzel, majd a nem domináns kézzel. Az elemzéshez mindkét kéz átlagos pontszámát használjuk. A magasabb pontszámok erősebb fogóerőt jeleznek - A működés elve az, hogy a készüléket maximálisan összenyomjuk, ezzel megmutatva az erőt fontban vagy kilogrammban (akár 200 font/90 kg-ig)
Alapvonal
A csípőerő átlagos mértéke
Időkeret: Alapvonal
A résztvevő mennyiségi csipesz erő tesztet hajt végre egy csipesz erőmérővel - a magasabb számok erősebb csipesz erőt jelentenek - Normál tartomány: 10-20 font erő
Alapvonal
A 6 perces sétateszt (6MWT) idők
Időkeret: Alapvonal
az izomdisztrófiákban szenvedők járóképességének értékelésére a 6MWT valószínűleg a legjobb kombinációt kínálja a megbízhatóság, az érzékenység, a klinikai jelentőség és a kivitelezhetőség szempontjából a klinikai vizsgálatokban.
A beavatkozások szabványosított módon történnek az Amerikai Torax Társaság irányelvei szerint.
Az alacsonyabb időértékek gyorsabb járást jelentenek
Alapvonal
járási sebesség időpontok
Időkeret: Alapvonal
A résztvevőket arra utasítjuk, hogy egyenletes felületű, hosszú folyosón haladjanak végig maximális sebességgel 10 méteren, álló helyzetből indulva és "repülő" befejezéssel. A résztvevőket arra utasítjuk, hogy tovább haladjanak egy 4 és 10 méteres jelzésen túli, 2,5 méterre lévő célpontig, ahol a klinikai értékelő áll. Az időt stopperórával mérik, és a "Rajt" szóra ("Vigyázz-Kész-Rajt") indítják, amíg a résztvevő el nem éri a 4 és 10 méteres jelzést. Az alacsonyabb idők gyorsabb sebességet jeleznek.
Alapvonal
lépéspróba mennyiség
Időkeret: Alapvonal
A résztvevő 5 cm-re a blokk elé (maximális magasság 10 cm) áll, támaszték nélkül, és amennyi „teljes lépést” tud, annyit tesz meg 15 másodperc alatt. Egy lépés abból áll, hogy egy láb teljesen felkerül a blokkra, majd lejön róla. Mindkét lábat megvizsgálják, egy lábonként. A résztvevő gyakorló lépéseket tehet, majd lábonként egy próbálkozásra kerül sor. Ha a vizsgálat során elveszíti az egyensúlyát, a teljesített lépéseket rögzítik. A klinikai értékelő térdel a blokk mellett és tartja, hogy biztosítsa annak stabilitását a vizsgálat során. A magasabb pontszám jobb egyensúlyt és erőt jelent.
Alapvonal
ülő-álló teszt mennyisége
Időkeret: Alapvonal
A tesztet egy szabványos szék segítségével hajtják végre, amelynek ülőmagassága 17 hüvelyk (43,2 cm), a lábakon pedig gumikúpok találhatók. A teszt úgy kezdődik, hogy a vizsgálati személy a szék közepén ül, háta egyenes, lábai körülbelül vállszélességnyire távol vannak egymástól, és a padlón helyezkednek el, enyhén hátra dőlve a térdtől, egyik láb kissé előrébb a másiknál, hogy segítse az egyensúlyt az álláskor. A karok keresztezve és a mellkas ellen támasztva vannak. A „rajt” jelre a vizsgálati személy teljesen feláll, majd visszatér a kezdeti ülőhelyzetbe. A vizsgálati személyeket arra ösztönzik, hogy a lehető legtöbb teljes felállást hajtsák végre egy 30 másodperces időkereten belül. A pontszám a helyesen végrehajtott felállások teljes száma lesz. A helytelenül végrehajtott felállásokat nem számolják – magasabb pontszám jobb egyensúlyt és erőt jelez.
Alapvonal
Rövid Fizikai Teljesítmény Teszt (SPPB) Pontszámok
Időkeret: Alapvonal
A fizikai teljesítményt a kutatásokban gyakran használt kibővített SPPB-vel értékelik. Az SPPB a fizikai funkciót három komponens segítségével méri: 4 méteres természetes járási sebesség, öt székről való felállás teljesítéséhez szükséges idő, valamint keskeny támasztó felületű álló egyensúly. Minden komponenst 0-4 skálán pontoznak, és összegzik, hogy 0-12 közötti összpontszámot kapjanak. Az SPPB a fizikai funkció megbízható és validált mérőeszköze az idősebb népesség körében, amely biztonságosan és könnyen összegyűjthető klinikán, otthon vagy kórházi környezetben. Az SPPB összpontszámai és komponensei nagy mértékben előrejelzik a klinikai eredményeket, beleértve a rokkantságot, a kórházi kezelést és a halált. Az SPPB időbeli változásokra is érzékeny, és reagál a testmozgásos tréningre. Az SPPB-pontszám klinikailag jelentős, de kis változása 0,5 egység, jelentős változása pedig 1,0 egység.
Alapvonal
Kilenclyukas csap teszt (9HPT) idő
Időkeret: Alapvonal
A teszt a felső végtag funkcióját, különösen a finom ügyességet és a koordinációt értékeli. Minden alanyt egyszer teszteljen, kezdve a domináns kézzel, majd a nem domináns kézzel. Egy gyakorló próbát (kézenként) kell biztosítani a teszt időmérésének megkezdése előtt. Az alanyoknak utasítást kell adni, hogy egy kézzel vegyék fel egyszerre egyet-egyet a csapokat, tegyék őket egyenként a lyukakba, majd tegyék vissza mindegyiket a tárolóba. Az alacsonyabb idők magasabb ügyességet és koordinációt jeleznek.
Alapvonal
Time Up and Go (TUG) idők
Időkeret: Alapvonal
A TUG-t a bukásokkal kapcsolatos dinamikus stabilitás különböző aspektusainak értékelésére használják. A TUG idő > 14 másodperc bukásokhoz kapcsolódik DM1-ben. A TUG magában foglalja a székből való felállást, 3 méter gyaloglást, megfordulást, visszasétálást és leülést. A TUG jó teszt-reteszt megbízhatóságot mutat (ICC > 0,8) DM1-ben szenvedő egyéneknél - a 10 másodperc alatti pontszámok normálisak, a 20 másodperc alattiak jó mobilitást jeleznek, míg a 30 másodperc felettiek jelentős károsodást sugallnak, segítségre szorulnak és magas bukási kockázatra utalnak, a 14+ másodperc pedig fokozott kockázatot jelez.
Alapvonal
DM1-Aktivitás és Részvétel Skála (DM1-Activ) Pontszámok
Időkeret: Alapvonal
A DM1-Activ egy 25 tételes eszköz, amelyet a DM1-ben szenvedő egyének tevékenységi korlátozásainak felmérésére terveztek. Validált, betegség-specifikus PRO mérőeszközként, a DM1-ben szenvedők tevékenységi korlátozásainak felmérésére, jó belső konzisztenciával és konstruktív validitással. Rögzíti a DM1 hatását a napi tevékenységekre és a fizikai funkcióra, így értékes eszköz klinikai vizsgálatokhoz és betegségmonitorozáshoz - a válaszlehetőségek a „lehetetlen”-től a „nehézség nélkül”-ig terjednek.
Alapvonal
Páciens által jelentett eredmények mérési információs rendszer (PROMIS-10) pontszámok
Időkeret: Alapvonal
A globális egészség (fizikai és mentális) és a társadalmi jólét felmérése. Értékeli az egészségügyi tüneteket és az életminőség aldomainjeit, mint például a fájdalmat, a fáradtságot, a fizikai aktivitást és a globális egészséget (GH). A PROMIS jól validált krónikus neurológiai állapotok esetén, erős belső konzisztenciát és keresztmetszeti érvényességet mutat. Használja a PROMIS-10-et, egy 10 tételes kérdőívet, amely több egészségügyi domain értékel. Ez az eszköz kevesebb plafonhatást biztosít, és elfogadott kulcsfontosságú eredményként az NINDS Common Data Elements-ben. A nyers válaszokat (1-5 skála) T-pontszámokká alakítják át, lehetővé téve az értelmezést, például a 60 feletti pontszámok mérsékelten rosszabbak az átlagosnál, a 40 alattiak pedig jelentősen jobbak.
Alapvonal
Rövid Fájdalom Kérdőív (BPI) Pontszámok
Időkeret: Alapvonal
A rövidített BPI célja, hogy mérje a fájdalom beteg napi tevékenységeinek akadályozását. Ezeket a skálákat azért választottuk ki, mert érvényesek, egyszerűek, képesek kimutatni a fájdalom változását a kezelés során, relevánsak a betegek számára, megbízhatóak, a teszt-reteszt pontszámok alapján, és korábban is használták őket a miotóniás disztrófiás populáció fájdalomvizsgálataiban - 0-10-es skálákat használ a fájdalom súlyosságának (legrosszabb, legkevesebb, átlagos, jelenlegi) és a napi életre gyakorolt hatásának (hangulat, tevékenység, alvás stb.) számszerűsítésére, ahol a magasabb számok rosszabb fájdalmat vagy akadályozást jeleznek.
Alapvonal
Checklist Individual Strength (CIS-fáradtság) Pontszámok
Időkeret: Alapvonal
A fáradtság szintjét a CIS "fáradtság súlyossága" alskála segítségével értékeljük. Azt méri, hogy az elmúlt 2 hétben milyen fáradtsággal kapcsolatos problémák jelentkeztek. A CIS-fáradtság súlyosság alszkálán nyolc tétel található (1., 4., 6., 9., 12., 14., 16., 20. tételek), amelyeket 7 pontos Likert-skálán pontozunk. A pontszám 8 és 56 között mozoghat, a magasabb pontszámok magasabb fáradtsági szintet jeleznek, a > 35 vagy annál magasabb pontszám pedig súlyos fáradtságot jelent.
Alapvonal
Izomi Károsodási Értékelési Skála (MIRS) Pontszámok
Időkeret: Alapvonal
A MIRS egy gyors, egyszerű és megbízható skála a DM1-ben jelentkező izomkárosodás értékelésére. Motoros tevékenységekkel és funkcionális állapot index kérdőívekkel validálták. Öt szintű ordinális skála, melynek fokozatai a következők: 1=nincs károsodás; 2=minimális jelek, mint pl. ptózis és nazalitás, nincs distalis gyengeség, kivéve a hosszú ujjhajlító gyengeség; 3=distalis gyengeség, nincs proximális gyengeség, kivéve a könyöknyújtók; 4=enyhe vagy közepes proximális gyengeség; és 5=súlyos proximális gyengeség. Ezt csak DM1-es személyeken tesztelik. A MIRS hasznos a betegség progressziójának súlyossági stádiumainak monitorozására és a homogén betegcsoportok azonosítására vizsgálatokhoz.
Alapvonal
ödéma-szerű változások jelenléte
Időkeret: Alapvonal
Az MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR) szekvencia adatait ödémaszerű változásokra értékelik majd az egyes izmokban jelenlévő vagy hiányzó jelhiperintenzitás megítélésével egy konzulens radiológus által - a STIR (Short Tau Inversion Recovery) szekvencia egy speciális MRI technika, amely elnyomja (feketére változtatja) a zsírból származó jelet, így kiválóan alkalmas a folyadékkal telt szövetek, mint az ödéma (duzzanat), gyulladás, daganatok és stressztörések kiemelésére, különösen a csontvelőben és a lágy szövetekben, mivel ezek a kóros elváltozások világosnak tűnnek a zsír sötét hátterével szemben.
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Wake Forest University Health Sciences

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2025. május 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. május 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. január 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 15.

Első közzététel (Tényleges)

2026. január 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB00125282

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel