Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj kvantitativního zobrazení svalů jako biomarkeru pro sledování průběhu onemocnění u myotonické dystrofie (DeQoDE-DM)

15. ledna 2026 aktualizováno: Wake Forest University Health Sciences

Vývoj kvantitativního zobrazování svalů jako biomarkeru konečných bodů onemocnění u myotonické dystrofie (DeQoDE-DM)

Myotonická dystrofie (dystrophia myotonica; DM), nejčastější forma svalové dystrofie u dospělých, se vyznačuje progresivní myopatií, myotonií a multiorgánovým postižením. DM způsobuje těžké postižení a hluboce ovlivňuje kvalitu života pacienta. V současné době nejsou k dispozici účinné léčby, které by změnily průběh onemocnění, ale probíhají klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Minulé i současné klinické studie u DM1 spoléhaly na svalové biopsie k vyhodnocení patologie a měření aktivity léčiv. Tato metoda je však invazivní a pro dlouhodobé sledování neefektivní. Chybí neinvazivní zobrazovací biomarkery schopné poskytnout srovnatelná data, což by zlepšilo plánování studií, urychlilo vývoj léků a zároveň snížilo morbiditu a náklady. Neinvazivní zobrazování svalů, zejména prostřednictvím kvantitativní magnetické rezonance (qMRI), je nezbytné k lepšímu pochopení, jak DM ovlivňuje strukturu svalů. Navíc vztahy mezi měřeními magnetické rezonance (MRI), závažností onemocnění a výsledky sestřihu ribonukleové kyseliny (RNA) ze svalových tkání u stejných pacientů s DM dosud nejsou známy. Protože MRI byla v DM relativně málo studována, je nutná komplexní základní charakterizace svalové struktury a jejího vztahu ke klinickým koncovým bodům a procesům onemocnění spojeným s RNA. To pomůže vyhodnotit potenciál qMRI jako biomarkeru závažnosti onemocnění u DM.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

75

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Kritéria výběru minimalizují účinky heterogenity a odrážejí subjekty s DM, které budou pravděpodobně vybrány pro klinické studie a jsou typicky postiženy mírně až středně.
Subjekty budou rekrutovány z Neuromuskulární kliniky Wake Forest a blízkých zdravotnických center (Duke University, UNC Chapel Hill a Atrium Health v Charlotte).

Vzhledem k tomu, že DM2 je vzácnější než DM1 a pacienti žijí po celé zemi, budou další rekrutační snahy zaměřeny na subjekty s DM2 prostřednictvím Registru rodin Nadace pro myotonickou dystrofii (MDFR).

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti s DM

  • Věk 18 - 65 let
  • Diagnóza DM1 nebo DM2 podle klinických nebo genetických kritérií. Pokud byla DM1 nebo DM2 diagnostikována podle klinických kritérií, musí příbuzný prvního stupně podstoupit genetické testování pro potvrzení a podepsat souhlas s uvolněním svých genetických informací
  • Klinicky postižení, definováno jako svalová slabost nebo myotonie
  • Schopnost samostatné chůze (použití chodítka není povoleno)
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas s účastí ve studii

Kontrolní subjekty

  • Věk 18 - 65 let
  • Zdraví, definováno jako absence významných lékařských nebo neurologických onemocnění
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas s účastí ve studii

Kritéria pro vyloučení:

  • Kardiostimulátor, defibrilátor, kovové implantáty nebo jiné kontraindikace pro MRI
  • Užívání anabolických nebo katabolických látek do jednoho roku před zařazením
  • Historie chirurgického zákroku na bederní páteři nebo nohou, bederní radikulopatie nebo periferní neuropatie
  • BMI > 35, protože obezita komplikuje polohování v MR skeneru
  • Těhotenství
  • Pro svalovou biopsii: historie krvácivých poruch nebo užívání antikoagulační léčby. Subjekty užívající nesteroidní protizánětlivé léky budou požádány, aby tyto léky vysadily 7 dní před svalovou biopsií.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
DM subjekty
  1. Věk 18 - 65 let
  2. Diagnóza DM1 nebo DM2 podle klinických nebo genetických kritérií. Pokud byla DM1 nebo DM2 diagnostikována podle klinických kritérií, musí příbuzný prvního stupně podstoupit genetické testování pro potvrzení a podepsat souhlas s genetickým testováním k uvolnění svých genetických informací.
  3. Klinicky postižený, definováno jako svalová slabost nebo myotonie
  4. Samostatně schopný chůze (chodítko není povoleno)
  5. Schopen poskytnout informovaný souhlas k účasti ve studii
Kontrolní subjekty
  1. Věk 18 - 65 let
  2. Zdraví podle definice bez významných zdravotních nebo neurologických onemocnění
  3. Schopni poskytnout informovaný souhlas k účasti ve studii

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kontraktilní objem svalu (CMV, cm3)
Časové okno: Výchozí hodnota
Kontraktilní objem svalů (CMV, cm³) jednotlivých svalů a celkový CMV v rámci oddílů stehna (přední, vnitřní, zadní) a lýtka (přední, boční, zadní)
Výchozí hodnota
Podíl tuku ve svalu (MFF, %)
Časové okno: Výchozí stav
Podíl svalového tuku (MFF, %) jednotlivých svalů a celkového CMV v oddílech stehna (přední, střední, zadní) a lýtka (přední, boční, zadní)
Výchozí stav

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průměrné hodnoty manuálního svalového testování (MMT)
Časové okno: Výchozí hodnota
MMT bude provedeno u 7 různých svalových skupin (ohybače kyčle, odtahovače kyčle, ohybače kolene, natahovače kolene, hřbetní ohybače kotníku, plantární ohybače a ohýbače krku) ve standardizovaných polohách. Každá skupina bude hodnocena pomocí modifikované 13bodové stupnice Medical Research Council (MRC) a standardizovaných poloh. Kde 0 znamená paralýzu, 1 je záškub/slabá kontrakce, 2 je pohyb bez vlivu gravitace, 3 je pohyb proti gravitaci, 4 je pohyb proti částečnému odporu a 5 je normální síla proti plnému odporu - vyšší skóre označuje silnější svaly
Výchozí hodnota
Průměrné hodnoty kvantitativního testování svalové síly (QMT)
Časové okno: Výchozí hodnota
QMT svalů nohou (ohýbače kyčle, odtahovače kyčle, natahovače kolena, ohýbače kolena, hřbetní ohýbače kotníku a plantární ohýbače) bude provedeno pomocí ručního dynamometru ve standardizovaných polohách. Během měření bude subjekt instruován, aby během několika sekund zvýšil úsilí na maximum bez trhnutí a toto úsilí udržoval, dokud hodnotitel nedá povel k uvolnění (3-5 sekund). Klinický hodnotitel bude držet dynamometr stabilně a subjekt bude požádán, aby tlačil co nejvíce proti aplikátoru, ale s pomalým nárůstem síly. Subjekt provede každý tlak třikrát s přestávkou až 30 sekund mezi jednotlivými pokusy. Pro analýzu budou použity průměrné a nejvyšší získané skóre.
Výchozí hodnota
Průměrné hodnoty síly stisku (libry nebo kilogramy)
Časové okno: Výchozí hodnota
K testování síly úchopu použijte ruční dynamometr Jamar. Každý subjekt otestujeme třikrát, začneme dominantní rukou, poté nedominantní rukou. Pro analýzu bude použito průměrné skóre každé ruky. Vyšší skóre znamená silnější úchop – funguje to tak, že zařízení stisknete na maximum, čímž odhalíte sílu v librách nebo kilogramech (až do 200 lbs/90 kg)
Výchozí hodnota
Průměrné hodnoty síly stisku
Časové okno: Výchozí hodnota
Subjekt provede kvantitativní test síly štípnutí pomocí štípacího měřidla - vyšší čísla označují silnější sílu štípnutí - Normální rozsah: 10–20 liber síly
Výchozí hodnota
Časy 6minutového testu chůze (6MWT)
Časové okno: Výchozí stav
U chodivé schopnosti u svalových dystrofií pravděpodobně nabízí 6MWT nejlepší kombinaci spolehlivosti, citlivosti, klinického významu a proveditelnosti pro klinické studie. Postupy budou prováděny standardizovaným způsobem podle pokynů Americké hrudní společnosti. Nižší časy označují rychlejší chůzi
Výchozí stav
rychlost chůze
Časové okno: Výchozí hodnota
Subjektům bude nařízeno, aby chodili maximální rychlostí v dlouhé chodbě s rovnoměrným povrchem přes 10 metrů s pevným startem a "letícím" koncem. Subjektům bude nařízeno, aby pokračovali v chůzi k cíli 2,5 metru za značkou na 4 a 10 metrech, kde stojí klinický hodnotitel. Čas bude měřen stopkami a je spuštěn na slovo "Jdi" ("Připravit-pozor-Start") až do okamžiku, kdy subjekt dosáhne značky 4 a 10 metrů. Nižší časy označují vyšší rychlosti
Výchozí hodnota
množství krokového testu
Časové okno: Výchozí hodnota
Subjekt bude stát bez opory 5 cm před blokem (maximální výška 10 cm) a provede co nejvíce „plných kroků“ během 15sekundového období. Jeden krok zahrnuje umístění jedné nohy plně nahoru na blok a poté dolů z bloku. Obě nohy budou testovány, vždy jedna noha. Subjekt si může udělat několik cvičných kroků a poté jeden testovací pokus na každou nohu. Pokud dojde během pokusu ke ztrátě rovnováhy, budou nahlášeny dokončené kroky. Klinický hodnotitel bude klečet u bloku a držet ho, aby zajistil, že zůstane během testu stabilní. Vyšší skóre znamená lepší rovnováhu a sílu.
Výchozí hodnota
množství testu sed-vstaň
Časové okno: Výchozí stav
Test bude proveden pomocí standardní židle s výškou sedáku 17 palců (43,2 cm) a gumovými zakončeními na nohách. Test začíná se subjektem sedícím uprostřed židle, záda rovně, chodidla přibližně na šířku ramen a položená na podlaze v úhlu mírně za koleny, s jednou nohou mírně před druhou pro udržení rovnováhy při stání. Paže jsou zkřížené a přidržované u hrudníku. Na signál "teď" subjekt vstane do plného stoje a poté se vrátí do výchozí sedící polohy. Subjekty budou povzbuzovány k provedení co nejvíce plných stojů v časovém limitu 30 sekund. Skóre bude celkový počet správně provedených stojů. Nesprávně provedené stoje se nebudou počítat - vyšší skóre znamená lepší rovnováhu a sílu.
Výchozí stav
Skóre baterie krátkých fyzických výkonů (SPPB)
Časové okno: Výchozí hodnota
Fyzický výkon bude hodnocen pomocí rozšířené SPPB běžně používané ve výzkumu. SPPB měří fyzickou funkci pomocí tří složek: přirozená rychlost chůze na 4 metrech, čas na provedení pěti vstávání ze židle a stoj s úzkou oporou. Každá složka je hodnocena na stupnici 0-4 a sečtena pro celkové skóre v rozmezí 0-12. SPPB je spolehlivé a ověřené měření fyzické funkce u starší populace, které lze bezpečně a snadno provést v klinickém, domácím nebo nemocničním prostředí. Celková skóre a složky SPPB jsou vysoce prediktivní pro klinické výsledky, včetně invalidity, hospitalizace a úmrtí. SPPB je také citlivé na změny v čase a reaguje na cvičební trénink. Klinicky významná, ale malá změna skóre SPPB je 0,5 jednotky a výrazná změna je 1,0 jednotky.
Výchozí hodnota
Časy testu devíti otvorů (9HPT)
Časové okno: Výchozí hodnota
Test bude hodnotit funkci horních končetin, konkrétně jemnou obratnost a koordinaci. Každý subjekt bude testován jednou, začínaje dominantní rukou, poté nedominantní rukou. Před načasováním testu by měl být proveden jeden zkušební pokus (pro každou ruku). Subjekty budou instruovány, aby zvedaly kolíky jednu po druhé pouze jednou rukou a vkládaly je do děr jednu po druhé a vracely každý z nich do kontejneru. Nižší časy označují vyšší obratnost a koordinaci.
Výchozí hodnota
Časy testu Time Up and Go (TUG)
Časové okno: Základní linie
TUG se používá k vyhodnocení různých aspektů dynamické stability souvisejících s pády. Doba TUG > 14 sekund je spojena s pády u DM1. TUG zahrnuje vstávání ze židle, chůzi 3 metry, otáčení, návrat a opětovné sezení. TUG vykazuje dobrou spolehlivost test-retest (ICC > 0,8) u jedinců s DM1 - skóre pod 10 sekund je normální, pod 20 sekund ukazuje dobrou mobilitu, zatímco nad 30 sekund naznačuje významné postižení vyžadující asistenci a indikující vysoké riziko pádu, přičemž 14+ sekund signalizuje zvýšené riziko.
Základní linie
Skóre škály DM1-Activity and Participation Scale (DM1-Activ)
Časové okno: Výchozí hodnota
DM1-Activ je 25položkový nástroj navržený k posouzení omezení aktivit u osob s DM1. Byl ověřen jako nemocně specifický PRO měřicí nástroj pro posuzování omezení aktivit u DM1 s dobrou vnitřní konzistencí a konstruktivní validitou. Zachycuje dopad DM1 na denní aktivity a fyzickou funkci, což z něj činí cenný nástroj pro klinické studie a monitorování onemocnění - s možnostmi odpovědí od "nemožné" do "bez obtíží"
Výchozí hodnota
Skóre systému měření výsledků hlášených pacienty (PROMIS-10)
Časové okno: Výchozí hodnota
hodnocení celkového zdraví (fyzického a duševního) a sociální pohody. Hodnotí zdravotní příznaky a podoblasti kvality života, jako je bolest, únava, fyzická aktivita a celkové zdraví (GH). PROMIS je dobře validován u chronických neurologických stavů, prokazuje silnou vnitřní konzistenci a průřezovou validitu. použití PROMIS-10, 10položkového dotazníku, který hodnotí více zdravotních oblastí. Tento nástroj má menší efekt stropu a byl přijat jako klíčový výsledek v NINDS Common Data Elements. Surové odpovědi (škála 1-5) jsou převedeny na T-skóre, což umožňuje interpretaci, jako je skóre nad 60 mírně horší než průměr a pod 40 výrazně lepší.
Výchozí hodnota
Skóre dotazníku Brief Pain Inventory (BPI)
Časové okno: Výchozí hodnota
Krátká forma BPI je navržena tak, aby měřila, jak bolest ovlivňuje každodenní aktivity pacienta. Tyto škály byly vybrány na základě jejich validity, jednoduchosti, schopnosti detekovat změnu bolesti při léčbě, relevance pro pacienty, spolehlivosti, skóre test-retest a jejich předchozího použití ve studiích bolesti u populace s myotonickou dystrofií - používá škály 0-10 ke kvantifikaci závažnosti bolesti (nejhorší, nejmenší, průměrná, aktuální) a ovlivnění každodenního života (nálada, aktivita, spánek atd.), přičemž vyšší čísla indikují horší bolest nebo ovlivnění.
Výchozí hodnota
Skóre dotazníku Checklist Individual Strength (CIS-fatigue)
Časové okno: Výchozí hodnota
Úroveň únavy bude hodnocena pomocí subškály CIS 'závažnost únavy'. Měří zkušenost s problémy spojenými s únavou během posledních 2 týdnů. Subškála CIS-závažnost únavy obsahuje osm položek (položky 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20) hodnocených na 7bodové Likertově škále. Skóre se může pohybovat mezi 8 a 56, přičemž vyšší skóre ukazují na vyšší úroveň únavy a skóre > 35 nebo více znamená těžkou únavu
Výchozí hodnota
Skóre stupnice hodnocení svalového postižení (MIRS)
Časové okno: Výchozí stav
MIRS je rychlá, jednoduchá a spolehlivá škála pro hodnocení svalového postižení u DM1. Byla validována pomocí motorických aktivit a dotazníku funkčního stavu. Jedná se o pětistupňovou ordinální škálu s definicí stupňů následovně: 1=žádné postižení; 2=minimální příznaky, jako je ptóza a nazalita, žádná distální slabost kromě slabosti dlouhých ohybačů prstů; 3=distální slabost, žádná proximální slabost kromě extenzorů lokte; 4=mírná až středně těžká proximální slabost; a 5=těžká proximální slabost. Toto bude testováno pouze u subjektů s DM1. MIRS je užitečná pro monitorování stadií závažnosti progrese onemocnění a pro identifikaci homogenních skupin pacientů pro klinické studie.
Výchozí stav
přítomnost edémům podobných změn
Časové okno: Výchozí hodnota
Data sekvence MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR) budou vyhodnocena na edémové změny posouzením přítomnosti nebo nepřítomnosti hyperintenzity signálu v každém svalu konzultantem radiologem - STIR (Short Tau Inversion Recovery) sekvence je speciální technika MRI, která potlačuje (zatemňuje) signál z tuku, což ji činí vynikající pro zvýraznění tekutinou naplněných tkání, jako je edém (otok), zánět, nádory a stresové zlomeniny, zejména v kostní dřeni a měkkých tkáních, protože tyto patologie se na tmavém pozadí tuku jeví jako světlé.
Výchozí hodnota

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Wake Forest University Health Sciences

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

23. ledna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB00125282

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Argentina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit