Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Desarrollo de la Imagen Cuantitativa Muscular como Biomarcador de Resultados Clínicos en la Distrofia Miotónica (DeQoDE-DM)

15 de enero de 2026 actualizado por: Wake Forest University Health Sciences

Desarrollo de la Imagen Muscular Cuantitativa como Biomarcador de Puntos Finales de la Enfermedad en la Distrofia Miotónica (DeQoDE-DM)

La distrofia miotónica (dystrophia myotonica; DM), la forma más prevalente de distrofia muscular en adultos, se caracteriza por miopatía progresiva, miotonía y afectación multisistémica. La DM causa una discapacidad grave y afecta profundamente la calidad de vida del paciente. Actualmente, no hay tratamientos efectivos disponibles que alteren el curso de la enfermedad, pero se están realizando ensayos clínicos en curso.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Los ensayos clínicos pasados y actuales en DM1 han dependido de biopsias musculares para evaluar la patología y medir la actividad de los fármacos. Sin embargo, este método es invasivo e ineficiente para el seguimiento a largo plazo. Lo que falta son biomarcadores de imagen no invasivos capaces de proporcionar datos comparables, lo que mejoraría la planificación de los ensayos, acelerando el desarrollo de fármacos mientras reduce la morbilidad y los costes. La imagen muscular no invasiva, especialmente a través de la Resonancia Magnética Cuantitativa (qMRI), es esencial para comprender mejor cómo la DM afecta a la estructura muscular. Además, las relaciones entre las medidas de la Resonancia Magnética (MRI), la gravedad de la enfermedad y los resultados del empalme del Ácido Ribonucleico (RNA) de los tejidos musculares en los mismos pacientes con DM aún no se conocen. Como la MRI ha sido relativamente poco estudiada en la DM, es necesario realizar una caracterización de referencia integral de la estructura muscular y su relación con los puntos finales clínicos y los procesos de la enfermedad asociados al RNA. Esto ayudará a evaluar el potencial de la qMRI como biomarcador de la gravedad de la enfermedad en la DM.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

75

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los criterios de selección minimizarán los efectos de heterogeneidad y reflejarán a los sujetos con DM que probablemente sean seleccionados para ensayos clínicos, quienes típicamente están afectados de manera leve a moderada. Los sujetos serán reclutados de la Clínica Neuromuscular de Wake Forest y de centros médicos cercanos (Universidad de Duke, UNC Chapel Hill y Atrium Health en Charlotte).

Dado que la DM2 es más rara que la DM1 y los pacientes viven en todo el país, se realizarán esfuerzos adicionales de reclutamiento dirigidos a sujetos con DM2 a través del Registro Familiar de la Fundación de Distrofia Miotónica (MDFR).

Descripción

Criterios de inclusión:

Sujetos con DM

  • Edad 18 - 65 años
  • Diagnóstico de DM1 o DM2 mediante criterios clínicos o genéticos. Si el DM1 o DM2 se diagnosticó mediante criterios clínicos, un familiar de primer grado debe tener confirmación genética y firmar un formulario de consentimiento genético para liberar su información genética
  • Afectación clínica, definida como debilidad muscular o miotonía
  • Deambulación independiente (no se permite un andador)
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado para participar en el estudio

Sujetos control

  • Edad 18 - 65 años
  • Saludables según se define por ausencia de afecciones médicas o neurológicas significativas
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado para participar en el estudio

Criterios de exclusión:

  • Marcapasos cardíaco, desfibrilador, implantes metálicos u otras contraindicaciones para la resonancia magnética
  • Uso de agentes anabólicos o catabólicos dentro del año anterior al ingreso
  • Antecedentes de cirugía de columna lumbar o pierna, radiculopatía lumbar o neuropatía periférica
  • IMC > 35 porque la obesidad compromete el posicionamiento en el escáner de resonancia magnética
  • Embarazo
  • Para la biopsia muscular, antecedentes de trastornos hemorrágicos o anticoagulación. Se pedirá a los sujetos que toman agentes antiinflamatorios no esteroideos que suspendan estos medicamentos 7 días antes de la biopsia muscular.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Sujetos con DM
  1. Edad de 18 a 65 años
  2. Diagnóstico de DM1 o DM2 mediante criterios clínicos o genéticos. Si el DM1 o DM2 se diagnosticó mediante criterios clínicos, un familiar de primer grado debe tener confirmación de pruebas genéticas y firmar un formulario de consentimiento genético para liberar su información genética.
  3. Afectación clínica, definida como debilidad muscular o miotonía
  4. Deambular de forma independiente (no se permite el uso de andador)
  5. Capacidad para proporcionar consentimiento informado para la participación en el estudio
Sujetos de control
  1. Edad de 18 a 65 años
  2. Saludable, definido como ausencia de condiciones médicas o neurológicas significativas
  3. Capaz de proporcionar consentimiento informado para la participación en el estudio

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Volumen muscular contráctil (CMV, cm³)
Periodo de tiempo: Línea base
Volumen muscular contráctil (CMV, cm³) de músculos individuales y el CMV total dentro de los compartimentos del muslo (anterior, medial, posterior) y de la pantorrilla (anterior, lateral, posterior)
Línea base
Fracción de grasa muscular (MFF, %)
Periodo de tiempo: Baseline
Fracción de grasa muscular (MFF, %) de músculos individuales y del CMV total dentro de los compartimentos del muslo (anterior, medial, posterior) y la pantorrilla (anterior, lateral, posterior)
Baseline

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Medidas promedio de la prueba muscular manual (MMT)
Periodo de tiempo: Línea base
La MMT se realizará en 7 grupos musculares diferentes (flexores de cadera, abductores de cadera, flexores de rodilla, extensores de rodilla, dorsiflexores de tobillo, flexores plantares y flexor cervical) en posiciones estandarizadas. Cada grupo se puntuará utilizando una escala modificada de 13 puntos del Consejo de Investigación Médica (MRC) y posiciones estandarizadas. Donde 0 es parálisis, 1 es una contracción de parpadeo/vestigio, 2 es movimiento con gravedad eliminada, 3 es movimiento contra la gravedad, 4 es movimiento contra cierta resistencia, y 5 es fuerza normal contra resistencia completa - puntuaciones más altas denotan músculos más fuertes.
Línea base
Medidas promedio de Pruebas Cuantitativas de Músculo (QMT)
Periodo de tiempo: Línea base
Se realizará la QMT de los músculos de la pierna (flexores de la cadera, abductores de la cadera, extensores de la rodilla, flexores de la rodilla, dorsiflexores del tobillo y flexores plantares) utilizando un dinamómetro manual en posiciones estandarizadas. Durante la medición, se indicará al sujeto que aumente al máximo esfuerzo durante unos segundos sin sacudidas, y que mantenga este esfuerzo hasta que el evaluador dé la orden de relajarse (3-5 segundos). El evaluador clínico mantendrá el dinamómetro estable, y se le pedirá al sujeto que empuje con la mayor fuerza posible contra el aplicador, pero con un aumento lento de la fuerza. El sujeto realizará cada empuje tres veces con una pausa de hasta 30 segundos entre cada prueba. Se utilizarán para el análisis las puntuaciones promedio y las más altas obtenidas.
Línea base
Medidas promedio de fuerza de agarre (libras o kilogramos)
Periodo de tiempo: Línea base
Utilice un dinamómetro de mano Jamar para evaluar la fuerza de agarre. Realizaremos tres pruebas a cada sujeto, comenzando primero con la mano dominante y luego con la no dominante. Se utilizará una puntuación promedio en cada mano para el análisis. Las puntuaciones más altas indican una mayor fuerza de agarre: funciona apretando el dispositivo al máximo, mostrando la fuerza en libras o kilogramos (hasta 200 lbs/90 kg).
Línea base
Medidas promedio de la fuerza de pinza
Periodo de tiempo: Línea de base
El sujeto realizará pruebas cuantitativas de fuerza de pinza con un dinamómetro de pinza; números más altos denotan mayor fuerza de pinza. Rango normal: 10-20 libras de fuerza
Línea de base
Los tiempos de la prueba de marcha de 6 minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: Línea de base
la capacidad para caminar en las distrofias musculares, el 6MWT probablemente ofrece la mejor combinación de fiabilidad, sensibilidad, relevancia clínica y viabilidad para ensayos clínicos. Los procedimientos se realizarán de manera estandarizada siguiendo las directrices de la Sociedad Torácica Americana. Los tiempos más bajos indican caminatas más rápidas
Línea de base
tiempos de velocidad de la marcha
Periodo de tiempo: Línea base
Se instruirá a los sujetos a caminar a velocidad máxima en un corredor largo con una superficie uniforme a lo largo de 10 metros, con una salida desde parado y una llegada "volante". Se instruirá a los sujetos a continuar caminando hasta un objetivo situado 2,5 metros más allá de la marca a 4 y 10 metros, donde se encuentra el evaluador clínico. El tiempo se medirá con un cronómetro y se iniciará con la palabra "Ya" ("Preparados, listos, ya") hasta que el sujeto alcance la marca de 4 y 10 metros. Los tiempos más bajos indican velocidades más rápidas.
Línea base
cantidad de prueba por pasos
Periodo de tiempo: Línea base
El sujeto se colocará de pie sin apoyo a 5 cm delante de un bloque (altura máxima 10 cm) y realizará el mayor número de "pasos completos" posible durante un período de 15 segundos. Un paso consiste en colocar un pie completamente sobre el bloque y luego bajarlo. Se evaluarán ambas piernas, un pie a la vez. Se permitirá al sujeto algunos pasos de práctica y luego un intento de prueba por pierna. Si se pierde el equilibrio durante la prueba, se registrarán los pasos completados. El Evaluador Clínico se arrodillará junto al bloque y lo sujetará para asegurarse de que permanezca estable durante la prueba. Las puntuaciones más altas indican mejor equilibrio y fuerza.
Línea base
cantidad de la prueba de sentarse y levantarse
Periodo de tiempo: Línea de base
La prueba se administrará utilizando una silla estándar con una altura del asiento de 17 pulgadas (43,2 cm) y puntas de goma en las patas. La prueba comienza con el sujeto sentado en el centro de la silla, con la espalda recta, los pies aproximadamente a la anchura de los hombros y colocados en el suelo en un ángulo ligeramente hacia atrás desde las rodillas, con un pie ligeramente adelantado respecto al otro para ayudar a mantener el equilibrio al ponerse de pie. Los brazos están cruzados y sujetos contra el pecho. A la señal de "ya", el sujeto se levantará hasta quedar completamente de pie y luego volverá a la posición inicial sentada. Se animará a los sujetos a completar tantas levantadas completas como sea posible dentro de un límite de tiempo de 30 segundos. La puntuación será el número total de levantadas ejecutadas correctamente. Las levantadas ejecutadas incorrectamente no se contarán; una puntuación más alta denota un mejor equilibrio y fuerza.
Línea de base
Puntuaciones de la Batería de Rendimiento Físico Corto (SPPB)
Periodo de tiempo: Línea base
El rendimiento físico se evaluará utilizando la SPPB ampliada, comúnmente empleada en investigación. La SPPB mide la función física mediante tres componentes: velocidad de marcha natural en 4 metros, tiempo para completar cinco levantamientos de silla y equilibrio en bipedestación con base de apoyo estrecha. Cada componente se puntúa en una escala de 0 a 4 y se suma para obtener una puntuación global de 0 a 12. La SPPB es una medida fiable y validada de la función física en la población mayor que puede recogerse de forma segura y sencilla en consulta, domicilio u hospital. Las puntuaciones globales y los componentes de la SPPB son altamente predictivos de resultados clínicos, como discapacidad, hospitalización y muerte. La SPPB también es sensible a los cambios a lo largo del tiempo y responde al entrenamiento físico. Un cambio clínicamente significativo pero pequeño en la puntuación de la SPPB es de 0,5 unidades, y un cambio sustancial es de 1,0 unidades.
Línea base
Tiempos de la Prueba de los Nueve Agujeros (9HPT)
Periodo de tiempo: Línea de base
La prueba evaluará la función de la extremidad superior, específicamente la destreza fina y la coordinación. Probar a cada sujeto una vez, comenzando primero con la mano dominante, luego con la mano no dominante. Se debe proporcionar un ensayo de práctica (por mano) antes de cronometrar la prueba. Se indicará a los sujetos que recojan las clavijas de una en una usando solo una mano y las coloquen en los agujeros de una en una, devolviendo cada una de ellas al contenedor. Tiempos más bajos indican mayor destreza y coordinación.
Línea de base
Tiempos de la prueba Time Up and Go (TUG)
Periodo de tiempo: Línea base
El TUG se utiliza para evaluar diversos aspectos de la estabilidad dinámica relacionados con las caídas. Un tiempo TUG > 14 segundos se asocia con caídas en DM1. El TUG incluye levantarse de una silla, caminar 3 metros, girar, caminar de regreso y sentarse. El TUG muestra una buena fiabilidad test-retest (ICC > 0,8) en personas con DM1 - puntuaciones inferiores a 10 segundos son normales, inferiores a 20 segundos indican buena movilidad, mientras que superiores a 30 segundos sugieren un deterioro significativo, requiriendo asistencia e indicando un alto riesgo de caídas, con 14+ segundos señalando un riesgo aumentado.
Línea base
Puntuaciones de la Escala de Actividad y Participación en DM1 (DM1-Activ)
Periodo de tiempo: Línea de base
El DM1-Activ es un instrumento de 25 ítems, diseñado para evaluar las limitaciones de actividad en personas con DM1. Se ha validado como una medida PRO específica de la enfermedad para evaluar las limitaciones de actividad en DM1 con buena consistencia interna y validez de constructo. Capta el impacto de la DM1 en las actividades diarias y la función física, lo que lo convierte en una herramienta valiosa para ensayos clínicos y seguimiento de la enfermedad, utilizando opciones de respuesta desde "imposible" hasta "sin dificultad"
Línea de base
Puntuaciones del Sistema de Medición de Resultados Informados por el Paciente (PROMIS-10)
Periodo de tiempo: Línea de base
evaluación de la salud global (física y mental) y el bienestar social. Evalúa síntomas de salud y subdominios de la calidad de vida como dolor, fatiga, actividad física y salud global (GH). PROMIS está bien validado con condiciones neurológicas crónicas, demostrando una fuerte consistencia interna y validez transversal. utilice PROMIS-10, un cuestionario de 10 ítems, que evalúa múltiples dominios de salud. Esta herramienta presenta menos efecto techo y ha sido aceptada como un resultado clave en los Elementos de Datos Comunes del NINDS. Las respuestas brutas (escala de 1 a 5) se convierten en estas puntuaciones T, permitiendo interpretaciones como puntuaciones por encima de 60 que son moderadamente peores que el promedio y por debajo de 40 que son significativamente mejores.
Línea de base
Puntuaciones del Inventario Breve del Dolor (BPI)
Periodo de tiempo: Línea de base
La forma abreviada BPI está diseñada para medir la interferencia que el dolor tiene en las actividades diarias de los pacientes. Estas escalas se seleccionaron en función de su validez, simplicidad, capacidad para detectar cambios en el dolor con el tratamiento, relevancia para el paciente, fiabilidad, puntuaciones test-retest y su uso previo en estudios de dolor en la población con distrofia miotónica - utiliza escalas de 0 a 10 para cuantificar la gravedad del dolor (peor, menor, promedio, actual) y la interferencia en la vida diaria (estado de ánimo, actividad, sueño, etc.), donde números más altos indican peor dolor o interferencia.
Línea de base
Puntuaciones del Checklist Individual Strength (CIS-fatigue)
Periodo de tiempo: Línea de base
El nivel de fatiga se evaluará utilizando la subescala 'severidad de fatiga' del CIS. Mide la experiencia de problemas asociados a la fatiga durante las últimas 2 semanas. La subescala de severidad de fatiga del CIS contiene ocho ítems (ítems 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20) puntuados en una escala Likert de 7 puntos. Las puntuaciones pueden oscilar entre 8 y 56, donde puntuaciones más altas indican niveles más altos de fatiga, y puntuaciones de >35 o más indican fatiga severa.
Línea de base
Puntuaciones de la Escala de Valoración de Deterioro Muscular (MIRS)
Periodo de tiempo: Línea base
La MIRS es una escala rápida, sencilla y fiable para evaluar el deterioro muscular en la DM1. Se ha validado con actividades motoras y un cuestionario del índice de estado funcional. Es una escala ordinal de cinco puntos con la definición de los grados de la siguiente manera: 1=sin deterioro; 2=signos mínimos, como ptosis y nasalidad, sin debilidad distal excepto debilidad de los flexores largos de los dedos; 3=debilidad distal, sin debilidad proximal excepto en los extensores del codo; 4=debilidad proximal leve a moderada; y 5=debilidad proximal grave. Esto se probará solo en sujetos con DM1. La MIRS es útil para monitorizar las etapas de gravedad de la progresión de la enfermedad y para identificar grupos homogéneos de pacientes para ensayos.
Línea base
presencia de cambios similares al edema
Periodo de tiempo: Línea base
Los datos de la secuencia MRI STIR (Short Tau Inversion Recovery) se evaluarán en busca de cambios similares al edema mediante la evaluación de la presencia o ausencia de hiperintensidad de señal en cada músculo por un radiólogo consultor - La secuencia STIR (Short Tau Inversion Recovery) es una técnica especial de resonancia magnética que suprime (oscurece) la señal de la grasa, lo que la hace excelente para resaltar tejidos llenos de líquido como edema (hinchazón), inflamación, tumores y fracturas por estrés, especialmente en la médula ósea y los tejidos blandos, porque hace que estas patologías aparezcan brillantes contra el fondo oscuro de la grasa.
Línea base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Wake Forest University Health Sciences

Investigadores

  • Investigador principal: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de mayo de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de mayo de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de mayo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de enero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

23 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB00125282

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir