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Sviluppo dell'Imaging Muscolare Quantitativo come Biomarcatore degli Endpoint di Malattia nella Distrofia Miotonica (DeQoDE-DM)

15 gennaio 2026 aggiornato da: Wake Forest University Health Sciences

Sviluppo dell'Imaging Muscolare Quantitativo come Biomarcatore di Endpoint di Malattia nella Distrofia Miotonica (DeQoDE-DM)

La distrofia miotonica (dystrophia myotonica; DM), la forma più diffusa di distrofia muscolare negli adulti, è caratterizzata da miopatia progressiva, miotonia e coinvolgimento multisistemico. La DM causa una grave disabilità e influisce profondamente sulla qualità di vita del paziente. Attualmente, non sono disponibili trattamenti efficaci che alterino il decorso della malattia, ma sono in corso studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

I precedenti e gli attuali studi clinici sulla DM1 si sono basati su biopsie muscolari per valutare la patologia e misurare l'attività dei farmaci. Tuttavia, questo metodo è invasivo e inefficiente per il monitoraggio a lungo termine. Ciò che manca sono biomarcatori di imaging non invasivi in grado di fornire dati comparabili, che migliorerebbero la pianificazione degli studi, accelerando lo sviluppo di farmaci riducendo al contempo morbilità e costi. L'imaging muscolare non invasivo, in particolare attraverso la Risonanza Magnetica Quantitativa (qMRI), è essenziale per comprendere meglio come la DM influisce sulla struttura muscolare. Inoltre, le relazioni tra le misure della Risonanza Magnetica (MRI), la gravità della malattia e i risultati dello splicing dell'Acido Ribonucleico (RNA) dai tessuti muscolari negli stessi pazienti con DM non sono ancora noti. Poiché la MRI è stata relativamente poco studiata nella DM, è necessaria una caratterizzazione di base completa della struttura muscolare e della sua relazione con gli endpoint clinici e i processi patologici associati all'RNA. Ciò aiuterà a valutare il potenziale della qMRI come biomarcatore della gravità della malattia nella DM.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

75

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I criteri di selezione ridurranno al minimo gli effetti di eterogeneità e rifletteranno i soggetti con DM che potrebbero essere selezionati per studi clinici, i quali sono tipicamente da lievemente a moderatamente affetti. I soggetti saranno reclutati dalla Wake Forest Neuromuscular Clinic e da centri medici vicini (Duke University, UNC Chapel Hill e Atrium Health a Charlotte).

Poiché la DM2 è più rara della DM1 e i pazienti vivono in tutto il paese, ulteriori sforzi di reclutamento mireranno a soggetti con DM2 attraverso il Registro Familiare della Fondazione per la Distrofia Miotonica (MDFR).

Descrizione

Criteri di inclusione:

Soggetti con DM

  • Età 18 - 65 anni
  • Diagnosi di DM1 o DM2 secondo criteri clinici o genetici. Se la DM1 o DM2 è stata diagnosticata con criteri clinici, un parente di primo grado deve avere conferma genetica e firmare un modulo di consenso genetico per rilasciare le proprie informazioni genetiche
  • Clinicamente affetti, definiti da debolezza muscolare o miotonia
  • Deambulazione autonoma (non è consentito l'uso di un deambulatore)
  • In grado di fornire consenso informato per la partecipazione allo studio

Soggetti di controllo

  • Età 18 - 65 anni
  • Sani, definiti come privi di condizioni mediche o neurologiche significative
  • In grado di fornire consenso informato per la partecipazione allo studio

Criteri di esclusione:

  • Pacemaker cardiaco, defibrillatore, impianti metallici o altre controindicazioni per la risonanza magnetica
  • Uso di agenti anabolizzanti o catabolici entro un anno dall'arruolamento
  • Storia di chirurgia della colonna lombare o delle gambe, radicolopatia lombare o neuropatia periferica
  • BMI > 35 perché l'obesità compromette il posizionamento nello scanner RM
  • Gravidanza
  • Per la biopsia muscolare, storia di disturbi emorragici o in terapia anticoagulante. Ai soggetti che assumono farmaci antinfiammatori non steroidei verrà chiesto di interrompere questi farmaci 7 giorni prima della biopsia muscolare.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Soggetti DM
  1. Età 18 - 65 anni
  2. Diagnosi di DM1 o DM2 mediante criteri clinici o genetici. Se DM1 o DM2 è stata diagnosticata mediante criteri clinici, un parente di primo grado deve sottoporsi a test genetici di conferma e firmare un modulo di consenso genetico per rilasciare le proprie informazioni genetiche.
  3. Clinicamente affetto, definito da debolezza muscolare o miotonia
  4. Deambulare in modo indipendente (non è consentito l'uso del deambulatore)
  5. In grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio
Soggetti di controllo
  1. Età compresa tra 18 e 65 anni
  2. Sano, definito come assenza di condizioni mediche o neurologiche significative
  3. In grado di fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Volume muscolare contrattile (CMV, cm³)
Lasso di tempo: Baseline
Volume muscolare contrattile (CMV, cm3) dei singoli muscoli e CMV totale all'interno dei compartimenti della coscia (anteriore, mediale, posteriore) e del polpaccio (anteriore, laterale, posteriore)
Baseline
Frazione di grasso muscolare (MFF, %)
Lasso di tempo: Baseline
Frazione di grasso muscolare (MFF, %) dei singoli muscoli e del CMV totale all'interno dei compartimenti della coscia (anteriore, mediale, posteriore) e del polpaccio (anteriore, laterale, posteriore)
Baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazioni medie del test muscolare manuale (MMT)
Lasso di tempo: Baseline
Il MMT sarà eseguito in 7 diversi gruppi muscolari (flessori dell'anca, abduttori dell'anca, flessori del ginocchio, estensori del ginocchio, dorsiflessori della caviglia, flessori plantari e flessore del collo) in posizioni standardizzate. Ogni gruppo sarà valutato utilizzando una scala MRC (Medical Research Council) modificata a 13 punti e posizioni standardizzate. Dove 0 indica paralisi, 1 indica una contrazione debole/traccia, 2 indica movimento con eliminazione della gravità, 3 indica movimento contro gravità, 4 indica movimento contro una certa resistenza e 5 indica forza normale contro piena resistenza - punteggi più alti indicano muscoli più forti
Baseline
Medie delle misure del Test Muscolare Quantitativo (QMT)
Lasso di tempo: Baseline
La QMT dei muscoli della gamba (flessori dell'anca, abduttori dell'anca, estensori del ginocchio, flessori del ginocchio, dorsiflessori della caviglia e flessori plantari) sarà eseguita utilizzando un dinamometro manuale in posizioni standardizzate. Durante la misurazione, al soggetto verrà chiesto di aumentare fino allo sforzo massimo in pochi secondi senza scatti, e di mantenere questo sforzo fino a quando il valutatore darà il comando di rilassarsi (3-5 secondi). Il valutatore clinico terrà fermo il dinamometro, e al soggetto verrà chiesto di spingere il più forte possibile contro l'applicatore, ma con un aumento graduale della forza. Il soggetto eseguirà ogni spinta tre volte con una pausa fino a 30 secondi tra ogni prova. Le medie e i punteggi più alti ottenuti verranno utilizzati per l'analisi.
Baseline
Valutazioni medie della forza di presa (libbre o chilogrammi)
Lasso di tempo: Baseline
Utilizzare il dinamometro manuale Jamar per testare la forza della presa. Testeremo ogni soggetto con tre prove, iniziando prima con la mano dominante, poi con la mano non dominante. Un punteggio medio per ciascuna mano verrà utilizzato per l'analisi. Punteggi più alti indicano una presa più forte - Funziona stringendo il dispositivo al massimo, rivelando la forza in libbre o chilogrammi (fino a 200 lbs/90 kg)
Baseline
Medie delle misure della forza di presa
Lasso di tempo: Baseline
Il soggetto eseguirà un test quantitativo della forza di presa con un pinch gauge - valori più alti indicano una forza di presa maggiore - Intervallo normale: 10-20 libbre di forza
Baseline
I tempi del test del cammino di 6 minuti (6MWT)
Lasso di tempo: Baseline
la capacità di deambulazione nelle distrofie muscolari, il 6MWT probabilmente offre la migliore combinazione di affidabilità, sensibilità, significato clinico e fattibilità per gli studi clinici. Le procedure saranno eseguite in modo standardizzato seguendo le linee guida dell'American Thoracic Society. Tempi inferiori indicano camminate più veloci
Baseline
tempi di velocità dell'andatura
Lasso di tempo: Baseline
Ai soggetti verrà richiesto di camminare alla massima velocità in un lungo corridoio con una superficie uniforme per 10 metri, partendo da fermi e con un arrivo "in volo". Ai soggetti verrà richiesto di continuare a camminare fino a un bersaglio situato 2,5 metri oltre i segni a 4 e 10 metri, dove si trova il valutatore clinico. Il tempo verrà misurato con un cronometro e avrà inizio al comando "Via" ("Pronti-Partenza-Via") fino a quando il soggetto raggiunge i segni a 4 e 10 metri. Tempi inferiori indicano velocità più elevate.
Baseline
quantità del test di gradini
Lasso di tempo: Baseline
Il soggetto si posizionerà senza supporto a 5 cm di distanza da un blocco (altezza massima 10 cm) ed eseguirà il maggior numero possibile di "passi completi" in un periodo di 15 secondi. Un passo consiste nel posizionare completamente un piede sul blocco e poi scendere. Entrambe le gambe saranno testate, un piede alla volta. Al soggetto sarà consentito qualche passo di prova, seguito da un tentativo di test per ciascuna gamba. Se l'equilibrio viene perso durante la prova, verranno riportati i passi completati. Il Valutatore Clinico si inginocchierà accanto al blocco e lo terrà per garantire che rimanga stabile durante il test. punteggi più alti indicano un migliore equilibrio e forza
Baseline
quantità del test sit-to-stand
Lasso di tempo: Baseline
Il test verrà somministrato utilizzando una sedia standard con un'altezza del sedile di 17 pollici (43,2 cm) e punte in gomma sulle gambe. Il test inizia con il soggetto seduto al centro della sedia, schiena dritta, piedi approssimativamente alla larghezza delle spalle e appoggiati sul pavimento con un angolo leggermente indietro rispetto alle ginocchia, con un piede leggermente davanti all'altro per aiutare a mantenere l'equilibrio quando ci si alza. Le braccia sono incrociate e tenute contro il petto. Al segnale "via", il soggetto si alzerà completamente in piedi e poi tornerà alla posizione seduta iniziale. Ai soggetti verrà incoraggiato di completare il maggior numero possibile di alzate complete entro un limite di tempo di 30 secondi. Il punteggio sarà il numero totale di alzate eseguite correttamente. Le alzate eseguite in modo errato non verranno conteggiate - punteggi più alti indicano un migliore equilibrio e forza
Baseline
Punteggi della Batteria Breve di Performance Fisica (SPPB)
Lasso di tempo: Baseline
Le prestazioni fisiche saranno valutate utilizzando la SPPB espansa, comunemente impiegata nella ricerca. La SPPB misura la funzione fisica attraverso tre componenti: velocità della camminata naturale su 4 metri, tempo per completare cinque alzate da seduto e equilibrio in stazione eretta con una base di supporto ridotta. Ogni componente è valutato su una scala da 0 a 4 e sommato per un punteggio complessivo compreso tra 0 e 12. La SPPB è una misura affidabile e validata della funzione fisica nella popolazione anziana che può essere raccolta in modo sicuro e semplice in ambulatorio, a domicilio o in ospedale. I punteggi complessivi e le componenti della SPPB sono altamente predittivi degli esiti clinici, inclusi disabilità, ospedalizzazione e decesso. La SPPB è anche sensibile ai cambiamenti nel tempo e risponde all'allenamento fisico. Un cambiamento clinicamente significativo ma piccolo nel punteggio SPPB è di 0,5 unità, mentre un cambiamento sostanziale è di 1,0 unità.
Baseline
Tempi del test dei nove pioli (9HPT)
Lasso di tempo: Baseline
Il test valuterà la funzione dell'arto superiore, in particolare la destrezza fine e la coordinazione. Testare ogni soggetto una volta, iniziando con la mano dominante prima, poi con la mano non dominante. Una prova di pratica (per mano) dovrebbe essere fornita prima del cronometraggio del test. Ai soggetti verrà istruito di raccogliere i pioli uno alla volta usando una sola mano e di inserirli nei fori uno alla volta e di riporre ciascuno di essi nel contenitore. Tempi inferiori indicano maggiore destrezza e coordinazione
Baseline
Tempi del Time Up and Go (TUG)
Lasso di tempo: Baseline
Il TUG viene utilizzato per valutare vari aspetti della stabilità dinamica associati alle cadute. Un tempo TUG > 14 secondi è associato a cadute nella DM1. Il TUG include alzarsi da una sedia, camminare per 3 metri, voltarsi, tornare indietro e sedersi. Il TUG mostra una buona affidabilità test-retest (ICC > 0,8) negli individui con DM1 - punteggi inferiori a 10 secondi sono normali, inferiori a 20 secondi indicano una buona mobilità, mentre oltre 30 secondi suggeriscono una compromissione significativa, richiedendo assistenza e indicando un alto rischio di caduta, con 14+ secondi che segnalano un rischio aumentato.
Baseline
Punteggi della Scala di Attività e Partecipazione per la DM1 (DM1-Activ)
Lasso di tempo: Baseline
Il DM1-Activ è uno strumento di 25 item, progettato per valutare le limitazioni di attività negli individui con DM1. È stato validato come misura PRO specifica per la malattia per valutare le limitazioni di attività nella DM1 con una buona coerenza interna e validità costruttiva. Cattura l'impatto della DM1 sulle attività quotidiane e sulla funzione fisica, rendendolo uno strumento prezioso per studi clinici e monitoraggio della malattia - utilizzando opzioni di risposta da "impossibile" a "senza difficoltà"
Baseline
Punteggi del Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS-10)
Lasso di tempo: Baseline
valutazione della salute globale (fisica e mentale) e del benessere sociale. Valuta i sintomi di salute e i sottodomini della qualità della vita come dolore, affaticamento, attività fisica e salute globale (GH). PROMIS è ben validato con condizioni neurologiche croniche, dimostrando una forte coerenza interna e validità trasversale. utilizzare PROMIS-10, un questionario di 10 voci, che valuta più domini di salute. Questo strumento presenta un minore effetto di tetto ed è stato accettato come un risultato chiave negli Elementi di Dati Comuni NINDS. Le risposte grezze (scala 1-5) vengono convertite in questi punteggi T, consentendo interpretazioni come punteggi superiori a 60 che indicano una condizione moderatamente peggiore della media e inferiori a 40 significativamente migliore.
Baseline
Punteggi dell'Inventario del Dolore Breve (BPI)
Lasso di tempo: Baseline
La forma breve BPI è progettata per misurare l'interferenza che il dolore ha con le attività quotidiane dei pazienti. Queste scale sono state selezionate in base alla loro validità, semplicità, capacità di rilevare cambiamenti nel dolore con il trattamento, rilevanza per il paziente, affidabilità, punteggi test-retest e al loro precedente utilizzo negli studi sul dolore nella popolazione con distrofia miotonica - utilizza scale da 0 a 10 per quantificare la gravità del dolore (peggiore, minore, media, attuale) e l'interferenza con la vita quotidiana (umore, attività, sonno, ecc.), con numeri più alti che indicano dolore o interferenza peggiori
Baseline
Punteggi Checklist Individual Strength (CIS-fatigue)
Lasso di tempo: Baseline
Il livello di affaticamento sarà valutato utilizzando la sottoscala 'gravità della fatica' del CIS. Misura l'esperienza di problemi associati alla fatica nelle ultime 2 settimane. La sottoscala CIS-gravità della fatica contiene otto elementi (elementi 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20) valutati su una scala Likert a 7 punti. I punteggi possono variare tra 8 e 56, con punteggi più alti che indicano livelli più elevati di fatica, e punteggi > 35 o più sono indicativi di fatica grave.
Baseline
Punteggi della Scala di Valutazione del Deficit Muscolare (MIRS)
Lasso di tempo: Baseline
MIRS è una scala rapida, semplice e affidabile per valutare il deterioramento muscolare nella DM1. È stata validata con attività motorie e questionari sull'indice di stato funzionale. È una scala ordinale a cinque livelli con la definizione dei gradi come segue: 1=nessun deterioramento; 2=segni minimi, come ptosi e nasalità, nessuna debolezza distale tranne la debolezza del flessore lungo delle dita; 3=debolezza distale, nessuna debolezza prossimale tranne negli estensori del gomito; 4=debolezza prossimale da lieve a moderata; e 5=debolezza prossimale grave. Questo sarà testato solo per soggetti con DM1. La MIRS è utile per monitorare gli stadi di gravità della progressione della malattia e per identificare gruppi omogenei di pazienti per gli studi.
Baseline
presenza di alterazioni simili all'edema
Lasso di tempo: Baseline
I dati della sequenza MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR) saranno valutati per rilevare alterazioni simili all'edema, valutando la presenza o assenza di iperintensità del segnale in ciascun muscolo da parte di un radiologo consulente - La sequenza STIR (Short Tau Inversion Recovery) è una tecnica speciale di risonanza magnetica che sopprime (annulla) il segnale del grasso, rendendola eccellente per evidenziare tessuti ricchi di liquidi come edema (gonfiore), infiammazione, tumori e fratture da stress, specialmente nel midollo osseo e nei tessuti molli, poiché fa apparire queste patologie luminose contro lo sfondo scuro del grasso.
Baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Wake Forest University Health Sciences

Investigatori

  • Investigatore principale: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

23 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB00125282

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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