Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utveckling av kvantitativ muskelavbildning som en biomarkör för sjukdomsändpunkter vid myotonisk dystrofi (DeQoDE-DM)

15 januari 2026 uppdaterad av: Wake Forest University Health Sciences

Utveckling av Kvantitativ Muskulär Avbildning som Biomarkör för Sjukdomsändpunkter vid Myotonisk Dystrofi (DeQoDE-DM)

Myotonisk dystrofi (dystrophia myotonica; DM), den vanligaste formen av muskulär dystrofi hos vuxna, kännetecknas av progressiv myopati, myotoni och multisystemisk påverkan. DM orsakar svår funktionsnedsättning och påverkar patientens livskvalitet i hög grad. För närvarande finns inga effektiva behandlingar som förändrar sjukdomsförloppet, men pågående kliniska prövningar är under utveckling.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Tidigare och nuvarande kliniska studier i DM1 har förlitat sig på muskelbiopsier för att utvärdera patologi och mäta läkemedelsaktivitet. Denna metod är dock invasiv och ineffektiv för långtidsövervakning. Vad som saknas är icke-invasiva bildgivande biomarkörer som kan tillhandahålla jämförbara data, vilket skulle förbättra studieplanering, påskynda läkemedelsutveckling samtidigt som det minskar morbiditet och kostnader. Icke-invasiv muskelavbildning, särskilt genom kvantitativ magnetresonanstomografi (qMRI), är avgörande för att bättre förstå hur DM påverkar muskelstrukturen. Dessutom är relationerna mellan magnetresonanstomografi (MRI)-mått, sjukdomssvårighetsgrad och RNA-splicingsutfall från muskelvävnader hos samma DM-patienter ännu inte kända. Eftersom MRI har varit relativt outforskat i DM, krävs en omfattande baslinjekarakterisering av muskelstruktur och dess relation till kliniska slutpunkter och RNA-associerade sjukdomsprocesser. Detta kommer att hjälpa till att utvärdera potentialen hos qMRI som biomarkör för sjukdomssvårighetsgrad i DM.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

75

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Urvalskriterierna kommer att minimera heterogenitetseffekterna och spegla DM-individer som sannolikt kommer att väljas ut för kliniska prövningar, vilka vanligtvis är lätt till måttligt påverkade. Deltagare kommer att rekryteras från Wake Forest Neuromuskulära Kliniken och närliggande medicinska centra (Duke University, UNC Chapel Hill och Atrium Health i Charlotte).

Eftersom DM2 är ovanligare än DM1 och patienter bor över hela landet kommer ytterligare rekryteringsinsatser att rikta in sig på DM2-deltagare genom Myotonic Dystrophy Foundation Family Registry (MDFR).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

DM-deltagare

  • Ålder 18–65 år
  • Diagnos av DM1 eller DM2 enligt kliniska eller genetiska kriterier. Om DM1 eller DM2 diagnosticerats enligt kliniska kriterier måste en förstagradssläkting ha genetisk testbekräftelse och skriva under ett genetiskt samtyckesformulär för att frigöra sin genetiska information
  • Kliniskt drabbad, definierad som muskelsvaghet eller myotoni
  • Kan gå självständigt (rullator är inte tillåten)
  • Kan ge informerat samtycke för deltagande i studien

Kontrollpersoner

  • Ålder 18–65 år
  • Frisk enligt definitionen att inte ha några signifikanta medicinska eller neurologiska tillstånd
  • Kan ge informerat samtycke för deltagande i studien

Exklusionskriterier:

  • Hjärtstimulator, defibrillator, metallimplantat eller andra kontraindikationer för MR
  • Användning av anabola eller katabola preparat inom ett år före studiestart
  • Tidigare ryggkirurgi eller benskada, lumbal radikulopati eller perifer neuropati
  • BMI > 35 eftersom fetma försvårar positionering i MR-skannern
  • Graviditet
  • För muskelbiopsi, tidigare blödningsrubbningar eller antikoagulationsbehandling. Deltagare som tar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel kommer att ombes att avbryta dessa läkemedel 7 dagar före muskelbiopsin.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
DM-subjekt
  1. Ålder 18–65 år
  2. Diagnos av DM1 eller DM2 enligt kliniska eller genetiska kriterier. Om DM1 eller DM2 diagnostiserades enligt kliniska kriterier måste en förstagradssläkting ha genetisk testbekräftelse och skriva under ett genetiskt samtyckesformulär för att släppa sin genetiska information.
  3. Kliniskt påverkad, definierad som muskelsvaghet eller myotoni
  4. Kan gå självständigt (rullator är inte tillåten)
  5. Kan ge informerat samtycke för deltagande i studien
Kontrollpersoner
  1. Ålder 18–65 år
  2. Frisk enligt definitionen att ha inga betydande medicinska eller neurologiska tillstånd
  3. Kapabel att ge informerat samtycke för deltagande i studien

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kontraktil muskelvolym (CMV, cm³)
Tidsram: Baslinje
Kontraktil muskelvolym (CMV, cm3) för individuella muskler och den totala CMV inom lår (främre, mediala, bakre) och vad (främre, laterala, bakre) fack
Baslinje
Muskelfettfraktion (MFF, %)
Tidsram: Baslinje
Muskelfettfraktion (MFF, %) i enskilda muskler och total CMV inom lårkompartimenten (anterior, medial, posterior) och vadkompartimenten (anterior, lateral, posterior)
Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomsnittliga mätvärden för manuell muskelstyrketestning (MMT)
Tidsram: Baslinje
MMT kommer att utföras i 7 olika muskelgrupper (höftböjare, höftabduktorer, knäböjare, knästräckare, ankeldorsalflexorer, plantarflexorer och nackböjare) i standardiserade positioner. Varje grupp kommer att poängsättas med en 13-punkts modifierad Medical Research Council (MRC)-skala och standardiserade positioner. Där 0 är förlamning, 1 är en flimmer/spårkontraktion, 2 är rörelse utan gravitation, 3 är rörelse mot gravitationen, 4 är rörelse mot viss resistans och 5 är normal styrka mot full resistans - högre poäng indikerar starkare muskler
Baslinje
Genomsnittliga mätningar av kvantitativ muskelstyrketestning (QMT)
Tidsram: Baslinje
QMT av benmuskler (höftböjare, höftabduktorer, knästräckare, knäböjare, ankeldorsiflexorer och plantarflexorer) kommer att utföras med en handhållen dynamometer i standardiserade positioner. Under mätningen kommer försökspersonen att instrueras att öka till maximal ansträngning över några sekunder utan ryck, och att upprätthålla denna ansträngning tills utvärderaren ger kommandot att slappna av (3-5 sekunder). Den kliniska utvärderaren kommer att hålla dynamometern stabil, och försökspersonen kommer att ombedd att trycka så hårt som möjligt mot appliceraren, men med en långsam uppbyggnad av kraft. Försökspersonen kommer att utföra varje tryck tre gånger med upp till 30 sekunders paus mellan varje försök. De genomsnittliga och högsta poängen som erhålls kommer att användas för analys.
Baslinje
Genomsnittliga mått på greppstyrka (pund eller kilogram)
Tidsram: Baslinje
Använd Jamar-handgreppsdynamometer för att testa handgreppsstyrka. Vi kommer att testa varje försöksperson tre gånger, börja med den dominanta handen först, sedan den icke-dominanta handen. Ett genomsnittligt resultat i varje hand kommer att användas för analys. Högre poäng indikerar starkare greppstyrka - Det fungerar genom att klämma enheten till dess maximum, vilket avslöjar styrkan i pund eller kilogram (upp till 200 lbs/90 kg)
Baslinje
Genomsnittliga mått på knipstyrka
Tidsram: Baslinje
Ämnet kommer att utföra kvantitativ knipstyrketestning med en knipmätare - högre siffror indikerar starkare knipstyrka - Normalt område: 10-20 pund kraft
Baslinje
Tiderna för 6-minuters gångtestet (6MWT)
Tidsram: Baslinje
gångförmåga vid muskeldystrofier, erbjuder 6MWT förmodligen den bästa kombinationen av tillförlitlighet, känslighet, klinisk betydelse och genomförbarhet för kliniska prövningar. Procedurerna kommer att utföras på ett standardiserat sätt enligt riktlinjerna från American Thoracic Society. Lägre tider indikerar snabbare gång
Baslinje
gånghastighetstider
Tidsram: Baslinje
Deltagarna kommer att instrueras att gå med maximal hastighet i en lång korridor med jämn yta över 10 meter med stillastående start och "flygande" målgång. Deltagarna kommer att instrueras att fortsätta gå till en måltavla 2,5 meter bortom märket vid 4 och 10 meter, där den kliniska utvärderaren står. Tiden kommer att mätas med stoppuret och startas på ordet "Gå" ("Redo-Klara-Gå") tills deltagaren når 4- och 10-metersmärkena. Lägre tider indikerar snabbare hastigheter
Baslinje
steptestmängd
Tidsram: Baslinje
Subjektet kommer att stå ostött 5 cm framför ett block (maximal höjd 10 cm) och utföra så många "fullständiga steg" som möjligt under en 15-sekundersperiod. Ett steg innebär att sätta en fot helt upp på och sedan ner från blocket. Båda benen kommer att testas, en fot i taget. Subjektet får öva några steg och sedan genomföra ett testförsök per ben. Om balansen förloras under försöket rapporteras de slutförda stegen. Klinisk utvärderare kommer att knäböja vid blocket och hålla det för att säkerställa att det förblir stabilt under testet. Högre poäng indikerar bättre balans och styrka.
Baslinje
antal sit-to-stand-test
Tidsram: Baslinje
Testet kommer att genomföras med en standardstol med en sitshöjd på 43,2 cm (17 tum) och gummifötter på benen. Testet börjar med att försökspersonen sitter mitt på stolen, med rak rygg, fötterna ungefär axelbredd isär och placerade på golvet i en vinkel något bakom knäna, med en fot lite framför den andra för att hjälpa till att bibehålla balansen när man står upp. Armarna korsas och hålls mot bröstet. Vid signalen "gå" ska försökspersonen resa sig upp till ett fullständigt stående läge och sedan återgå till den ursprungliga sittande positionen. Försökspersonerna kommer att uppmuntras att utföra så många fullständiga uppresningar som möjligt inom en 30-sekunders tidsgräns. Poängen blir det totala antalet korrekt utförda uppresningar. Felaktigt utförda uppresningar räknas inte - högre poäng indikerar bättre balans och styrka.
Baslinje
Short Physical Performance Battery (SPPB) poäng
Tidsram: Baslinje
Den fysiska prestationen kommer att bedömas med den utökade SPPB som vanligtvis används i forskning. SPPB mäter fysisk funktion med tre komponenter: 4-meters naturlig gånghastighet, tid för att utföra fem stolresningar och stående balans med smal stödbas. Varje komponent poängsätts på en skala från 0-4 och summeras för ett totalt poängintervall på 0-12. SPPB är ett tillförlitligt och validerat mått på fysisk funktion hos den äldre befolkningen som kan samlas in säkert och enkelt på klinik, hemmet eller sjukhus. Totalpoäng och komponenter av SPPB är starkt prediktiva för kliniska utfall, inklusive funktionshinder, sjukhusinläggning och död. SPPB är också känslig för förändring över tid och responsiv för träning. En kliniskt meningsfull men liten förändring i SPPB-poäng är 0,5 enheter, och en betydande förändring är 1,0 enheter.
Baslinje
Nio-hålspegeltest (9HPT) tider
Tidsram: Baslinje
Testet kommer att utvärdera funktionen i övre extremiteterna, specifikt finmotorik och koordination. Testa varje försöksperson en gång, börja med den dominanta handen först, sedan den icke-dominanta handen. Ett övningsförsök (per hand) bör ges innan testet tidtagning påbörjas. Försökspersonerna kommer att instrueras att plocka upp pinnarna en i taget med endast en hand och sätta dem i hålen en i taget och återföra var och en av dem till behållaren. Lägre tider indikerar högre finmotorik och koordination
Baslinje
Tiden för Time Up and Go (TUG)
Tidsram: Baslinje
TUG används för att utvärdera olika aspekter av dynamisk stabilitet relaterad till fall. En TUG-tid > 14 sekunder är associerad med fall hos DM1. TUG inkluderar att resa sig från en stol, gå 3 meter, vända, gå tillbaka och sätta sig ner. TUG visar god test-retest reliabilitet (ICC > 0,8) hos individer med DM1 - resultat under 10 sekunder är normala, under 20 sekunder indikerar god rörlighet, medan över 30 sekunder tyder på betydande nedsättning, kräver hjälp och indikerar hög fallrisk, med 14+ sekunder som signalerar ökad risk.
Baslinje
DM1-Aktivitets- och deltagarskala (DM1-Activ) poäng
Tidsram: Baslinje
DM1-Activ är ett instrument med 25 punkter, utformat för att bedöma aktivitetsbegränsningar hos personer med DM1. Det har validerats som ett sjukdomsspecifikt PRO-mått för att bedöma aktivitetsbegränsningar vid DM1 med god intern konsistens och konstruktiv validitet. Det fångar upp DM1:s inverkan på dagliga aktiviteter och fysisk funktion, vilket gör det till ett värdefullt verktyg för kliniska prövningar och sjukdomsövervakning - med svarsalternativ från "omöjligt" till "utan svårighet"
Baslinje
Patientrapporterade utfallsmätningsinformationssystem (PROMIS-10)-poäng
Tidsram: Baslinje
bedömning av global hälsa (fysisk och mental) och socialt välbefinnande. Den utvärderar hälsosymptom och livskvalitetsunderdomäner såsom smärta, trötthet, fysisk aktivitet och global hälsa (GH). PROMIS är väl validerad för kroniska neurologiska tillstånd, med stark intern konsistens och tvärsnittsvaliditet. använd PROMIS-10, ett frågeformulär med 10 frågor, som bedömer flera hälsoområden. Detta verktyg ger mindre takeffekt och har accepterats som ett nyttoutfall i NINDS Common Data Elements. De råa svaren (skala 1-5) omvandlas till dessa T-poäng, vilket möjliggör tolkning som att poäng över 60 är måttligt sämre än genomsnittet och under 40 är betydligt bättre.
Baslinje
Brief Pain Inventory (BPI)-poäng
Tidsram: Baslinje
Den korta formen BPI är utformad för att mäta hur smärtan påverkar patientens dagliga aktiviteter. Dessa skalor valdes baserat på deras validitet, enkelhet, förmåga att upptäcka förändring i smärta med behandling, patientrelevans, tillförlitlighet, test-retest-poäng och deras tidigare användning i smärtstudier av populationen med myotonisk dystrofi - använder 0-10-skala för att kvantifiera smärtintensitet (värsta, minsta, genomsnittliga, nuvarande) och påverkan på dagligt liv (humör, aktivitet, sömn, etc.), där högre siffror indikerar värre smärta eller störningar
Baslinje
Checklist Individual Strength (CIS-fatigue) Poäng
Tidsram: Baslinje
Trötthetsnivån kommer att bedömas med hjälp av CIS "trötthetsallvarlighets" subskala. Den mäter upplevelsen av trötthetsrelaterade problem under de senaste 2 veckorna. CIS-trötthetsallvarlighets subskalan innehåller åtta frågor (frågor 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20) som poängsätts på en 7-gradig Likertskala. Poängen kan variera mellan 8 och 56 där högre poäng indikerar högre trötthetsnivåer och poäng på > 35 eller mer indikerar svår trötthet
Baslinje
Poäng på Muskelpåverkansskalan (MIRS)
Tidsram: Baslinje
MIRS är en snabb, enkel och tillförlitlig skala för att utvärdera muskelpåverkan vid DM1. Den har validerats med motoriska aktiviteter och frågeformulär för funktionell status. Det är en femgradig ordinalskala med definitionen av graderna enligt följande: 1=ingen påverkan; 2=minimala tecken, som ptos och nasalitet, ingen distal svaghet förutom svaghet i långa fingrarflexorer; 3=distal svaghet, ingen proximal svaghet förutom i armsträckarmuskler; 4=lätt till måttlig proximal svaghet; och 5=svår proximal svaghet. Detta kommer att testas endast för DM1-individer. MIRS är användbar för att övervaka svårighetsstadier av sjukdomsförlopp och för att identifiera homogena patientgrupper för studier.
Baslinje
närvaro av ödemliknande förändringar
Tidsram: Baslinje
MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR)-sekvensdata kommer att utvärderas för ödemliknande förändringar genom att bedöma förekomst eller frånvaro av signalhyperintensitet i varje muskel av en konsultradiolog - STIR (Short Tau Inversion Recovery)-sekvensen är en speciell MRI-teknik som undertrycker (svärtar ut) signalen från fett, vilket gör den utmärkt för att framhäva vätskefyllda vävnader som ödem (svullnad), inflammation, tumörer och stressfrakturer, särskilt i benmärg och mjukdelar, eftersom den får dessa patologier att framträda ljusa mot fettets mörka bakgrund.
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Wake Forest University Health Sciences

Utredare

  • Huvudutredare: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 maj 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 januari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2026

Första postat (Faktisk)

23 januari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB00125282

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera