Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af kvantitativ muskelbilleddannelse som en biomarkør for sygdomsendepunkter ved myotonisk dystrofi (DeQoDE-DM)

15. januar 2026 opdateret af: Wake Forest University Health Sciences

Udvikling af kvantitativ muskelskanning som biomarkør for sygdomsendepunkter i myotonisk dystrofi (DeQoDE-DM)

Myotonisk dystrofi (dystrophia myotonica; DM), den mest udbredte form for muskeldystrofi hos voksne, er karakteriseret ved progressiv myopati, myotoni og multi-systemisk involvering. DM forårsager alvorlig funktionsnedsættelse og påvirker patientens livskvalitet dybt. I øjeblikket er der ingen effektive behandlinger til rådighed, der ændrer sygdomsforløbet, men igangværende kliniske forsøg er i gang.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Tidligere og nuværende kliniske forsøg i DM1 har været afhængige af muskelbiopsier for at evaluere patologi og måle lægemiddelaktivitet. Denne metode er dog invasiv og ineffektiv til langtidsmonitorering. Det, der mangler, er ikke-invasive billeddannende biomarkører, der kan levere sammenlignelige data, hvilket ville forbedre forsøgsplanlægningen, fremskynde lægemiddeludviklingen og samtidig reducere morbiditet og omkostninger. Ikke-invasiv muskelbilleddannelse, især gennem Kvantitativ Magnetisk Resonansbilleddannelse (qMRI), er afgørende for bedre at forstå, hvordan DM påvirker muskelstrukturen. Desuden er forholdet mellem Magnetisk Resonansbilleddannelse (MRI)-målinger, sygdomsalvorlighed og Ribonukleinsyre (RNA)-splicing-resultater fra muskelvæv hos de samme DM-patienter endnu ikke kendt. Da MRI er relativt uudforsket i DM, er der behov for en omfattende basiskarakterisering af muskelstruktur og dens forhold til kliniske slutpunkter og RNA-associerede sygdomsprocesser. Dette vil hjælpe med at evaluere potentialet af qMRI som en biomarkør for sygdomsalvorlighed i DM.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

75

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Selektionskriterierne vil minimere heterogenitetseffekterne og afspejle DM-patienter, der sandsynligvis vil blive udvalgt til kliniske forsøg, som typisk er let til moderat påvirkede. Patienter vil blive rekrutteret fra Wake Forest Neuromuscular Clinic og nærliggende medicinske centre (Duke University, UNC Chapel Hill og Atrium Health i Charlotte).

Da DM2 er sjældnere end DM1 og patienter bor over hele landet, vil yderligere rekrutteringsindsatser rette sig mod DM2-patienter gennem Myotonic Dystrophy Foundation Family Registry (MDFR).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

DM-patienter

  • Alder 18 - 65 år
  • Diagnose med DM1 eller DM2 baseret på kliniske eller genetiske kriterier. Hvis DM1 eller DM2 blev diagnosticeret ud fra kliniske kriterier, skal en førstegradsslægtning have genetisk testbekræftelse og underskrive et genetisk samtykkeskema for at frigive deres genetiske oplysninger
  • Klinisk påvirket, defineret som muskelsvaghed eller myotoni
  • Kan gå selvstændigt (gåstativ er ikke tilladt)
  • I stand til at give informeret samtykke til deltagelse i studiet

Kontrolpersoner

  • Alder 18 - 65 år
  • Sunde, defineret som ingen signifikante medicinske eller neurologiske tilstande
  • I stand til at give informeret samtykke til deltagelse i studiet

Eksklusionskriterier:

  • Hjertepacemaker, defibrillator, metalimplantater eller andre kontraindikationer for MR-scanning
  • Brug af anabole eller katabole stoffer inden for et år før inddeltagelse
  • Tidligere operation i lændesøjlen eller benene, lumbal radikulopati eller perifer neuropati
  • BMI > 35, da fedme kan forstyrre positionering på MR-scanneren
  • Graviditet
  • For muskelbiopsi: tidligere blødningsforstyrrelser eller antikoagulationsbehandling. Deltagere, der tager ikke-steroide antiinflammatoriske midler, vil blive bedt om at stoppe disse mediciner 7 dage før muskelbiopsien.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
DM-patienter
  1. Alder 18 - 65 år
  2. Diagnose af DM1 eller DM2 baseret på kliniske eller genetiske kriterier. Hvis DM1 eller DM2 blev diagnosticeret baseret på kliniske kriterier, skal en førstegradsslægtning have genetisk testbekræftelse og underskrive et genetisk samtykkeskema for at frigive deres genetiske oplysninger.
  3. Klinisk påvirket, defineret som muskelsvaghed eller myotoni
  4. Kan gå selvstændigt (gåhjælp er ikke tilladt)
  5. I stand til at give informeret samtykke til deltagelse i studiet
Kontrolsubjekter
  1. Alder 18 - 65 år
  2. Sund som defineret ved ingen væsentlige medicinske eller neurologiske tilstande
  3. I stand til at give informeret samtykke til deltagelse i studiet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kontraktil muskelvolumen (CMV, cm³)
Tidsramme: Udgangspunkt
Kontraktil muskelvolumen (CMV, cm³) af individuelle muskler og det samlede CMV i lårets (anterior, medial, posterior) og læggens (anterior, lateral, posterior) kompartmenter
Udgangspunkt
Muskelfedtfraktion (MFF, %)
Tidsramme: Baseline
Muskelfedtfraktion (MFF, %) for individuelle muskler og den totale CMV i lår- (anterior, medial, posterior) og læg- (anterior, lateral, posterior) kompartimenter
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlige målinger af manuel muskeltestning (MMT)
Tidsramme: Baseline
MMT vil blive udført i 7 forskellige muskelgrupper (hoftebøjere, hofteadduktorer, knæbøjere, knæstrekkere, ankeldorsifleksorer, plantarfleksorer og halsbøjere) i standardiserede positioner. Hver gruppe vil blive scoret ved hjælp af en 13-points modificeret Medical Research Council (MRC)-skala og standardiserede positioner. Hvor 0 er lammelse, 1 er en antydning/spor af sammentrækning, 2 er bevægelse uden tyngdekraftens indflydelse, 3 er bevægelse mod tyngdekraften, 4 er bevægelse mod noget modstand, og 5 er normal styrke mod fuld modstand - højere scores angiver stærkere muskler
Baseline
Gennemsnitlige målinger af kvantitativ muskelundersøgelse (QMT)
Tidsramme: Baseline
QMT af benmusklerne (hoftebøjere, hofteabduktorer, knæstrækkere, knæbøjere, ankel-dorsalfleksorer og plantarfleksorer) udføres med en håndholdt dynamometer i standardiserede positioner. Under målingen instrueres forsøgspersonen i at øge til maksimal anstrengelse over få sekunder uden at rykke, og at opretholde denne indsats, indtil evaluatoren giver kommandoen om at slappe af (3-5 sekunder). Den kliniske evaluator holder dynamometeret stabilt, og forsøgspersonen bedes om at skubbe så hårdt som muligt mod applikatoren, men med en langsom opbygning af kraft. Forsøgspersonen udfører hvert skub tre gange med op til 30 sekunders pause mellem hvert forsøg. Gennemsnittet og de højeste scores opnået vil blive brugt til analyse.
Baseline
Gennemsnitlige målinger af grebstyrke (pund eller kilogram)
Tidsramme: Baseline
Brug Jamar håndgreb dynamometer til at teste håndgreb styrke. Vi vil teste hver forsøgsperson tre forsøg, startende med en dominant hånd først, derefter en ikke-dominant hånd. En gennemsnitlig score i hver hånd vil blive brugt til analyse. Højere scores betyder stærkere greb styrke - Det virker ved at klemme enheden til dens maksimum, hvilket afslører styrke i pund eller kilogram (op til 200 lbs/90 kg)
Baseline
Gennemsnitlige målinger af knibtangsstyrke
Tidsramme: Baseline
Personen vil udføre kvantitativ knibtests med en knibemåler - højere tal angiver stærkere knibekraft - Normalt interval: 10-20 pund kraft
Baseline
6-minutters gangtest (6MWT) tiderne
Tidsramme: Baseline
gangfunktion ved muskelsvind, sandsynligvis tilbyder 6MWT den bedste kombination af pålidelighed, følsomhed, klinisk signifikans og gennemførlighed for kliniske forsøg. Procedurerne vil blive udført på en standardiseret måde i henhold til retningslinjerne fra American Thoracic Society. Lavere tider angiver hurtigere gang
Baseline
ganghastighedstider
Tidsramme: Baseline
Deltagerne vil blive instrueret i at gå med maksimal hastighed i en lang korridor med et jævnt underlag over 10 meter med en stående start og en "flyvende" afslutning. Deltagerne vil blive instrueret i at fortsætte med at gå til et mål 2,5 meter ud over mærket ved 4 og 10 meter, hvor den kliniske evaluator står. Tiden vil blive målt med stopuret og starter på ordet "Go" ("Klar-Parad-Go") indtil deltageren når et 4- og 10-meter mærke. Lavere tider angiver hurtigere hastigheder
Baseline
trin-test-mængde
Tidsramme: Baseline
Personen vil stå uden støtte 5 cm foran en blok (maksimal højde 10 cm) og foretage så mange "fulde trin" som muligt i løbet af en 15-sekunders periode. Et trin omfatter at placere en fod fuldt op på og derefter ned fra blokken. Begge ben vil blive testet, en fod ad gangen. Personen vil få lov til nogle øvetrin og derefter en prøveforsøg pr. ben. Hvis balancen går tabt under forsøget, vil de fuldførte trin blive rapporteret. Klinisk evaluator vil knæle ved blokken og holde den for at sikre, at den forbliver stabil under testen. højere score betyder bedre balance og styrke
Baseline
mængde af rejs-sig-op-test
Tidsramme: Baseline
Testen vil blive udført ved hjælp af en standard stol med en siddhøjde på 17 tommer (43,2 cm) og gummifødder på benene. Testen begynder med, at forsøgspersonen sidder midt på stolen, med lige ryg, fødderne cirka skulderbredde fra hinanden og placeret på gulvet i en vinkel lidt tilbage fra knæene, med den ene fod lidt foran den anden for at hjælpe med at opretholde balancen, når de rejser sig. Armene er krydset og holdt mod brystet. Ved signalet "start" vil forsøgspersonen rejse sig helt op og derefter vende tilbage til den oprindelige siddeposition. Forsøgspersonerne vil blive opfordret til at udføre så mange fulde rejsninger som muligt inden for en tidsgrænse på 30 sekunder. Resultatet vil være det samlede antal korrekt udførte rejsninger. Forkert udførte rejsninger tælles ikke - højere score angiver bedre balance og styrke
Baseline
Short Physical Performance Battery (SPPB) Scores
Tidsramme: Baseline
Den fysiske præstation vil blive vurderet ved hjælp af den udvidede SPPB, som almindeligvis anvendes i forskning. SPPB måler fysisk funktion ved hjælp af tre komponenter: 4-meters naturlig ganghastighed, tid til at fuldføre fem stolrejsninger og stående balance med et smalt støttegrundlag. Hver komponent scores på en skala fra 0-4 og summeres for en samlet score på 0-12. SPPB er et pålideligt og valideret mål for fysisk funktion hos den ældre befolkning, som sikkert og nemt kan indsamles i klinik, hjem eller hospitalsmiljø. Samlede scores og komponenter af SPPB er stærkt prædiktive for kliniske udfald, herunder funktionsnedsættelse, indlæggelse og død. SPPB er også følsom over for ændringer over tid og reagerer på træning. En klinisk meningsfuld, men lille ændring i SPPB-score er 0,5 enheder, og en væsentlig ændring er 1,0 enheder.
Baseline
Nine-Hole Peg Test (9HPT)-tider
Tidsramme: Baseline
Testen vil evaluere øvre ekstremitetsfunktion, specifikt finmotorik og koordination. Test hvert forsøgsperson én gang, startende med den dominante hånd først, derefter den ikke-dominante hånd. Én øvelsesprøve (pr. hånd) bør gives før testen tidsmåles. Forsøgspersonerne vil blive instrueret i at samle pindene op én ad gangen ved kun at bruge én hånd og sætte dem i hullerne én ad gangen og returnere hver af dem til beholderen. Lavere tider angiver højere finmotorik og koordination
Baseline
Time Up and Go (TUG) tider
Tidsramme: Baseline
TUG bruges til at evaluere forskellige aspekter af dynamisk stabilitet i forbindelse med fald. En TUG-tid > 14 sekunder er forbundet med fald ved DM1. TUG inkluderer rejsning fra en stol, gang af 3 meter, drejning, gang tilbage og sætte sig ned. TUG viser god test-retest pålidelighed (ICC > 0,8) hos personer med DM1 - score under 10 sekunder er normale, under 20 sekunder indikerer god mobilitet, mens over 30 sekunder antyder betydelig nedsættelse, der kræver assistance og indikerer en høj faldsrisiko, med 14+ sekunder som signal om øget risiko.
Baseline
DM1-Aktivitet og Deltagelsesskala (DM1-Activ) Scores
Tidsramme: Baseline
DM1-Activ er et 25-spørgsmålsinstrument, designet til at vurdere aktivitetsbegrænsninger hos personer med DM1. Det er valideret som en sygdoms-specifik PRO-måling til vurdering af aktivitetsbegrænsninger i DM1 med god intern konsistens og konstruktiv validitet. Det fanger virkningen af DM1 på daglige aktiviteter og fysisk funktion, hvilket gør det til et værdifuldt værktøj til kliniske forsøg og sygdomsmonitorering - ved brug af svarmuligheder fra "umuligt" til "uden besvær"
Baseline
Patientrapporterede Resultatmålingsinformationssystem (PROMIS-10) Score
Tidsramme: Baseline
vurdering af global sundhed (fysisk og mental) og socialt velbefindende. Det evaluerer sundhedssymptomer og livskvalitetsunderdomæner såsom smerte, træthed, fysisk aktivitet og global sundhed (GH). PROMIS er velvalideret med kroniske neurologiske tilstande og viser stærk intern konsistens og tværsnitsvaliditet. brug PROMIS-10, et 10-spørgsmålsskema, der vurderer flere sundhedsdomæner. Dette værktøj giver mindre loftseffekt og er accepteret som et nøgleresultat i NINDS Common Data Elements. De rå svar (1-5 skala) konverteres til disse T-scorer, hvilket muliggør fortolkning som f.eks. scorer over 60 er moderat dårligere end gennemsnittet og under 40 er signifikant bedre.
Baseline
Brief Pain Inventory (BPI) Scores
Tidsramme: Baseline
Den korte form BPI er designet til at måle, hvor meget smerte interfererer med patientens daglige aktiviteter. Disse skalaer blev valgt baseret på deres validitet, enkelhed, evne til at detektere ændringer i smerte med behandling, relevans for patienten, pålidelighed, test-retest-scoring og deres tidligere brug i smertestudier af den myotoniske dystrofi-population - bruger 0-10 skalaer til at kvantificere smerteintensitet (værste, mindste, gennemsnitlige, nuværende) og indblanding i dagligdagen (humør, aktivitet, søvn, osv.), hvor højere tal indikerer værre smerte eller indblanding
Baseline
Checklist Individual Strength (CIS-fatigue) Score
Tidsramme: Baseline
Træthedsniveauet vil blive vurderet ved hjælp af CIS 'træthedssværhedsgrad' subskalaen. Den måler oplevelsen af træthedsrelaterede problemer i løbet af de sidste 2 uger. CIS-træthedssværhedsgrad subskalaen indeholder otte punkter (punkt 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20) scoret på en 7-point Likert-skala. Scorer kan variere mellem 8 og 56, hvor højere scorer indikerer højere træthedsniveauer, og scorer på > 35 eller derover indikerer alvorlig træthed
Baseline
Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) Scores
Tidsramme: Baseline
MIRS er en hurtig, simpel og pålidelig skala til at evaluere muskelskader ved DM1. Den er blevet valideret med motoriske aktiviteter og funktionsstatus-spørgeskema. Det er en fem-trins ordinal skala med definitionen af graderne som følger: 1=ingen nedsættelse; 2=minimale tegn, som ptosis og nasalitet, ingen distal svaghed undtagen svaghed i lange fingerbøjere; 3=distal svaghed, ingen proximal svaghed undtagen i albueekstensorer; 4=mild til moderat proximal svaghed; og 5=alvorlig proximal svaghed. Dette vil kun blive testet for DM1-personer. MIRS er nyttig til at overvåge sværhedsstadier af sygdomsforløbet og til at identificere homogene grupper af patienter til forsøg.
Baseline
tilstedeværelsen af ødem-lignende forandringer
Tidsramme: Udgångspunkt
MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR)-sekvensdata vil blive evalueret for ødemlignende ændringer ved at vurdere tilstedeværelsen eller fraværet af signalhyperintensitet i hver muskel af en konsulentradiolog - STIR (Short Tau Inversion Recovery)-sekvensen er en speciel MRI-teknik, der undertrykker (sorterer ud) signalet fra fedt, hvilket gør den fremragende til at fremhæve væskeholdige væv som ødem (hævelse), betændelse, svulster og stressfrakturer, især i knoglemarv og blødvæv, fordi den får disse patologier til at fremstå lyse mod den mørke baggrund af fedt.
Udgångspunkt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Wake Forest University Health Sciences

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

23. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB00125282

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myotonisk dystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner