근이영양증에서 질병 종점의 바이오마커로서 정량적 근육 영상의 개발 (DeQoDE-DM)
2026년 1월 15일 업데이트: Wake Forest University Health Sciences
근이영양증(DeQoDE-DM)에서 질병 종점의 바이오마커로서 정량적 근육 영상의 개발
근긴장성 근이영양증(근긴장성 근위축증; DM)은 성인에서 가장 흔한 형태의 근이영양증으로, 진행성 근병증, 근긴장, 그리고 다기관 침범이 특징입니다.
DM은 심각한 장애를 일으키며 환자의 삶의 질에 깊은 영향을 미칩니다.
현재 질병의 경과를 바꿀 수 있는 효과적인 치료법은 없지만, 지속적인 임상 시험이 진행 중입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
과거와 현재의 근긴장이영양증(DM1) 임상시험은 병리를 평가하고 약물 활성을 측정하기 위해 근육 생검에 의존해 왔습니다.
그러나 이 방법은 침습적이며 장기적인 모니터링에는 비효율적입니다.
부족한 것은 비교 가능한 데이터를 제공할 수 있는 비침습적 영상 바이오마커로, 이는 시험 계획을 향상시키고, 이환율과 비용을 줄이면서 약물 개발을 가속화할 것입니다.
비침습적 근육 영상, 특히 정량적 자기공명영상(qMRI)을 통한 방법은 근긴장이영양증이 근육 구조에 어떻게 영향을 미치는지 더 잘 이해하는 데 필수적입니다.
더욱이, 동일한 근긴장이영양증 환자의 근육 조직에서 얻은 자기공명영상(MRI) 측정치, 질병 심각도, 리보핵산(RNA) 접합 결과 간의 관계는 아직 알려져 있지 않습니다.
근긴장이영양증에서 MRI가 상대적으로 연구되지 않았기 때문에, 근육 구조와 임상 종점 및 RNA 관련 질병 과정 간의 관계에 대한 포괄적인 기준 특성화가 필요합니다.
이는 qMRI가 근긴장이영양증의 질병 심각도 바이오마커로서의 잠재력을 평가하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
75
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Elizabeth (Gracie) G Hilber
- 전화번호: 336-716-4163
- 이메일: Elizabeth.Hilber@Advocatehealth.org
연구 연락처 백업
- 이름: Constance Linville
- 전화번호: 704-355-2000
- 이메일: Martha.Linville@advocatehealth.org
연구 장소
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North Carolina
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Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27157
- 모병
- Wake Forest University Health Sciences
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연락하다:
- Elizabeth (Gracie) G Hilber
- 전화번호: 336-716-4163
- 이메일: Elizabeth.Hilber@Advocatehealth.org
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연락하다:
- Constance Linville
- 전화번호: 704-355-2000
- 이메일: Martha.Linville@advocatehealth.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
선택 기준은 이질성 효과를 최소화하고, 일반적으로 경증에서 중등도로 영향을 받는 임상시험에 참여할 가능성이 높은 DM 환자들을 반영할 것입니다. 대상자는 웨이크 포레스트 신경근 클리닉과 인근 의료 센터(듀크 대학교, UNC 채플힐, 샬럿의 애트리엄 헬스)에서 모집됩니다.
DM2는 DM1보다 드물고 환자들이 전국에 분포해 있기 때문에, 추가 모집 노력은 근긴장성 이영양증 재단 가족 등록부(MDFR)를 통해 DM2 대상자를 대상으로 할 것입니다.
설명
포함 기준:
DM 환자
- 18세 - 65세
- 임상적 또는 유전적 기준에 의한 DM1 또는 DM2 진단. 임상적 기준으로 DM1 또는 DM2가 진단된 경우, 1촌 직계 가족은 유전자 검사 확인을 받고 유전 정보 공개를 위한 유전자 동의서에 서명해야 함
- 근력 약화나 근긴장이상으로 정의되는 임상적 영향
- 독립적으로 보행 가능 (보행기는 허용되지 않음)
- 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공할 수 있음
대조군
- 18세 - 65세
- 중대한 의학적 또는 신경학적 상태가 없는 건강함
- 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공할 수 있음
제외 기준:
- 심장 박동기, 제세동기, 금속 임플란트 또는 MRI 금기 사항
- 참여 1년 이내 동화 작용제나 이화 작용제 사용
- 요추 또는 다리 수술, 요추 신경근병증, 또는 말초 신경병증 병력
- 비만이 MR 스캐너에서의 자세를 저해하기 때문에 BMI > 35
- 임신
- 근육 생검의 경우, 출혈 장애 병력 또는 항응고제 복용. 비스테로이드성 항염증제를 복용하는 참가자는 근육 생검 7일 전에 해당 약물 중단을 요청받음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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당뇨병 환자
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대조군
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수축성 근육 부피 (CMV, cm³)
기간: 기준선
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대퇴부(전방, 내측, 후방)와 종아리(전방, 외측, 후방) 구획 내 개별 근육의 수축성 근육 용적(CMV, cm³) 및 총 CMV
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기준선
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근육 지방 분율 (MFF, %)
기간: 기준선
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대퇴부(전면, 내측, 후면) 및 종아리(전면, 외측, 후면) 구획 내 개별 근육과 총 CMV의 근육 지방 분율(MFF, %)
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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수동 근육 검사(MMT)의 평균 측정값
기간: 기준선
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MMT는 표준화된 자세에서 7개의 다른 근육군(고관절 굴곡근, 고관절 외전근, 무릎 굴곡근, 무릎 신전근, 발목 배측굴곡근, 발바닥 굴곡근, 목 굴곡근)에서 수행됩니다.
각 그룹은 13점으로 수정된 의학연구위원회(MRC) 척도와 표준화된 자세를 사용하여 평가됩니다.
여기서 0은 마비, 1은 미약한/흔적 수축, 2는 중력이 제거된 상태에서의 움직임, 3은 중력에 반대하는 움직임, 4는 약간의 저항에 반대하는 움직임, 5는 완전한 저항에 반대하는 정상적인 힘을 의미하며, 더 높은 점수는 더 강한 근육을 나타냅니다.
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기준선
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정량적 근육 검사(QMT)의 평균 측정값
기간: 기준선
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다리 근육(고관절 굴곡근, 고관절 외전근, 무릎 신전근, 무휘 굴곡근, 발목 배측굴곡근, 저측굴곡근)의 QMT는 표준화된 자세에서 휴대용 근력계를 사용하여 수행됩니다.
측정 중 피험자는 몇 초 동안 급격한 움직임 없이 최대 발휘까지 증가하고, 평가자가 이완 명령을 내릴 때까지(3-5초) 이 노력을 유지하도록 지시받습니다.
임상 평가자는 근력계를 안정적으로 고정하고, 피험자는 가능한 한 강하게 압력을 가하되 힘을 천천히 증가시키도록 요청받습니다.
피험자는 각 시도 간 최대 30초의 휴식을 두고 각 압박을 세 번 수행합니다.
획득한 평균 및 최고 점수가 분석에 사용됩니다.
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기준선
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평균 악력 측정값(파운드 또는 킬로그램)
기간: 기준선
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Jamar 핸드그립 다이나모미터를 사용하여 핸드그립 강도를 측정합니다.
각 피험자에 대해 세 번의 시행을 실시하며, 우세한 손부터 시작하여 비우세한 손 순으로 진행합니다.
각 손의 평균 점수가 분석에 사용됩니다.
높은 점수는 더 강한 그립 강도를 나타냅니다 - 장치를 최대한으로 쥐어서 파운드 또는 킬로그램(최대 200 lbs/90 kg) 단위로 강도를 측정하는 방식으로 작동합니다.
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기준선
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핀치 강도 평균 측정값
기간: 기준선
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피험자는 핀치 게이지로 양적 핀치 강도 검사를 수행합니다. 높은 수치는 더 강한 핀치 강도를 나타냅니다. 정상 범위: 10~20파운드의 힘
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기준선
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6분 보행 검사(6MWT) 시간
기간: 기준선
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근이영양증 환자의 보행 능력 평가에서 6분 보행 검사(6MWT)는 임상 시험에 있어 신뢰성, 민감도, 임상적 중요성, 실현 가능성의 최적 조합을 제공할 것으로 보입니다.
시술은 미국 흉부 학회(American Thoracic Society)의 지침에 따라 표준화된 방식으로 수행됩니다.
짧은 시간은 더 빠른 보행을 의미합니다.
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기준선
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보행 속도 시간
기간: 기준선
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피험자는 10미터 길이의 평평한 바닥 복도에서 최대 속도로 걷도록 지시받을 것이며, 정지 상태에서 시작하여 '비행' 상태로 마무리합니다.
피험자는 4미터와 10미터 지점에 서 있는 임상 평가자 표시를 지나 2.5미터 더 걷도록 지시받을 것입니다.
시간은 스톱워치로 측정되며, "시작" 신호("준비-셋-시작")와 함께 시작되어 피험자가 4미터와 10미터 지점에 도달할 때까지 기록됩니다.
더 짧은 시간은 더 빠른 속도를 의미합니다.
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기준선
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단계별 검사량
기간: 기준선
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피험자는 블록(최대 높이 10cm) 앞 5cm 지점에서 지지 없이 서서, 15초 동안 가능한 한 많은 "완전한 걸음"을 수행합니다.
한 걸음은 한 발을 완전히 블록 위에 올린 후 다시 내리는 것을 의미합니다.
양쪽 다리를 각각 한 발씩 테스트합니다.
피험자는 몇 번의 연습 걸음을 허용한 후, 각 다리마다 한 번의 테스트 시도를 합니다.
시험 중 균형을 잃은 경우, 완료된 걸음 수를 보고합니다.
임상 평가자는 블록 옆에 무릎을 꿇고 블록을 잡아 시험 중 안정성을 유지합니다.
높은 점수는 더 나은 균형감과 근력을 나타냅니다.
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기준선
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앉았다 일어서기 검사 횟수
기간: 기준선
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이 검사는 좌석 높이가 17인치(43.2cm)이고 다리에 고무 팁이 있는 표준 의자를 사용하여 실시됩니다.
검사는 피험자가 의자 중앙에 앉아 등을 곧게 펴고, 발을 어깨 너비 정도로 벌리고 무릎보다 약간 뒤쪽 각도로 바닥에 놓으며, 한 발을 다른 발보다 약간 앞에 두어 일어설 때 균형을 유지할 수 있도록 하는 자세로 시작됩니다.
팔은 가슴에 대고 교차하여 고정합니다.
"시작" 신호와 함께 피험자는 완전히 일어선 다음 다시 처음의 앉은 자세로 돌아갑니다.
피험자는 30초의 시간 제한 내에서 가능한 한 많은 완전한 일어서기를 완료하도록 권장됩니다.
점수는 올바르게 수행된 일어서기의 총 횟수입니다.
잘못 수행된 일어서기는 집계되지 않습니다 - 높은 점수는 더 나은 균형감과 근력을 의미합니다
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기준선
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단신체능검사(SPPB) 점수
기간: 기준선
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신체 기능은 연구에서 흔히 사용되는 확장된 SPPB를 사용하여 평가됩니다.
SPPB는 4미터 자연 보행 속도, 다섯 번의 의자에서 일어서는 데 걸리는 시간, 좁은 지지 기반으로 선 자세 균형이라는 세 가지 구성 요소를 사용하여 신체 기능을 측정합니다.
각 구성 요소는 0-4점 척도로 점수가 매겨지며, 이를 합산하여 0-12점의 총점 범위를 얻습니다.
SPPB는 노인 인구의 신체 기능을 측정하는 신뢰할 수 있고 검증된 도구로서, 병원, 가정, 또는 임상 환경에서 안전하고 쉽게 측정할 수 있습니다.
SPPB의 총점과 구성 요소 점수는 장애, 입원, 사망을 포함한 임상 결과를 높은 예측력을 가지고 예측합니다.
SPPB는 시간에 따른 변화에도 민감하며, 운동 훈련에 반응합니다.
SPPB 점수의 임상적으로 의미 있지만 작은 변화는 0.5점이며, 상당한 변화는 1.0점입니다.
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기준선
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9홀 페그 테스트(9HPT) 시간
기간: 기준선
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이 테스트는 상지 기능, 특히 정교한 손재주와 조정력을 평가합니다.
각 피험자를 한 번씩 테스트하며, 우세 손부터 시작한 후 비우세 손을 테스트합니다.
테스트 시간 측정 전에 각 손마다 한 번의 연습 시행을 제공해야 합니다.
피험자들은 한 손만을 사용하여 페그를 한 번에 하나씩 집어 구멍에 한 번에 하나씩 넣고 각각을 컨테이너에 다시 넣도록 지시받을 것입니다.
짧은 시간은 더 높은 손재주와 조정력을 나타냅니다.
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기준선
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타임 업 앤 고(TUG) 시간
기간: 기준치
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TUG는 낙상과 관련된 다양한 동적 안정성 측면을 평가하는 데 사용됩니다.
TUG 시간이 14초 이상이면 DM1 환자에서 낙상과 연관이 있습니다.
TUG는 의자에서 일어나기, 3미터 걷기, 방향 전환, 되돌아오기, 앉기로 구성됩니다.
TUG는 DM1 환자에서 높은 검사-재검사 신뢰도를 보입니다(ICC > 0.8) - 10초 미만은 정상, 20초 미만은 양호한 이동성을 나타내며, 30초 이상은 중증 장애를 시사하여 도움이 필요하고 높은 낙상 위험을 나타내며, 14초 이상은 낙상 위험이 증가함을 나타냅니다.
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기준치
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DM1 활동 및 참여 척도(DM1-Activ) 점수
기간: 기준선
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DM1-Activ은 DM1 환자의 활동 제한을 평가하기 위해 설계된 25항목 도구입니다.
이 도구는 우수한 내적 일관성과 구성 타당도를 갖춘 DM1 활동 제한 평가를 위한 질병 특이적 PRO 측정 도구로 검증되었습니다.
DM1-Activ은 DM1이 일상 활동과 신체 기능에 미치는 영향을 포착하여 임상 시험 및 질병 모니터링에 유용한 도구입니다 - 응답 옵션은 "불가능"에서 "어려움 없이"까지입니다.
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기준선
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환자 보고 결과 측정 정보 시스템 (PROMIS-10) 점수
기간: 기준선
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전반적인 건강(신체적 및 정신적)과 사회적 웰빙을 평가합니다.
통증, 피로, 신체 활동 및 전반적인 건강(GH)과 같은 건강 증상 및 삶의 질 하위 영역을 평가합니다.
PROMIS는 만성 신경학적 질환에서 잘 검증되어 강력한 내적 일관성과 횡단면 타당성을 보여줍니다.
여러 건강 영역을 평가하는 10개 항목의 설문지인 PROMIS-10을 사용합니다.
이 도구는 천장 효과가 적으며 NINDS 공통 데이터 요소의 주요 결과 지표로 채택되었습니다.
원점수(1-5 척도)는 T-점수로 변환되며, 60점 이상은 평균보다 중간 정도 나쁘고 40점 미만은 현저히 좋은 것으로 해석할 수 있습니다.
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기준선
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간편 통증 설문지(BPI) 점수
기간: 기준선
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짧은 형식의 BPI는 통증이 환자의 일상 활동에 미치는 방해를 측정하도록 설계되었습니다.
이 척도들은 유효성, 단순성, 치료에 따른 통증 변화 감지 능력, 환자 관련성, 신뢰도, 검사-재검사 점수, 그리고 근긴장이상증 환자 집단의 통증 연구에서의 기존 사용 경험을 바탕으로 선정되었습니다. 이 척도는 0-10 척도를 사용하여 통증 심각도(최악, 최소, 평균, 현재)와 일상생활에 대한 방해(기분, 활동, 수면 등)를 정량화하며, 숫자가 높을수록 더 심한 통증 또는 방해를 나타냅니다.
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기준선
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체크리스트 개인 강도(CIS-피로도) 점수
기간: 기준선
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피로 수준은 CIS '피로 심각도' 하위 척도를 사용하여 평가됩니다.
이 척도는 지난 2주 동안 피로와 관련된 문제 경험을 측정합니다.
CIS 피로 심각도 하위 척도는 7점 리커트 척도로 채점되는 여덟 개 항목(항목 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20)으로 구성됩니다.
점수는 8점에서 56점 사이일 수 있으며, 점수가 높을수록 피로 수준이 높음을 나타내고, 35점 이상은 심각한 피로를 나타냅니다.
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기준선
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근육 기능 평가 척도 (MIRS) 점수
기간: 기준선
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MIRS는 DM1 환자의 근육 손상을 평가하기 위한 빠르고 간단하며 신뢰할 수 있는 척도입니다.
이 척도는 운동 활동 및 기능 상태 지수 설문지로 검증되었습니다.
다음과 같은 등급 정의를 가진 5단계 순서 척도입니다: 1=손상 없음; 2=안검하수와 비성 발음과 같은 최소 징후, 장지 굴곡근 약화를 제외한 원위부 약화 없음; 3=원위부 약화, 주관절 신근을 제외한 근위부 약화 없음; 4=경증에서 중등도의 근위부 약화; 5=중증의 근위부 약화.
이것은 DM1 대상자에게만 테스트됩니다.
MIRS는 질병 진행의 중증도 단계를 모니터링하고 임상시험을 위한 동질적인 환자 그룹을 식별하는 데 유용합니다.
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기준선
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부종 유사 변화의 존재
기간: 기준선
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자문 방사선 전문의가 각 근육에서 신호 과강도의 유무를 평가하여 부종 유사 변화에 대한 MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR) 시퀀스 데이터를 평가합니다 - STIR (Short Tau Inversion Recovery) 시퀀스는 지방의 신호를 억제(검게 만듦)하는 특수 MRI 기술로, 특히 골수와 연조직에서 부종(팽창), 염증, 종양 및 스트레스 골절과 같은 체액으로 가득 찬 조직을 강조하는 데 탁월합니다. 이는 이러한 병리를 지방의 어두운 배경에 대해 밝게 나타나게 하기 때문입니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 5월 15일
기본 완료 (추정된)
2029년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 1월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 1월 15일
처음 게시됨 (실제)
2026년 1월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB00125282
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
근긴장성 이영양증에 대한 임상 시험
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