Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Opracowanie ilościowego obrazowania mięśni jako biomarkera punktów końcowych choroby w dystrofii miotonicznej (DeQoDE-DM)

15 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Wake Forest University Health Sciences

Opracowanie ilościowego obrazowania mięśni jako biomarkera punktów końcowych choroby w dystrofii miotonicznej (DeQoDE-DM)

Dystrofia miotoniczna (dystrophia myotonica; DM), najczęstsza postać dystrofii mięśniowej u dorosłych, charakteryzuje się postępującą miopatią, miotonią i wieloukładowym zajęciem. DM powoduje poważną niepełnosprawność i głęboko wpływa na jakość życia pacjenta. Obecnie nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia, które zmieniałyby przebieg choroby, ale trwają badania kliniczne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dotychczasowe i obecne badania kliniczne w DM1 opierały się na biopsjach mięśni do oceny patologii i pomiaru aktywności leków. Jednak ta metoda jest inwazyjna i nieefektywna w długoterminowym monitorowaniu. Brakuje nieinwazyjnych biomarkerów obrazowania zdolnych do dostarczenia porównywalnych danych, co poprawiłoby planowanie badań, przyspieszając rozwój leków przy jednoczesnym zmniejszeniu zachorowalności i kosztów. Nieinwazyjne obrazowanie mięśni, szczególnie poprzez ilościowy rezonans magnetyczny (qMRI), jest niezbędne do lepszego zrozumienia, jak DM wpływa na strukturę mięśni. Co więcej, zależności między pomiarami rezonansu magnetycznego (MRI), ciężkością choroby i wynikami splicingu kwasu rybonukleinowego (RNA) z tkanek mięśniowych u tych samych pacjentów z DM nie są jeszcze znane. Ponieważ MRI było stosunkowo mało badane w DM, konieczna jest kompleksowa charakterystyka wyjściowa struktury mięśni i jej związku z klinicznymi punktami końcowymi oraz procesami chorobowymi związanymi z RNA. Pomoże to ocenić potencjał qMRI jako biomarkera ciężkości choroby w DM.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

75

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kryteria selekcji zminimalizują efekty heterogeniczności i będą odzwierciedlać osoby z DM, które prawdopodobnie zostaną wybrane do badań klinicznych, zazwyczaj w stopniu łagodnym do umiarkowanym. Uczestnicy będą rekrutowani z Kliniki Neuromięśniowej Wake Forest oraz pobliskich ośrodków medycznych (Uniwersytet Duke, UNC Chapel Hill i Atrium Health w Charlotte).

Ponieważ DM2 jest rzadsze niż DM1, a pacjenci mieszkają w całym kraju, dodatkowe działania rekrutacyjne będą skierowane na osoby z DM2 poprzez Rejestr Rodzin Fundacji Dystrofii Miotonicznej (MDFR).

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjenci z DM

  • Wiek 18–65 lat
  • Rozpoznanie DM1 lub DM2 na podstawie kryteriów klinicznych lub genetycznych. Jeśli DM1 lub DM2 zostało zdiagnozowane na podstawie kryteriów klinicznych, krewny pierwszego stopnia musi mieć potwierdzenie genetyczne i podpisać formularz zgody genetycznej na udostępnienie swoich danych genetycznych
  • Objawy kliniczne, zdefiniowane jako osłabienie mięśni lub miotonia
  • Samodzielne poruszanie się (korzystanie z chodzika jest niedozwolone)
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu

Osoby z grupy kontrolnej

  • Wiek 18–65 lat
  • Zdrowi, zdefiniowani jako osoby bez istotnych schorzeń medycznych lub neurologicznych
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu

Kryteria wykluczenia:

  • Rozrusznik serca, defibrylator, implanty metalowe lub inne przeciwwskazania do badania MRI
  • Stosowanie środków anabolicznych lub katabolicznych w ciągu roku przed rekrutacją
  • Wywiad dotyczący operacji kręgosłupa lędźwiowego lub nogi, radikulopatii lędźwiowej lub neuropatii obwodowej
  • BMI > 35, ponieważ otyłość utrudnia pozycjonowanie w skanerze MR
  • Ciaża
  • W przypadku biopsji mięśnia: wywiad dotyczący zaburzeń krzepnięcia lub stosowania leków przeciwzakrzepowych. Osoby przyjmujące niesteroidowe leki przeciwzapalne zostaną poproszone o zaprzestanie ich przyjmowania na 7 dni przed biopsją mięśnia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z DM
  1. Wiek 18 - 65 lat
  2. Rozpoznanie DM1 lub DM2 na podstawie kryteriów klinicznych lub genetycznych. Jeśli DM1 lub DM2 zostało rozpoznane na podstawie kryteriów klinicznych, krewny pierwszego stopnia musi mieć potwierdzenie genetyczne i podpisać formularz zgody genetycznej na udostępnienie swoich informacji genetycznych.
  3. Objawy kliniczne, zdefiniowane jako osłabienie mięśni lub miotonia
  4. Możliwość samodzielnego poruszania się (nie jest dozwolone używanie balkonika)
  5. Możliwość wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu
Osoby kontrolne
  1. Wiek 18 - 65 lat
  2. Zdrowy, co oznacza brak istotnych schorzeń medycznych lub neurologicznych
  3. Zdolny do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objętość mięśni kurczliwych (CMV, cm3)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Kurczliwa objętość mięśni (CMV, cm3) poszczególnych mięśni oraz całkowita CMV w przedziałach uda (przedni, przyśrodkowy, tylny) i podudzia (przedni, boczny, tylny)
Linia bazowa
Udział tłuszczu w mięśniach (MFF, %)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Udział tłuszczu mięśniowego (MFF, %) poszczególnych mięśni oraz całkowity CMV w przedziałach uda (przedni, przyśrodkowy, tylny) i łydki (przedni, boczny, tylny)
Wartość wyjściowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średnie wartości testu mięśniowego manualnego (MMT)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
MMT zostanie przeprowadzone w 7 różnych grupach mięśniowych (zginacze bioder, odwodziciele bioder, zginacze kolan, prostowniki kolan, grzbietowe zginacze stawu skokowego, zginacze podeszwowe oraz zginacze szyi) w pozycjach ustandaryzowanych. Każda grupa zostanie oceniona przy użyciu 13-punktowej zmodyfikowanej skali Rady ds. Badań Medycznych (MRC) i standardowych pozycji. Gdzie 0 oznacza porażenie, 1 to migotanie/śladowy skurcz, 2 to ruch przy wyeliminowaniu grawitacji, 3 to ruch przeciwko grawitacji, 4 to ruch przeciwko pewnemu oporowi, a 5 to normalna siła przeciwko pełnemu oporowi - wyższe wyniki oznaczają silniejsze mięśnie
Wartość wyjściowa
Średnie pomiary ilościowego testu mięśniowego (QMT)
Ramy czasowe: Linia wyjściowa
Pomiar QMT mięśni kończyn dolnych (zginaczy stawu biodrowego, odwodzicieli stawu biodrowego, prostowników stawu kolanowego, zginaczy stawu kolanowego, grzbietowych zginaczy stawu skokowego i podeszwowych zginaczy) zostanie wykonany przy użyciu ręcznego dynamometru w pozycjach standaryzowanych. Podczas pomiaru badany otrzyma instrukcję, aby stopniowo zwiększać wysiłek do maksimum przez kilka sekund bez szarpnięć i utrzymać ten wysiłek do momentu, gdy oceniający wyda polecenie rozluźnienia (3-5 sekund). Kliniczny oceniający będzie trzymał dynamometr stabilnie, a badany zostanie poproszony o jak najmocniejsze pchanie na aplikator, ale z powolnym narastaniem siły. Badany wykona każdy nacisk trzy razy z przerwą do 30 sekund między każdą próbą. Do analizy zostaną użyte średnie i najwyższe uzyskane wyniki.
Linia wyjściowa
Średnie pomiary siły chwytu (funtów lub kilogramów)
Ramy czasowe: Linia wyjściowa
Użyj dynamometru ręcznego Jamar do badania siły uścisku dłoni. Każdego uczestnika przetestujemy w trzech próbach, zaczynając od ręki dominującej, a następnie od ręki niedominującej. Do analizy zostanie wykorzystany średni wynik dla każdej ręki. Wyższe wyniki oznaczają silniejszy uścisk – działanie polega na ściskaniu urządzenia do maksimum, co ujawnia siłę w funtach lub kilogramach (do 200 funtów/90 kg).
Linia wyjściowa
Średnie wartości siły chwytu szczypcowego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Badany wykona ilościowy test siły chwytu szczypcowego przy użyciu szczypcowego miernika siły - wyższe wartości oznaczają większą siłę chwytu szczypcowego - Zakres normalny: 10-20 funtów siły
Wartość wyjściowa
Czasy testu 6-minutowego marszu (6MWT)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
W przypadku oceny zdolności chodu w dystrofiach mięśniowych test 6MWT prawdopodobnie oferuje najlepsze połączenie wiarygodności, czułości, znaczenia klinicznego i wykonalności dla badań klinicznych.
Procedury będą przeprowadzane w sposób ustandaryzowany zgodnie z wytycznymi Amerykańskiego Towarzystwa Chorób Klatki Piersiowej.
Niższe czasy oznaczają szybszy chód
Wartość wyjściowa
czasy prędkości chodu
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Uczestnicy zostaną poinstruowani, aby szli z maksymalną prędkością w długim korytarzu o równej powierzchni na dystansie 10 metrów, rozpoczynając z pozycji stojącej i kończąc w ruchu („flying finish”). Uczestnicy zostaną poinstruowani, aby kontynuowali chód do celu znajdującego się 2,5 metra za znakami na 4 i 10 metrach, gdzie stoi kliniczny oceniający. Czas będzie mierzony za pomocą stopera i rozpoczyna się na słowo „Start” („Gotowi-Do startu-Start”) do momentu, gdy uczestnik dotrze do znaków na 4 i 10 metrach. Krótsze czasy oznaczają szybsze prędkości
Punkt wyjściowy
ilość testu stopniowego
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
Podmiot stanie bez podparcia 5 cm przed blokiem (maksymalna wysokość 10 cm) i wykona jak najwięcej "pełnych kroków" w ciągu 15 sekund. Jeden krok polega na postawieniu całej stopy na bloku, a następnie zejściu z niego. Obie nogi zostaną przetestowane, jedna stopa na raz. Podmiot wykona kilka kroków próbnych, a następnie jedną próbę testową na każdą nogę. Jeśli równowaga zostanie utracona podczas próby, zostaną zgłoszone wykonane kroki. Kliniczny Ewaluator będzie klęczał przy bloku i przytrzymywał go, aby zapewnić jego stabilność podczas testu. Wyższe wyniki oznaczają lepszą równowagę i siłę.
Punkt wyjściowy
ilość testu wstawania z krzesła
Ramy czasowe: Linia bazowa
Test będzie przeprowadzany przy użyciu standardowego krzesła o wysokości siedziska 17 cali (43,2 cm) z gumowymi końcówkami na nogach. Test rozpoczyna się, gdy badany siedzi na środku krzesła, z wyprostowanymi plecami, stopami rozstawionymi mniej więcej na szerokość barków i ustawionymi na podłodze pod kątem lekko za kolanami, z jedną stopą nieco przed drugą, aby pomóc utrzymać równowagę podczas wstawania. Ręce są skrzyżowane i przytulone do klatki piersiowej. Na sygnał „start” badany wstanie do pełnej pozycji stojącej, a następnie powróci do początkowej pozycji siedzącej. Badani będą zachęcani do wykonania jak największej liczby pełnych wstań w ciągu 30 sekund. Wynik będzie stanowiła całkowita liczba poprawnie wykonanych wstań. Nieprawidłowo wykonane wstania nie będą liczone - wyższy wynik oznacza lepszą równowagę i siłę.
Linia bazowa
Wyniki krótkiej baterii testów sprawności fizycznej (SPPB)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Wydolność fizyczna będzie oceniana za pomocą rozszerzonej skali SPPB, powszechnie stosowanej w badaniach.
Skala SPPB mierzy funkcje fizyczne za pomocą trzech komponentów: prędkości naturalnego chodu na 4 metry, czasu potrzebnego na wykonanie pięciu wstań z krzesła oraz równowagi stojącej z wąską podstawą podparcia.
Każdy komponent jest oceniany w skali 0-4 i sumowany, co daje ogólny wynik w zakresie 0-12.
Skala SPPB jest wiarygodnym i zwalidowanym narzędziem do pomiaru funkcji fizycznych u osób starszych, które można bezpiecznie i łatwo zastosować w warunkach klinicznych, domowych lub szpitalnych.
Ogólne wyniki i komponenty skali SPPB są wysoce predykcyjne dla wyników klinicznych, w tym niepełnosprawności, hospitalizacji i zgonu.
Skala SPPB jest również wrażliwa na zmiany w czasie i reaguje na trening fizyczny.
Zmiana klinicznie istotna, ale niewielka w wyniku SPPB to 0,5 jednostki, a znacząca zmiana to 1,0 jednostki.
Wartość wyjściowa
Czasy testu dziewięciu otworów (9HPT)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Test oceni funkcję kończyny górnej, w szczególności zręczność manualną i koordynację. Przeprowadź test dla każdego uczestnika jeden raz, zaczynając od ręki dominującej, a następnie od niedominującej. Przed rozpoczęciem pomiaru czasu należy przeprowadzić jedną próbę treningową (dla każdej ręki). Uczestnicy otrzymają instrukcję, aby podnosić kołki pojedynczo, używając tylko jednej ręki, umieszczać je w otworach pojedynczo i odkładać każdy z nich z powrotem do pojemnika. Krótszy czas oznacza wyższą zręczność i koordynację.
Wartość wyjściowa
Czasy testu "Time Up and Go" (TUG)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
TUG jest używany do oceny różnych aspektów stabilności dynamicznej związanej z upadkami. Czas TUG > 14 sekund jest związany z upadkami w DM1. TUG obejmuje wstanie z krzesła, przejście 3 metrów, obrót, powrót i ponowne usiąście. TUG wykazuje dobrą niezawodność test-retest (ICC > 0,8) u osób z DM1 - wyniki poniżej 10 sekund są normalne, poniżej 20 sekund wskazują na dobrą mobilność, podczas gdy powyżej 30 sekund sugeruje znaczące upośledzenie, wymagające pomocy i wskazujące na wysokie ryzyko upadku, przy czym 14+ sekund sygnalizuje zwiększone ryzyko.
Wartość wyjściowa
Skala Aktywności i Uczestnictwa w DM1 (DM1-Activ) – Wyniki
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
DM1-Activ to 25-punktowe narzędzie zaprojektowane do oceny ograniczeń aktywności u osób z DM1. Zostało zwalidowane jako specyficzne dla choroby narzędzie PRO do oceny ograniczeń aktywności w DM1 z dobrą spójnością wewnętrzną i trafnością konstruktową. Uchwytuje wpływ DM1 na codzienne czynności i funkcje fizyczne, co czyni je cennym narzędziem w badaniach klinicznych i monitorowaniu choroby - wykorzystując opcje odpowiedzi od "niemożliwe" do "bez trudności"
Punkt wyjściowy
Wyniki Systemu Pomiaru Wyników Zgłaszanych przez Pacjentów (PROMIS-10)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
ocena globalnego zdrowia (fizycznego i psychicznego) oraz dobrostanu społecznego. Ocenia objawy zdrowotne i poddziedziny jakości życia, takie jak ból, zmęczenie, aktywność fizyczna i zdrowie globalne (GH). PROMIS jest dobrze zwalidowany w przypadku przewlekłych schorzeń neurologicznych, wykazując silną spójność wewnętrzną i ważność przekrojową. użycie PROMIS-10, kwestionariusza 10-punktowego, oceniającego wiele dziedzin zdrowia. To narzędzie zapewnia mniejszy efekt sufitu i zostało zaakceptowane jako kluczowy wynik w NINDS Common Data Elements. Surowe odpowiedzi (skala 1-5) są konwertowane na wyniki T, umożliwiając interpretację, taką jak wyniki powyżej 60 będące umiarkowanie gorsze od średniej, a poniżej 40 znacznie lepsze.
Punkt wyjściowy
Wyniki Inwentarza Bólu Krótkiego (BPI)
Ramy czasowe: Linia podstawowa
Skrócona forma BPI ma na celu zmierzenie, w jakim stopniu ból wpływa na codzienne czynności pacjenta. Skale te wybrano na podstawie ich trafności, prostoty, zdolności do wykrywania zmian w bólu pod wpływem leczenia, istotności dla pacjenta, rzetelności, wyników test-retest oraz ich wcześniejszego zastosowania w badaniach nad bólem w populacji z dystrofią miotoniczną - wykorzystuje skale 0-10 do określenia nasilenia bólu (najgorszy, najmniejszy, średni, obecny) i wpływu na życie codzienne (nastrój, aktywność, sen itp.), przy czym wyższe liczby wskazują na gorszy ból lub większy wpływ.
Linia podstawowa
Wyniki Skali Zmęczenia Indywidualnej Siły (CIS-fatigue)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Poziom zmęczenia będzie oceniany za pomocą podskali CIS 'nasilenie zmęczenia'. Mierzy ona doświadczenie problemów związanych ze zmęczeniem w ciągu ostatnich 2 tygodni. Podskala CIS-nasilenie zmęczenia zawiera osiem pozycji (pozycje 1, 4, 6, 9, 12, 14, 16, 20) ocenianych w 7-punktowej skali Likerta. Wyniki mogą mieścić się w zakresie od 8 do 56, przy czym wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom zmęczenia, a wyniki > 35 lub więcej wskazują na ciężkie zmęczenie.
Wartość wyjściowa
Skala Oceny Osłabienia Mięśniowego (MIRS) - Wyniki
Ramy czasowe: Linia bazowa
MIRS to szybka, prosta i niezawodna skala służąca do oceny zaburzeń mięśniowych w DM1. Została zwalidowana za pomocą kwestionariusza dotyczącego aktywności ruchowej i stanu funkcjonalnego. Jest to pięciostopniowa skala porządkowa z następującą definicją stopni: 1=brak zaburzeń; 2=minimalne objawy, takie jak opadanie powieki i nosowość, brak osłabienia dystalnego z wyjątkiem osłabienia zginaczy długich palców; 3=osłabienie dystalne, brak osłabienia proksymalnego z wyjątkiem prostowników łokcia; 4=łagodne do umiarkowanego osłabienie proksymalne; oraz 5=ciężkie osłabienie proksymalne. Będzie testowana wyłącznie u osób z DM1. MIRS jest przydatna do monitorowania stopni zaawansowania choroby oraz identyfikacji jednorodnych grup pacjentów do badań klinicznych.
Linia bazowa
obecność zmian przypominających obrzęk
Ramy czasowe: Linia bazowa
Dane sekwencji MRI Short Tau Inversion Recovery (STIR) będą oceniane pod kątem zmian podobnych do obrzęku poprzez ocenę obecności lub braku hiperintensywności sygnału w każdym mięśniu przez konsultanta radiologa - sekwencja STIR (Short Tau Inversion Recovery) jest specjalną techniką MRI, która tłumi (zaciemnia) sygnał z tłuszczu, co sprawia, że doskonale uwidacznia tkanki wypełnione płynem, takie jak obrzęk, zapalenie, guzy i złamania przeciążeniowe, zwłaszcza w szpiku kostnym i tkankach miękkich, ponieważ sprawia, że te patologie pojawiają się jasne na ciemnym tle tłuszczu.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Wake Forest University Health Sciences

Śledczy

  • Główny śledczy: Araya Puwanant, MD, Wake Forest University Health Sciences

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 maja 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB00125282

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ethiopia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj