CAMK2関連シナプソパシー自然史研究
2026年1月23日 更新者：Danielle C.M. Veenma、Erasmus Medical Center
ENCOREエキスパートクリニックの一部として、国際被験者における超希少神経発達障害の自然歴データ、具体的にはCAMK2A、CAMK2B、CAMK2D、およびCAMK2G。
この前向きコホート研究の主要エンドポイントは次のとおりです：
ENCOREが専門クリニックを設立したCAMK2変異を持つすべての既知の患者（小児および成人、国際的）の疾患経過のマッピングであり、これにより、オランダ在住者に対して三次医療レベルの学術的臨床ケア提供と組み合わされた、実質的かつ活発な神経科学研究部門を有しています。
このような堅牢な臨床マップは、その後、遺伝子型-表現型相関に使用され、予後予測、ケア提供の改善、将来の臨床試験のための臨床的に関連性のあるアウトカム指標を特定することができます。 さらに、疾患の病態生理学的特異的メカニズムを解明しようとしている基礎科学者にとって、新たな研究課題を生み出す可能性が高いです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Danielle CM Veenma, MD PhD
- 電話番号：010-7037815
- メール：camk2disorders@erasmusmc.nl
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Anjuli L Dijkmans, MD
- メール：camk2disorders@erasmusmc.nl
研究場所
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South Holland
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Rotterdam、South Holland、オランダ、3015 GD
- 募集
- Erasmus MC
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コンタクト：
- Danielle CM Veenma, MD PhD
- 電話番号：010-7037815
- メール：camk2disorders@erasmusmc.nl
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
CAMK2遺伝子の一つに（おそらく）病原性バリアントを持つ国内および国際的な小児および成人。
説明
選択基準：
- CAMK2遺伝子のいずれかに（おそらく）病原性変異を持つ被験者
- （国際）データベースへの匿名登録に同意すること
除外基準：
- 意義不明の変異（VUS）を持つ被験者；そのような場合は、まず機能的解析を行う必要があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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CAMK2変異
CAMK2A、CAMK2B、CAMK2DおよびCAMK2G遺伝子に変異を持つ患者。
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これは介入のない観察研究です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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マイルストーン達成年齢
時間枠：ベースライン時、および以下の未到達の主要発達年齢時（3～4歳、6～7歳、11～12歳、15～17歳）に再度実施します。
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TAND（結節性硬化症関連神経精神障害）チェックリストは、発達マイルストーンが達成された年齢に関する情報を収集し、CAMK2特異的発達曲線の作成を可能にします。
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ベースライン時、および以下の未到達の主要発達年齢時（3～4歳、6～7歳、11～12歳、15～17歳）に再度実施します。
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発作の存在
時間枠：ベースライン時および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）で再度実施します。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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発作の有無は、併存疾患の有無について尋ねる一般質問票とオンライン医療面接を通じて評価されます。
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ベースライン時および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）で再度実施します。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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適応行動評価システム 3 (ABAS-3) スコア
時間枠：ベースライン時点および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢：3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳に再び。18歳以降は、評価が5年ごとに繰り返されます。
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ABAS-3の総合適応能力合成（GAC）スコアは、適応機能の全体的な推定値を提供します。
さらに、ABAS-3の異なるサブドメインのスコアを発達年齢と比較することができます。
この質問票は10のサブドメインで構成されており、各サブドメインの最小スコアは0、最大スコアは66から78の範囲です。
スコアが高いほど、発達レベルが高いことを示します。
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ベースライン時点および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢：3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳に再び。18歳以降は、評価が5年ごとに繰り返されます。
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社会的反応性尺度 第2版 (SRS-2) 合計点
時間枠：ベースライン時および、未到達の重要な発達年齢（3〜4歳、6〜7歳、11〜12歳、15〜17歳）に再度実施。18歳以降は5年ごとに評価を繰り返します。
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SRS-2は自閉スペクトラム症に関連する社会的障害の重症度を測定します。CAMK2関連障害を持つ個人はしばしば自閉スペクトラム特性を示すためです。
この質問票のスコアは0〜195の範囲です。
学齢期の個人では、57以下のスコアが正常範囲内と見なされ、就学前の個人では66以下のスコアが正常範囲内と見なされます。
スコアが高いほど、相互的な社会的行動における欠陥が大きいことを示します。
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ベースライン時および、未到達の重要な発達年齢（3〜4歳、6〜7歳、11〜12歳、15〜17歳）に再度実施。18歳以降は5年ごとに評価を繰り返します。
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異常行動チェックリスト（ABC）スコア
時間枠：ベースライン時と、まだ到達していない以下の重要な発達年齢時（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）に再度実施します。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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異常行動チェックリストは、知的および発達障害を持つ個人の問題行動を測定します。
スコアは0〜174の範囲で、スコアが高いほど全体的な行動上の課題が多いことを示します。
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ベースライン時と、まだ到達していない以下の重要な発達年齢時（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）に再度実施します。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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反復行動質問票（RBQ）スコア
時間枠：ベースライン時と、まだ到達していない以下の主要な発達年齢（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）の時点で再度行います。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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RBQは、限定された行動と反復的な行動を測定します。
スコアは0〜76の範囲で、スコアが高いほど限定された行動と反復的な行動の頻度が高いことを示します。
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ベースライン時と、まだ到達していない以下の主要な発達年齢（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）の時点で再度行います。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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Child Behavior Checklist (CBCL) スコア
時間枠：ベースライン時点および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）において再度実施されます。18歳以降は、評価が5年ごとに繰り返されます。
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CBCLは、感情的および行動的問題を測定します。
この質問票は、内向的問題、外向的問題、およびその他の問題を評価します。
1.5歳から5歳の子供の場合、内向的問題のスコアは0〜72、外向的問題のスコアは0〜48、その他の問題のスコアは0〜14です。
6歳から18歳のグループの場合、内向的問題のスコアは0〜64、外向的問題のスコアは0〜70、その他の問題のスコアは0〜72です。
スコアが高いほど、これらの領域での問題が大きいことを示します。
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ベースライン時点および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）において再度実施されます。18歳以降は、評価が5年ごとに繰り返されます。
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子ども行動質問票（CBQ）スコア
時間枠：ベースライン時、および未到達の以下の主要な発達年齢（3～4歳、6～7歳、11～12歳、15～17歳）において再度実施します。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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「子どもの行動質問票（CBQ）」は幼児期の気質を測定します。
下位領域は、自傷行為の有無、自傷行為の重症度、身体的攻撃性、器物損壊、常同行動から構成されます。
スコアは0～18の範囲で、スコアが高いほど問題の重症度が高いことを示します。
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ベースライン時、および未到達の以下の主要な発達年齢（3～4歳、6～7歳、11～12歳、15～17歳）において再度実施します。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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気分、興味、喜びに関する質問票 長形式（MIPQ-L）スコア
時間枠：ベースライン時および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢時（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）に再度実施。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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ムード、興味、喜びアンケートは、気分、興味、喜びのサブスケールスコアを通じて、感情的な幸福感と生活の質を監視します。
スコアは0〜100の範囲で、スコアが高いほど、より前向きな気分、興味、喜びを示します。
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ベースライン時および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢時（3-4歳、6-7歳、11-12歳、15-17歳）に再度実施。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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Short Sensory Profile (SSP) スコア
時間枠：ベースライン時および、まだ到達していない以下の重要な発達年齢（3〜4歳、6〜7歳、11〜12歳、15〜17歳）に再度実施。18歳以降は、評価を5年ごとに繰り返す。
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Short Sensory Profile 質問票は感覚処理パターンを測定します。
スコアは0から185の範囲で、スコアが低いほど感覚処理困難がより頻繁に生じることを示します。
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ベースライン時および、まだ到達していない以下の重要な発達年齢（3〜4歳、6〜7歳、11〜12歳、15〜17歳）に再度実施。18歳以降は、評価を5年ごとに繰り返す。
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神経疾患およびその他の複雑な疾患を有する小児の睡眠質問票 (SNAKE) スコア
時間枠：ベースライン時および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢時（3〜4歳、6〜7歳、11〜12歳、15〜17歳）に再度実施。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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重度の精神運動障害を有する小児のためのSNAKE質問票は、重度の神経学的または精神運動的障害を有する小児の睡眠問題を測定します。
スコアは23から92の範囲で、高いスコアはより頻繁かつ／またはより重度の睡眠障害を示します。
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ベースライン時および、まだ到達していない以下の主要な発達年齢時（3〜4歳、6〜7歳、11〜12歳、15〜17歳）に再度実施。18歳以降は、5年ごとに評価を繰り返します。
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スキル喪失の存在
時間枠：このアンケートによる評価は15歳から17歳で開始され、その後5年ごとに繰り返されます。
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LOST-skill質問票は、技能喪失のパターンを特定するために、発達と機能の全ての領域における技能、および身体機能の安定性について質問します。
この質問票ではスコアリングは使用されません。なぜなら、質問票の目的はパターンを特定することにあるためです。
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このアンケートによる評価は15歳から17歳で開始され、その後5年ごとに繰り返されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Danielle CM Veenma, MD PhD、Erasmus Medical Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年2月9日
一次修了 (推定)
2040年1月1日
研究の完了 (推定)
2040年1月1日
試験登録日
最初に提出
2024年11月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年1月23日
最初の投稿 (実際)
2026年1月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月23日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- MEC-2021-0099
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
現時点では未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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