Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CAMK2-relateret Synaptopatier Naturhistorieundersøgelse

23. januar 2026 opdateret af: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Naturhistorie-data for internationale patienter med en ULTRA-sjælden neuro-udviklingsforstyrrelse som en del af ENCORE-ekspertklinikkerne, specifikt CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D og CAMK2G.

Det primære slutpunkt for denne prospektive kohortestudie er:

Kortlægning af sygdomsforløbet for alle kendte patienter (både børn og voksne, internationale) med en CAMK2-mutation, for hvilke ENCORE har etableret en ekspertklinik, og som derfor har en betydelig og aktiv neurovidenskabelig forskningsgren kombineret med tertiær akademisk klinisk behandling for dem, der bor i Holland.

Sådanne robuste kliniske kort kan efterfølgende bruges til genotype-fænotype-korrelationer og til at identificere klinisk relevante udfaldsmål for prognostisering, forbedring af behandlingen og fremtidige kliniske forsøg. Desuden vil det højst sandsynligt generere nye forskningsspørgsmål til grundforskere, der forsøger at afdække de specifikke mekanismer i sygdoms patofysiologi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Holland
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Holland, 3015 GD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nationale og internationale børn og voksne med en (sandsynlig) patogen variation i et af CAMK2-generne.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Person med en (sandsynligvis) patogen variation i en af CAMK2-generne
  • Samtykke til anonym registrering i en (international) database

Eksklusionskriterier:

- Personer med en Variant af Ukendt Betydning (VUS); i disse tilfælde skal funktionel analyse udføres først.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
CAMK2-mutation
Patienter med en mutation i CAMK2A-, CAMK2B-, CAMK2D- og CAMK2G-genet.
Andet: Ingen intervention
Dette er et observationsstudie uden indgreb.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Alder ved milepælsopnåelse
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år.
TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders)-checklisten indsamler oplysninger om den alder, hvor udviklingsmæssige milepæle blev opnået, hvilket muliggør oprettelsen af CAMK2-specifikke udviklingskurver.
Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år.
Tilstedeværelse af krampeanfald
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Tilstedeværelsen af krampeanfald evalueres gennem vores generelle spørgeskema, som undersøger tilstedeværelsen af komorbiditeter, og gennem det online medicinske interview.
Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, som endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
General Adaptive Composite (GAC)-scoret fra ABAS-3 giver en samlet vurdering af adaptiv funktionsevne. Derudover kan scoreringerne på ABAS-3's forskellige underdomæner sammenlignes med udviklingsalderen. Spørgeskemaet består af 10 underdomæner, hver med en minimumsscore på 0 og en maksimumsscore mellem 66 og 78. Højere scorer indikerer højere udviklingsniveauer.
Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, som endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) total score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
SRS-2 måler alvoren af social nedsat funktion forbundet med autisme spektrum forstyrrelse, da individer med CAMK2-relateret forstyrrelse ofte udviser autisme spektrum træk.
Scoren fra dette spørgeskema spænder fra 0 til 195.
For skolebørn anses scorer på 57 og derunder for at være inden for normale grænser, for børn i børnehavealderen anses scorer på 66 og derunder for at være inden for normale grænser.
Højere scorer indikerer større mangler i gensidig social adfærd.
Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Aberrant Behavior Checklist (ABC) score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.
Aberrant Behavior Checklist måler problematiske adfærdsmønstre hos personer med intellektuelle og udviklingsmæssige handicap.
Scores spænder fra 0 til 174, hvor højere scores indikerer større generelle adfærdsmæssige udfordringer.
Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spørgeskema for gentagne adfærdsmønstre (RBQ) score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18-årsalderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
RBQ måler restriktive og gentagne adfærdsmønstre. Scoren spænder fra 0 til 76, hvor højere score indikerer højere hyppighed af restriktiv og gentagen adfærd.
Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18-årsalderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Child Behavior Checklist (CBCL) score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.
CBCL måler følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer. Spørgeskemaet vurderer internaliserende problemer, eksternaliserende problemer og andre problemer. For børn i alderen 1,5-5 år ligger scoringer for internaliserende problemer mellem 0-72, scoringer for eksternaliserende problemer mellem 0-48 og scoringer for andre problemer mellem 0-14. For 6-18-årige ligger scoringer for internaliserende problemer mellem 0-64, for eksternaliserende problemer mellem 0-70 og for andre problemer mellem 0-72. Højere scoringer indikerer større problemer inden for disse områder.
Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.
Children's Behavior Questionnaire (CBQ) score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsalder, som endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.
Children's Behavior Questionnaire (CBQ) måler temperament i tidlig barndom. Underskalaer består af tilstedeværelse af selvskade, sværhedsgrad af selvskade, fysisk aggression, ødelæggelse af ejendom og stereotyp adfærd. Scorer spænder fra 0 til 18, hvor højere scorer indikerer højere sværhedsgrad af problemer.
Ved baseline og igen ved følgende vigtige udviklingsalder, som endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.
Mood, Interests and Pleasure Questionnaire Long form (MIPQ-L) score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.
Spørgeskemaet for humør, interesser og nydelse overvåger følelsesmæssig trivsel og livskvalitet gennem delskalaer for humør, interesse og nydelse. Scorerne spænder fra 0-100, hvor højere scorer indikerer mere positivt humør, interesse og nydelse
Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alder gentages vurderingerne hvert 5. år.
Short Sensory Profile (SSP)-score
Tidsramme: Ved udgangspunktet og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Spørgeskemaet Short Sensory Profile måler sansemæssige behandlingsmønstre. Scoren spænder fra 0 til 185, hvor lavere score indikerer hyppigere sansemæssige behandlingsvanskeligheder.
Ved udgangspunktet og igen ved følgende nøgleudviklingsaldre, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Søvnspørgeskema for børn med neurologiske og andre komplekse sygdomme (SNAKE) score
Tidsramme: Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsalder, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
SNAKE-spørgeskemaet for børn med svære psykomotoriske funktionsnedsættelser måler søvnproblemer hos børn med svære neurologiske eller psykomotoriske funktionsnedsættelser. Scoren spænder fra 23 - 92, hvor højere score indikerer hyppigere og/eller sværere søvnforstyrrelser.
Ved baseline og igen ved følgende nøgleudviklingsalder, der endnu ikke er nået: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Efter 18 års alderen gentages vurderingerne hvert 5. år.
Tilstedeværelse af færdighedstab
Tidsramme: Vurdering med dette spørgeskema begynder i alderen 15-17 år og gentages derefter hvert femte år.
Spørgeskemaet LOST-skill undersøger færdigheder inden for alle udviklings- og funktionsområder samt stabiliteten af kropsfunktioner for at identificere mønstre af færdighedstab. Scoring anvendes ikke i dette spørgeskema, da dets formål er at identificere mønstre.
Vurdering med dette spørgeskema begynder i alderen 15-17 år og gentages derefter hvert femte år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. februar 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2040

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2040

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

28. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • MEC-2021-0099

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Uafgjort i øjeblikket

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen intervention

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner