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CAMK2 관련 시냅토병증 자연 경과 연구

2026년 1월 23일 업데이트: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

ENCORE 전문 클리닉의 일환으로 CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D 및 CAMK2G를 포함한 초희소 신경 발달 장애를 가진 국제 대상자의 자연 경과 데이터.

이 전향적 코호트 연구의 주요 엔드포인트는 다음과 같습니다:

ENCORE가 전문 클리닉을 설립하여 네덜란드에 거주하는 환자들을 위한 3차 학술 임상 진료 제공과 결합된 실질적이고 활발한 신경과학 연구 부서를 보유한 CAMK2 돌연변이를 가진 모든 알려진 환자(국제적, 아동 및 성인)의 질병 경과를 매핑하는 것입니다.

이러한 견고한 임상 지도는 이후 유전자형-표현형 상관관계 분석에 사용될 수 있으며, 예후 판단, 진료 제공 개선 및 향후 임상 시험을 위한 임상적으로 관련된 결과 측정치를 식별할 수 있습니다. 또한, 질병 병태생리학의 특정 메커니즘을 해명하려는 기초 과학자들을 위한 새로운 연구 질문을 생성할 가능성이 높습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

150

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 네덜란드
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, 네덜란드, 3015 GD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

국내외 어린이와 성인 중 CAMK2 유전자 중 하나에 (가능성이 있는) 병원성 변이가 있는 경우

설명

포함 기준:

  • CAMK2 유전자 중 하나에 (가능성 있는) 병원성 변이가 있는 대상자
  • (국제) 데이터베이스에 익명으로 등록하는 데 동의

제외 기준:

- 의미 불명의 변이(Variant of Unknown Significance, VUS)를 가진 대상자; 이러한 경우에는 먼저 기능 분석을 수행해야 합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
CAMK2 돌연변이
CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D 및 CAMK2G 유전자에 돌연변이가 있는 환자.
다른: 개입 없음
이것은 중재가 없는 관찰 연구입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
마일스톤 달성 연령
기간: 기준 시점과 아직 도달하지 않은 주요 발달 연령에서 다시 한 번: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세.
TAND(Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders) 체크리스트는 발달 이정표가 달성된 시기의 정보를 수집하여 CAMK2 특이적 발달 곡선을 생성할 수 있게 합니다.
기준 시점과 아직 도달하지 않은 주요 발달 연령에서 다시 한 번: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세.
경련의 존재
기간: 기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
발작의 존재는 동반 질환의 존재에 대해 문의하는 일반 설문지와 온라인 의료 면접을 통해 평가됩니다.
기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
적응 행동 평가 시스템 3 (ABAS-3) 점수
기간: 기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 다음과 같은 주요 발달 연령에서 다시 평가합니다: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
ABAS-3의 일반 적응성 종합(GAC) 점수는 적응 기능의 전반적인 추정치를 제공합니다. 또한, ABAS-3의 다양한 하위 영역 점수를 발달 연령과 비교할 수 있습니다. 이 설문지는 10개의 하위 영역으로 구성되어 있으며, 각 영역의 최소 점수는 0점, 최대 점수는 66점에서 78점까지입니다. 점수가 높을수록 발달 수준이 높음을 나타냅니다.
기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 다음과 같은 주요 발달 연령에서 다시 평가합니다: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
사회적 반응성 척도, 제2판 (SRS-2) 총점
기간: 기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 그리고 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
SRS-2는 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 사회적 장애의 심각도를 측정하는데, CAMK2 관련 장애를 가진 개인들은 자주 자폐 스펙트럼 특성을 나타내기 때문입니다. 이 설문지의 점수 범위는 0에서 195까지입니다. 학령기 개인의 경우, 57점 이하는 정상 범위로 간주되며, 학령 전 개인의 경우 66점 이하는 정상 범위로 간주됩니다. 점수가 높을수록 상호적 사회 행동에서의 결핍이 더 높음을 나타냅니다.
기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 그리고 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
Aberrant Behavior Checklist (ABC) 점수
기간: 기준 시점 및 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
Aberrant Behavior Checklist은 지적 및 발달 장애를 가진 개인의 문제 행동을 측정합니다. 점수 범위는 0 - 174이며, 점수가 높을수록 전반적인 행동적 어려움이 더 많음을 나타냅니다.
기준 시점 및 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
반복 행동 질문지(RBQ) 점수
기간: 기준선에서 그리고 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
RBQ는 제한적이고 반복적인 행동을 측정합니다. 점수 범위는 0~76점이며, 점수가 높을수록 제한적이고 반복적인 행동의 빈도가 높음을 나타냅니다.
기준선에서 그리고 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
아동 행동 체크리스트(CBCL) 점수
기간: 기준 시점과 아직 도달하지 않은 주요 발달 연령인 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세에 다시 시행합니다. 18세 이후에는 5년마다 평가를 반복합니다.
CBCL은 정서 및 행동 문제를 측정합니다. 이 설문지는 내재화 문제, 외현화 문제 및 기타 문제를 평가합니다. 1.5-5세 아동의 경우 내재화 문제 점수 범위는 0-72점, 외현화 문제 점수 범위는 0-48점, 기타 문제 점수 범위는 0-14점입니다. 6-18세 그룹의 경우 내재화 문제 점수 범위는 0-64점, 외현화 문제 점수 범위는 0-70점, 기타 문제 점수 범위는 0-72점입니다. 점수가 높을수록 해당 영역에서 더 큰 문제가 있음을 나타냅니다.
기준 시점과 아직 도달하지 않은 주요 발달 연령인 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세에 다시 시행합니다. 18세 이후에는 5년마다 평가를 반복합니다.
아동 행동 질문지(CBQ) 점수
기간: 기준 시점과 아직 도달하지 못한 다음 주요 발달 연령대에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 5년마다 평가가 반복됩니다.
아동 행동 질문지(CBQ)는 유아기의 기질을 측정합니다. 하위 영역은 자해 행동의 존재, 자해 행동의 심각성, 신체적 공격성, 재산 파괴 및 상동 행동으로 구성됩니다. 점수 범위는 0~18점이며, 높은 점수는 문제의 심각성이 높음을 나타냅니다.
기준 시점과 아직 도달하지 못한 다음 주요 발달 연령대에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 5년마다 평가가 반복됩니다.
기분, 관심 및 즐거움 설문지 장형(MIPQ-L) 점수
기간: 기준선에서 그리고 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4년, 6-7년, 11-12년, 그리고 15-17년. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
기분, 흥미 및 즐거움 설문지는 기분, 흥미 및 즐거움의 하위 척도 점수를 통해 정서적 웰빙과 삶의 질을 모니터링합니다. 점수 범위는 0-100이며, 점수가 높을수록 더 긍정적인 기분, 흥미 및 즐거움을 나타냅니다.
기준선에서 그리고 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4년, 6-7년, 11-12년, 그리고 15-17년. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
단기 감각 프로파일 (SSP) 점수
기간: 기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
Short Sensory Profile 설문지는 감각 처리 패턴을 측정합니다. 점수 범위는 0~185점이며, 낮은 점수는 더 빈번한 감각 처리 어려움을 나타냅니다.
기준선에서 그리고 아직 도달하지 못한 다음 주요 발달 연령에서 다시: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 평가가 5년마다 반복됩니다.
신경계 및 기타 복합 질환을 가진 아동을 위한 수면 설문지(SNAKE) 점수
기간: 기준 시점과 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시 실시합니다: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 5년마다 평가를 반복합니다.
심각한 심리운동 장애가 있는 아동을 위한 SNAKE 설문지는 심각한 신경학적 또는 심리운동 장애를 가진 아동들의 수면 문제를 측정합니다. 점수 범위는 23 - 92점이며, 높은 점수는 더 빈번하고/또는 더 심각한 수면 장애를 나타냅니다.
기준 시점과 아직 도달하지 않은 다음 주요 발달 연령에서 다시 실시합니다: 3-4세, 6-7세, 11-12세, 15-17세. 18세 이후에는 5년마다 평가를 반복합니다.
기능 상실의 존재
기간: 이 설문지를 통한 평가는 15-17세에 시작하여 이후 5년마다 반복됩니다.
LOST-skill 설문지는 기술 상실 패턴을 식별하기 위해 발달 및 기능의 모든 영역에 대한 기술과 신체 기능의 안정성에 대해 문의합니다. 이 설문지는 패턴을 식별하는 것을 목표로 하므로 점수 매기기를 사용하지 않습니다.
이 설문지를 통한 평가는 15-17세에 시작하여 이후 5년마다 반복됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Erasmus Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 2월 9일

기본 완료 (추정된)

2040년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2040년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 11월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 1월 23일

처음 게시됨 (실제)

2026년 1월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 1월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 1월 23일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • MEC-2021-0099

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

아직 결정되지 않음

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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