Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

CAMK2-gerelateerde Synaptopathieën Natuurlijke Geschiedenis Studie

23 januari 2026 bijgewerkt door: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Natuurlijke geschiedenisgegevens van internationale proefpersonen met een ULTRA-zeldzame neuro-ontwikkelingsstoornis als onderdeel van de ENCORE Expert Clinics, specifiek CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D en CAMK2G.

Het belangrijkste eindpunt voor deze prospectieve cohortstudie is:

Het in kaart brengen van het ziekteverloop van alle bekende patiënten (zowel kinderen als volwassenen, internationaal) met een CAMK2-mutatie, waarvoor ENCORE een expertkliniek heeft opgericht en daarom een substantiële en actieve neurowetenschappelijke onderzoeksarm heeft gecombineerd met tertiaire academische klinische zorgverlening voor degenen die in Nederland wonen.

Dergelijke robuuste klinische kaarten kunnen vervolgens worden gebruikt voor genotype-fenotype correlaties en klinisch relevante uitkomstmaten identificeren voor prognostiek, verbetering van de zorgverlening en toekomstige klinische onderzoeken. Daarnaast zal het hoogstwaarschijnlijk nieuwe onderzoeksvragen genereren voor fundamentele wetenschappers die proberen de specifieke mechanismen van ziektepathofysiologie te ontrafelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Nederland
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Nederland, 3015 GD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Nationale en internationale kinderen en volwassenen met een (waarschijnlijk) pathogene variatie in één van de CAMK2-genen.

Beschrijving

Insluitingscriteria:

  • Proefpersoon met een (waarschijnlijk) pathogene variatie in een van de CAMK2-genen
  • Toestemming voor anonieme registratie in een (inter)nationale database

Uitsluitingscriteria:

- Proefpersonen met een Variant van Onbekende Significatie (VOS); in die gevallen moet eerst functionele analyse worden uitgevoerd.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
CAMK2-mutatie
Patiënten met een mutatie in de CAMK2A-, CAMK2B-, CAMK2D- en CAMK2G-gen.
Ander: Geen interventie
Dit is een observationele studie zonder interventies.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Leeftijd van mijlpaalbehaald
Tijdsspanne: Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar.
De TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders) Checklist verzamelt informatie over de leeftijd waarop ontwikkelingsmijlpalen werden bereikt, waardoor het mogelijk wordt CAMK2-specifieke ontwikkelingscurves te creëren.
Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar.
Aanwezigheid van aanvallen
Tijdsspanne: Op basislijn en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De aanwezigheid van aanvallen wordt geëvalueerd via onze Algemene vragenlijst, die informeert naar de aanwezigheid van comorbiditeiten, en via het online medische interview.
Op basislijn en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) score
Tijdsspanne: Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De General Adaptive Composite (GAC)-score van de ABAS-3 geeft een algemene schatting van het adaptief functioneren. Daarnaast kunnen de scores op de verschillende subdomeinen van de ABAS-3 worden vergeleken met de ontwikkelingsleeftijd. De vragenlijst bestaat uit 10 subdomeinen, elk met een minimumscore van 0 en een maximumscore variërend van 66 tot 78. Hogere scores duiden op hogere ontwikkelingsniveaus.
Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Social Responsiveness Scale, tweede editie (SRS-2) totaalscore
Tijdsspanne: Bij de start en opnieuw bij de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De SRS-2 meet de ernst van sociale beperkingen die geassocieerd worden met autismespectrumstoornis, aangezien personen met CAMK2-gerelateerde aandoening vaak kenmerken van het autismespectrum vertonen. De score van deze vragenlijst varieert van 0 tot 195. Voor schoolgaande personen worden scores van 57 en lager beschouwd als binnen de normale grenzen, voor kleuters worden scores van 66 en lager beschouwd als binnen de normale grenzen. Hogere scores duiden op grotere tekortkomingen in wederkerig sociaal gedrag.
Bij de start en opnieuw bij de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Aberrant Behavior Checklist (ABC) score
Tijdsspanne: Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na de leeftijd van 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De Aberrant Behavior Checklist meet probleemgedrag bij personen met verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen. Scores variëren van 0 tot 174, waarbij hogere scores wijzen op meer algehele gedragsuitdagingen.
Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na de leeftijd van 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Repetitief Gedrag Vragenlijst (RBQ) score
Tijdsspanne: Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De RBQ meet beperkte en repetitieve gedragingen. Scores variëren van 0 tot 76, waarbij hogere scores wijzen op een hogere frequentie van beperkt en repetitief gedrag.
Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Child Behavior Checklist (CBCL) score
Tijdsspanne: Bij de start en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De CBCL meet emotionele en gedragsproblemen. De vragenlijst beoordeelt internaliserende problemen, externaliserende problemen en andere problemen. Voor kinderen van 1,5-5 jaar liggen de scores voor internaliserende problemen tussen 0-72, de scores voor externaliserende problemen tussen 0-48 en de scores voor andere problemen tussen 0-14. Voor de leeftijdsgroep 6-18 jaar liggen de scores voor internaliserende problemen tussen 0-64, voor externaliserende problemen tussen 0-70 en voor andere problemen tussen 0-72. Hogere scores duiden op grotere problemen in deze domeinen.
Bij de start en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Children's Behavior Questionnaire (CBQ) score
Tijdsspanne: Bij aanvang en opnieuw op de volgende cruciale ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na de leeftijd van 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De Children's Behavior Questionnaire (CBQ) meet temperament in de vroege kindertijd. Subdomeinen bestaan uit aanwezigheid van zelfverwonding, ernst van zelfverwonding, fysieke agressie, vernieling van eigendommen en stereotiep gedrag. Scores variëren van 0 tot 18, waarbij hogere scores wijzen op een hogere ernst van problemen.
Bij aanvang en opnieuw op de volgende cruciale ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na de leeftijd van 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Mood, Interests and Pleasure Questionnaire Long form (MIPQ-L) score
Tijdsspanne: Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na de leeftijd van 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De Mood, Interests and Pleasure Questionnaire bewaakt het emotionele welzijn en de levenskwaliteit door middel van subschaalscores voor stemming, interesse en plezier. Scores variëren van 0-100, waarbij hogere scores een positievere stemming, interesse en plezier aangeven.
Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na de leeftijd van 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Short Sensory Profile (SSP) score
Tijdsspanne: Bij de start en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De Short Sensory Profile-vragenlijst meet sensorische verwerkingspatronen. Scores variëren van 0 tot 185, waarbij lagere scores vaker sensorische verwerkingsproblemen aangeven.
Bij de start en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Slaapvragenlijst voor kinderen met neurologische en andere complexe aandoeningen (SNAKE) score
Tijdsspanne: Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
De SNAKE-vragenlijst voor kinderen met ernstige psychomotorische beperkingen meet slaapproblemen bij kinderen met ernstige neurologische of psychomotorische beperkingen. Scores variëren van 23 - 92, waarbij hogere scores wijzen op frequentere en/of ernstigere slaapstoornissen.
Bij aanvang en opnieuw op de volgende belangrijke ontwikkelingsleeftijden die nog niet zijn bereikt: 3-4 jaar, 6-7 jaar, 11-12 jaar en 15-17 jaar. Na 18 jaar worden de beoordelingen elke 5 jaar herhaald.
Aanwezigheid van verlies van vaardigheden
Tijdsspanne: De beoordeling met deze vragenlijst begint op de leeftijd van 15-17 jaar en wordt daarna elke vijf jaar herhaald.
De LOST-vaardigheidsvragenlijst ondervraagt over vaardigheden in alle ontwikkelings- en functioneringsgebieden, en de stabiliteit van lichaamsfuncties, om patronen van vaardigheidsverlies te identificeren. Scoring wordt niet gebruikt in deze vragenlijst, aangezien de vragenlijst tot doel heeft patronen te identificeren.
De beoordeling met deze vragenlijst begint op de leeftijd van 15-17 jaar en wordt daarna elke vijf jaar herhaald.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

9 februari 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2040

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2040

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 november 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • MEC-2021-0099

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Nog niet besloten

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren