Estudo de História Natural das Sinaptopatias Relacionadas com a CAMK2
23 de janeiro de 2026 atualizado por: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center
Dados de História Natural de Sujeitos Internacionais com uma Perturbação do Neurodesenvolvimento ULTRA-Rara como Parte das Clínicas de Especialistas ENCORE, Especificamente CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D e CAMK2G.
O principal endpoint para este estudo de coorte prospetivo é:
Mapeamento da evolução da doença de todos os pacientes conhecidos (tanto crianças como adultos, internacionais) com uma mutação CAMK2, para os quais a ENCORE estabeleceu uma clínica especializada, e, portanto, possui um ramo de investigação neurocientífica substancial e ativo combinado com prestação de cuidados clínicos académicos terciários para aqueles que residem nos Países Baixos.
Tais mapas clínicos robustos podem posteriormente ser utilizados para correlações genótipo-fenótipo e identificar medidas de desfecho clinicamente relevantes para prognóstico, melhoria da prestação de cuidados e futuros ensaios clínicos. Adicionalmente, irá muito provavelmente gerar novas questões de investigação para cientistas básicos que estão a tentar desvendar os mecanismos específicos da fisiopatologia da doença.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Danielle CM Veenma, MD PhD
- Número de telefone: 010-7037815
- E-mail: camk2disorders@erasmusmc.nl
Estude backup de contato
- Nome: Anjuli L Dijkmans, MD
- E-mail: camk2disorders@erasmusmc.nl
Locais de estudo
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, Holanda, 3015 GD
- Recrutamento
- Erasmus MC
-
Contato:
- Danielle CM Veenma, MD PhD
- Número de telefone: 010-7037815
- E-mail: camk2disorders@erasmusmc.nl
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Crianças e adultos nacionais e internacionais com uma variação (provavelmente) patogénica num dos genes CAMK2.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Indivíduo com uma variação (provavelmente) patogénica num dos genes CAMK2
- Consentimento para registo anónimo numa base de dados (inter)nacional
Critérios de Exclusão:
- Indivíduos com uma Variante de Significado Desconhecido (VUS); nestes casos, deve ser realizada primeiramente uma análise funcional.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Mutação CAMK2
Pacientes com uma mutação no gene CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D e CAMK2G.
|
Este é um estudo observacional sem intervenções.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Idade de conquista do marco
Prazo: No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos.
|
A Checklist TAND (Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à Esclerose Tuberosa) recolhe informações sobre a idade em que os marcos de desenvolvimento foram alcançados, permitindo a criação de curvas de desenvolvimento específicas da CAMK2.
|
No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos.
|
|
Presença de convulsões
Prazo: Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
A presença de convulsões é avaliada através do nosso Questionário Geral, que indaga sobre a presença de comorbidades, e através da entrevista médica online.
|
Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação do Sistema de Avaliação do Comportamento Adaptativo 3 (ABAS-3)
Prazo: No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O resultado do Composite Adaptativo Geral (GAC) do ABAS-3 fornece uma estimativa geral do funcionamento adaptativo.
Além disso, os resultados nos diferentes subdomínios do ABAS-3 podem ser comparados com a idade de desenvolvimento.
O questionário consiste em 10 subdomínios, cada um com uma pontuação mínima de 0 e uma pontuação máxima que varia de 66 a 78.
Pontuações mais altas indicam níveis de desenvolvimento mais elevados.
|
No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação total da Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Prazo: Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram alcançadas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O SRS-2 mede a gravidade do comprometimento social associado ao transtorno do espectro autista, uma vez que indivíduos com transtorno relacionado ao CAMK2 frequentemente exibem traços do espectro autista.
A pontuação deste questionário varia de 0 a 195.
Para indivíduos em idade escolar, pontuações de 57 ou inferiores são consideradas dentro dos limites normais; para indivíduos em idade pré-escolar, pontuações de 66 ou inferiores são consideradas dentro dos limites normais.
Pontuações mais altas indicam maiores deficiências no comportamento social recíproco.
|
Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram alcançadas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação da Lista de Verificação de Comportamentos Aberrantes (ABC)
Prazo: No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
A Lista de Verificação de Comportamento Aberrante mede comportamentos problemáticos em indivíduos com deficiências intelectuais e do desenvolvimento.
As pontuações variam de 0 a 174, com pontuações mais altas indicando mais desafios comportamentais gerais.
|
No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Pontuação do Questionário de Comportamentos Repetitivos (RBQ)
Prazo: Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O RBQ mede comportamentos restritos e repetitivos.
As pontuações variam de 0 a 76, com pontuações mais altas indicando maior frequência de comportamento restrito e repetitivo.
|
Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação da Lista de Verificação do Comportamento da Criança (CBCL)
Prazo: No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O CBCL mede problemas emocionais e comportamentais.
O questionário avalia problemas internalizantes, problemas externalizantes e outros problemas.
Para crianças com idades entre 1,5-5 anos, as pontuações para problemas internalizantes variam entre 0-72, as pontuações para problemas externalizantes variam entre 0-48 e as pontuações para outros problemas variam entre 0-14.
Para o grupo dos 6-18 anos, as pontuações para problemas internalizantes variam entre 0-64, para problemas externalizantes entre 0-70 e para outros problemas entre 0-72.
Pontuações mais elevadas indicam maiores problemas nestes domínios.
|
No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação do Questionário de Comportamento Infantil (CBQ)
Prazo: No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O Questionário de Comportamento Infantil (CBQ) mede o temperamento na primeira infância.
Os subdomínios consistem na presença de autoagressão, gravidade da autoagressão, agressão física, destruição de propriedade e comportamentos estereotipados.
As pontuações variam de 0 a 18, com pontuações mais altas indicando maior gravidade dos problemas.
|
No início e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação do Questionário de Humor, Interesses e Prazer - Forma Longa (MIPQ-L)
Prazo: Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O Questionário de Humor, Interesses e Prazer monitoriza o bem-estar emocional e a qualidade de vida através de pontuações de subescalas de humor, interesse e prazer.
As pontuações variam de 0 a 100, com pontuações mais elevadas a indicar um humor, interesse e prazer mais positivos.
|
Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação do Perfil Sensorial Curto (SSP)
Prazo: Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O questionário Short Sensory Profile mede padrões de processamento sensorial.
As pontuações variam de 0 a 185, sendo que pontuações mais baixas indicam dificuldades de processamento sensorial mais frequentes.
|
Na linha de base e novamente nas seguintes idades-chave de desenvolvimento que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Pontuação do Questionário de Sono para Crianças com Doenças Neurológicas e Outras Doenças Complexas (SNAKE)
Prazo: Na linha de base e novamente nas seguintes idades de desenvolvimento-chave que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
O questionário SNAKE para crianças com incapacidades psicomotoras graves mede os problemas de sono em crianças com incapacidades neurológicas ou psicomotoras graves.
As pontuações variam de 23 a 92, sendo que pontuações mais elevadas indicam perturbações do sono mais frequentes e/ou mais graves.
|
Na linha de base e novamente nas seguintes idades de desenvolvimento-chave que ainda não foram atingidas: 3-4 anos, 6-7 anos, 11-12 anos e 15-17 anos. Após os 18 anos, as avaliações são repetidas a cada 5 anos.
|
|
Presença de perda de competências
Prazo: A avaliação com este questionário começa aos 15-17 anos e repete-se de cinco em cinco anos a partir daí.
|
O questionário LOST-skill investiga competências em todas as áreas de desenvolvimento e funcionamento, e a estabilidade das funções corporais, com o objetivo de identificar padrões de perda de competências.
A pontuação não é utilizada neste questionário, uma vez que o questionário visa identificar padrões.
|
A avaliação com este questionário começa aos 15-17 anos e repete-se de cinco em cinco anos a partir daí.
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
9 de fevereiro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2040
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2040
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de novembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de janeiro de 2026
Primeira postagem (Real)
28 de janeiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de janeiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- MEC-2021-0099
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
Indeciso no momento
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .