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Étude sur l'histoire naturelle des synaptopathies liées à CAMK2

23 janvier 2026 mis à jour par: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Données d'Histoire Naturelle de Sujets Internationaux Présentant un Trouble Neuro-Développemental ULTRA-Rare dans le Cadre des Cliniques Expertes ENCORE, Plus Précisément CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D et CAMK2G.

Le critère d'évaluation principal de cette étude de cohorte prospective est :

La cartographie de l'évolution de la maladie de tous les patients connus (enfants et adultes, à l'échelle internationale) porteurs d'une mutation du gène CAMK2, pour lesquels ENCORE a créé une clinique spécialisée, et dispose donc d'un important volet de recherche neuroscientifique active combiné à des soins cliniques universitaires tertiaires pour ceux résidant aux Pays-Bas.

Ces cartographies cliniques robustes pourront ensuite être utilisées pour établir des corrélations génotype-phénotype et identifier des mesures de résultats cliniquement pertinentes pour le pronostic, l'amélioration de la prestation de soins et les futurs essais cliniques. De plus, elles généreront très probablement de nouvelles questions de recherche pour les scientifiques fondamentaux qui tentent de démêler les mécanismes spécifiques de la physiopathologie de la maladie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Pays-Bas, 3015 GD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants et adultes nationaux et internationaux présentant une variation (probablement) pathogène dans l'un des gènes CAMK2.

La description

Critères d'inclusion :

  • Sujet présentant une variation (probablement) pathogène dans l'un des gènes CAMK2
  • Consentement pour l'enregistrement anonyme dans une base de données (inter)nationale

Critères d'exclusion :

- Sujets présentant une Variante de Signification Inconnue (VUS) ; dans ces cas, une analyse fonctionnelle doit être réalisée en premier.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Mutation CAMK2
Patients présentant une mutation dans les gènes CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D et CAMK2G.
Autre: Aucune intervention
Il s'agit d'une étude observationnelle sans interventions.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Âge de réalisation des étapes importantes
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans.
La liste de contrôle TAND (Troubles Neuropsychiatriques Associés à la Sclérose Tubéreuse) recueille des informations sur l'âge auquel les étapes du développement ont été atteintes, permettant la création de courbes de développement spécifiques à CAMK2.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans.
Présence de crises
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
La présence de crises est évaluée grâce à notre questionnaire général, qui s'enquiert de la présence de comorbidités, et via l'entretien médical en ligne.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score du système d'évaluation du comportement adaptatif 3 (ABAS-3)
Délai: Au départ et de nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Le score GAC (General Adaptive Composite) de l'ABAS-3 fournit une estimation globale du fonctionnement adaptatif. De plus, les scores des différents sous-domaines de l'ABAS-3 peuvent être comparés à l'âge développemental. Le questionnaire comprend 10 sous-domaines, chacun avec un score minimum de 0 et un score maximum variant de 66 à 78. Des scores plus élevés indiquent des niveaux développementaux plus avancés.
Au départ et de nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score total de l'échelle de réactivité sociale, deuxième édition (SRS-2)
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après l'âge de 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
L'échelle SRS-2 mesure la sévérité des déficits sociaux associés aux troubles du spectre autistique, car les personnes atteintes d'un trouble lié à CAMK2 présentent souvent des traits du spectre autistique. Le score de ce questionnaire varie de 0 à 195. Pour les individus d'âge scolaire, les scores de 57 et moins sont considérés comme étant dans les limites normales ; pour les enfants d'âge préscolaire, les scores de 66 et moins sont considérés comme étant dans les limites normales. Des scores plus élevés indiquent des déficiences plus importantes dans le comportement social réciproque.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après l'âge de 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score de la liste de comportements aberrants (ABC)
Délai: Au départ et à nouveau aux âges développementaux clés suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
L'échelle Aberrant Behavior Checklist mesure les comportements problématiques chez les personnes ayant des déficiences intellectuelles et développementales. Les scores vont de 0 à 174, les scores plus élevés indiquant des défis comportementaux globaux plus importants.
Au départ et à nouveau aux âges développementaux clés suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score du questionnaire des comportements répétitifs (RBQ)
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Le RBQ mesure les comportements restreints et répétitifs. Les scores vont de 0 à 76, des scores plus élevés indiquant une fréquence plus élevée de comportements restreints et répétitifs.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score de la Child Behavior Checklist (CBCL)
Délai: Au départ et de nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Le CBCL mesure les problèmes émotionnels et comportementaux. Le questionnaire évalue les problèmes internalisés, les problèmes externalisés et d'autres problèmes. Pour les enfants âgés de 1,5 à 5 ans, les scores pour les problèmes internalisés vont de 0 à 72, les scores pour les problèmes externalisés vont de 0 à 48, et les scores pour les autres problèmes vont de 0 à 14. Pour le groupe des 6-18 ans, les scores pour les problèmes internalisés vont de 0 à 64, pour les problèmes externalisés de 0 à 70, et pour les autres problèmes de 0 à 72. Des scores plus élevés indiquent des problèmes plus importants dans ces domaines.
Au départ et de nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score du Questionnaire sur le comportement des enfants (CBQ)
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Le Questionnaire sur le Comportement des Enfants (CBQ) mesure le tempérament dans la petite enfance. Les sous-domaines comprennent la présence d'automutilation, la gravité de l'automutilation, l'agression physique, la destruction de biens et les comportements stéréotypés. Les scores varient de 0 à 18, les scores plus élevés indiquant une plus grande gravité des problèmes.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score du questionnaire long sur l'humeur, les intérêts et le plaisir (MIPQ-L)
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Le Questionnaire sur l'humeur, les intérêts et le plaisir surveille le bien-être émotionnel et la qualité de vie grâce aux scores des sous-échelles de l'humeur, des intérêts et du plaisir. Les scores vont de 0 à 100, des scores plus élevés indiquant une humeur, des intérêts et un plaisir plus positifs.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score du Profil Sensoriel Court (SSP)
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Le questionnaire Short Sensory Profile mesure les schémas de traitement sensoriel. Les scores vont de 0 à 185, les scores inférieurs indiquant des difficultés de traitement sensoriel plus fréquentes.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Score du questionnaire sur le sommeil pour les enfants atteints de maladies neurologiques et autres maladies complexes (SNAKE)
Délai: Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Le questionnaire SNAKE pour les enfants souffrant de déficiences psychomotrices sévères mesure les problèmes de sommeil chez les enfants présentant des handicaps neurologiques ou psychomoteurs sévères. Les scores vont de 23 à 92, les scores plus élevés indiquant des troubles du sommeil plus fréquents et/ou plus sévères.
Au départ et à nouveau aux âges clés du développement suivants qui n'ont pas encore été atteints : 3-4 ans, 6-7 ans, 11-12 ans et 15-17 ans. Après 18 ans, les évaluations sont répétées tous les 5 ans.
Présence d'une perte de compétences
Délai: L'évaluation avec ce questionnaire commence à l'âge de 15-17 ans et est répétée tous les cinq ans par la suite.
Le questionnaire LOST-skill interroge sur les compétences dans tous les domaines du développement et du fonctionnement, ainsi que sur la stabilité des fonctions corporelles, afin d'identifier les schémas de perte de compétences. La notation n'est pas utilisée dans ce questionnaire, car celui-ci vise à identifier des schémas.
L'évaluation avec ce questionnaire commence à l'âge de 15-17 ans et est répétée tous les cinq ans par la suite.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Erasmus Medical Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

9 février 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2040

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2040

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 novembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 janvier 2026

Première publication (Réel)

28 janvier 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • MEC-2021-0099

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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INDÉCIS

Description du régime IPD

Indécis pour le moment

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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