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CAMK2-bezogene Synaptopathien natürlicher Verlauf Studie

23. Januar 2026 aktualisiert von: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Natürliche Verlaufsdaten internationaler Probanden mit einer ULTRA-seltenen neuroentwicklungsbedingten Störung im Rahmen der ENCORE-Expertenkliniken, speziell CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D und CAMK2G.

Der primäre Endpunkt für diese prospektive Kohortenstudie ist:

Die Kartierung des Krankheitsverlaufs aller bekannten Patienten (sowohl Kinder als auch Erwachsene, international) mit einer CAMK2-Mutation, für die ENCORE eine Expertensprechstunde eingerichtet hat und daher über einen umfangreichen und aktiven neurowissenschaftlichen Forschungszweig verfügt, kombiniert mit tertiärer akademischer klinischer Versorgung für die in den Niederlanden lebenden Patienten.

Solche robusten klinischen Karten können anschließend für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen verwendet werden und klinisch relevante Ergebnisparameter zur Prognose, Verbesserung der Versorgungsqualität und für zukünftige klinische Studien identifizieren. Zudem werden höchstwahrscheinlich neue Forschungsfragen für Grundlagenwissenschaftler generiert, die versuchen, die spezifischen Mechanismen der Krankheitspathophysiologie zu entschlüsseln.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Niederlande
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Niederlande, 3015 GD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Nationale und internationale Kinder und Erwachsene mit einer (wahrscheinlich) pathogenen Variante in einem der CAMK2-Gene.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Proband mit einer (wahrscheinlich) pathogenen Variante in einem der CAMK2-Gene
  • Einwilligung zur anonymen Registrierung in einer (inter)nationalen Datenbank

Ausschlusskriterien:

- Probanden mit einer Variante unklarer Signifikanz (VUS); in diesen Fällen sollte zunächst eine Funktionsanalyse durchgeführt werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
CAMK2-Mutation
Patienten mit einer Mutation im CAMK2A-, CAMK2B-, CAMK2D- und CAMK2G-Gen.
Sonstiges: Keine Intervention
Dies ist eine Beobachtungsstudie ohne Interventionen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Alter der Meilensteinerreichung
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsstadien, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre.
Die TAND (Tuberöse Sklerose assoziierte neuropsychiatrische Störungen) Checkliste sammelt Informationen über das Alter, in dem Entwicklungsmeilensteine erreicht wurden, und ermöglicht die Erstellung von CAMK2-spezifischen Entwicklungsverläufen.
Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsstadien, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre.
Vorhandensein von Anfällen
Zeitfenster: Zu Beginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Das Vorhandensein von Anfällen wird durch unseren allgemeinen Fragebogen, der nach dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen fragt, und durch das Online-Arztgespräch bewertet.
Zu Beginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) Score
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Der General Adaptive Composite (GAC)-Score des ABAS-3 liefert eine Gesamteinschätzung der adaptiven Funktionsfähigkeit. Zusätzlich können die Scores in den verschiedenen Subdomänen des ABAS-3 mit dem Entwicklungsalter verglichen werden. Der Fragebogen umfasst 10 Subdomänen, jede mit einem Mindestscore von 0 und einem Höchstscore zwischen 66 und 78. Höhere Scores weisen auf höhere Entwicklungsniveaus hin.
Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Gesamtwert der Social Responsiveness Scale, Zweite Auflage (SRS-2)
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Der SRS-2 misst den Schweregrad der sozialen Beeinträchtigung, die mit Autismus-Spektrum-Störungen einhergeht, da Personen mit CAMK2-bedingter Störung häufig Merkmale des Autismus-Spektrums aufweisen.
Die Punktzahl aus diesem Fragebogen liegt im Bereich von 0 bis 195.
Für schulpflichtige Personen gelten Werte von 57 und darunter als im Normbereich, für Vorschulkinder gelten Werte von 66 und darunter als im Normbereich.
Höhere Werte weisen auf größere Defizite im reziproken Sozialverhalten hin.
Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Aberrant Behavior Checklist (ABC)-Score
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden, noch nicht erreichten, wichtigen Entwicklungsphasen: 3–4 Jahre, 6–7 Jahre, 11–12 Jahre und 15–17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Die Aberrant Behavior Checklist misst Problemverhalten bei Personen mit intellektuellen und entwicklungsbedingten Behinderungen.
Die Werte liegen zwischen 0 und 174, wobei höhere Werte auf größere allgemeine Verhaltensherausforderungen hindeuten.
Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden, noch nicht erreichten, wichtigen Entwicklungsphasen: 3–4 Jahre, 6–7 Jahre, 11–12 Jahre und 15–17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fragebogen zu repetitiven Verhaltensweisen (RBQ) Punktzahl
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut zu folgenden wichtigen Entwicklungszeitpunkten, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Der RBQ misst eingeschränkte und repetitive Verhaltensweisen. Die Punktzahl reicht von 0 bis 76, wobei höhere Punktzahlen eine höhere Häufigkeit eingeschränkter und repetitiver Verhaltensweisen anzeigen.
Zu Studienbeginn und erneut zu folgenden wichtigen Entwicklungszeitpunkten, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Child Behavior Checklist (CBCL) Score
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden, noch nicht erreichten, entscheidenden Entwicklungsaltern: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Die CBCL misst emotionale und Verhaltensprobleme. Der Fragebogen bewertet internalisierende Probleme, externalisierende Probleme und andere Probleme. Für Kinder im Alter von 1,5-5 Jahren liegen die Werte für internalisierende Probleme zwischen 0-72, die Werte für externalisierende Probleme zwischen 0-48 und die Werte für andere Probleme zwischen 0-14. Für die 6-18-jährige Gruppe liegen die Werte für internalisierende Probleme zwischen 0-64, für externalisierende Probleme zwischen 0-70 und für andere Probleme zwischen 0-72. Höhere Werte deuten auf größere Probleme in diesen Bereichen hin.
Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden, noch nicht erreichten, entscheidenden Entwicklungsaltern: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Children's Behavior Questionnaire (CBQ) score
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Der Children's Behavior Questionnaire (CBQ) misst das Temperament in der frühen Kindheit. Die Teilbereiche umfassen das Vorhandensein von Selbstverletzung, die Schwere der Selbstverletzung, körperliche Aggression, Zerstörung von Eigentum und stereotype Verhaltensweisen. Die Werte liegen im Bereich von 0 bis 18, wobei höhere Werte auf eine höhere Schwere der Probleme hinweisen.
Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Mood, Interests and Pleasure Questionnaire Long form (MIPQ-L) score
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei folgenden wichtigen Entwicklungsstadien, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Der Mood, Interests and Pleasure Questionnaire überwacht das emotionale Wohlbefinden und die Lebensqualität durch Subskalenwerte für Stimmung, Interesse und Vergnügen. Die Werte liegen im Bereich von 0-100, wobei höhere Werte auf eine positivere Stimmung, größeres Interesse und mehr Vergnügen hinweisen.
Zu Studienbeginn und erneut bei folgenden wichtigen Entwicklungsstadien, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Short Sensory Profile (SSP)-Score
Zeitfenster: Zu Beginn der Studie und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Der Short Sensory Profile-Fragebogen misst sensorische Verarbeitungsmuster. Die Werte reichen von 0 bis 185, wobei niedrigere Werte auf häufigere sensorische Verarbeitungsschwierigkeiten hinweisen.
Zu Beginn der Studie und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsaltersstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Schlaffragebogen für Kinder mit neurologischen und anderen komplexen Erkrankungen (SNAKE) Score
Zeitfenster: Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Der SNAKE-Fragebogen für Kinder mit schweren psychomotorischen Beeinträchtigungen misst Schlafprobleme bei Kindern mit schweren neurologischen oder psychomotorischen Behinderungen. Die Werte liegen zwischen 23 und 92, wobei höhere Werte häufigere und/oder schwerere Schlafstörungen anzeigen.
Zu Studienbeginn und erneut bei den folgenden wichtigen Entwicklungsstufen, die noch nicht erreicht wurden: 3-4 Jahre, 6-7 Jahre, 11-12 Jahre und 15-17 Jahre. Nach dem 18. Lebensjahr werden die Bewertungen alle 5 Jahre wiederholt.
Vorhandensein von Kompetenzverlust
Zeitfenster: Die Bewertung mit diesem Fragebogen beginnt im Alter von 15-17 Jahren und wird danach alle fünf Jahre wiederholt.
Der LOST-Skill-Fragebogen erkundigt sich nach Fähigkeiten in allen Bereichen der Entwicklung und Funktionsfähigkeit sowie der Stabilität der Körperfunktionen, um Muster des Fähigkeitsverlusts zu identifizieren. Eine Bewertung wird in diesem Fragebogen nicht verwendet, da der Fragebogen darauf abzielt, Muster zu identifizieren.
Die Bewertung mit diesem Fragebogen beginnt im Alter von 15-17 Jahren und wird danach alle fünf Jahre wiederholt.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

9. Februar 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2040

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2040

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Januar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Januar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

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Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • MEC-2021-0099

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Im Moment unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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