CAMK2相关突触病自然史研究
2026年1月23日 更新者：Danielle C.M. Veenma、Erasmus Medical Center
作为ENCORE专家诊所一部分，患有CAMK2A、CAMK2B、CAMK2D和CAMK2G等超罕见神经发育障碍的国际受试者的自然史数据。
这项前瞻性队列研究的关键终点是：
对所有已知携带CAMK2突变的患者（包括儿童和成人，国际范围）进行疾病进程图谱绘制。ENCORE为此成立了专家诊所，因此拥有强大且活跃的神经科学研究部门，同时为居住在荷兰的患者提供三级学术临床诊疗服务。
如此详实的临床图谱随后可用于基因型-表型关联分析，并识别具有临床相关性的预后指标，以改善诊疗服务及未来临床试验设计。此外，该研究很可能为基础科学家提出新的研究问题，帮助他们揭示疾病病理生理学的具体机制。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Danielle CM Veenma, MD PhD
- 电话号码：010-7037815
- 邮箱：camk2disorders@erasmusmc.nl
研究联系人备份
- 姓名：Anjuli L Dijkmans, MD
- 邮箱：camk2disorders@erasmusmc.nl
学习地点
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South Holland
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Rotterdam、South Holland、荷兰、3015 GD
- 招聘中
- Erasmus MC
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接触：
- Danielle CM Veenma, MD PhD
- 电话号码：010-7037815
- 邮箱：camk2disorders@erasmusmc.nl
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有CAMK2基因之一（可能）致病性变异的国内外儿童和成人。
描述
纳入标准：
- 受试者携带CAMK2基因中之一的（可能）致病性变异
- 同意在（国际）国家数据库中匿名注册
排除标准：
- 携带意义未明变异（VUS）的受试者；此类情况下应先进行功能分析。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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CAMK2突变
携带CAMK2A、CAMK2B、CAMK2D和CAMK2G基因突变的患者。
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这是一项观察性研究，无干预措施。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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里程碑达成年龄
大体时间：在基线以及尚未达到的以下关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。
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TAND（结节性硬化症相关神经精神疾病）检查表收集发育里程碑达成年龄的信息，从而能够创建CAMK2特异性发育曲线。
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在基线以及尚未达到的以下关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。
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癫痫发作存在
大体时间：在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄（3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁）再次进行评估。18岁后，每5年重复一次评估。
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癫痫的存在通过我们的通用问卷进行评估，该问卷询问合并症的存在情况，并通过在线医疗访谈进行评估。
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在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄（3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁）再次进行评估。18岁后，每5年重复一次评估。
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适应性行为评估系统第三版（ABAS-3）得分
大体时间：在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复评估一次。
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ABAS-3的通用适应综合（GAC）分数提供了适应性功能的总体评估。
此外，ABAS-3各子领域的分数可与发育年龄进行比较。
该问卷包含10个子领域，每个子领域的最低分数为0，最高分数范围为66至78。
分数越高表示发育水平越高。
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在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复评估一次。
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社交反应量表第二版（SRS-2）总分
大体时间：在基线时以及以下尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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SRS-2用于评估与自闭症谱系障碍相关的社交障碍严重程度，因为患有CAMK2相关疾病的个体常表现出自闭症谱系特征。
该问卷的评分范围为0-195分。
对于学龄期个体，57分及以下被视为正常范围；对于学龄前个体，66分及以下被视为正常范围。
分数越高表明互惠性社交行为缺陷越严重。
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在基线时以及以下尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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异常行为检查表（ABC）评分
大体时间：在基线时以及尚未达到的以下关键发育年龄时再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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异常行为量表用于评估智力及发育障碍个体的行为问题。
评分范围为0-174分，分数越高表明总体行为挑战越大。
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在基线时以及尚未达到的以下关键发育年龄时再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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重复行为问卷（RBQ）得分
大体时间：在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁时。18岁后，每5年重复一次评估。
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RBQ用于测量限制性和重复性行为。
分数范围为0-76分，分数越高表示限制性和重复性行为的频率越高。
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在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁时。18岁后，每5年重复一次评估。
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儿童行为量表（CBCL）评分
大体时间：在基线时，以及后续尚未达到的关键发育年龄：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁时再次进行。18岁后，每5年重复一次评估。
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CBCL用于测量情绪和行为问题。
该问卷评估内化问题、外化问题和其他问题。
对于1.5-5岁的儿童，内化问题的得分范围为0-72，外化问题的得分范围为0-48，其他问题的得分范围为0-14。
对于6-18岁组，内化问题的得分范围为0-64，外化问题的得分范围为0-70，其他问题的得分范围为0-72。
得分越高表明这些领域的问题越严重。
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在基线时，以及后续尚未达到的关键发育年龄：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁时再次进行。18岁后，每5年重复一次评估。
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儿童行为问卷（CBQ）评分
大体时间：在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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《儿童行为问卷（CBQ）》用于评估幼儿期的气质特征。
其子领域包括自伤行为的存在、自伤行为的严重程度、身体攻击、财产破坏和刻板行为。
评分范围为0至18分，分数越高表明问题严重程度越高。
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在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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心境、兴趣和愉悦问卷长版（MIPQ-L）评分
大体时间：在基线时以及之后在尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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情绪、兴趣和愉悦问卷通过情绪、兴趣和愉悦三个子量表分数监测情感健康和生活质量。
分数范围为0-100，分数越高表示情绪、兴趣和愉悦感越积极。
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在基线时以及之后在尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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Short Sensory Profile (SSP) 评分
大体时间：在基线时以及以下尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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《短期感觉特征问卷》用于评估感觉处理模式。
评分范围为0-185分，分数越低表示感觉处理困难越频繁。
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在基线时以及以下尚未达到的关键发育年龄再次进行：3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁。18岁后，每5年重复一次评估。
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针对患有神经系统及其他复杂疾病儿童的睡眠问卷（SNAKE）评分
大体时间：在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄（3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁）再次进行评估。18岁后，每5年重复一次评估。
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针对严重精神运动障碍儿童的SNAKE问卷用于测量患有严重神经或精神运动障碍儿童的睡眠问题。
评分范围为23-92分，分数越高表示睡眠障碍越频繁和/或越严重。
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在基线时以及后续尚未达到的关键发育年龄（3-4岁、6-7岁、11-12岁和15-17岁）再次进行评估。18岁后，每5年重复一次评估。
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技能丧失的存在
大体时间：使用此问卷的评估从15-17岁开始，之后每五年重复一次。
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LOST-skill问卷调查所有发展和功能领域的技能以及身体功能的稳定性，以识别技能丧失的模式。
本问卷不使用评分，因为问卷旨在识别模式。
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使用此问卷的评估从15-17岁开始，之后每五年重复一次。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Danielle CM Veenma, MD PhD、Erasmus Medical Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年2月9日
初级完成 (估计的)
2040年1月1日
研究完成 (估计的)
2040年1月1日
研究注册日期
首次提交
2024年11月14日
首先提交符合 QC 标准的
2026年1月23日
首次发布 (实际的)
2026年1月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月23日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- MEC-2021-0099
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
IPD 计划说明
目前尚未决定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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