CAMK2-relaterte synaptopatier naturhistoriestudie
23. januar 2026 oppdatert av: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center
Naturlig historiedata for internasjonale deltakere med en ULTRA-sjelden nevro-utviklingsforstyrrelse som del av ENCORE-ekspertklinikkene, spesifikt CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D og CAMK2G.
Hovedendepunktet for denne prospektive kohortstudien er:
Kartlegging av sykdomsforløpet for alle kjente pasienter (både barn og voksne, internasjonalt) med en CAMK2-mutasjon, som ENCORE har etablert en ekspertklinikk for, og som derfor har en betydelig og aktiv nevrovitenskapelig forskningsavdeling kombinert med tertiær akademisk klinisk omsorg for de som bor i Nederland.
Slike robuste kliniske kart kan deretter brukes for genotype-fenotype-korrelasjoner og identifisering av klinisk relevante resultatmål for prognose, forbedring av omsorgsleveranse og fremtidige kliniske studier. I tillegg vil det mest sannsynlig generere nye forskningsspørsmål for grunnleggende forskere som prøver å avdekke de spesifikke mekanismene for sykdommens patofysiologi.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
150
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Danielle CM Veenma, MD PhD
- Telefonnummer: 010-7037815
- E-post: camk2disorders@erasmusmc.nl
Studer Kontakt Backup
- Navn: Anjuli L Dijkmans, MD
- E-post: camk2disorders@erasmusmc.nl
Studiesteder
-
-
South Holland
-
Rotterdam, South Holland, Nederland, 3015 GD
- Rekruttering
- Erasmus MC
-
Ta kontakt med:
- Danielle CM Veenma, MD PhD
- Telefonnummer: 010-7037815
- E-post: camk2disorders@erasmusmc.nl
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Nasjonale og internasjonale barn og voksne med en (sannsynlig) patogen variant i en av CAMK2-genene.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Person med en (sannsynlig) patogen variant i en av CAMK2-genene
- Samtykke til anonym registrering i en (internasjonal) nasjonal database
Eksklusjonskriterier:
- Personer med en Variant av Ukjent Betydning (VUS); i slike tilfeller bør funksjonell analyse utføres først.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
CAMK2-mutasjon
Pasienter med en mutasjon i CAMK2A-, CAMK2B-, CAMK2D- og CAMK2G-genet.
|
Dette er en observasjonsstudie uten intervensjoner.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alder ved milepælsoppnåelse
Tidsramme: Ved utgangspunktet og igjen ved følgende viktige utviklingsalder som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år.
|
TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders) Checklisten samler inn informasjon om alderen der milepæler i utviklingen ble oppnådd, og muliggjør opprettelse av CAMK2-spesifikke utviklingskurver.
|
Ved utgangspunktet og igjen ved følgende viktige utviklingsalder som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år.
|
|
Tilstedeværelse av anfall
Tidsramme: Ved baseline og på nytt ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
Tilstedeværelsen av anfall vurderes gjennom vårt generelle spørreskjema, som spør om tilstedeværelsen av komorbiditeter, og gjennom det elektroniske medisinske intervjuet.
|
Ved baseline og på nytt ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
|
Adaptiv atferdsvurderingssystem 3 (ABAS-3) poengsum
Tidsramme: Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
General Adaptive Composite (GAC)-scoren fra ABAS-3 gir en samlet vurdering av tilpasningsevne.
I tillegg kan skårene på de forskjellige underområdene i ABAS-3 sammenlignes med utviklingsalder.
Spørreskjemaet består av 10 underområder, hver med en minimumsscore på 0 og en maksimumsscore fra 66 til 78.
Høyere skår indikerer høyere utviklingsnivå.
|
Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
|
Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) total score
Tidsramme: Ved baseline og på nytt ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
SRS-2 måler alvorlighetsgraden av sosial funksjonsnedsettelse assosiert med autismespekterforstyrrelse, ettersom personer med CAMK2-relatert lidelse ofte viser trekk fra autismespekteret.
Poengsummen fra denne spørreundersøkelsen varierer fra 0 til 195.
For skolebarn anses poengsummer på 57 og lavere som innenfor normale grenser, for førskolebarn anses poengsummer på 66 og lavere som innenfor normale grenser.
Høyere poengsummer indikerer større mangler i gjensidig sosial atferd.
|
Ved baseline og på nytt ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
|
Aberrant Behavior Checklist (ABC)-skår
Tidsramme: Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsalder som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
Aberrant Behavior Checklist måler problematferd hos personer med intellektuelle og utviklingsmessige funksjonsnedsettelser.
Skårer varierer fra 0 til 174, hvor høyere skår indikerer større generelle atferdsutfordringer.
|
Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsalder som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Repetitive atferd spørreskjema (RBQ) poengsum
Tidsramme: Ved utgangspunktet og deretter ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
RBQ måler restriktive og repeterende atferdsmønstre.
Poengsummen varierer fra 0 til 76, hvor høyere poengsum indikerer høyere forekomst av restriktiv og repeterende atferd.
|
Ved utgangspunktet og deretter ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3-4 år, 6-7 år, 11-12 år og 15-17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
|
Barn atferdssjekkliste (CBCL) poengsum
Tidsramme: Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsalder som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
CBCL måler emosjonelle og atferdsmessige problemer.
Spørreskjemaet vurderer internaliserende problemer, eksternaliserende problemer og andre problemer.
For barn i alderen 1,5–5 år varierer poengsummene for internaliserende problemer fra 0–72, poengsummene for eksternaliserende problemer fra 0–48 og poengsummene for andre problemer fra 0–14.
For aldersgruppen 6–18 år varierer poengsummene for internaliserende problemer fra 0–64, for eksternaliserende problemer fra 0–70 og for andre problemer fra 0–72.
Høyere poengsummer indikerer større problemer innen disse områdene.
|
Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsalder som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
|
Children's Behavior Questionnaire (CBQ)-skår
Tidsramme: Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
Barns atferdsskjema (CBQ) måler temperament i tidlig barndom.
Underdomenene består av tilstedeværelse av selvskading, alvorlighetsgrad av selvskading, fysisk aggresjon, ødeleggelse av eiendom og stereotyp atferd.
Skårene varierer fra 0 til 18, der høyere skår indikerer høyere alvorlighetsgrad av problemene.
|
Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
|
MIPQ-L-skår (Mood, Interests and Pleasure Questionnaire Long form)
Tidsramme: Ved utgangspunktet og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
Spørreskjemaet for humør, interesser og glede overvåker emosjonell velvære og livskvalitet gjennom delskår for humør, interesse og glede.
Skårne varierer fra 0-100, der høyere skår indikerer mer positivt humør, interesse og glede
|
Ved utgangspunktet og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert femte år.
|
|
Short Sensory Profile (SSP)-poengsum
Tidsramme: Ved baseline og deretter ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
Spørreskjemaet Short Sensory Profile måler sansebehandlingsmønstre.
Poengsummer varierer fra 0 til 185, hvor lavere poengsummer indikerer hyppigere sansebehandlingsvansker.
|
Ved baseline og deretter ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
|
Søvnspørreskjema for barn med nevrologiske og andre komplekse sykdommer (SNAKE) score
Tidsramme: Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
SNAKE-spørreskjemaet for barn med alvorlige psykomotoriske funksjonsnedsettelser måler søvnproblemer hos barn med alvorlige nevrologiske eller psykomotoriske funksjonsnedsettelser.
Poengsummene varierer fra 23 til 92, hvor høyere poengsummer indikerer hyppigere og/eller mer alvorlige søvnforstyrrelser.
|
Ved baseline og igjen ved følgende viktige utviklingsaldre som ennå ikke er nådd: 3–4 år, 6–7 år, 11–12 år og 15–17 år. Etter 18 års alder gjentas vurderingene hvert 5. år.
|
|
Tilstedeværelse av ferdighetstap
Tidsramme: Vurdering med dette spørreskjemaet begynner i alderen 15-17 år og gjentas hvert femte år deretter.
|
Spørreskjemaet LOST-skill spør om ferdigheter innen alle utviklings- og funksjonsområder, og stabiliteten i kroppsfunksjoner, for å identifisere mønstre av ferdighetstap. Poengsetting brukes ikke i dette spørreskjemaet, da målet er å identifisere mønstre.
|
Vurdering med dette spørreskjemaet begynner i alderen 15-17 år og gjentas hvert femte år deretter.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
9. februar 2021
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2040
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2040
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
14. november 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. januar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
28. januar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- MEC-2021-0099
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
IPD-planbeskrivelse
Usikker for øyeblikket
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .