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Studio di Storia Naturale delle Sinaptopatie correlate a CAMK2

23 gennaio 2026 aggiornato da: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Dati di Storia Naturale di Soggetti Internazionali con un Disturbo Neuroevolutivo ULTRA-Raro come Parte delle Cliniche di Esperti ENCORE, Specificamente CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D e CAMK2G.

L'endpoint chiave per questo studio di coorte prospettico è:

La mappatura del decorso della malattia di tutti i pazienti noti (sia bambini che adulti, a livello internazionale) con una mutazione CAMK2, per i quali ENCORE ha fondato una clinica specializzata, e quindi dispone di un ramo di ricerca neuroscientifica sostanziale e attivo combinato con la fornitura di cure cliniche accademiche di terzo livello per coloro che vivono nei Paesi Bassi.

Tali mappe cliniche solide possono successivamente essere utilizzate per correlazioni genotipo-fenotipo e per identificare misure di esito clinicamente rilevanti per la prognosi, il miglioramento della fornitura di cure e futuri studi clinici. Inoltre, molto probabilmente genererà nuove domande di ricerca per gli scienziati di base che stanno cercando di svelare i meccanismi specifici della fisiopatologia della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Olanda
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Olanda, 3015 GD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini e adulti nazionali e internazionali con una variazione (probabilmente) patogena in uno dei geni CAMK2.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Soggetto con una variazione (probabilmente) patogena in uno dei geni CAMK2
  • Consenso per la registrazione anonima in un database (inter)nazionale

Criteri di esclusione:

- Soggetti con una Variante di Significato Incerto (VUS); in tali casi, dovrebbe essere eseguita prima un'analisi funzionale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
mutazione CAMK2
Pazienti con una mutazione nei geni CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D e CAMK2G.
Altro: Nessun intervento
Questo è uno studio osservazionale senza interventi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Età del raggiungimento della pietra miliare
Lasso di tempo: Al basale e di nuovo alle seguenti età evolutive chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni.
La Checklist TAND (Disturbi Neuropsichiatrici Associati alla Sclerosi Tuberosa) raccoglie informazioni sull'età in cui sono stati raggiunti i traguardi dello sviluppo, consentendo la creazione di curve di sviluppo specifiche per CAMK2.
Al basale e di nuovo alle seguenti età evolutive chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni.
Presenza di convulsioni
Lasso di tempo: Al basale e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
La presenza di crisi epilettiche viene valutata attraverso il nostro questionario generale, che indaga la presenza di comorbidità, e attraverso il colloquio medico online.
Al basale e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Punteggio Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3)
Lasso di tempo: Alla baseline e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Il punteggio General Adaptive Composite (GAC) dell'ABAS-3 fornisce una stima complessiva del funzionamento adattivo.
Inoltre, i punteggi nei diversi sottodomini dell'ABAS-3 possono essere confrontati con l'età evolutiva.
Il questionario è composto da 10 sottodomini, ciascuno con un punteggio minimo di 0 e un punteggio massimo compreso tra 66 e 78.
Punteggi più alti indicano livelli di sviluppo più elevati.
Alla baseline e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Punteggio totale della Scala di Responsività Sociale, Seconda Edizione (SRS-2)
Lasso di tempo: Al basale e nuovamente alle seguenti età evolutive chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Il SRS-2 misura la gravità del deficit sociale associato al disturbo dello spettro autistico, poiché gli individui con disturbo correlato a CAMK2 spesso presentano tratti dello spettro autistico. Il punteggio di questo questionario varia da 0 a 195. Per gli individui in età scolare, i punteggi di 57 e inferiori sono considerati entro i limiti normali, mentre per gli individui in età prescolare i punteggi di 66 e inferiori sono considerati entro i limiti normali. Punteggi più alti indicano maggiori carenze nel comportamento sociale reciproco.
Al basale e nuovamente alle seguenti età evolutive chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Punteggio della Checklist del Comportamento Aberrante (ABC)
Lasso di tempo: Alla baseline e successivamente alle seguenti età di sviluppo chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
L'Aberrant Behavior Checklist misura i comportamenti problematici in individui con disabilità intellettive e dello sviluppo.
I punteggi vanno da 0 a 174, con punteggi più alti che indicano maggiori sfide comportamentali complessive.
Alla baseline e successivamente alle seguenti età di sviluppo chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio del Questionario sui Comportamenti Ripetitivi (RBQ)
Lasso di tempo: Al basale e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Il RBQ misura comportamenti ristretti e ripetitivi. I punteggi variano da 0 a 76, con punteggi più alti che indicano una maggiore frequenza di comportamenti ristretti e ripetitivi.
Al basale e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Punteggio della Child Behavior Checklist (CBCL)
Lasso di tempo: Al basale e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni si ripetono ogni 5 anni.
Il CBCL misura i problemi emotivi e comportamentali. Il questionario valuta i problemi internalizzanti, i problemi esternalizzanti e altri problemi. Per i bambini di età compresa tra 1,5 e 5 anni, i punteggi per i problemi internalizzanti vanno da 0 a 72, i punteggi per i problemi esternalizzanti vanno da 0 a 48 e i punteggi per gli altri problemi vanno da 0 a 14. Per il gruppo di età 6-18 anni, i punteggi per i problemi internalizzanti vanno da 0 a 64, per i problemi esternalizzanti da 0 a 70 e per gli altri problemi da 0 a 72. Punteggi più alti indicano problemi maggiori in questi ambiti.
Al basale e nuovamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni si ripetono ogni 5 anni.
Punteggio del Questionario sul Comportamento dei Bambini (CBQ)
Lasso di tempo: Al basale e successivamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Il Questionario sul Comportamento dei Bambini (CBQ) misura il temperamento nella prima infanzia. I sottodomini consistono nella presenza di autolesionismo, gravità dell'autolesionismo, aggressività fisica, distruzione di proprietà e comportamenti stereotipati. I punteggi vanno da 0 a 18, con punteggi più alti che indicano una maggiore gravità dei problemi.
Al basale e successivamente alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Punteggio del Questionario Lungo su Umore, Interessi e Piacere (MIPQ-L)
Lasso di tempo: Al basale e nuovamente alle seguenti età evolutive chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Il Questionario sull'Umore, gli Interessi e il Piacere monitora il benessere emotivo e la qualità della vita attraverso punteggi di sottoscala relativi a umore, interesse e piacere. I punteggi vanno da 0 a 100, con punteggi più alti che indicano umore, interesse e piacere più positivi.
Al basale e nuovamente alle seguenti età evolutive chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Punteggio del Short Sensory Profile (SSP)
Lasso di tempo: Al basale e nuovamente alle seguenti età di sviluppo chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Il questionario Short Sensory Profile misura i modelli di elaborazione sensoriale. I punteggi vanno da 0 a 185, con punteggi più bassi che indicano difficoltà più frequenti nell'elaborazione sensoriale.
Al basale e nuovamente alle seguenti età di sviluppo chiave che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni vengono ripetute ogni 5 anni.
Punteggio del questionario sul sonno per bambini con malattie neurologiche e altre patologie complesse (SNAKE)
Lasso di tempo: Alla baseline e di nuovo alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni si ripetono ogni 5 anni.
Il questionario SNAKE per bambini con gravi compromissioni psicomotorie misura i problemi del sonno nei bambini con gravi disabilità neurologiche o psicomotorie. I punteggi vanno da 23 a 92, con punteggi più alti che indicano disturbi del sonno più frequenti e/o più gravi.
Alla baseline e di nuovo alle seguenti età chiave dello sviluppo che non sono ancora state raggiunte: 3-4 anni, 6-7 anni, 11-12 anni e 15-17 anni. Dopo i 18 anni, le valutazioni si ripetono ogni 5 anni.
Presenza di perdita di competenze
Lasso di tempo: La valutazione con questo questionario inizia tra i 15 e i 17 anni e si ripete ogni cinque anni successivamente.
Il questionario LOST-skill indaga sulle abilità in tutte le aree dello sviluppo e del funzionamento, e sulla stabilità delle funzioni corporee, al fine di identificare modelli di perdita di abilità. Il punteggio non viene utilizzato in questo questionario, poiché il questionario mira a identificare modelli.
La valutazione con questo questionario inizia tra i 15 e i 17 anni e si ripete ogni cinque anni successivamente.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 febbraio 2021

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2040

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2040

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

28 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MEC-2021-0099

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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