Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej synaptopatii związanych z CAMK2

23 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Dane z historii naturalnej międzynarodowych uczestników z ultra-rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym w ramach klinik eksperckich ENCORE, w szczególności dotyczące CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D i CAMK2G.

Kluczowym punktem końcowym tego prospektywnego badania kohortowego jest:

Mapowanie przebiegu choroby wszystkich znanych pacjentów (zarówno dzieci, jak i dorosłych, na arenie międzynarodowej) z mutacją CAMK2, dla których ENCORE utworzyło ekspercką klinikę, a zatem posiada znaczące i aktywne ramię badawcze w dziedzinie neuronauki połączone z trzeciorzędową akademicką opieką kliniczną dla osób mieszkających w Holandii.

Takie solidne mapy kliniczne mogą następnie zostać wykorzystane do korelacji genotyp-fenotyp oraz do identyfikacji klinicznie istotnych miar wynikowych dla prognozowania, poprawy świadczenia opieki i przyszłych badań klinicznych. Dodatkowo, najprawdopodobniej wygenerują one nowe pytania badawcze dla naukowców podstawowych, którzy próbują rozplątać specyficzne mechanizmy patofizjologii choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Holandia, 3015 GD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci i dorośli z Polski i ze świata z (prawdopodobnie) patogenną wariacją w jednym z genów CAMK2.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Osoba z (prawdopodobnie) patogenną wariacją w jednym z genów CAMK2
  • Zgoda na anonimową rejestrację w (między)narodowej bazie danych

Kryteria wyłączenia:

- Osoby z wariantem o nieznanym znaczeniu (VUS); w takich przypadkach należy najpierw przeprowadzić analizę funkcjonalną.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
mutacja CAMK2
Pacjenci z mutacją w genie CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D i CAMK2G.
Inny: Brak interwencji
To jest badanie obserwacyjne bez interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wiek osiągnięcia kamienia milowego
Ramy czasowe: Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych etapach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat.
Kwestionariusz TAND (Zaburzenia Neuropsychiatryczne Związane ze Stwardnieniem Guzowatym) gromadzi informacje na temat wieku, w którym osiągnięto kamienie milowe rozwojowe, umożliwiając tworzenie krzywych rozwojowych specyficznych dla CAMK2.
Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych etapach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat.
Obecność napadów padaczkowych
Ramy czasowe: Na początku badania oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Obecność napadów padaczkowych jest oceniana za pomocą naszego Ogólnego kwestionariusza, który pyta o obecność chorób współistniejących, oraz za pośrednictwem wywiadu medycznego online.
Na początku badania oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Wynik Systemu Oceny Zachowań Adaptacyjnych 3 (ABAS-3)
Ramy czasowe: Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Ogólny złożony wynik adaptacyjny (GAC) ABAS-3 zapewnia ogólną ocenę funkcjonowania adaptacyjnego. Dodatkowo, wyniki z różnych poddomen ABAS-3 można porównać z wiekiem rozwojowym. Kwestionariusz składa się z 10 poddomen, każda z minimalnym wynikiem 0 i maksymalnym wynikiem od 66 do 78. Wyższe wyniki wskazują na wyższe poziomy rozwoju.
Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Wynik całkowity Skali Reagowania Społecznego, wydanie drugie (SRS-2)
Ramy czasowe: Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Kwestionariusz SRS-2 mierzy nasilenie zaburzeń społecznych związanych ze spektrum autyzmu, ponieważ osoby z zaburzeniem związanym z CAMK2 często wykazują cechy ze spektrum autyzmu. Wynik z tego kwestionariusza mieści się w zakresie od 0 do 195. Dla osób w wieku szkolnym wyniki 57 i niższe uważa się za mieszczące się w granicach normy, natomiast dla dzieci w wieku przedszkolnym wyniki 66 i niższe uważa się za mieszczące się w granicach normy. Wyższe wyniki wskazują na większe deficyty w zachowaniach społecznych.
Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Wynik Aberrant Behavior Checklist (ABC)
Ramy czasowe: Na początku badania oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
The Aberrant Behavior Checklist mierzy zachowania problemowe u osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 174, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe ogólne wyzwania behawioralne.
Na początku badania oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik Kwestionariusza Zachowań Powtarzalnych (RBQ)
Ramy czasowe: Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Skala RBQ mierzy zachowania ograniczone i powtarzalne. Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 76, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą częstotliwość zachowań ograniczonych i powtarzalnych.
Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Wynik Kwestionariusza Zachowania Dziecka (Child Behavior Checklist, CBCL)
Ramy czasowe: W punkcie wyjściowym oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Kwestionariusz CBCL mierzy problemy emocjonalne i behawioralne. Ankieta ocenia problemy internalizacyjne, eksternalizacyjne oraz inne problemy. Dla dzieci w wieku 1,5-5 lat wyniki dla problemów internalizacyjnych mieszczą się w zakresie 0-72, dla problemów eksternalizacyjnych w zakresie 0-48, a dla innych problemów w zakresie 0-14. Dla grupy 6-18-latków wyniki dla problemów internalizacyjnych mieszczą się w zakresie 0-64, dla problemów eksternalizacyjnych w zakresie 0-70, a dla innych problemów w zakresie 0-72. Wyższe wyniki wskazują na większe problemy w tych obszarach.
W punkcie wyjściowym oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 lat oceny są powtarzane co 5 lat.
Ocena Kwestionariusza Zachowania Dziecka (CBQ)
Ramy czasowe: Na początku badania oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które nie zostały jeszcze osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18. roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Kwestionariusz Zachowania Dzieci (CBQ) mierzy temperament we wczesnym dzieciństwie. Podskale obejmują obecność samookaleczeń, nasilenie samookaleczeń, agresję fizyczną, niszczenie mienia oraz zachowania stereotypowe. Wyniki mieszczą się w zakresie 0-18, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie problemów.
Na początku badania oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które nie zostały jeszcze osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18. roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Kwestionariusz nastroju, zainteresowań i przyjemności, wersja długa (MIPQ-L) - wynik
Ramy czasowe: W punkcie wyjściowym oraz ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po 18. roku życia oceny powtarzane są co 5 lat.
Kwestionariusz Nastroju, Zainteresowań i Przyjemności monitoruje dobrostan emocjonalny i jakość życia poprzez wyniki podskal nastroju, zainteresowania i przyjemności.
Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki wskazują na bardziej pozytywny nastrój, zainteresowanie i przyjemność.
W punkcie wyjściowym oraz ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po 18. roku życia oceny powtarzane są co 5 lat.
Wynik Short Sensory Profile (SSP)
Ramy czasowe: W punkcie wyjściowym oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Kwestionariusz Short Sensory Profile mierzy wzorce przetwarzania sensorycznego. Wyniki mieszczą się w zakresie 0 - 185, przy czym niższe wyniki wskazują na częstsze trudności w przetwarzaniu sensorycznym.
W punkcie wyjściowym oraz ponownie w następujących kluczowych etapach rozwoju, które jeszcze nie zostały osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat i 15-17 lat. Po ukończeniu 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Kwestionariusz snu dla dzieci z chorobami neurologicznymi i innymi złożonymi schorzeniami (SNAKE) wynik
Ramy czasowe: Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które nie zostały jeszcze osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat. Po ukończeniu 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Kwestionariusz SNAKE dla dzieci z ciężkimi zaburzeniami psychoruchowymi mierzy problemy ze snem u dzieci z ciężkimi niepełnosprawnościami neurologicznymi lub psychoruchowymi.
Wyniki mieszczą się w zakresie od 23 do 92, przy czym wyższe wyniki wskazują na częstsze i/lub poważniejsze zaburzenia snu.
Na początku badania i ponownie w następujących kluczowych wiekach rozwojowych, które nie zostały jeszcze osiągnięte: 3-4 lata, 6-7 lat, 11-12 lat oraz 15-17 lat. Po ukończeniu 18 roku życia oceny są powtarzane co 5 lat.
Obecność utraty umiejętności
Ramy czasowe: Ocena za pomocą tego kwestionariusza rozpoczyna się w wieku 15-17 lat i jest powtarzana co pięć lat.
Kwestionariusz LOST-skill bada umiejętności we wszystkich obszarach rozwoju i funkcjonowania oraz stabilność funkcji organizmu, w celu identyfikacji wzorców utraty umiejętności. W tym kwestionariuszu nie stosuje się punktacji, ponieważ jego celem jest identyfikacja wzorców.
Ocena za pomocą tego kwestionariusza rozpoczyna się w wieku 15-17 lat i jest powtarzana co pięć lat.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

9 lutego 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2040

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2040

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 listopada 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 stycznia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MEC-2021-0099

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Niezdecydowany w tej chwili

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj