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Estudio de Historia Natural de las Sinaptopatías Relacionadas con CAMK2

23 de enero de 2026 actualizado por: Danielle C.M. Veenma, Erasmus Medical Center

Datos de Historia Natural de Sujetos Internacionales con un Trastorno del Neurodesarrollo ULTRA-Raro como Parte de las Clínicas Expertas ENCORE, Específicamente CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D y CAMK2G.

El objetivo principal de este estudio de cohorte prospectivo es:

Mapear el curso de la enfermedad de todos los pacientes conocidos (tanto niños como adultos, a nivel internacional) con una mutación CAMK2, para lo cual ENCORE ha establecido una clínica especializada y, por lo tanto, cuenta con un sólido y activo departamento de investigación neurocientífica combinado con la prestación de atención clínica académica terciaria para aquellos que residen en los Países Bajos.

Estos mapas clínicos robustos pueden utilizarse posteriormente para correlaciones genotipo-fenotipo e identificar medidas de resultado clínicamente relevantes para el pronóstico, la mejora de la prestación de atención y futuros ensayos clínicos. Además, muy probablemente generará nuevas preguntas de investigación para científicos básicos que intentan desentrañar los mecanismos específicos de la fisiopatología de la enfermedad.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
    • South Holland
      • Rotterdam, South Holland, Países Bajos, 3015 GD
        • Reclutamiento
        • Erasmus MC
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños y adultos nacionales e internacionales con una variación (probablemente) patogénica en uno de los genes CAMK2.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con una variante (probablemente) patogénica en uno de los genes CAMK2
  • Consentimiento para el registro anónimo en una base de datos (inter)nacional

Criterios de exclusión:

- Pacientes con una Variante de Significado Incierto (VUS); en esos casos se debe realizar primero un análisis funcional.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Mutación CAMK2
Pacientes con una mutación en los genes CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D y CAMK2G.
Otro: Sin intervención
Este es un estudio observacional sin intervenciones.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Edad de logro del hito
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años.
La Lista de Verificación TAND (Trastornos Neuropsiquiátricos Asociados a la Esclerosis Tuberosa) recopila información sobre la edad en la que se alcanzaron los hitos del desarrollo, lo que permite la creación de curvas de desarrollo específicas de CAMK2.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años.
Presencia de convulsiones
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
La presencia de convulsiones se evalúa mediante nuestro Cuestionario General, que indaga sobre la presencia de comorbilidades, y mediante la entrevista médica en línea.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación del Sistema de Evaluación del Comportamiento Adaptativo 3 (ABAS-3)
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
La puntuación del Composite Adaptativo General (GAC) del ABAS-3 proporciona una estimación general del funcionamiento adaptativo. Además, las puntuaciones en los diferentes subdominios del ABAS-3 pueden compararse con la edad de desarrollo. El cuestionario consta de 10 subdominios, cada uno con una puntuación mínima de 0 y una puntuación máxima que oscila entre 66 y 78. Las puntuaciones más altas indican niveles de desarrollo más elevados.
Al inicio del estudio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación total de la Escala de Respuesta Social, Segunda Edición (SRS-2)
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
El SRS-2 mide la gravedad del deterioro social asociado con el trastorno del espectro autista, ya que las personas con trastorno relacionado con CAMK2 a menudo presentan rasgos del espectro autista. La puntuación de este cuestionario oscila entre 0 y 195. Para individuos en edad escolar, las puntuaciones de 57 o inferiores se consideran dentro de los límites normales; para individuos en edad preescolar, las puntuaciones de 66 o inferiores se consideran dentro de los límites normales. Las puntuaciones más altas indican mayores deficiencias en el comportamiento social recíproco.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación de la Lista de Verificación del Comportamiento Aberrante (ABC)
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
La Lista de Verificación de Comportamiento Aberrante mide los comportamientos problemáticos en personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo. Las puntuaciones van de 0 a 174, donde puntuaciones más altas indican mayores desafíos conductuales en general.
Al inicio del estudio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación del Cuestionario de Conductas Repetitivas (RBQ)
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave de desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
El RBQ mide conductas restringidas y repetitivas. Las puntuaciones van de 0 a 76, donde puntuaciones más altas indican mayor frecuencia de conductas restringidas y repetitivas.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave de desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación de la Lista de Verificación del Comportamiento Infantil (CBCL)
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
El CBCL mide problemas emocionales y de comportamiento. El cuestionario evalúa problemas internalizantes, problemas externalizantes y otros problemas. Para niños de 1,5 a 5 años, las puntuaciones para problemas internalizantes oscilan entre 0 y 72, las puntuaciones para problemas externalizantes oscilan entre 0 y 48, y las puntuaciones para otros problemas oscilan entre 0 y 14. Para el grupo de 6 a 18 años, las puntuaciones para problemas internalizantes oscilan entre 0 y 64, para problemas externalizantes entre 0 y 70, y para otros problemas entre 0 y 72. Puntuaciones más altas indican mayores problemas en estos dominios.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación del Cuestionario de Conducta Infantil (CBQ)
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
El Cuestionario de Conducta Infantil (CBQ) mide el temperamento en la primera infancia. Los subdominios consisten en la presencia de autolesiones, la gravedad de las autolesiones, la agresión física, la destrucción de propiedad y los comportamientos estereotipados. Las puntuaciones van de 0 a 18, y las puntuaciones más altas indican una mayor gravedad de los problemas.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación del Cuestionario de Estado de Ánimo, Intereses y Placer en su versión larga (MIPQ-L)
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
El Cuestionario de Estado de Ánimo, Intereses y Placer monitoriza el bienestar emocional y la calidad de vida mediante las puntuaciones de las subescalas de estado de ánimo, interés y placer. Las puntuaciones oscilan entre 0 y 100, donde puntuaciones más altas indican un estado de ánimo, interés y placer más positivos.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación del Perfil Sensorial Corto (SSP)
Periodo de tiempo: Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
El cuestionario Perfil Sensorial Corto mide los patrones de procesamiento sensorial. Las puntuaciones van de 0 a 185, donde puntuaciones más bajas indican dificultades de procesamiento sensorial más frecuentes.
Al inicio y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Puntuación del cuestionario de sueño para niños con enfermedades neurológicas y otras complejas (SNAKE)
Periodo de tiempo: En la línea de base y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
El cuestionario SNAKE para niños con discapacidades psicomotoras graves mide los problemas de sueño en niños con discapacidades neurológicas o psicomotoras graves. Las puntuaciones oscilan entre 23 y 92, donde puntuaciones más altas indican alteraciones del sueño más frecuentes y/o más graves.
En la línea de base y nuevamente en las siguientes edades clave del desarrollo que aún no se han alcanzado: 3-4 años, 6-7 años, 11-12 años y 15-17 años. Después de los 18 años, las evaluaciones se repiten cada 5 años.
Presencia de pérdida de habilidades
Periodo de tiempo: La evaluación con este cuestionario comienza entre los 15 y 17 años y se repite cada cinco años a partir de entonces.
El cuestionario LOST-skill investiga sobre habilidades en todas las áreas de desarrollo y funcionamiento, y estabilidad de las funciones corporales, con el fin de identificar patrones de pérdida de habilidades. No se utiliza puntuación en este cuestionario, ya que el cuestionario pretende identificar patrones.
La evaluación con este cuestionario comienza entre los 15 y 17 años y se repite cada cinco años a partir de entonces.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Erasmus Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Danielle CM Veenma, MD PhD, Erasmus Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

9 de febrero de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2040

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2040

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de noviembre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de enero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

28 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • MEC-2021-0099

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

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INDECISO

Descripción del plan IPD

Indeciso por el momento

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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